SDCCAG8基因编码的功能和结构描述
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。This gene encodes a centrosome associated protein. This protein may be involved in organizing the centrosome during interphase and mitosis. Mutations in this gene are associated with retinal-renal ciliopathy. ......阅读全文
SDHC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
RICTOR基因编码的功能和结构描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
POLH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
SYNCRIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
RARB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码维甲酸受体β，它是核转录调控因子甲状腺类固醇激素受体超家族的成员。这种受体定位于细胞质和亚核室。它与维生素a的生物活性形式维甲酸结合，维甲酸介导胚胎形态发生、细胞生长和分化的细胞信号。人们认为这种蛋白质通过调节基因表达来限制许多细胞类型的生长。该基因首先在一个肝细胞癌中被发现，它位于乙型
PDPN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a type-I integr
PC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
RHOH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
PTPRZ基因编码的功能和结构描述
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
SRCAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。This ge
PCLO基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是突触前细胞骨架基质的一部分，它参与建立活跃的突触区和突触小泡的运输该基因的变异与双相情感障碍和重度抑郁障碍有关已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is part of the presynaptic cytos
WRN基因编码的功能和结构描述
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
TSHR基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，是甲状腺细胞代谢的主要调控因子。编码蛋白是甲状腺素和甲状腺素的受体，其活性由腺苷酸环化酶介导。这个基因的缺陷是几种甲状腺机能亢进症的原因。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is a membrane
TDG基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通过水解DNA糖磷酸骨架与错配胸腺嘧啶之间的碳氮键，从G/T错配中去除胸腺嘧啶部分由于活性较低，这种酶也能去除c/t和t/t错配的胸腺嘧啶。tdg还可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛与鸟嘌呤的错配。这种酶在细胞防御5-甲基
PRKCE基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
PTGIS基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
SMCHD基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。This gene encodes a protein which contains a hinge region domain found in members of the SMC (structural
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc
TUBB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个β-微管蛋白。这种蛋白质与α-微管蛋白形成二聚体，并作为微管的结构成分。该基因突变导致皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形6。选择性剪接导致多个剪接变体。这个基因在1、6、7、8、9和13号染色体上有多个假基因。This gene encodes a beta tubulin prot
PDILT基因编码的功能和结构描述
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
SHPRH基因编码的功能和结构描述
SHPRH是一种广泛表达的蛋白质，包含多种DNA修复蛋白、转录因子和解旋酶的基序特征shprh是酿酒酵母rad5的一个功能同源物（unk等人，2006年[pubmed 17108083]）。SHPRH is a ubiquitously expressed protein that contains
TEK基因编码的功能和结构描述
血管生成素-1受体也称为CD202B（分化簇202B）是人类中由TEK基因编码的蛋白质。 也称为TIE2，它是血管生成素受体。 TEK受体酪氨酸激酶几乎仅在小鼠，大鼠和人的内皮细胞中表达。 （TEK与TIE受体酪氨酸激酶密切相关。） 该受体具有独特的细胞外结构域，其含有2个免疫球蛋白样环，由3个表皮
SUFU基因编码的功能和结构描述
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
PBK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与双特异性丝裂原活化蛋白激酶（MAPKK）家族有关。有证据表明，有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能，并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod
PIGF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
SYK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
VEGFA基因编码的功能和结构描述
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
PGR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
RXRB基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 beta（RXR-beta），也称为NR2B2（核受体亚家族2，B组，成员2）是人类的核受体，由RXRB基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其参与介导视黄酸（RA）的作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上的D