核苷酸代谢异常所致疾病介绍
① 核苷酸代谢的异常。GMP及IMP的回收合成需次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）参与。此酶遗传性缺乏则2～3岁时就可出现智力发育障碍、共济失调，敌对性及侵占性及自毁容貌的表现（莱施－尼汉二氏综合征）。患儿嘌呤核苷酸的从头合成仍可正常进行，但回收合成的障碍就可造成严重后果。嘌呤核苷酸分解代谢的终产物为尿酸。正常人血中尿酸含量约为2～6mg%，血中尿酸水平的升高（高尿酸血症）常见于痛风。血中尿酸含量超过8mg%时，尿酸就以钠盐形式沉积于关节、软组织、软骨及肾脏等处。原发性痛风症是一种先天代谢缺陷性疾病。患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏，致使IMP及GMP 的回收合成减少，结果造成嘌呤核苷酸的从头合成加快。此外，患者体内的磷酸核糖焦磷酸激酶活性异常增高，以致大量地生成PRPP，促使从头合成加快，这些都造成尿酸的大量产生。原发性痛风症可用别嘌呤醇治疗。别嘌呤醇的结构与次黄嘌呤相似，是黄嘌呤氧化酶的抑制剂，可抑......阅读全文
核苷酸代谢异常所致疾病介绍
① 核苷酸代谢的异常。GMP及IMP的回收合成需次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）参与。此酶遗传性缺乏则2～3岁时就可出现智力发育障碍、共济失调，敌对性及侵占性及自毁容貌的表现（莱施－尼汉二氏综合征）。患儿嘌呤核苷酸的从头合成仍可正常进行，但回收合成的障碍就可造成严重后果。嘌呤核苷酸分解代
核苷酸代谢的异常原因分析
GMP及IMP的回收合成需次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）参与。此酶遗传性缺乏则2～3岁时就可出现智力发育障碍、共济失调，敌对性及侵占性及自毁容貌的表现（莱施－尼汉二氏综合征）。患儿嘌呤核苷酸的从头合成仍可正常进行，但回收合成的障碍就可造成严重后果。嘌呤核苷酸分解代谢的终产物为尿酸。正常
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
胆汁酸代谢异常与疾病的关系是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的生化检验知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝
胆汁酸代谢异常与疾病的关系
肝在胆汁酸代谢中占重要地位，肝细胞与胆汁酸的生物合成、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝胆疾病时首先表现出的是病人血清胆汁酸浓度的增高。在肝实质细胞病变时，胆汁酸的合成功能受损，还会引起初级胆汁酸比值（CA/CDCA）变小甚至出现倒置。
白喉杆菌所致疾病的介绍
白喉杆菌存在于患者或带菌者的鼻咽腔内，经飞沫或污染物品传播。 细菌感染机体后，在鼻、咽粘膜上繁殖并分泌外毒素。局部由于细菌和毒素的作用，渗出的纤维素和白细胞及坏死组织凝固在一起，形成灰白色膜状物，称为假膜。由于咽、喉、气管粘膜水肿及假膜脱落，可引起呼吸道阻塞，甚至造成窒息死亡。 细菌一般不入
核苷酸的代谢方式介绍
可从合成代谢、分解代谢及代谢调节三个方面讨论。合成代谢嘌呤核苷酸主要由一些简单的化合物合成而来，这些前身物有天门冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、CO2及一碳单位（甲酰基及次甲基，由四氢叶酸携带）等。它们通过11步酶促反应先合成次黄嘌呤核苷酸（肌苷酸）。随后，肌苷酸又在不同部位氨基化而转变生成腺苷酸及鸟苷酸
结核杆菌所致疾病的介绍
结核分枝杆菌可通过呼吸道、消化道或皮肤损伤侵入易感机体，引起多种组织器官的结核病，其中以通过呼吸道引起肺结核为最多。结核分枝杆菌可通过飞沫微滴或含菌尘埃的吸入，故肺结核较为多见。 1、肺内感染 ⑴原发感染：多发生于儿童。多表现为低热，盗汗，少量咯血等症状。肺泡中有大量巨噬细胞，少数活的结核分
