SCN8A基因编码的功能和结构描述
该基因编码钠通道α亚单位基因家族的一个成员。编码蛋白形成电压门控钠通道的离子孔区。这种蛋白对于可兴奋神经元动作电位形成过程中的快速膜去极化是必不可少的。该基因突变与智力低下、泛脑萎缩和共济失调有关。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the sodium channel alpha subunit gene family. The encoded protein forms the ion pore region of the voltage-gated sodium channel. This protein is essential for the rapid membrane depolarization that occurs during the formation of the action potential in excitable neurons. Mutati......阅读全文
SLITRK1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码SLITRK蛋白家族的一个成员这个家族的成员是完整的膜蛋白，其特征是两个n末端富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个与trk神经营养素受体同源的c末端区域。然而，该基因编码的蛋白质与神经营养素受体缺乏同源性。这种蛋白质被认为与神经突起的生长有关该基因突变可能与抽动秽语综合征有关选择性剪
SLITRK3基因编码的功能和结构描述
该基因编码Slitrk家族的一个成员，其结构相关的跨膜蛋白参与控制神经突起的生长编码的蛋白质包含两个富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个c末端结构域，该结构域与trk神经营养素受体蛋白部分相似。该基因在几种不同类型的肿瘤组织中表达增强选择性剪接导致多个转录变体，所有的编码相同的蛋白质。This
SLX1A基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是基因组稳定性的重要调节因子该蛋白代表SLX1-SLX4结构特异性核酸内切酶的催化亚单位，它可以解析修复和重组过程中形成的DNA二级结构由于节段性重复，该基因的两个相同拷贝位于16号染色体的p臂上；该记录代表更多的着丝粒拷贝。选择性剪接导致多个转录变体该基因与下游SULT1A3（
SMARCAL1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是swi/snf蛋白质家族的一员。这个家族的成员有螺旋酶和atpase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白与大肠杆菌rna聚合酶结合蛋白hepa序列相似。该基因突变是schimke免疫骨发育不全（siod）的原因，siod是一种常染色体隐性遗
SMARCE1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是大的atp依赖性染色质重塑复合物swi/snf的一部分，它是染色质正常抑制的基因转录激活所必需的。编码的蛋白质，单独或当在SWI/SNF复合物中，可以结合到4位连接DNA，这被认为在进入或退出核小体时模仿DNA的拓扑结构。该蛋白含有一个dna结合的hmg结构域，但该结构域的破坏并
SRGAP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种GTPase激活剂，与GTPase CDC42协同作用，负性调节神经元的迁移编码蛋白与跨膜受体ROBO1相互作用，使CDC42失活。The protein encoded by this gene is a GTPase activator, working with the
SRSF7基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸（sr）的前mrna剪接因子家族的一员，构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个用于结合RNA的N末端RNA识别基序（RRM）和一个用于结合其他蛋白质的C末端RS结构域rs结构域富含丝氨酸和精氨酸残基，有利于不同sr剪接因子之间的相互作用。SR蛋白除了对
SSX2基因编码的功能和结构描述
该基因产物属于高度同源滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白家族。这些蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用。它们还能够激发癌症患者的自发体液和细胞免疫反应，是基于癌症疫苗的免疫治疗的潜在有用靶点。这个基因，以及ssx1和ssx4家族成员，参与了t（x；18）（p11.2；q11.2）易位，其特征性见于所有滑膜肉瘤
SSX4基因编码的功能和结构描述
该基因产物属于高度同源滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白家族。这些蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用。它们还能够在癌症患者中引起自发的体液和细胞免疫反应，是基于癌症疫苗的免疫治疗的潜在有用靶点。ssx1、ssx2和ssx4基因参与了所有滑膜肉瘤的t（x；18）易位。这种易位导致18号染色体上的滑膜肉瘤易位基
STAG2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是黏着素复合物的一个亚单位，在细胞分裂过程中调节姐妹染色单体的分离。该基因的靶向失活导致染色单体粘聚缺陷和非整倍体，这表明粘聚素的遗传破坏是人类癌症非整倍体的原因之一。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this gene is
STAT6基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是转录因子stat家族的一员。在对细胞因子和生长因子的反应中，stat家族成员被受体相关的激酶磷酸化，然后形成homo-或异二聚体，在那里它们作为转录激活因子转移到细胞核。这种蛋白在发挥IL4介导的生物学反应中起着中心作用结果表明，IL4可诱导BCL2L1/BCL-X（L）的表达
TBL3基因编码的功能和结构描述
由该基因编码的蛋白质与含有wd40重复序列的蛋白质家族成员具有序列相似性。WD40是一个蛋白质大家族，似乎具有调节功能wd40重复序列介导蛋白质与蛋白质的相互作用，其家族成员参与信号转导、rna处理、基因调控、囊泡转运、细胞骨架组装等过程，可能在细胞类型分化的调控中发挥作用。该基因有多个聚腺苷酸化位
TEX12基因编码的功能和结构描述
这个基因类似于小鼠睾丸中表达的基因。This gene is similar to a mouse gene that is expressed in the testis.
