简述小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。......阅读全文
高HDL血症
高HDL血症血浆HDL含量过高导致高HDL血症，也属于病理状态。HDL具有抗动脉粥样硬化作用，是人们公认的，然而并非血浆HDL含量越高越好。血浆HDL-胆固醇（HDL-C）含量超过1g/L，定义为高HDL血症。现已查明，高HDL血症是因为有CETP和HTGL等活性异常所致。高HDL血症分为原发性和继
关于小儿腹泻病的预防护理介绍
WHO在科学研究的基础上，结合各国的具体情况，最后推荐以下7项措施预防小儿腹泻病，即母乳喂养、合理添加辅食、使用清洁水、饭前洗手、不随地便溺、正确处理小儿粪便和麻疹免疫接种。 我国卫生部借鉴WHO的研究成果，结合我国多年来腹泻病防治的经验，针对目前的小儿腹泻病防治情况，在国家腹泻病控制规划中，
小儿尿路感染的预防护理介绍
强调尿筛查的重要性,及时发现病人，及时治疗。养成多饮水，不要憋尿的好习惯，并保持外阴部清洁。严格掌握插置导尿管的指征，尽量避免尿路器械检查。对频繁复发的尿路感染患者，要进行全面检查，做出诊断评价，须除外尿路梗阻及膀胱输尿管反流。
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实
关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等，是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征，是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血
诊断先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
当血糖2mU/L）。 2.低脂肪酸血症（血浆游离脂肪酸
治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
1.对症治疗 病情初期，多数患者通过高速率葡萄糖持续输注以维持血糖稳定，必要时可加用胰高血糖素或生长抑素类似物治疗。 2.药物治疗 目前治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的药物主要有二氮嗪、生长抑素类似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正剂等。 3.外科治疗 手术可用于药物治疗依从性
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的预防护理
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等
高血氨与氨中毒的标准和处理
正常情况下血氨浓度维持在较低水平。肝脏几乎是体内唯一能合成尿素的器官，当肝功能严重损伤时，尿素合成障碍，血氨浓度升高，称为高氨血症。一般认为，氨进入脑组织可与α-酮戊二酸结合生成谷氨酸，氨与谷氨酸再进一步结合生成谷氨酰胺。因此，脑中氨的增加，可消耗脑组织中α-酮戊二酸，导致三羧酸循环速度减弱， AT
躁狂症的预后、预防与护理
疾病预后 躁狂发作是发作性病程，发作间歇期缓解正常，如能积极治疗，可以维持病情稳定。但是，如不进行有效的治疗和维持治疗，复发率高。长期反复发作造成疾病发作越来越频繁，正常间歇期缩短，快速循环，难以治疗，残留症状，慢性状态，人格改变，社会功能损害。因此，需树立长期治疗的理念、综合治疗
一例丙戊酸致高氨血症病例分析
药物副作用并不仅仅发生于用药早期的患者。一篇近期发表于《Case Reports in Psychiatry》的病例报告中，美国Hofstra Northwell医学院的研究者介绍了一例个案：患者使用丙戊酸盐治疗双相障碍超过10年，出现严重的无症状高氨血症（正常范围上限6倍以上）。关键词丙戊酸（VP
关于颌血部间隙感染的护理预防介绍
一、护理 1．宜食富有营养易嚼食品，或半流饮食，忌食鱼腥鲜发辛辣之品。 2．卧床休息。面部危险三角区感染，切不可挤压。 二、预防 1．坚持早晚刷牙，饭后漱口，保持口腔的卫生。 2．对龋病、牙周病应及早治疗，以预防和减少口腔颌面部牙源性感染的发生。
简述小儿先天性肾上腺皮质增生症的并发症
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或少精子症；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或
关于先天性脊髓空洞症的护理介绍
对先天性脊髓空洞症的护理：心理护理首先取得患者及家属对医护人员的信任，向患者家属讲解术中可能出现的问题，使其从思想上有所准备，同时，应该注意掌握恰当的语言交流技巧，使患者有安全感、信任感，从而消除患者的恐惧和担心。 [2] 护理人员热情、耐心地劝导患者，使其认识到治疗疾病是当务之急，身体健康是
简述高同型半胱氨酸血症的诱发因素
其他影响同型半胱氨酸的代谢的因素也会诱发高同型半胱氨酸血症。 一、疾病与药物 甲状腺激素水平降低、银屑病、肾脏疾病、恶性肿瘤以及应用甲氨蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物可致血浆同型半胱氨酸水平升高。 二、饮食 大量饮酒、吸烟、大量饮用咖啡等不健康饮食可致血浆同型半胱氨酸水平升
简述高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
关于小儿血清病的预防护理介绍
1.尽量避免使用马血清或其他动物血清。 2.皮肤试验 如必须用马抗血清，则要做皮肤试验，用1∶10稀释液。皮肤试验如为阴性，则可皮内注射0.02ml 1∶1万稀释液，如仍无反应，以后的皮肤试验可用1∶1000，如仍为阴性，最后浓度为1∶100，对浓溶液的阴性皮肤反应表明，对马血清不可能发生强的
关于小儿中毒型痢疾的预防护理介绍
痢疾的预防要充分发动群众，展开广泛的卫生宣教工作，采取综合性预防措施：加强小儿的卫生管理，讲究个人卫生，照看人和小儿饭前便后要用肥皂洗手；改善饮水卫生，防止水源受污染，不喝生水；加强粪便管理，病人的粪便要用1%漂白粉浸泡或浇上沸水或撒上生石灰浸泡后才能倒入下水道或粪池，病儿的尿布和衬裤要煮过或用
小儿硬脑膜外脓肿的预防护理介绍
1.皮肤黏膜清洁护理 养成良好卫生习惯，做好小儿的皮肤黏膜清洁护理。 2.防治各种感染性疾病 积极治疗各种感染性疾病，防止中耳炎、额窦炎、面部感染等造成扩散或血行播散引至本症。 3.防止颅脑外伤 尤其是开放性损伤的异物存留。
小儿营养不良性消瘦的预防护理
减少营养不良的发病应将重点放在预防本病的发生，其具体措施为： 1.作好孕期保健 越来越多的资料表明儿童时期的营养不良多系婴幼儿营养不良的继续，而后者又多源于胎儿期营养不良，为此，应作好孕期保健，加强对孕妇的营养指导，特别应作好孕中、晚期的营养指导。阐明孕期平衡膳食以及在中、晚期补充营养对胎儿生
小儿粘连性肠梗阻的预防护理介绍
后天性粘连性肠梗阻是腹腔内手术常见并发症，如何在手术中、术后预防粘连的发生是极其重要研究课题，在文献中，曾应用各种各样的药剂与物质，例如肝素、双香豆素、右旋糖酐、地塞米松、吲哚美辛、布洛芬、玻璃酸酸酶、链激酶、硅油等，从理论上有预防粘连作用，然而实际效果不肯定，尚待进一步研究。 术中应仔细
概述小儿横纹肌肉瘤的预防护理
1.避免有害物质侵袭(促癌因素) 就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。 肿瘤发生的一些相关因素在发病前进行预防。很多癌症在它们形成以前是能够预防的。1988年美国的一份报告详细比较了国际上恶性肿瘤相关情况，提出许多已知的恶性肿瘤其外部因素原则上是可以预防的，即大约80%的恶性肿瘤是可以
关于小儿叶酸缺乏病的预防护理介绍
1.防止孕妇、乳母叶酸缺乏 重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给，我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266μg/d，如减去烹调损失，估计摄入量不足200μg/d。经研究证实，妇女于孕前1个月～孕早期3个月内每天增补400μg叶酸预防初发，可有效地降低我国出生缺陷高危人群中，神经管畸形的发病率，降低效果到
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的病因分析
先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传，迄今已发现的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常见的致病病因是编码胰腺β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABC
简述小儿先天性甲状腺功能减低症的治疗原则
治疗原则如下： 1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小
简述小儿先天性甲状腺功能减低症的检查方法
一、实验室检查： 1.甲状腺功能检查 血浆TSH和总T3、总T4浓度见下表3。TBG正常浓度为160～750nmol/L。血浆T3、T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。 2.甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验 对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能
简述小儿周期性高血钾性麻痹的发病机制
发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。除甲状腺、肾上腺等内分泌功能失调可为本病的发病机制外，许多对糖代谢，水与电解质平衡有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。总之，钾和糖代谢障碍是构成本病发病机制的主要方面；内分泌功能障碍与肌无力症状之间亦有存在着复杂的联系。
高催乳素血症的概述
高泌乳素血症（hyperprolactinemia）系指持续泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起临床上以性腺腺功能减低和泌乳为主的综合征。PRL是应激激素，在各种生理情况及各种应激时其血清水平变化甚大，可以说是垂体前叶激素中影响因素最多、血清水平波动最大的激素。其正常分泌呈脉冲性
高泌乳素血症的病因
正常PRL脉冲性释放及其昼夜节律对乳腺发育、泌乳和卵巢功能起重要调节作用。PRL分泌受下丘脑PRL-RH和PRL-IH双重调节，而在正常排卵月经周期中PRL始终处于CNS下丘脑多巴胺能神经介质和PRL-IH张力性抑制性调节下，一旦这种调节失衡即引起的HPPL。HPRL可为生理性和病理性因素所引起