关于威斯科特奥尔德里奇综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 贫血（多数为缺铁性，少数患儿可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性），血小板及淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP及胶原的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。 2.免疫学检查 患儿细胞和体液免疫均有缺陷，皮肤迟发性变态反应阴性，约90%患儿二硝基氯苯（DNCB）皮试阴性，特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下，但PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常，常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，对多糖质抗原（如肺炎球菌的荚膜抗原）刺激机体后产生抗体差，对蛋白质抗原的应答反应正常，血中的淋巴细胞常减少，补体含量及吞噬作用正常，血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致，血小板体积小，对ADP，胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。 3.组织病理检查 患儿胸腺中小淋巴细胞数目......阅读全文
关于威斯科特奥尔德里奇综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 贫血（多数为缺铁性，少数患儿可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性），血小板及淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP及胶原的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。 2.免疫学检查 患儿细
关于威斯科特奥尔德里奇综合征的简介
紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染，血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。
关于小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的检查方式介绍
1.免疫学检查 患儿细胞和体液免疫均有缺陷，皮肤迟发性变态反应阴性，约90%患儿二硝基氯苯（DNCB）皮试阴性，特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下，但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常，常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，对多糖质抗原（如
治疗威斯科特奥尔德里奇综合征的方法介绍
1.输血或血小板 以纠正贫血及止血。 2.抗生素 控制继发感染。 3.皮质激素 仅对湿疹有效，而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。 4.转移因子 可以增强细胞免疫，有较显著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴结丰富的区域（如腋下、腹股沟）皮下注射，3个月为一疗程
简述威斯科特奥尔德里奇综合征的临床表现
1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀淤斑，往往有外伤后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。 2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的检查
血清IgM浓度下降，IgG浓度仅轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代谢率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，对多糖抗原，白喉，破伤风类毒素或流感杆菌b疫苗的抗体反应低下，噬菌体Φx174静脉注射不能激发免疫记忆反应和免疫球蛋白同种型转换，一般而言，对减毒活病毒疫苗的
关于小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的简介
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联征为临床表现。
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的预后介绍
以往患者一般在生后3.5年内死于感染，目前存活时间已延长在11岁以上，部分病人达到20岁以上，生活质量明显提高。死亡的原因为感染（44%），出血（23%）和恶性肿瘤（26%）。30岁后发生恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤的机会突增，干细胞移植明显改善感染和出血，但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的症状
1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点，糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量，一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症（XLT）。 2.异位性湿疹 见于80% WAS病儿，
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的检查及鉴别诊断
检查 血清IgM浓度下降，IgG浓度仅轻度降低或正常，而IgA及IgE可能升高，免疫球蛋白和白蛋白分解代谢率是正常人的2倍，同族血凝素滴度很低，对多糖抗原，白喉，破伤风类毒素或流感杆菌b疫苗的抗体反应低下，噬菌体Φx174静脉注射不能激发免疫记忆反应和免疫球蛋白同种型转换，一般而言，对减毒活病
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病机制
WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用，最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。 PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微；而C-末端错义及无义突变和内显子突变
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的诊断鉴别
诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产前诊断和明确
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的并发症及检查
并发症 可并发咯血，肾功能不全，出现器质性脑综合征，有精神症状、偏盲、惊厥和偏瘫等，有关节肿痛及脾脏肿大。累及垂体后叶引起尿崩症。眼眶炎症伴眼球突出是Wegener肉芽肿最常见的眼部表现。 病理表现有实质组织坏死、肉芽肿、多核巨细胞、微脓肿和血管炎等，曾有少数病例最后发展为恶性淋巴瘤。 儿童的
