科学家利用机器学习解开临床癌症样本中的基因组密码
分析癌症基因组中的突变过程有助于在早期发现和准确诊断癌症，并可以揭示某些癌症患者对治疗产生耐药性的原因。 临床癌症样本是一个巨大的资源，可以为分子诊断技术提供更全面的支持，使特定的癌症患者与适合的癌症疗法相匹配，从而达到最好的治疗效果。然而，由于临床癌症样本中的DNA质量较差（如福尔马林会对DNA造成严重损伤），导致这一宝贵的信息资源目前无法用于分子诊断。因此，分析临床组织中癌症基因组遇到了不可避免的挑战。 近日，发表在《Nature Communications》上的一项新研究中，来自赫尔辛基大学的研究团队提出了一种准确分析癌症活检中基因组学数据的方法。该工具使用机器学习方法纠正了受损DNA，从而揭示出肿瘤样本中的真实突变过程。该研究有助于在数百万个癌症样本中发掘巨大的医学价值。 癌症是渐进式发展的。分析纵向样本中的突变过程有助于识别临床信息预测因子，并对每个肿瘤阶段进行诊断。在这项新研究中，该团队开发了名为FFPE......阅读全文
Illumina发布癌症临床研究新品，可检测170个基因
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日发布TruSight® Tumor 170，这是一个可以检测170个基因的新一代测序解决方案，标志着肿瘤谱分析从一系列单基因检测向多基因检测的方法转变，为肿瘤基因组提供了更加全面的视图。 TruSight Tumor 170提供了一套整合D
癌症相关的基因突变类型及临床解释--YWHSZ
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
癌症相关的基因突变类型及临床解释--ZAn
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释--BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释-- BAD
这个基因编码的蛋白质是bcl-2家族的一员。bcl-2家族成员是细胞程序性死亡的调节者。该蛋白通过与bcl-xl和bcl-2形成异二聚体，并逆转其死亡抑制活性，从而对细胞凋亡起到积极的调节作用。这种蛋白的促凋亡活性是通过磷酸化调节的。蛋白激酶akt和map激酶以及蛋白磷酸酶钙调磷酸酶参与了该蛋白的调
癌症相关的基因突变类型及临床解释--AFDN
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。
癌症相关的基因突变类型及临床解释--ALDOC
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
癌症相关的基因突变类型及临床解释--AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释-- AADAC
微粒体芳酰胺脱乙酰酶与细胞溶质芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，该酶催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
癌症相关的基因突变类型及临床解释-- AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