介绍肺炎球菌的所致疾病
肺炎链球菌主要引起人类大叶性肺炎。部分正常人上呼吸道中携带有毒力的肺炎链球菌。由此可见呼吸道黏膜对肺炎链球菌存在很强的自然抵抗力。当出现某种降低这种抵抗功能的因素时，肺炎链球菌可引起感染。 ①呼吸道功能异常：病毒及其他感染性因子损伤呼吸道黏膜上皮细胞；某些异常因素（如过敏）导致黏液的过度分泌，
严重肝病所致的凝血异常的相关介绍
肝在凝血因子的合成及代谢中起重要作用，除组织因子和因子Ⅳ(Ca2+)外其它凝血因子几均在肝内合成。已知的有纤维蛋白原、凝血酶原，因子Ⅶ、X、Ⅸ、V及部分因子Ⅷ等；因子Ⅺ、Ⅻ，Ⅷ合成部位尚未肯定，在严重肝病时大多数凝血因子在血浆水平有所下降。同时肝还可以合成纤溶酶原及纤溶酶原激活物的抑制物。产生抗
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。复旦大学附属中山医院徐汇医院杨靖教授介绍，
《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》发布
3月29日，《泛血管疾病代谢异常管理中国专家共识》（以下简称共识）发布会举行。据悉，该共识是我国首部全面覆盖泛血管疾病代谢异常管理各个环节的权威指导文件，旨在为泛血管疾病相关多学科医生提供系统化的临床实践指导意见，规范泛血管疾病患者的代谢管理、改善患者预后。发布会现场（主办方供图） 复旦大学附
核苷酸代谢
核苷酸在人体内广泛分布，具有多种生物学功能：①核苷酸是构成核酸的基本单位，这是其最主要功能。②储存能量。三磷酸核苷酸，尤其是ATP是细胞的主要能量形式。另外，一些活化的中间产物，如UDP葡萄糖，亦含有核苷酸成分。③参与代谢和生理调节：许多代谢过程受到体内ATP、ADP或AMP水平的调节。cAMP(
简述链球菌所致疾病的介绍
链球菌引起人类多种疾患，A族占90%以上，在致分为化脓性、中毒性和变态反应三类。 1．化脓性炎症由皮肤伤口侵入，引起皮肤及皮下组织化脓性炎症，如疖痈，蜂窝组织炎、丹毒等。沿淋巴管扩张，引起淋巴管炎，淋巴腺炎，败血症等，经呼吸道侵入，常有急性扁桃腺炎、咽峡炎，并蔓延周围引起脓肿、中耳炎、乳突炎、
化脓性球菌的所致疾病介绍
1．侵袭性疾病主要引起化脓性炎症。葡萄球菌可通过多种途径侵入机体，导致皮肤或器官的多种感染，甚至败血症。 （1）皮肤软组织感染主要有疖、痛、毛囊炎、脓痤疮、甲沟炎、麦粒肿、蜂窝组织炎、伤口化脓等。 （2）内脏器官感染如肺炎、脓胸、中耳炎、脑膜炎、心包炎、心内膜炎等，主要由金葡菌引起。 （3
关于病原性球菌所致疾病的介绍
1．侵袭性疾病主要引起化脓性炎症。葡萄球菌可通过多种途径侵入机体，导致皮肤或器官的多种感染，甚至败血症。 （1）皮肤软组织感染主要有疖、痛、毛囊炎、脓痤疮、甲沟炎、麦粒肿、蜂窝组织炎、伤口化脓等。 （2）内脏器官感染如肺炎、脓胸、中耳炎、脑膜炎、心包炎、心内膜炎等，主要由金葡菌引起。 （3
躯体疾病所致精神障碍的介绍
躯体疾病所致精神障碍是指由于中枢神经系统以外的各种躯体疾病，如感染、内脏器官疾病、内分泌障碍、营养代谢疾病等造成中枢神经系统功能紊乱所导致的精神障碍的总称。由于本障碍是在原发的躯体疾病基础上产生的，精神障碍为躯体疾病全部症状的一个组成部分，故又称症状性精神病。
关于链球菌所致疾病的介绍
1、化脓性炎症由皮肤伤口侵入，引起皮肤及皮下组织化脓性炎症，如疖痈，蜂窝组织炎、丹毒等。沿淋巴管扩张，引起淋巴管炎，淋巴腺炎，败血症等，经呼吸道侵入，常有急性扁桃腺炎、咽峡炎，并蔓延周围引起脓肿、中耳炎、乳突炎、气管炎、肺炎等。不卫生接生，经产道感染，造成“产褥热”。 2、猩红热 由产生致热外
常见凝血因子异常所致出血性疾病的实验诊断
1.血友病（1）概述：血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症；血友病B或称血友病乙。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，基因分别位于Xq28、Xq27.（2
