简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(50～130μg/dl)。尿素循环必须有6种酶的参与(图1)： (1)形成氨甲酰磷酸：首先，在线粒体内，氨与CO2在氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase,CPS)和变构激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。 (2)合成瓜氨酸：氨甲酰磷酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamoylase，OTC)的作用下与鸟氨酸缩合成瓜氨酸，然后通过线粒体膜进入细胞质。 (3)形成精氨酰琥珀酸：在细胞质中，瓜氨酸和天冬氨酸经由精氨酰琥珀酸合成酶(argininosucci......阅读全文
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
简述小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
简述高睾酮血症的发病机制
血液循环中的雄激素主要有脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）、脱氢表雄酮（DHEA）、雄烯二酮 （Δ4A）、睾酮（T）及双氢睾酮（DHT）等。 血雄激素过高的原因：①由于卵巢或肾上腺皮质分泌过量。②也可能是外周转化异常造成。③是在甾体激素生物合成过程中酶系统紊乱，如芳香化酶缺乏，雄烯二酮就不能转化为
关于小儿先天性高氨血症的治疗介绍
1.急性高氨血症性昏迷的治疗 (1)禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。 (3)药物治疗： ①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸钠。 ②盐酸精氨酸
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
简述小儿周期性高血钾性麻痹的发病机制
发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。除甲状腺、肾上腺等内分泌功能失调可为本病的发病机制外，许多对糖代谢，水与电解质平衡有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。总之，钾和糖代谢障碍是构成本病发病机制的主要方面；内分泌功能障碍与肌无力症状之间亦有存在着复杂的联系。
概述婴儿高胆红素血症的发病机制
新生儿同族免疫性溶血是由于母体存在与胎儿血型不相容的血型抗体（1gG）引起。因胎儿红细胞进入母体循环，当母体缺乏胎儿红细胞所具有的抗原时，母体就产生相应的血型抗体，此抗体通过胎盘进入胎儿循环，则引起胎儿红细胞凝集、破坏。 ABO血型不合引起的溶血，多发生于O型血产妇所生的A型或B型血的婴儿。因
小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的发病机制
CD40L与B细胞上CD40结合是产生记忆B细胞，组成生发中心的关键信号，并促进IgM类别转化为IgG、IgA或IgE。T细胞通过CD40L与巨噬细胞和树突状细胞CD40结合，可诱导其分泌IL-12，形成对细胞内微生物的免疫应答。 CD40L基因突变的结果改变了CD40L蛋白的晶体结构，使其与
高血氮的发病机制
上述各种原因时虽然没有肾脏的器质性病变，但非蛋白氮的产生并未减少，而经由肾脏排泄的非蛋白氮受影响所致，形成氮质血症及低氯血症。
简述先天性高乳酸血症的饮食原则
高油脂及少糖类。 每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十%，糖类则在二十%以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的
简述先天性高乳酸血症的遗传模式
以现有的资料来看，美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活，盛行率至少有1,000位个桉，但是有低估的可能。 遗传模式有许多种，有母系遗传，是由于mtDNA点突变而致病；偶发性，由于mtDNA缺失或重复而致病；若因nDNA缺失，可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。
简述先天性小肠禁锢症的发病机制
小肠被异常纤维膜呈蚕茧状包裹，程度不一，从Treitz韧带到末端回肠的全部或部分小肠，被茧状包裹成团块状、马蹄形或U形，包膜与相邻壁腹膜无粘连，少数与盆壁或侧腹膜融合，部分可累及结肠、胃、胆囊和子宫及附件。包膜厚薄不均，增厚处呈乳白色，包膜内小肠间或包膜间可有疏松粘连、胃分离，包膜可局部增厚，形
简述先天性喉软化症的发病机制
喉软化症的特征表现为极度松弛的声门上软组织坠入喉口引起喘鸣。喉喘鸣仅发生于吸气时，喉阻塞和喘鸣的程度决定于声门上软组织坠陷的程度，常因活动、啼哭等刺激使喘鸣或呼吸困难加重，俯卧位声门上组织前移使喘鸣减轻，因上呼吸道感染黏膜充血水肿而加重。
