简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。 1.早发型 早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿在新生儿早期死亡，存活的婴儿也遗留神经系统损害后遗症，出现智力和运动障碍，癫痫。 2.晚发型 晚发型患者多在婴幼儿期发病，常见表现有厌食高蛋白食物、反复癫痫发作、智力和运动落后、精神行为异常等，一些患者肝脏肿大。儿童期和成年期发病的患者多表现为厌食、呕吐、头痛、精神行为异常、癫痫等急慢性脑病症状。 虽然晚发型患者病情较轻，发病之前可能无自觉症状，但是，常因感冒、疲劳、高蛋白饮食、药物等应激因素诱发急性高氨血症，导致肝性脑病而危及生命。......阅读全文
慢性肝细胞损伤酶学指标
慢性肝细胞损伤酶学指标是关于医学检验职称的生化检验知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！ γ～GT在反映慢性肝细胞损伤及其病变活动时较转氨酶敏感。γ～GT活性75%存在于肝细胞微粒体，当慢性肝病有活动性病变时，诱导微粒体酶合成增加。在急性肝炎恢复期ALT活性已正常，如
简述先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述维生素B12缺乏症的临床表现
1.皮肤表现 患者可有广泛性对称性色素沉着，尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处。毛发变为灰白，指/趾甲可有色素沉着。恶性贫血引起的维生素B12缺乏可出现白斑和斑秃。 2.其他系统表现 （1）血液系统：患者在血液系统可有贫血表现，如贫血面容、乏力、肝脾肿大，重症患者可有皮肤瘀点、
鸟氨酸循环的过程
鸟氨酸循环的过程可分为以下四步：1）氨基甲酰磷酸的合成：氨由丙氨酸与谷氨酰胺转运入肝细胞线粒体在氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetaseⅠ，CPS-Ⅰ）催化下，与CO2和H2O分子结合，消耗2分子ATP，合成氨基甲酰磷酸。反应不可逆。（2）瓜氨酸的合成：在鸟
人体内氨的主要代谢途径
氨的主要去路氨在体内的主要去路是在肝内通过鸟氨酸循环（尿素循环）生成无毒的尿素，然后由肾排出体外）。鸟氨酸循环的过程可分为以下四步：1）氨基甲酰磷酸的合成：氨由丙氨酸与谷氨酰胺转运入肝细胞线粒体在氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetaseⅠ，CPS-Ⅰ）催化下
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
ELISA试剂盒尿素循环生理意义过程
(1)尿素循环不仅将氨和CO2合成为尿素，而且生成一分子延胡索酸，使尿素循环与柠檬酸循环起来。(2)肝脏中尿素的合成是除去氨毒害作用的主要途径，尿素循环的任何一个步骤出问题都有可能产生疾病。如果完全缺乏尿素循环中的某一个酶，婴儿在出生不久就昏迷或死亡;如果是部分缺乏，引起智力发育迟滞、嗜睡和经常呕吐
简述α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
简述白细胞减少和粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
简述全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现
临床表现轻重不等，发病时间可自新生儿期至成年，重症患儿于出生后数小时或数天内发病。常见神经系统和皮肤粘膜损害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困难、肌张力低下、惊厥、发育迟缓，常有皮疹（红斑、水疱、溃烂、片状鳞屑等）及脱发，皮疹好发于头面部、颈部、躯干、臀部。少数患者眼眶周围、口周、肛周溃烂，多数患儿消化功
临床化学检查方法介绍血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶介绍
血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶介绍： 鸟氨酸氨基甲酰转移酶是一种氨基转移酶，主要位于肝细胞线粒体，是肝脏的特异性酶。其在肝脏含量最丰富，小肠等其他组织基本缺如。其作用是催化鸟氨酸至瓜氨酸的可逆性转变，在体内具有重要的生理功能，是氨在肝细胞内经鸟氨酸循环生成尿素的关键步骤。测定鸟氨酸氨基甲酰
氨甲酰鸟氨酸的概念
中文名称氨甲酰鸟氨酸英文名称carbamyl ornithine定 义鸟氨酸循环中，将氨甲酰磷酸中的氨甲酰基转移到鸟氨酸上形成的中间产物，即瓜氨酸。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
烟酸缺乏症的临床表现
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏症。
血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶的临床意义及注意事项
临床意义 降低：见于早产儿、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症等。 升高：明显升高见于急性病毒性肝炎、肝癌、肝细胞坏死、药物或急性胰腺炎所致的急性肝损害、严重休克等病人。轻度或中度升高见于肝硬变、胆结石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝脓肿、原发性或继发性肝癌、肝外伤、各种手术后、放疗后、急性肠炎等。
