关于遗传性血管性水肿的基本介绍
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。多数有家族史，本病可发生于任何年龄，通常在30岁前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表现。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性血管性水肿被收录其中。......阅读全文
关于细胞水肿的基本信息介绍
细胞水肿，又称“水样变性”，是细胞可逆性损伤的一种形式，常是细胞损伤中最早出现的改变。 其机制为线粒体受损，导致ATP生成减少，再导致细胞膜钠钾泵功能障碍，进一步导致细胞内钠离子和水的过多积聚。之后，无机磷酸盐、乳酸和嘌呤核苷酸等代谢产物的蓄积，可增加渗透压负荷，进一步加重细胞水肿，导致细胞内
关于遗传性耳聋的基本介绍
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有
首个遗传性血管性水肿(HAE)单抗药物将统治HAE治疗领域
英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布Takhzyro（lanadelumab-flyo）治疗遗传性血管水肿（HAE）的关键性III期临床的完整数据已在线发表于《美国医学会杂志(JAMA)》。 Takhzyro是治疗HAE的首个单抗类药物，于今年8月获美国F
荨麻疹和血管性水肿的检查介绍
血嗜酸性粒细胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水肿患者血清中缺乏C1INH或仅有无活性的C1INH，还可伴有补体系统前段补体成分（C1，C4，C2）水平异常。
关于血管性视网膜病变的基本介绍
该病是由眼部或全身性血管疾病引起的视网膜出血、渗出、水肿、缺血或梗塞。血管性视网膜病变包括高血压性视网膜病变，糖尿病性视网膜病变，视网膜中央动脉阻塞和视网膜中央静脉阻塞。
关于小儿肺水肿的基本信息介绍
肺水肿系指肺毛细血管内液体浸入到肺组织所造成的肺气体弥散障碍，引起呼吸困难及泡沫样痰（无色或粉红色黏液），其基本生理功能紊乱为体液从肺毛细血管渗出速度超过了肺淋巴管所能吸收的速度，使大量渗出液积聚于肺间质及肺泡。
关于胎儿水肿综合征的基本介绍
胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常，胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。 胎儿水肿综合征，发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕
关于高原脑水肿的基本信息介绍
高原脑水肿是由急性缺氧引起的中枢神经系统功能严重障碍。其特点为发病急，临床表现以严重头痛，呕吐，共济失调，进行性意识障碍为特征。病理改变主要有脑组织缺血或缺氧性损伤，脑循环障碍，因而发生脑水肿，颅内压增高。若治疗不当，常危及生命。
关于新生儿全身水肿的基本介绍
水肿(edema)是新生儿期常见的症状之一，其突出表现是体重增加，系由体液在组织间隙内积聚过多，致使全身或局部发生肿胀。出生时已有全身性水肿称胎儿水肿(hydropsfetalis)，并常伴浆膜腔积液。生后各种原因所致的水肿称新生儿水肿，多见于四肢、腰背、颜面和会阴部。分为免疫性和非免疫性胎儿水
关于胎儿水肿综合征的基本介绍
胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常，胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。 胎儿水肿综合征，发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕
关于复张性肺水肿的基本介绍
复张性肺水肿是因气胸、胸腔积液、胸腔内巨大肿瘤造成病侧肺萎陷，经胸腔闭式引流或肿瘤切除术，解除对肺的压迫，使萎陷肺得以复张，患侧肺或双肺在短时间内（数分钟至数小时内）发生急性肺水肿，称为复张性肺水肿，病死率为20%左右。
关于婴儿粘液水肿的基本信息介绍
粘液水肿（myxedema）的特征为干性、蜡样浮肿，皮肤内和其他组织内有粘蛋白异常沉积并伴有甲状腺机能低下，水肿为非凹陷性，面部变化非常显著，如唇肿及鼻变硬。而婴儿粘液水肿（infantile myxedema ）是始于婴儿期的粘液水肿，伴有出生后发展的甲状腺功能低下。
关于下肢淋巴水肿的基本信息介绍
由于淋巴液回流障碍引起局部水肿，称为淋巴水肿。由于某些原因可导致淋巴液在皮下组织积聚，继而引起纤维增生，脂肪硬化，后期出现肢体肿胀，皮肤增厚、粗糙，坚如象皮，故又称“象皮肿”。可发生于外生殖器和四肢，而以下肢最多见。
关于高海拔肺水肿的基本症状介绍