先天性高胰岛素血症的致病机制
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍，能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状，在没有及时检测出并进行治疗的情况下，能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈，还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基因突
什么是高氨血症？
正常情况下血氨浓度维持在较低水平。肝脏几乎是体内唯一能合成尿素的器官，当肝功能严重损伤时，尿素合成障碍，血氨浓度升高，称为高氨血症。
血胆症的发病机制
各种情况的血胆症与胆管和血管之间的特殊的解剖学关系有密切联系。 肝外血胆症 （1）黏膜下血管丛出血：肝外胆管的血液供给来自十二指肠后动脉、十二指肠上动脉、肝固有动脉、胆囊动脉，围绕着胆总管，形成胆管周围血管丛；从外层的血管丛穿入胆管壁，在黏膜下形成血管丛，因而在急性胆管炎时，黏膜下血管丛充血
简述小儿先天性肌强直综合征的发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
简述小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的发病机制
泌尿系内外许多病变所引起的尿流梗阻，最终都造成肾内压力升高，肾盏和肾盂尿液排出障碍，尿在肾盂内停留时间延长，肾盂扩张，肾曲管内压力逐渐升高，曲管扩张影响尿的分泌，同时压迫附近血管引起肾实质的贫血性萎缩。由于肾盂和肾盏扩张，肾实质萎缩，肾功能障碍，称肾积水(hydronephrosis)。 肾积
妊高症的发病机制
与子痫前期发病相关的重要机制包括：血管痉挛、内皮细胞激活、升压反应增加、前列腺素、一氧化氮、内皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白质。 血管痉挛 血管痉挛性收缩导致血管阻力增加和高血压，血流量减少，导致组织缺血坏死、出血和其他器官损害表现。 内皮细胞激活 是子痫前期发病的核心机制。激活或受损
妊高症的发病机制
与子痫前期发病相关的重要机制包括：血管痉挛、内皮细胞激活、升压反应增加、前列腺素、一氧化氮、内皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白质。 血管痉挛 血管痉挛性收缩导致血管阻力增加和高血压，血流量减少，导致组织缺血坏死、出血和其他器官损害表现。 内皮细胞激活 是子痫前期发病的核心机制。激活或受损
妊高症的发病机制
与子痫前期发病相关的重要机制包括：血管痉挛、内皮细胞激活、升压反应增加、前列腺素、一氧化氮、内皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白质。 血管痉挛 血管痉挛性收缩导致血管阻力增加和高血压，血流量减少，导致组织缺血坏死、出血和其他器官损害表现。 内皮细胞激活 是子痫前期发病的核心机制。激活或受损
妊高症的发病机制
与子痫前期发病相关的重要机制包括：血管痉挛、内皮细胞激活、升压反应增加、前列腺素、一氧化氮、内皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白质。 血管痉挛 血管痉挛性收缩导致血管阻力增加和高血压，血流量减少，导致组织缺血坏死、出血和其他器官损害表现。 内皮细胞激活 是子痫前期发病的核心机制。激活或受损
高血氮的发病原因与发病机制
发病原因 凡继发于下列情况的肾灌流不足均可引致本病征：①心搏出量减少；②失血；③低血压；④脱水综合征；⑤手术后时期；⑥肿瘤病后期；⑦ADH分泌综合征；⑧用血管收缩药。引起肾前性肾衰的常见原因有呕吐、腹泻、脱水、大出血、烧伤等，也可以见于严重的水肿和腹水等情况(相对性血容量不足)。 发病机制
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
简述小儿高磷酸酶血症的临床表现
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶
关于非酮症高甘氨酸血症的病因及发病机制
为常染色体隐性遗传。甘氨酸的正常代谢是经分解反应产生二氧化碳、甲烯四氢叶酸和氨。本病由于甘氨酸裂解酶先天缺陷，使甘氨酸分解代谢受阻，甘氨酸大量蓄积在血液和脑脊液中，导致中枢神经系统功能损害，患儿出现脑病样症状
关于高催乳激素血症的病因和发病机制介绍
1、下丘脑疾患颅咽管瘤、神经胶质瘤、炎症等病变可影响催乳激素抑制因子（PIF）的分泌，导致血催乳激素升高。 2、垂体疾患是引起高催乳激素血症最常见的原因，1/3以上患者存在垂体微腺瘤。空蝶鞍综合征也可使促血催乳激素增高。 3、特发性高催乳激素血症诊断前应排除器质性疾患，该类患者血催乳激素多为
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的发病机制
肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