SCN8A基因编码的功能和结构描述
该基因编码钠通道α亚单位基因家族的一个成员。编码蛋白形成电压门控钠通道的离子孔区。这种蛋白对于可兴奋神经元动作电位形成过程中的快速膜去极化是必不可少的。该基因突变与智力低下、泛脑萎缩和共济失调有关。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the sodium channel alpha subunit gene family. The encoded protein forms the ion pore region of the voltage-gated sodium channel. This protein is essential for the rapid membrane depolarization that occurs during the formation of the action potential in excitable neurons. Mutati......阅读全文
RET基因编码的功能和结构描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
TEK基因编码的功能和结构描述
血管生成素-1受体也称为CD202B（分化簇202B）是人类中由TEK基因编码的蛋白质。 也称为TIE2，它是血管生成素受体。 TEK受体酪氨酸激酶几乎仅在小鼠，大鼠和人的内皮细胞中表达。 （TEK与TIE受体酪氨酸激酶密切相关。） 该受体具有独特的细胞外结构域，其含有2个免疫球蛋白样环，由3个表皮
SDHB基因编码的功能和结构描述
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
PRKCG基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶c（pkc）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。pkc也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体。pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中扮演着不同的角色。该基因编码的蛋白是pkc家族
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
PDYN基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种前蛋白，经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应，包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。The protein encoded
TERC基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关
TRIO基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个大蛋白，作为一个gdp到gtp的交换因子。这种蛋白质促进肌动蛋白细胞骨架的重组，从而在细胞迁移和生长中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
PDGFB基因编码的功能和结构描述
该基因编码由血小板衍生生长因子（PDGF）和血管内皮生长因子（VEGF）组成的蛋白家族成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生血小板衍生生长因子B亚单位，该亚单位可与相关的血小板衍生生长因子A亚单位同二聚或异二聚。这些蛋白结合并激活pdgf受体酪氨酸激酶，在广泛的发育过程中发挥作用。该基因的突变与脑膜
RELA基因编码的功能和结构描述
nf-kappa-b是一种广泛存在的转录因子，参与多种生物学过程。它被特定的抑制剂以非活性状态保存在细胞质中。当抑制剂降解时，nf-kappa-b移向细胞核并激活特定基因的转录。nf-kappa-b由结合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2组成。nf-kappa-b最丰富的形式是nf
RYR－1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。This gene encodes a ryanodine rece
TRAP－1基因编码的功能和结构描述
该基因编码线粒体伴侣蛋白，是热休克蛋白90（hsp90）家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性，与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用，可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a mitochondrial chaperone protein that is
RRM－1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes the large and catalytic su
PAX5基因编码的功能和结构描述
该基因编码转录因子成对盒（PAX）家族的一个成员。这个基因家族的核心特征是一个新颖的，高度保守的DNA结合基序，即成对盒。成对盒转录因子是早期发育的重要调节因子，其基因表达的改变被认为有助于肿瘤的转化。该基因编码B细胞系特异性激活蛋白，在B细胞分化的早期而非晚期表达。它在中枢神经系统和睾丸的发育中也
PCSK6基因编码的功能和结构描述
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
PDE3A基因编码的功能和结构描述
该基因编码cGMP抑制环核苷酸磷酸二酯酶（cGI-PDE）家族的一个成员cGI-PDE酶能水解cAMP和cGMP，通过调节细胞内环核苷酸信号的幅度和持续时间，在许多细胞过程中发挥重要作用编码蛋白介导血小板聚集，并通过调节血管平滑肌收缩和舒张在心血管功能中发挥重要作用。编码蛋白抑制剂可能对治疗充血性心
PKD2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码多囊蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种多程膜蛋白，具有钙离子通道的功能，参与肾上皮细胞钙离子转运和钙信号转导该蛋白与多囊蛋白1相互作用，它们可能是参与肾小管形态发生的共同信号级联的伙伴。该基因突变与常染色体显性遗传多囊肾病2型相关。This gene encodes a member o
PKHD1基因编码的功能和结构描述
预测该基因编码的蛋白具有一个跨膜区和多拷贝的免疫球蛋白样转录因子域。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型已经描述了其他选择性剪接的转录本，但尚未确定全长序列这些转录本中的一些被预测将编码缺失tm的截短产物，并且可能被分泌。该基因突变引起常染色体隐性遗传性多囊肾病，又称多囊肾和肝脏疾病-1。The
POLE4基因编码的功能和结构描述
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。POLE4 is a histone-fold protein that interacts with other histone-f
PROKR2基因编码的功能和结构描述
促激动素是一种分泌蛋白，能促进血管生成，诱导胃肠道平滑肌强烈收缩。该基因编码的蛋白是前激动素的膜蛋白和G蛋白偶联受体编码的蛋白在序列上与GPR73相似，GPR73是另一种G蛋白偶联的前激动剂受体。Prokineticins are secreted proteins that can promote
PTPN11基因编码的功能和结构描述
PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子，在大多数组织中广泛表达，调节多种细胞功能，如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移，在这个基因的突变与努南综合征（Noonan syndrome）以及急性髓细胞白血病相关。
PTPN12基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序，作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域，可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化，因此可能
PAC1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
PAC2基因编码的功能和结构描述
该基因编码小鸟苷三磷酸（gtp）代谢蛋白ras超家族的一个成员。编码的蛋白质定位于质膜，在质膜上调节各种过程，如分泌、吞噬和细胞极化。这种蛋白质的活性也与活性氧的产生有关。该基因突变与中性粒细胞免疫缺陷综合征有关。这个基因在第6号染色体上有一个假基因。This gene encodes a memb
PAC3基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种GTPase，属于小GTP结合蛋白RAS超家族这个超家族的成员似乎调节了一系列不同的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和激活蛋白激酶选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded by this gene is a GTPase which belon
PAD51基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
RAC1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
RASA1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质位于细胞质中，是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性，但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子，该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性，导致ras的非活性GDP结合形式，从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变
ROBO2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质属于ROBO家族，是从苍蝇到人类高度保守的免疫球蛋白超家族的一部分编码蛋白是slit同源蛋白2的跨膜受体，在轴突引导和细胞迁移中发挥作用该基因突变与膀胱输尿管反流有关，其特征是尿液从膀胱回流到输尿管或肾脏。选择性剪接导致多个转录变体。The protein encoded by
SATB2基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种特异性结合核基质结合区的dna结合蛋白。编码蛋白参与转录调控和染色质重塑该基因缺陷与孤立性腭裂和认知功能障碍有关交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。This gene encodes a DNA binding protein that specifically binds nu