SHBG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种类固醇结合蛋白，最初被描述为肝脏分泌的血浆蛋白，但现在被认为参与类固醇反应的调节。编码的蛋白质在血液中运输雄激素和雌激素，将每个类固醇分子结合成由相同或几乎相同的单体形成的二聚体该基因多态性与多囊卵巢综合征和2型糖尿病有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a steroid binding protein that was first described as a plasma protein secreted by the liver but is now thought to participate in the regulation of steroid responses. The encoded protein transports androgens and estrogens in the blood, binding each steroid molecule as ......阅读全文
SHBG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种类固醇结合蛋白，最初被描述为肝脏分泌的血浆蛋白，但现在被认为参与类固醇反应的调节。编码的蛋白质在血液中运输雄激素和雌激素，将每个类固醇分子结合成由相同或几乎相同的单体形成的二聚体该基因多态性与多囊卵巢综合征和2型糖尿病有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes
WAS基因编码的功能和结构描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
RRCQL基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是recq dna螺旋酶家族的一员。dna解旋酶是参与多种dna修复的酶，包括错配修复、核苷酸切除修复和直接修复。编码的蛋白参与霍利迪连接的处理，姐妹染色单体交换的抑制，端粒维持，并且是遗传毒性应激抵抗所必需的。这种基因的缺陷与几种癌症有关。The protein encoded
SNCAIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种含有多个蛋白质相互作用域的蛋白质，包括锚蛋白样重复序列、卷曲螺旋结构域和atp/gtp结合基序。编码蛋白与神经元组织中的α-突触核蛋白相互作用，可能在胞浆内含物的形成和神经变性中起作用。这个基因的突变与帕金森氏症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a
TAGAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码Rho-GTPase激活蛋白超家族的一个成员编码蛋白可能作为Rho-GTPase激活蛋白发挥作用这种基因的改变可能与多种疾病有关，包括类风湿性关节炎、腹腔疾病和多发性硬化症。交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a member of the Rho
TSHR基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，是甲状腺细胞代谢的主要调控因子。编码蛋白是甲状腺素和甲状腺素的受体，其活性由腺苷酸环化酶介导。这个基因的缺陷是几种甲状腺机能亢进症的原因。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is a membrane
RRAS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一个小的GTPase，参与多种过程，包括血管生成、血管内稳态和再生、细胞粘附和神经轴突引导这种基因的突变在许多侵袭性癌症中都有发现。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
TF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的，该事件导致了同源的C和N端结构域的产生，每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白（GPBP）的生理作用
THADA基因编码的功能和结构描述
该基因是良性甲状腺腺瘤2p21染色体畸变的靶点。该基因单核苷酸多态性（snps）可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征有关。编码蛋白可能参与死亡受体途径和细胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
PASK基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节，编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gene encodes a member of the serin
SYNCRIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
PTPRU基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联的胞内催化区，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp（mam）结构域、ig样和纤维粘
XIAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白质。这个家族的成员有一个保守的基序，叫做杆状病毒iap重复序列，这对他们的抗凋亡功能是必要的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合发挥作用，并抑制自由基诱导剂甲萘醌和白细胞介素1β转化酶诱导的细胞凋亡。这种蛋白质还抑制至少两种细胞死亡
RXRB基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 beta（RXR-beta），也称为NR2B2（核受体亚家族2，B组，成员2）是人类的核受体，由RXRB基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其参与介导视黄酸（RA）的作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上的D
TNR基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞外基质糖蛋白tenascin家族的一个成员。编码的蛋白质仅限于中枢神经系统。该蛋白可能在神经突起的生长、神经细胞的粘附和钠通道功能的调节中发挥作用它是围神经网的组成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
TTL基因编码的功能和结构描述
ttl是一种参与α-微管蛋白翻译后修饰的胞浆酶（见mim 602529）。聚集微管内的α-微管蛋白随着时间在C末端被去甲状腺激素化微管解体后，TTL恢复酪氨酸残基，从而参与微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循环（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
Hedgehog基因编码的功能和结构描述
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
PTPRZ基因编码的功能和结构描述
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
SMCHD基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。This gene encodes a protein which contains a hinge region domain found in members of the SMC (structural
SHPRH基因编码的功能和结构描述
SHPRH是一种广泛表达的蛋白质，包含多种DNA修复蛋白、转录因子和解旋酶的基序特征shprh是酿酒酵母rad5的一个功能同源物（unk等人，2006年[pubmed 17108083]）。SHPRH is a ubiquitously expressed protein that contains
RNASEL基因编码的功能和结构描述
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
THRB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三碘甲状腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的几种受体之一，已被证明介导甲状腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受体虽然有一定程度的冗余，但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因突变是导致广泛性甲状腺激素抵抗（gthr）的原因，这是一种以甲状腺肿和高水平循环甲状腺
PTGIS基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
PGR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
TIPARP基因编码的功能和结构描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
UMPS基因编码的功能和结构描述
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
SUFU基因编码的功能和结构描述
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
RARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种视黄酸受体，属于核激素受体家族。视黄酸受体（rars）作为配体依赖的转录调节因子。当与配体结合时，rars以异二聚体的形式与靶基因启动子区发现的视黄酸反应元件（稀有）结合，从而激活转录。rars以未结合的形式抑制靶基因的转录。rars参与多种生物学过程，包括肢芽发育、骨骼生长和基质内稳
RHOA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。This gene encodes a
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc