关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进。二者治疗相同。......阅读全文
关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实
关于小儿高磷酸酶血症的简介
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病，多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
治疗小儿高磷酸酶血症的简介
本病病因不明，无特效治疗。以对症治疗为主。 1.止痛 （1）抑酸制剂 除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐，每日一次，持续数周。 （2）降钙素 静脉给药，每日2次，持续数周可缓解症状。 2.其他 合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼，防止骨骼进一步脱钙。
关于低碱性磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
低碱性磷酸酶血症应与低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征及成骨发育不全等鉴别。低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征与低碱性磷酸酶血症可通过血清碱性磷酸酶测定、电解质检查等鉴别，患者血清碱性磷酸酶水平显著升高，并伴有低磷血症或低钙血症。成骨发育不全症患者以反复骨折、
小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
关于高血氮的鉴别诊断介绍
1、浆细胞瘤：可能有浅表骨的肿胀(肋骨.胸骨.锁骨).进行性体重下降.贫血.发热.高血氮.出血倾向.高钙血症和高尿酸血症.骨外肿瘤和淀粉样变性所致的巨舌.少数病例有肾功能不全.严重者可致尿毒症. 2、肾功能不全:肾功能约仅正常的25%至50%，此阶段的肾功能已不足以维持正常运作，特征为轻微
关于高睾酮血症的诊断介绍
1．根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加某些男性化表现则应考虑有本症之可能。诊断根据是血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质，可用ACTH兴奋试验：肌注ACTH 20mg，注射前、后分别测定24小时尿17—酮及17
简述小儿高磷酸酶血症的临床表现
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶
小儿磷酸酶过少症的诊断及鉴别诊断
诊断 临床表现、血、尿生化检查和X线检查，是诊断本症的主要依据。 鉴别诊断 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的
简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
关于丙酸血症的鉴别诊断介绍
1.甲基丙二酸血症 甲基丙二酸血症患者也表现为血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱比值增高，但同时伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸增加，而丙酸血症患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多种羧化酶缺乏症 多种羧化酶缺乏症包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症，患者尿有机酸谱与丙酸血症类似，尿3-羟
关于小儿流涎症的鉴别诊断介绍
需要区别正常新生儿生理性流口水： 宝宝4～5个月时，饮食中含淀粉等营养成分的食物刺激唾液腺，唾液分泌明显增加。此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，使口水增多。6～7
关于小儿半乳糖血症的诊断方式介绍
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。 如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
关于婴儿高胆红素血症的鉴别介绍
应与各种其它可引起同样症状的疾病相鉴别。 1、全身水肿要与遗传性珠蛋白肽链合成障碍的α—地中海贫血HbBant´；s胎儿水肿型和先天畸形相鉴别，其它还应考虑母患糖尿病、先天性肾病、胎盘功能不足，胎一胎或胎一母输血、宫内感染等因素，这些都能通过临床检查血清学检查等予以鉴别。 2、黄疸
关于高铅血症的诊断与分级介绍
儿童高铅血症和铅中毒要依据儿童静脉血铅水平进行诊断。 高铅血症：连续两次静脉血铅水平为100--199ug/L； 铅中毒：连续两次静脉血铅水平等于或高于200ug/L ；并依据血铅水平分为轻、中、重度铅中毒。 轻度铅中毒：血铅水平为200--249ug/L； 中度铅中毒：血铅水平为250
关于氮质血症的鉴别诊断介绍
尿毒症：是指肾机能衰竭严重时引起全身性机能和代谢障碍的综合征。原因是随尿排出的毒性物质在体内蓄积所致。尿毒症时血浆中的毒素主要有：①尿素，从肠壁进入肠腔后受肠道内细菌尿素酶作用可分解为氨及铵盐，氨如被吸收入血液，可引起神经系统中毒症状。尿毒症表现的最主要的机能变化是神经系统，全身可出现精神沉郁、
关于低钙血症的鉴别诊断介绍
病史 应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
关于小儿先天性高氨血症的治疗介绍
1.急性高氨血症性昏迷的治疗 (1)禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。 (3)药物治疗： ①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸钠。 ②盐酸精氨酸
关于催乳素过高血症的诊断鉴别介绍
一）症状常是本症的线索，并需详细了解病人的月经史、生育史、哺乳史与药物使用情况，以及男性性功能改变，亦需注意患者所患的疾病是否与PRL水平增高有关。要注意除外生理性、药理性因素，对于相关疾病的病因也需初步鉴别。 二）血清PRL测定及PRL动态试验非泌乳素瘤所致的高PRL血症，PRL很少>2
高血氮的鉴别诊断
1、浆细胞瘤：可能有浅表骨的肿胀(肋骨.胸骨.锁骨).进行性体重下降.贫血.发热.高血氮.出血倾向.高钙血症和高尿酸血症.骨外肿瘤和淀粉样变性所致的巨舌.少数病例有肾功能不全.严重者可致尿毒症. 2、肾功能不全:肾功能约仅正常的25%至50%，此阶段的肾功能已不足以维持正常运作，特征为轻微氮血
高泌乳素血症的诊断
根据病史、查体及实验室检查即可做出诊断。 1.病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 2.查体 全身查体。注意有无肢端肥大、黏液性水肿等症象。溢出物性状和数量。
高催乳素血症的诊断
对于溢乳和性腺功能减退的病人应想到高PRL血症的可能，通过测定血PRL可明确诊断。正常男性血PRL一般不超过0.68nmol/L（15ng/ml），女性一般在0.23～0.91nmol/L（5～20ng/ml）。由于PRL呈脉冲性分泌且受很多因素影响，故最好重复测定。值得注意的是，有少数人清晨血
高胆红素血症的诊断
黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。
关于小儿低血糖症的鉴别诊断介绍
1.对发作性(特别在空腹)精神-神经异常，惊厥，行为异常，意识障碍或昏迷者，尤其是对用胰岛素或口服降糖药治疗的糖尿病患者，应考虑到低血糖症的可能，及时查验血糖。有些低血糖患者在就诊时血糖正常，并无低血糖症状，往往仅表现为慢性低血糖的后遗症，如偏瘫、痴呆、癫痫、精神失常、儿童智商明显低下等，以致临
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
诊断高泌乳血症的相关介绍
一、病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 二、查体 全身查体。注意有无肢端肥大、粘液性水肿等症象。妇科检查了解性器和性征有无萎缩和器质性病变。乳房检查注意大小、形态、有无肿块、炎症溢乳（双手轻挤压乳房）。溢出物性状和数量。 三、
诊断高甲硫氨酸血症的基本介绍
新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步复查，甲硫氨酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫氨酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫氨酸的酶缺乏而导致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症，因此需要进一步确认诊断。 新
高甘油三酯血症的诊断介绍
诊断主要依靠血脂检查。NCEPATPⅢ将甘油三酯水平在150mg/dl定义为正常。若甘油三酯大于1000mg/dl，应通过超速离心及电泳技术进行β定量分析以明确血脂异常性质。2种最常见的血脂异常是家族性混合性高脂血症（Ⅱb型）和家族性高甘油三酯血症（Ⅳ型）。在Ⅱb型血脂异常中，总胆固醇、低密度脂