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病原因
WASP基因编码在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP，包含12个外显子，分为WASP-同源区1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GTPase b
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的并发症
可并发咯血，肾功能不全，出现器质性脑综合征，有精神症状、偏盲、惊厥和偏瘫等，有关节肿痛及脾脏肿大。累及垂体后叶引起尿崩症。眼眶炎症伴眼球突出是Wegener肉芽肿最常见的眼部表现。 病理表现有实质组织坏死、肉芽肿、多核巨细胞、微脓肿和血管炎等，曾有少数病例最后发展为恶性淋巴瘤。 儿童的软骨结构更
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的诊断和并发症介绍
1、诊断 以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜相鉴别，基因序列分析可明确诊断。 2、并发症 哮喘、荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变。 3、治疗 输血
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的诊断鉴别及治疗
诊断鉴别 诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。 对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产
简述小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的临床表现
本病多见于男性，特点是新生儿，婴儿期即开始发病，具有三联征，即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜；严重的湿疹；反复多发性感染。 血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血，湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的症状及并发症
症状 1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜，黑便，咯血和血尿，血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点，糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量，一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症（XLT）。 2.异位性湿疹 见于80% WA
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病原因及发病机制
发病原因 WASP基因编码在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP，包含12个外显子，分为WASP-同源区1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GT
关于柯萨奇病毒感染的检查方式介绍
1、血清学检查 只有属于以下情况之后的血清型才适合： （1）用于某一特定血清型的血清流行病学调查时。 （2）已发现特征性临床表现如流行性胸痛，明显指示采用某些特定抗原（如B组病毒）来检测抗体时；或手、足、口腔病通常由柯萨奇A16型病毒所引起时。 （3）已分离出病毒，作为确定血清型时。
关于斯特奇韦伯综合征的检查介绍
无特殊实验室检查。头颅平片的X线检查显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变，呈珊瑚状，此钙化征多在1岁以后患儿才出现，提示中枢神经系统已受累。CT或磁共振可明确大脑血管瘤下皮质的钙化性改变及脑萎缩改变，出现癫痫发作可行脑电图检查；血管瘤累及脉络膜时可行B超检查以确定诊断；伴发青光眼时注意监测眼
关于Patau综合征的检查方式介绍
1.细胞遗传学检查 染色体核型分析：单纯13-三体型75%，易位型20%，嵌合体5%。 2.分子细胞遗传学检查 用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。 3.血甲胎蛋白持
关于帕金森综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）常规检查一般均在正常范围，个别可有高脂血症、糖尿病异常心电图等改变。 （2）血脑脊液检查可检出多巴胺水平降低，其代谢产物高香草酸浓度降低。5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低；多巴胺β羟化酶降低；脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。 （3）分子生物学
关于Liddle综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 化验检查呈严重肾性失钾，血钾可降低到2.4～3.5mmol/L，尿钠明显增多，可达80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高粪钾正常。激素检查可见血醛固酮降低，尿17-羟和17-酮类固醇以及ACTH试验均无异常；服用氨苯蝶啶可以引起明显的排钠和储钾反应，血钾恢
关于x综合征的检查方式介绍
任何实验室检查结果对X综合征的诊断几乎无诊断价值，但是可以发现冠心病的危险因素和引起心绞痛的继发性因素。 1.血脂 已有足够的证据证明血脂紊乱与冠心病的发病密切相关，因此所有怀疑冠心病的患者都应测定血脂。典型的动脉硬化的血脂特点是：总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高而高密度脂蛋白胆固
关于美尼尔综合征的检查方式介绍
1.听力学检查 （1）纯音测听可了解听力是否下降，听力下降的程度和性质。早期多为低频感音神经性聋，听力曲线呈轻度上升型。多次发作后，高频听力下降，听力曲线可呈平坦型或下降型。纯音测听还可以动态观察患者听力连续改变的情况。 （2）耳蜗电图该检查可客观了解膜迷路中是否存在积水。-SP/AP振幅比
关于Bartter综合征的检查方式介绍
1、实验室检查： 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高(28～45mmol/L)，血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低
关于Shwachman综合征的检查方式介绍
1．实验室检查 血常规显示中性粒细胞减少，部分患者因血红蛋白量降低出现贫血，偶尔有血小板计数减少；血清胰腺各种酶类（如脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶等）减少，静脉注射促胰液素（secretin）和胆囊收缩素（cholecystokinin）行胰腺功能试验可发现脂肪酶、淀粉酶及胰蛋白酶原等多种酶分泌减
关于hunt综合征的检查方式介绍
1.耳鼻咽喉头颈专科检查及颅神经检查 （1）耳鼻咽喉头颈部位的检查全面进行耳鼻咽喉头颈部位的检查。耳廓（以耳甲腔为重）、耳道口、耳道及耳后皮肤出现疱疹，局部皮肤充血、肿胀、糜烂及水疱。面部及头颈部感觉检查可发现受损区域的皮肤感觉减退。区域淋巴结肿大、压痛。口腔、颊黏膜、软腭、扁桃体、舌根、喉部