血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶的正常值及临床意义
正常值 8-20u/L。 临床意义 降低：见于早产儿、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症等。 升高：明显升高见于急性病毒性肝炎、肝癌、肝细胞坏死、药物或急性胰腺炎所致的急性肝损害、严重休克等病人。轻度或中度升高见于肝硬变、胆结石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝脓肿、原发性或继发性肝癌、肝外伤、各种手
简述小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的临床表现
最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病反复感染等。部分病例存在胃肠道症状如腹泻和吸收障碍。可伴发溃疡性结肠炎、节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都
简述维生素A缺乏症所致的角膜溃疡病的临床表现
双眼发病，初起症轩。多见夜盲(又称雀目)，眼珠干涩羞明，频频眨目。继而白睛萎黄，眼珠转动时，白睛表层于环绕黑睛处呈晕状皱起，黑睛失泽，知觉减退。随病情发展，白睛正对睑裂两侧出现略带银灰色之三角形干燥班，基底向着黑睛边缘，不为泪液所湿润；黑睛表面枯晦。甚至混浊如毛玻璃状。严重时，羞明显著，白睛粗厚
简述半乳糖激酶缺乏症
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会
慢性肝细胞损伤的检验指标临床生化
慢性肝细胞损伤的检验指标：（一）慢性肝细胞损伤的酶学指标γ-GT在反映慢性肝细胞损伤及其病变活动时较转氨酶敏感。γ-GT活性75%存在于肝细胞微粒体，当慢性肝病有活动性病变时，诱导微粒体酶合成增加。在急性肝炎恢复期ALT活性已正常，如发现γ-GT活性持续升高，即提示肝炎慢性化；慢性肝炎即使ALT正常
粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
生长激素缺乏症的临床表现
GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部
维生素A缺乏症的临床表现
1.眼部表现 眼部的症状和体征是维生素A缺乏病的早期表现。夜盲或暗光中视物不清最早出现,但往往不被重视,婴幼儿也常常不会叙述。上述暗适应力减退的现象持续数周后开始出现干眼症的变化,眼结膜和角膜干燥,失去光泽,自觉痒感,泪减少,眼部检查可见结膜近角膜边缘处干燥起皱褶,角化上皮堆积行程泡沫状白斑,
简述凝血酶原的缺乏症
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。当前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。
鸟氨酸循环的简介
氨基酸在体内代谢时，产生的氨，经过鸟氨酸再合成尿素的过程称为鸟氨酸循环（Ornithine cycle） ，又称尿素循环（urea cycle）。当氨基酸代谢的最终产物——氨在体内浓度甚高时对细胞有剧毒，小部分氨可重新合成氨基酸及其他含氮化合物，绝大部分氨则通过鸟氨酸循环合成尿素，随尿排出，以解
简述长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为早发严重型、肝型、肌型，严重程度各不相同。 1.早发严重型 出生后就会发病，多器官损害，死亡率很高。常见表现有喂养困难、呕吐、四肢松软、无力、饥饿时昏睡、昏迷、呼吸深大、黄疸、肝大等。 2.肝型 在幼儿后期或儿童期发病，病情轻，出现恶心、呕吐、无力、运
选择性IgA缺乏症的临床表现
多数病人无症状，偶尔于检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与呼吸道感染；如发生支气管哮喘一般较重。有些病人有胃肠道症状，如慢性腹泻、吸收不良综合征和肠道绒毛萎缩。感染贾第氏鞭毛虫不多见。由于胃肠道及呼吸道不分泌IgA，容易发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状朱炎与恶性贫血等
选择性IgA缺乏症的临床表现
多数病人无症状，偶尔于检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与呼吸道感染；如发生支气管哮喘，一般较重。有些病人有胃肠道症状，如慢性腹泻、吸收不良综合征和肠道绒毛萎缩。感染贾第氏鞭毛虫不多见。由于胃肠道及呼吸道不分泌IgA，容易发生过敏反应。此外，类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺炎与恶性贫血
丙酮酸激酶缺乏症的临床表现
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患
11β羟化酶缺乏症的临床表现
经典型 ①高血压：约见于2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。 ②皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。 ③男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟
17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发