染色体的结构缺失的相关介绍
染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中不能定向而被丢失。带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝粒的片段，留下的两个片段重接以后便成为发生了中间缺失的染色体。如果同一染色体的两臂同时发生了断裂，而余下的两臂的断面间又发生重接，便形成环形染色体。根据所丢失的染色体片段的大小，缺失所带来的危害性也各不相同。较大的缺失往往带来致死效应，而微小的缺失则并不致死。如果缺失部分包括某些显性等位基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。在玉米中，如果染色体上带有颜色决定基因的区段缺失则常能产生特定的表型效应，例如白苗与褐色中脉等。在人类中，染色体的部分缺失常导致染色体病，如猫叫综合征就是由于5号染色......阅读全文
染色体的结构缺失的相关介绍
染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂，而这种断裂端未能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中不能定向而被丢失。带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果一个染色体发生两次断裂而丢失了中间不带有着丝粒的
染色体的结构重复的相关介绍
一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复；首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在
染色体的结构易位的相关介绍
一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能，可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便
染色体结构变异的相关应用介绍
1、基因定位 （1）利用缺失进行基因定位：利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现“假显性”；对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体 （2）利用易位进行基因定位：将易位半不育现象看做一个显性性
Y染色体微缺失测定的介绍
样本要求 2mlEDTA抗凝全血或培养细胞、室温（18-28℃） 参考值 多重PCR法：Y染色体短臂微缺失；Y染色体长臂微缺失；Y染色体微缺失嵌合型；X和Y染色体微缺失结合型；Y染色体微缺失易位型；Y染色体臂间倒位； 临床意义 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸
染色体的结构倒位－的相关介绍
一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°，重新连接起来而使具有同源染色体的细胞这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。颠倒片段包括着丝粒的倒位称为臂间倒位；不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。两个断裂点与着丝粒之间的距离不等的臂间倒位是容易识别的，等距离的倒位则除非应用显带技术一般不易察觉。
Y染色体的微缺失
研究情况 决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对（即46条），其中22对为常色体，男性与女性的都一样；余下的一对为性染色体，女性的染色体由两条相同的染色体组成，书写为XX，男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成，书写为XY，Y染色体是由决定男性性别的染色体。 据世
叶酸缺失的相关疾病
人体叶酸缺乏症叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。 神经管畸形神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，
Y染色体微缺失测定的概述
Y染色体微缺失：Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因位点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。
什么是染色体中间缺失？
中文名称中间缺失英文名称intercalary deletion;interstitial deletion定 义染色体臂中间部位发生缺失的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体分析的相关介绍
细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学
标记染色体的相关介绍
染色体（Chromosome ）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有
染色体结构畸变的介绍
染色单体或染色单体间结构的变化有两种形式： ①简单的缺失，即单体断裂下来的片断丢失； ②结构重排，即发生在同一染色体臂内或臂间的单体内互换和发生在不同染色体的单体间的互换。互换可以相等或不相等。 单体间互换按重接方式又可分为两种类型。如果断裂端以着丝粒为中心的近心部与近心部相接，远心部与远
关于染色体分析的相关介绍
观察染色体形态结构和数目改变称为染色体分析。在国外常称为细胞遗传学检验，但这一名称有时广义地包括微核试验和SCE试验，因为这两个试验同样也是在显微镜下观察细胞染色体的改变。 对于结构畸变，一般只观察到裂隙、断裂、断片、微小体、染色体环、粉碎、双或多着丝粒染色体和射体。对于缺失，除染色单体缺失外
