布鲁顿无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。......阅读全文
布鲁顿无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
治疗布鲁顿无丙种球蛋白血症的简介
IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。 IVIG治疗宜早开始，以免发生感染所致不可逆性器质性损害。大剂量（400mg/kg，每3～4周
关于布鲁顿无丙种球蛋白血症的预后介绍
近年早期诊断和常规使用IVIG替代治疗使本病的预后大为改观，均能健康存活，年龄最大者已70岁。凡未接受正规IVIG治疗者，大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。伴发慢性播散性肠道病毒感染者也不少见。另有约2%的病例因伴发淋巴网状组织恶性肿瘤而死
关于布鲁顿无丙种球蛋白血症的检查方式介绍
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。 1.病儿血清总Ig 一般不超过200～250mg/dl；IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或测不出。 2.抗体反
概述布鲁顿无丙种球蛋白血症的临床表现
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。 1.反复感染 最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细
关于人血丙种球蛋白的简介
人血丙种球蛋白（Human γ-globulin）是从健康人血浆中提取的蛋白制剂,是存在于人血中的免疫球蛋白,能使机体获得免疫力而增强免疫功能。本品具有多种抗体,注入人体内能贮留2～3周,最长可达1个月,从而有力提高机体对各种细菌和病毒的抵抗力。
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
关于X性连锁无丙种球蛋白血症的简介
X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早发现的人类原发型免疫缺陷病之一，临床上以反复细菌感染为特征，血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏，对抗原刺激不能产生抗体应答，血循环中B淋巴细胞减少，淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡，骨髓中无浆细
治疗X性连锁无丙种球蛋白血症的简介
1、免疫球蛋白替代疗法（治标） IGIM、IVIG治疗：起始剂量一般为400-600毫克每千克，然后根据患儿对治疗的反应调整用药剂量及给药频率，使免疫球蛋白维持在正常的上限水平。 2、alloBMT9(治本） 若不采用替代治疗，约有半数患者在10岁前死亡，采用丙种球蛋白替代治疗，费用昂贵且
关于X连锁无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，X-连锁无丙种球蛋白血症被收录其中。
治疗小儿X连锁无丙种球蛋白血症的简介
IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。 IVIG治疗宜早开始，以免发生感染所致不可逆性器质性损害。大剂量（400mg/kg，每3～4周1次
人血丙种球蛋白的适应症介绍
1.主要用于预防麻疹或减轻症状。 2.用于传染性肝炎、麻疹、水痘、腮腺炎、带状疱疹等病毒性感染的防治。 3.用于哮喘、过敏性鼻炎、湿疹等内源性过敏性疾病。 4.用于提高机体的免疫功能： （1）原发性免疫球蛋白缺乏症,常见变异性免疫缺陷病、免疫球蛋白G亚型缺陷病等。 （2）继发性免疫球蛋
简述人血丙种球蛋白的适应症
1、人血丙种球蛋白主要用于预防麻疹或减轻症状。 2、人血丙种球蛋白用于传染性肝炎、麻疹、水痘、腮腺炎、带状疱疹等病毒性感染的防治。 3、人血丙种球蛋白用于哮喘、过敏性鼻炎、湿疹等内源性过敏性疾病。 4、人血丙种球蛋白用于提高机体的免疫功能： （1）原发性免疫球蛋白缺乏症，常见变异性免疫缺
关于X连锁无丙种球蛋白血症实验诊断的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。X-连锁无丙种球蛋白血症实验诊断是通过免疫学、基因检测、病理组织活检等实验室检查明确诊断。
X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
X连锁无丙种球蛋白血症的检查
（一）常规免疫功能评价 1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。 2.在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。 4.对菌苗接种抗体反应极低或缺
X连锁无丙种球蛋白血症的概述
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。
关于先天性X联无丙种球蛋白血症的简介
患儿出生后初3～4个月因有母体抗体的暂时保护通常不发病。此后，即表现出对病原菌的敏感性增加，以上下呼吸道感染最常见，胃肠道及骨关节感染、败血症、脑膜炎等亦有所见。患者症状可以不如通常儿童相应感染那样严重，而以慢性、反复发作为特点，肺炎大多消散缓慢，半数患者并发支气管扩张。常见病原体有金黄色葡萄球
X连锁无丙种球蛋白血症的并发症
长年反复注射人血清免疫球蛋白，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔出现发热，皮疹，荨麻疹，哮喘和血压下降等休克样反应。
分析X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
分析X性连锁无丙种球蛋白血症的病因
X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早发现的人类原发型免疫缺陷病之一，BTK属于费手提络氨酸蛋白激酶，该类激酶泛参与细胞信号传导，影响细胞的存货、增值和分化，BIK是B细胞发育成熟的关键因素，BTK缺陷导致该疾病发生。
X连锁无丙种球蛋白血症的鉴别诊断
1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B细胞计数正常。淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9个月月龄婴儿 血清IgG虽低，但高于350mg/dl。血清中可测到IgM及IgA
X连锁无丙种球蛋白血症的临床特征
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。1.反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的检查介绍
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。 1.病儿血清总Ig 一般不超过200～250mg/dl；IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或测不出。 2.抗体反
X连锁无丙种球蛋白血症的临床检查方法
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。1.病儿血清总Ig一般不超过200～250mg/dl;IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。2.抗体反应同族红细胞凝集
X连锁无丙种球蛋白血症的临床治疗方法
IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。IVIG治疗宜早开始，以免发生感染所致不可逆性器质性损害。大剂量（400mg/kg，每3～4周1次）明显优
X连锁无丙种球蛋白血症的预后方法
近年早期诊断和常规使用IVIG替代治疗使本病的预后大为改观，均能健康存活，年龄最大者已70岁。凡未接受正规IVIG治疗者，大约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。伴发慢性播散性肠道病毒感染者也不少见。另有约2%的病例因伴发淋巴网状组织恶性肿瘤而死亡。
X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G（IgG）的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，但淋巴结及脾脏均
治疗X连锁无丙种球蛋白血症的相关介绍
1.原则是用替代疗法，补充患者不能产生的抗体 方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。人体正常血清IgG约12g/L。此方案虽只能维持患者血清IgG在2g/L水平，但有明显的治疗作用。长年反复注射，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休