高海拔肺水肿一般在到达高原24～72h内发病。常在急性高山病症状的基础上进一步出现极度疲乏，严重头痛，胸闷，心悸，恶心呕吐，呼吸困难和频繁干咳，夜间加重难以入睡。口唇及指甲床发绀。心率加快，呼吸快而浅，呼吸频率可达40次/min。有些高海拔肺水肿病人发冷低热，面色苍白，皮肤湿冷。随着病情的发展，
关于遗传性白内障的基本介绍
先天性白内障通常是患儿生来晶体就混浊。医学研究发现，每1000个新生儿中约有4个会发生先天性白内障。先天性白内障是可以遗传的，近1/4的先天性白内障儿童的家庭中可以发现类似的白内障患者。 遗传：近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
治疗荨麻疹和血管性水肿的相关介绍
1.荨麻疹 （1）一般治疗 由于荨麻疹的原因各异，治疗效果也不一样。治疗具体措施如下： 1）去除病因 对每位患者都应力求找到引起发作的原因，并加以避免。如果是感染引起者，应积极治疗感染病灶。药物引起者应停用过敏药物；食物过敏引起者，找出过敏食物后，不要再吃这种食物。 2）避免诱发因素
关于脑水肿的治疗的基本内容介绍
合理应用脱水降颅压药物，因为部分脑分水岭梗死患者有高血压病史，近期可能有不合理降压，导致血压过低，脑供血相对不足，如过度应用脱水降颅压药物，容易使血容量减少，有加重病情的可能，所以应根据病情，合理应用。一般也是选用渗透性利尿药，20%甘露醇高渗溶液，对脑梗死范围大并伴有病灶周围脑水肿，疗效较好，
简述血管性水肿的临床表现
为急性局限性水肿，多发生于组织疏松处，如眼睑、口唇、包皮和肢端、头皮、耳郭，口腔黏膜、舌、喉亦可发生。皮损皮肤处紧张发亮，境界不明显，呈淡红色或苍白色，质地柔软，为不可凹性水肿。患者自觉不痒或较轻，或有麻木胀感。肿胀经2～3天后消退，或持续更长时间，消退后不留痕迹。单发或在同一部位反复发生，常合
关于新生血管性青光眼的基本介绍
新生血管性青光眼（NVG），是患眼中虹膜上存在着新生血管。直到进入20世纪，关于NVG的知识才建立在完善的解剖学基础上。1906年，Coats描述了视网膜中央静脉阻塞，患眼中虹膜上新生血管的组织学发现。1928年，Salus描述了糖尿病患眼中虹膜上相似的新生血管。20世纪早期，房角镜检查法引入临
关于血管性脊髓病的基本信息介绍
血管性脊髓病是脊髓血管病系由供应脊髓的血管阻塞或破裂引起脊髓功能障碍的一组疾病。颈段脊髓的血液供应来自椎动脉，两 侧椎动脉汇合成脊髓前动脉下行。胸段脊髓由肋间动脉供应。下胸段和腰段脊髓由主动脉降支和髂内动脉分枝供 应。脊髓前动脉供应脊髓腹侧2/3，脊髓后动脉供脊髓背侧1／3区域，侧面由脊髓环动脉
关于遗传性血管神经性水肿的病因分析
为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变 发病机制： C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C
关于肝源性水肿的基本信息介绍
肝源性水肿（hepatic edema）是指由于各种原因引起的肝硬化、重症肝炎及肝脏肿瘤等严重肝脏病变造成低蛋白血症和门脉高压，导致胶体渗透压降低及循环障碍，以腹水为特征的可凹性体液潴留和水肿状态。也可首先出现踝部水肿，逐渐向上蔓延，而头面部、上肢常无水肿。患者常伴有黄疸、肝大、脾大、蜘蛛痣、腹
关于高海拔肺水肿的基本信息介绍
高海拔肺水肿，出现静息时呼吸困难、胸闷压塞感、咳嗽、咳白色或粉红色泡沫痰，患者感全身乏力或活动能力减低。是高原地区特发病。以发病急，病情进展迅速为其特点，如能及时诊断与治疗，完全能够治愈。
关于烧伤后肺水肿的基本信息介绍
肺水肿(pulmonary edema)是指肺、气管内液体渗入肺间质和肺泡，使肺血管外液量增多的病理状态。临床表现为突然发病，呼吸困难、发绀、咳嗽、咯血或粉红色泡沫样痰，两肺有弥漫性湿啰音，X线表现为两肺蝶形片状模糊阴影，是临床急症之一。
关于非心源性肺水肿的基本信息介绍
是一严重的急症,早期诊断和及时治疗能挽救病人生命。常见病因有:严重的感染性肺炎、输血输液过量或过快、严重贫血和低蛋白血症、吸入毒气、有机磷中毒、高原缺氧、过敏反应、溺水、张力性气胸或大量胸腔积液时抽气或抽液太快太多、矽肺造成的纤维性淋巴管炎及淋巴管癌症等。其临床和胸部X线表现及病理生理改变，非左
关于粘液性水肿的基本信息介绍
黏液性水肿(myxedema)，可分为全身黏液性水肿(generalized myxedema)也称真性黏液性水肿(true myxedema)、胫前黏液性水肿(pretibial myxedema)又称甲状腺毒性黏蛋白沉积症。
关于急性水肿型胰腺炎的基本介绍
急性水肿型胰腺炎又称急性间质性胰腺炎，为急性胰腺炎常见的一种。急性水肿性胰腺炎症状较轻，多为自限性，病死率很低，3～5天内可缓解，少数可反复发作。 1.胆道结石 研究表明，以往所谓的特发性急性胰腺炎（IDP）中有70%是胆道微小结石引起的，这种微小结石的成分主要是胆红素颗粒，其形成与肝硬化、
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。