嘧啶核苷酸的分解代谢介绍
嘧啶核苷酸在酶作用下生成磷酸、核糖及自由碱基，产生的嘧啶碱进一步分解。胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，尿嘧啶最终生成NH3、CO2及β-丙氨酸。胸腺嘧啶降解成β-氨基异丁酸。
嘧啶核苷酸的合成与代谢介绍
合成代谢⒈嘧啶核苷酸的从头合成肝是体内从头合成嘧啶核苷酸的主要器官。嘧啶核苷酸从头合成的原料是天冬氨酸、谷氨酰胺、CO2等。反应过程中的关键酶在不同生物体内有所不同，在细菌中，天冬氨酸氨基甲酰转移酶是嘧啶核苷酸从头合成的主要调节酶；而在哺乳动物细胞中，嘧啶核苷酸合成的调节酶主要是氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ
嘌呤核苷酸的合成代谢相关介绍
体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径，一是从头合成途径，一是补救合成途径，其中从头合成途径是主要途径。 1、嘌呤核苷酸的从头合成 肝是体内从头合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小肠粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及CO2等。主要反应步
关于造血微环境异常所致贫血的介绍
1）骨髓基质和基质细胞受损所致贫血 骨髓坏死、骨髓纤维化、骨髓硬化症、大理石病、各种髓外肿瘤的骨髓转移以及各种感染或非感染性骨髓炎，均可因损伤骨髓基质和基质细胞，造血微环境发生异常而影响血细胞生成。 2）造血调节因子水平异常所致贫血 干细胞因子（SCF）、白细胞介素（IL）、粒-单系集落刺激因
关于肺炎双球菌所致疾病的介绍
肺炎链球菌主要引起人类大叶性肺炎。部分正常人上呼吸道中携带有毒力的肺炎链球菌。由此可见呼吸道黏膜对肺炎链球菌存在很强的自然抵抗力。当出现某种降低这种抵抗功能的因素时，肺炎链球菌可引起感染。 ①呼吸道功能异常：病毒及其他感染性因子损伤呼吸道黏膜上皮细胞；某些异常因素（如过敏）导致黏液的过度分泌，
关于溶血葡萄球菌所致疾病的介绍
1.侵袭性疾病主要引起化脓性炎症。葡萄球菌可通过多种途径侵入机体，导致皮肤或器官的多种感染，甚至败血症。 （1）皮肤软组织感染主要有疖、痛、毛囊炎、脓痤疮、甲沟炎、麦粒肿、蜂窝组织炎、伤口化脓等。 （2）内脏器官感染如肺炎、脓胸、中耳炎、脑膜炎、心包炎、心内膜炎等，主要由金葡菌引起。 （3
脑膜炎奈瑟菌所致疾病介绍
流行性脑脊髓膜炎（简称流脑）是由脑膜炎奈瑟菌（Nm）通过呼吸道传播引起的化脓性脑膜炎。 人类是脑膜炎奈瑟菌唯一的易感宿主。细菌由鼻咽部侵入机体，依靠菌毛的作用粘附于鼻咽部粘膜上皮细胞表面。多数人感染后表现为带菌状态或隐性感染，细菌仅在体内短暂停留后被机体清除。只有少数人发展成脑膜炎。我国引起脑
关于链球菌的所致疾病的介绍
1、化脓性炎症由皮肤伤口侵入，引起皮肤及皮下组织化脓性炎症，如疖痈，蜂窝组织炎、丹毒等。沿淋巴管扩张，引起淋巴管炎，淋巴腺炎，败血症等，经呼吸道侵入，常有急性扁桃腺炎、咽峡炎，并蔓延周围引起脓肿、中耳炎、乳突炎、气管炎、肺炎等。不卫生接生，经产道感染，造成“产褥热”。 2、猩红热由产生致热外毒
嘌呤代谢异常病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常： （一）高钙血症 按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发
嘌呤代谢异常表现
嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常：（一）高钙血症按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发性甲状旁