TMPRSS2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种属于丝氨酸蛋白酶家族的蛋白质。编码的蛋白质包含一个II型跨膜结构域、一个受体A级结构域、一个清道夫受体富含半胱氨酸结构域和一个蛋白酶结构域。丝氨酸蛋白酶参与许多生理和病理过程。该基因在前列腺癌细胞中被雄激素上调，在雄激素非依赖性前列腺癌组织中下调。这种蛋白的蛋白酶结构域被认为是在细胞
TNFRSF14基因编码的功能和结构描述
这个基因编码肿瘤坏死因子受体超家族的一个成员。编码蛋白在激活炎症和抑制t细胞免疫反应的信号转导途径中发挥作用。它与单纯疱疹病毒（hsv）包膜糖蛋白d（gd）结合，介导其进入细胞。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the TNF (tumor ne
TNFRSF8基因编码的功能和结构描述
CD30，也称为TNFRSF8，是肿瘤坏死因子受体家族和肿瘤标志物的细胞膜蛋白。 该受体通过活化但不通过静息的T细胞和B细胞表达。 TRAF2和TRAF5可与该受体相互作用，并介导导致NF-κappaB活化的信号转导。 它是细胞凋亡的正调节因子，并且已经显示出限制自身反应性CD8效应T细胞的增殖潜力
TOPBP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与拓扑异构酶iiβ的c末端区域相互作用的结合蛋白。这种相互作用表明，这种蛋白质在拓扑异构酶IIβ通过短暂的DNA链断裂的催化反应中起支持作用。This gene encodes a binding protein which interacts with the C-terminal
TP73基因编码的功能和结构描述
该基因编码p53家族转录因子的一个成员，参与细胞对应激和发育的反应。它定位于1p36染色体上的一个区域，该区域在神经母细胞瘤和其他肿瘤中经常被删除，并被认为包含多个肿瘤抑制基因该基因是单等位基因表达（可能来自母体等位基因）的证明支持了它是神经母细胞瘤候选基因的观点。由于选择性剪接和/或使用选择性启动
TSC1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
TSC2基因编码的功能和结构描述
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
TSHZ3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种锌指转录因子，调控发育中尿路平滑肌细胞分化。与此作用一致的是，该基因被灭活的小鼠在尿路平滑肌细胞前体和肾缺损（包括肾积水）中表现出异常的基因表达编码的转录因子包含抑制caspase表达的基因沉默复合物。该基因的表达减少和caspase的上调可能与人类阿尔茨海默病的进展有关。This g
TYRO3基因编码的功能和结构描述
酪氨酸蛋白激酶受体TYRO3是人类中由TYRO3基因编码的酶。
ULK4基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸转移酶，一种葡萄糖醛酸化途径的酶，它将小的亲脂分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性的、可排泄的代谢物这个基因是一个复杂的基因座的一部分，编码数个udp葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个独特的交替第一外显子和4个共同外显子。四个交替的第一外显子被认为是假基因
USP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码泛素特异性处理（ubp）蛋白酶家族的一个成员，该蛋白酶是一种具有his和cys结构域的二氢泛素化酶（dub）。该蛋白位于细胞质中，从泛素融合前体和泛素化蛋白中分离泛素部分。该蛋白特异性地在Fanconi贫血（FA）DNA修复途径中的一种蛋白质交替转录剪接变体已经被描述。This gene
VEZF1基因编码的功能和结构描述
含有标准重复锌指结构域的转录调控蛋白被认为参与了正常和异常的细胞增殖和分化ZNF161是一种C2H2型锌指蛋白（Koyano Nakagawa等人，1994【PubMed 8035792】）锌指蛋白的一般信息见MIM 603971。Transcriptional regulatory protein
VPS37A基因编码的功能和结构描述
该基因属于VPS37家族，编码ESCRT-I（运输I所需的内质分选复合物）蛋白复合物的一个组成部分，将泛素化跨膜蛋白分类到多泡体内。该基因在肝细胞癌中的表达下调，该基因的突变与常染色体隐性痉挛性截瘫-53有关。在5号染色体上发现了一个相关的假基因。另外，还发现了该基因的剪接转录变体。This gen
WASF3基因编码的功能和结构描述
这个基因编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白家族的一个成员。基因产物是一种蛋白质，形成一个多蛋白复合物，连接受体激酶和肌动蛋白与肌动蛋白的结合是通过所有家族成员中的一个C末端verprolin同源结构域发生的多蛋白复合物用于传递涉及细胞形状、运动或功能变化的信号。该基因的假基因已在第6号染色
WDR5基因编码的功能和结构描述
这个基因编码WD重复蛋白家族的一个成员。WD重复是大约40个氨基酸的最小保守区域，通常由GLY HIT和Trp ASP（GH-WD）包围，这可能促进异源三聚体或多蛋白复合物的形成。该家族成员参与多种细胞过程，包括细胞周期进程、信号转导、凋亡和基因调控这种蛋白质含有7个WD重复序列。另外，编码相同蛋白
WWC3基因编码的功能和结构描述
该基因编码WWC蛋白质家族的一个成员，也包括WWC1（kibra）基因产物和WWC2基因产物。由该基因编码的蛋白质包含c2结构域，已知该结构域介导相关wwc1基因产物中的同二聚体。This gene encodes a member of the WWC family of proteins, wh
XPO1基因编码的功能和结构描述
该细胞周期调控基因编码一种蛋白质，介导富含亮氨酸的核输出信号（NES）依赖性蛋白质转运。该蛋白特异性地抑制rev和u-snrnas的核输出。它通过控制细胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位，参与控制一些细胞过程。这种蛋白质还调节NFAT和AP-1。This cell-cycle-regu