羊水染色体检查的相关介绍
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的
关于Y染色体的结构介绍
然而，此次的基因测序发现，Y染色体包含着约78个编码蛋白质的基因，比原先认为的40个左右要多。更重要的是，Y染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用。这或许将可以解释，雄性是如何在Y染色体崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的基因的机制。染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对
染色体结构变异的种类介绍
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种： 1.缺失 染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成
染色体结构畸变的类型介绍
1、环状染色体（ring)：如染色体的长、短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，即形成环状染色体。这一异常在遗传上是不稳定的，因为其染色体环随染色体复制而必须打开一次。 2、等臂染色体(isochromosome):当染色体的着丝粒非以纵向分裂，而发生了横向分裂时，使一个
染色体末端的端粒的相关介绍
端粒是染色体末端的一段DNA片段。排在线上的DNA决定人体性状，它们决定人头发的直与曲，眼睛的蓝与黑，人的高与矮等等，甚至性格的暴躁和温和。其实端粒也是DNA，只不过端粒是染色体头部和尾部重复的DNA。把端粒当作一件绒线衫，袖口脱落的线段，绒线衫像是结构严密的DNA。细胞学家从来不对染色体棒尾巴
植物的灯刷染色体的相关介绍
有关植物灯刷染色体的报道不多。在垂花葱雄性减数分裂双线期、玉米雄性减数分裂终变期均有灯刷期的记载。但所报道的灯刷染色体，只是一条较长的染色体，周围有绒毛状的结构。真菌减数分裂双线期的灯刷染色体与此大同小异。只有地中海伞藻具有典型的灯刷染色体的结构。灯刷染色体是一类包装不象一般染色体那么紧密，并且
缺失定位法对基因结构进行分析的方法介绍
原理和基因的缺失定位相同，不过需要具备种类更多而差别更为细微的缺失菌株。在大肠杆菌的 T4噬菌体中曾经获得一系列快速溶菌突变型rⅡ基因部分缺失突变型，利用这些突变型可以迅速测定任何一个 rⅡ点突变在rⅡ基因中的位置。图5中的每一编号标明的横线表示一个缺失突变型的缺失范围。定位分两步进行，首先测定大的
Y染色体微缺失测定的临床意义
1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。 2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。 3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然
缺失环是什么结构？
中文名称缺失环英文名称deletion loop定 义缺失杂合子在减数分裂过程中同源染色体配对时出现的特征性的环状结构。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
电炉结构的相关介绍
整套电炉设备包含中频电源柜，补偿电容，炉体（两个）及水冷电缆、减速机。炉体由炉壳、感应圈、炉衬、倾炉减速箱等四个部分组成，炉壳用非磁性材料制成，感应线圈是由矩形空心管制成的螺旋状筒体，熔炼时管内通冷却水。线圈引出铜排与水冷电缆连通，炉衬紧靠感应圈，由石英砂打实烧结而成，炉体的倾动由倾炉减速箱直接
甲状旁腺的结构相关介绍
它们有薄层结缔组织被膜包被，被膜发出小隔伸入实质，血管、淋巴管和神经穿行小隔进入实质。实质由主细胞和嗜酸细胞组成，细胞排列成索或团，其间有丰富的毛细血管。 (1)主细胞：此种细胞最多，为多边形，直径约7～10μm。核圆形，染色质稀疏，染色浅，位于细胞中央。胞质染色浅，弱嗜酸性。用铁苏木精或浸银
x染色体的活性相关介绍
第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究院资助，专注研究X染色体上的基因的活性。杜克大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了40位妇女X染色体上471个基因的活性。令人吃惊的是，结果表明每个女性的X染色体都有独特的基因表达模式！ 45年前研究人员就发现女性两条X染色体中，其中一条X染色体
染色体的结构
每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。由于着丝粒的位置不同，分为长臂和短臂，在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕。Telomere端粒、Centromere着丝粒、Region区、Band带、p短臂、q长臂。
染色体的结构
染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（1埃=0.1纳米）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此
染色体的结构
染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（Å，1埃=0.1纳米）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的
孕妇的染色体缺失可能造成假阳性的NIPT结果
如今，无创产前检测（NIPT）正受到更多孕妇的青睐。不过，荷兰的一个研究团队最近通过这项检测发现了母体10号染色体的缺失及相关的脆性位点扩增，这可能导致NIPT的检测结果为假阳性。图片来源于网络 研究人员筛选了数千名孕妇的NIPT结果，发现了10号染色体缺失的异常结果。这项检测利用单端测序，旨