SOS1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，它是ras蛋白的鸟嘌呤核苷酸交换因子，ras蛋白是结合鸟嘌呤核苷酸并参与信号转导途径的膜蛋白。gtp结合激活和gtp水解失活ras蛋白。这个基因的产物可能通过促进gtp与gdp的交换来调节ras蛋白。该基因突变与牙龈纤维瘤病1和努南综合征4型相关。This gene encodes a protein that is a guanine nucleotide exchange factor for RAS proteins, membrane proteins that bind guanine nucleotides and participate in signal transduction pathways. GTP binding activates and GTP hydrolysis inactivates RAS proteins. The product of this gene may r......阅读全文
SI基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在肠道刷缘表达的蔗糖酶-异麦芽糖酶编码蛋白被合成为前体蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和异麦芽糖酶两个酶亚单位。这两个亚基异源二聚形成蔗糖异麦芽糖酶复合物。这种复合物对于消化包括淀粉、蔗糖和异麦芽糖在内的膳食碳水化合物是必不可少的。该基因突变是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的原因。Thi
TF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的，该事件导致了同源的C和N端结构域的产生，每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白（GPBP）的生理作用
POLN基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个dna聚合酶a型家族成员。编码蛋白在dna修复和同源重组中起着重要作用。该基因的5'外显子与来自重叠基因的一些转录本共有：79441，它编码一个扩增蛋白样蛋白复合物亚单位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
RELA基因编码的功能和结构描述
nf-kappa-b是一种广泛存在的转录因子，参与多种生物学过程。它被特定的抑制剂以非活性状态保存在细胞质中。当抑制剂降解时，nf-kappa-b移向细胞核并激活特定基因的转录。nf-kappa-b由结合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2组成。nf-kappa-b最丰富的形式是nf
PDYN基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种前蛋白，经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应，包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。The protein encoded
PTPRZ基因编码的功能和结构描述
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
PRKCE基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
PTGIS基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
PPARD基因编码的功能和结构描述
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的成员。编码的蛋白质被认为是转录抑制和核受体信号传导的一个整合体。它可能会抑制配体诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α和γ的转录活性，尽管这种效应的证据是不一致的。这种基因在结直肠癌细胞中的表达可能是可变的，但通常相对较低。小鼠的基因敲除研究表明该蛋
RHEB基因编码的功能和结构描述
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
PTPRB基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个胞外结构域、一个跨膜段和一个胞质内催化结构域，因此属于受体型PTP。该PTP的细胞外区由多个纤维连接蛋白Ⅲ型重复序列组成，该重复序列与神经
PTPRJ基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化。该ptp具有含有5个纤维粘连蛋白iii型重复序列的胞外区域、单个跨膜区域和单个胞浆内催化结构域，因此代表ptp受体类型。该蛋白存在于所有造血系中，可能
SPEn基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域，可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用，nurd复合物是一种核小体重塑
PRKACB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员编码蛋白是环腺苷酸依赖性蛋白激酶的催化亚单位，通过环腺苷酸介导信号传导。camp信号传导对细胞增殖和分化等过程具有重要作用。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。The protein encoded by this gene is a
RRAS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一个小的GTPase，参与多种过程，包括血管生成、血管内稳态和再生、细胞粘附和神经轴突引导这种基因的突变在许多侵袭性癌症中都有发现。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
SRY基因编码的功能和结构描述
这个无内含子的基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白的高迁移率族（HMG）box家族的成员这种蛋白质是睾丸决定因子（TDF），它启动男性性别决定该基因突变导致x y女性性腺发育不全（swyer综合征）；含有该基因的y染色体部分移位到x染色体可导致xx男性综合征。This intronless ge
RPTOR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个信号通路的组成部分，该信号通路调节细胞生长以响应营养素和胰岛素水平。编码蛋白与mtor激酶形成化学计量复合物，并与真核起始因子4e结合蛋白-1和核糖体蛋白s6激酶相关。该蛋白正调控下游效应核糖体蛋白s6激酶，负调控mtor激酶。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。This gene
SUFU基因编码的功能和结构描述
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
TEK基因编码的功能和结构描述
血管生成素-1受体也称为CD202B（分化簇202B）是人类中由TEK基因编码的蛋白质。 也称为TIE2，它是血管生成素受体。 TEK受体酪氨酸激酶几乎仅在小鼠，大鼠和人的内皮细胞中表达。 （TEK与TIE受体酪氨酸激酶密切相关。） 该受体具有独特的细胞外结构域，其含有2个免疫球蛋白样环，由3个表皮
TPMT基因编码的功能和结构描述
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。Th
PDGFB基因编码的功能和结构描述
该基因编码由血小板衍生生长因子（PDGF）和血管内皮生长因子（VEGF）组成的蛋白家族成员。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生血小板衍生生长因子B亚单位，该亚单位可与相关的血小板衍生生长因子A亚单位同二聚或异二聚。这些蛋白结合并激活pdgf受体酪氨酸激酶，在广泛的发育过程中发挥作用。该基因的突变与脑膜
SUGCT基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与CaiB/baiF-CoA转移酶蛋白家族成员相似的蛋白质该基因突变与戊二酸尿Ⅲ型有关。交替剪接导致多个转录变异体。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc
SMCHD基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。This gene encodes a protein which contains a hinge region domain found in members of the SMC (structural
PCLO基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是突触前细胞骨架基质的一部分，它参与建立活跃的突触区和突触小泡的运输该基因的变异与双相情感障碍和重度抑郁障碍有关已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is part of the presynaptic cytos
XIAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白质。这个家族的成员有一个保守的基序，叫做杆状病毒iap重复序列，这对他们的抗凋亡功能是必要的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合发挥作用，并抑制自由基诱导剂甲萘醌和白细胞介素1β转化酶诱导的细胞凋亡。这种蛋白质还抑制至少两种细胞死亡
TRRAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码磷酸肌醇3激酶相关激酶（pikk）家族的一个大的多域蛋白。编码蛋白是许多组蛋白乙酰转移酶（hat）复合物的共同组成部分，在转录和dna修复中起着重要作用。该基因的解除调控可能在多种类型的癌症中起作用，包括多形性胶质母细胞瘤。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gen
UMPS基因编码的功能和结构描述
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
PRKACG基因编码的功能和结构描述
环腺苷酸依赖性蛋白激酶（PKA）由两个催化亚基和一个调节亚基二聚体组成这个基因编码其催化亚单位的γ形式。该基因是无内含子的，被认为是一种反转录转座子，来源于pka催化亚单位的α型基因。Cyclic AMP-dependent protein kinase (PKA) consists of two