关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。......阅读全文
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于遗传性进行性肾炎的治疗预防介绍
Alport综合征为基因病变，尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于遗传性进行性肾炎的肾脏表现介绍
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
关于IgA肾炎的基本信息介绍
IgA肾炎(IgA glomerulonephritis)是以反复发作性肉眼或镜下血尿，肾小球系膜细胞增生，基质增多，伴广泛IgA沉积为特点的原发性肾小球疾病。 1968年Berger首先描述本病，故又称Berger病。此外，又被称为IgA-IgG系膜沉积性肾炎和IgA系膜性肾炎等。 IgA肾病
关于小儿肾炎的基本信息介绍
小儿肾炎一般指肾小球肾炎，是一种双侧肾脏的弥漫性、非化脓性疾病。多发生于学龄儿童，6－9岁最为常见。常继发于上呼吸道的细菌或病毒感染，但是肾炎的发病并不是细菌或病毒直接损伤肾脏而发生的炎症，而是由于病原体侵入人体后，引起体内产生的一系列自身免疫反应，造成肾脏损伤而致病。
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、
关于肾盂肾炎的基本信息介绍
多发性骨髓瘤病人由于免疫抗菌能力极度减低，因此感染和败血症是病人最常见的死亡原因。肾脏因轻链蛋白及高血钙所致的广泛管型阻塞肾小管和肾实质钙盐沉积，局部抗病力显著降低，故易继发肾盂肾炎，可使肾功能加速恶化，甚至出现急性肾功能衰竭。另一方面细菌进入血液造成败血症，尤其是革兰阴性杆菌败血症，死亡率很高
关于遗传性进行性肾炎的血小板缺陷表现介绍
1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另
关于遗传性进行性肾炎的实验室检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿， 尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
关于遗传性肝病的基本信息介绍
遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。肝脏是人体器官中最大的消化腺，具有分泌胆汁、储存肝糖原、合成蛋白质、清除内源性或外源性物质等重要功能。各种肝内细胞具有不同功能，其基因表达产物丰富，产物间相互作用，形成一个复杂的调控网络，某一位点的突变均可能导致肝脏疾病的发生发展。
关于遗传性进行性肾炎的病因分析
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 性连锁显性遗传 性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗
关于肾炎尿毒症的基本信息介绍
如果是不及时的进行治疗是可以转化为的，因此，为了可以防止慢性肾炎转化为尿毒症，在慢性肾炎病情早期的时候就应该进行及时正规的治疗。尽最大可能防止慢性肾炎转化为尿毒症。 尿毒症是慢性肾功能衰竭的终末期。慢性肾功能衰竭上各种病因引起肾脏损害和进行性恶化的结果。常见的基础疾病有原发性肾小球肾炎、肾小管
关于免疫性肾炎的基本信息介绍
造成肾脏免疫损害的原因很多，反复隐性或显性溶血性链球菌感染，如急慢性咽炎、扁桃体炎等是引起疾病复发和促进病变恶化的主要原因。合理的药物治疗可以改善肾脏病理损害程度，但是，造成肾脏损害的免疫复特或搞肾小球基底膜抗体沉积于肾小球，使其病变仍难稀薄底恢复，而且每次感染都会使病情加剧，甚至诱发肾功能衰竭
关于安卡性肾炎的基本信息介绍
安卡性肾炎主要就是由ANCA相关性血管炎引起的肾脏疾病，相关表现为低热、乏力、关节痛等等，有关肾脏病理的体现为蛋白尿、血尿、浮肿，严重者可有高血压和肾衰竭等，有关肺部的病理表现为咳痰咳血，严重呼吸道感染等，因为ANCA相关性血管炎是一种系统性自身免疫性疾病，可累及全身多个器官，肾脏为首。
关于间质性肾炎的基本信息介绍
间质性肾炎，又称肾小管间质性肾炎，是由各种原因引起的肾小管间质性急慢性损害的临床病理综合征。临床常分为急性间质性肾炎、慢性间质性肾炎。急性间质性肾炎以多种原因导致短时间内发生肾间质炎性细胞浸润、间质水肿、肾小管不同程度受损伴肾功能不全为特点，临床表现可轻可重，大多数病例均有明确的病因，去除病因、
肾炎的基本信息介绍
肾脏的生理功能主要是排泄代谢产物及调节水、电解质和酸碱平衡，分泌多种活性物质，维持机体内环境稳定，以保证机体的正常生理功能。肾炎是由免疫介导的、炎症介质（如补体、细胞因子、活性氧等）参与的，最后导致肾固有组织发生炎性改变，引起不同程度肾功能减退的一组肾脏疾病，可由多种病因引起。在慢性过程中也有非
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的实验室检查介绍
1.尿液检查 血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。 2.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可见白细
关于慢性肾炎甲减的基本信息介绍
慢性肾炎甲减病人因水钠潴留表现为皮肤苍白、水肿、贫血、高血压和血胆固醇升高，有些病人还伴有尿蛋白阳性，所以常常被认为是肾病，而得不到正确的诊断和治疗。肾炎慢性肾功能不全的病人，常常会表现甲状腺激素测定异常，主要是血清T3下降，这是机体降低代谢率的保护性反应。肾炎水肿多半是可凹性，甲减水肿多半为非
概述遗传性进行性肾炎的病理生理介绍
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，因此在讨论本病发病机制前，先简要复习一下现代对胶原Ⅳ结构的认识。 胶原Ⅳ分子由3条α(Ⅳ)肽链组成，为三股螺旋结构。除中央螺旋区外，其氨基端为TS区，羧基端为终端膨大的非胶原NC1区。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连，两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接
小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后介绍
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复血尿可持续多年，其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭，据前述EDTA的资料，479例男性患者平均24.3岁时，进入慢性肾功能衰竭，需行替代疗法。女性患者较轻，很少进入肾衰。据我国77例材料，48例男性患者
遗传性进行性肾炎的听力缺失表现介绍
奥尔波特综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性
关于遗传性补体缺陷病的基本信息介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮
遗传性进行性肾炎的眼缺陷的表现介绍
眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前 圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终
关于遗传性进行性肾炎的预防和流行病学介绍
1、预防 应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。 2、流行病学 Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。