关于色素失调症的基本介绍
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28，曾经有人认为．散发病例基因位于Xpll，家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致IKKr/NEMO基因失活。皮肤特征性组织病理改变分三期： (1)红斑期：表皮呈海绵状态，可见角层下水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。 (2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。 (3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象，其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素；眼底检查见视神经萎缩，视网膜出血，色素沉着等病变。......阅读全文
关于色素失调症的基本介绍
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28，曾经有人认为．散发病例基因位于Xpll，家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致IKKr/NEMO基因失活。皮肤特征性组织病理改变分三期：
关于色素失调症的简介
主要表现是皮肤异常，出生后即可发现，皮肤的改变可分为四个阶段：第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着，有些病人无上述两个阶段。第三阶段：可见皮
色素失调症的症状介绍
出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。 皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此
色素失调症的鉴别
1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害，亦无齿和眼部损害。 2.脱色性色素失禁症 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱，无炎症，无家族遗传史。 3.色素性荨麻疹 又称肥大细胞增多症，该病色素斑
色素失调症的治疗
(一)治疗 色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。 中医治则：炎症期法宜解毒凉血，方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿，方用健脾除湿汤加减。 (二)预后 色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。
色素失调症的检查
组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮，疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性
关于脊髓小脑失调症的基本介绍
脊髓小脑失调症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效
色素失调症的发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。
关于呼吸色素的基本介绍
参与呼吸作用的蛋白质，能使血液呈现某种颜色，如血红蛋白、 血绿蛋白、血青蛋白、血蓝蛋白、血褐蛋白等。颜色的变化常与其化学组成中含二价铜离子或二价铁离子离子有关。血的颜色是由存在于血浆或血细胞中的血色蛋白决定的。不同的血色蛋白，颜色是不一样的。
关于色素膜炎的基本介绍
葡萄膜炎指的是虹膜、睫状体、脉络膜的炎症；虹膜和睫状体的血液供给同为虹膜大环，故二者经常同时发炎，而总称为虹膜睫状体炎。如果脉络膜也同时发炎，则称为葡萄膜炎。葡萄膜炎是一种多发于青壮年的眼病，种类繁多，病因相当复杂，治疗不当可导致失明，在致盲眼病中占有重要地位，已引起世界范围内的重视。由于其发病
色素失调症的检查及鉴别
检查 组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮，疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有
色素失调症的症状及检查
症状 出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。 皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征
色素失调症的并发症
本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流
关于Friedreich共济失调症的基本信息介绍
本病为一种家族遗传性，常染色体隐性遗传，累及脊髓后索及小脑退行性病变，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统损害。好发年龄为青少年，男女均受累，症状进行性加剧，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。 1、治疗 目前尚无特效治疗，轻症患者给予支持疗法，为校正足畸形
色素失调症的发病机制及症状
发病机制 性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。 症状 出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状
关于色素性胆结石的基本介绍
在美国，色素性结石约占20%~30%；而在台湾大多数则为此类结石，约估60%以上，但近年来慢性肝病的控制，寄生虫症减少，及卫生环境的改善，此色素性结石有明显递减趋势。色素性胆结石的形成与非溶解性浓度的胆红素，胆盐减少，胆道感染，胆囊弛张，原发性肝病，溶血性疾病及高龄化皆有相当的密切关系。色素性胆
关于叶绿体色素的基本信息介绍
叶绿体色素（chlorophyll），化学物质，主要分为叶绿素，类胡萝卜素，藻胆素三类。 植物叶绿体色素主要有三类：（1）叶绿素（2）类胡萝卜素（3）藻胆素。高等植物叶绿体中含有前两类，藻胆素仅存在于藻类植物中。 高等植物体内叶绿素（chlorophyll）主要有两种：叶绿素a、b（简写为c
关于视色素的基本信息介绍
视色素是以一种生色团（hnomogen）作为辅基的色素蛋白，或者说是由生色团和视蛋白(opsin)两部分组成。由于生理学上所测得的光谱敏感度曲线是与光感受器内光敏色素（视色素）的吸收光谱一致，因此认为视色素是感受光的最初的物质基础。 两种视细胞的外节中，各自含有不同的视色素，分别叫做锥状细胞视
关于细胞色素的基本信息介绍
细胞色素是一类以铁卟啉（或血红素）作为辅基的电子传递蛋白，广泛参与动、植物，酵母以及好氧菌、厌氧光合菌等的氧化还原反应。细胞色素作为电子载体传递电子的方式是通过其血红素辅基中铁原子的还原态(Fe2+)和氧化态（Fe3+）之间的可逆变化。任何一类细胞蛋白（血红素蛋白），在细胞能量转移中起着极为重要
色素失调症的鉴别及并发症
鉴别 1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害，亦无齿和眼部损害。 2.脱色性色素失禁症 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱，无炎症，无家族遗传史。 3.色素性荨麻疹 又称肥大细胞增多症，该
色素失调症的并发症及治疗
并发症 本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓
关于色素失禁症的基本信息介绍
色素失禁症，也称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。 本病是一种遗传性疾病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核
关于脉络膜玄色素瘤的基本介绍
在临床上，脉络膜黑色素瘤通常也认为是一种属于葡萄膜的常见恶性肿瘤，这种病高发病于40～60岁，与性别或左右眼无关，可以发生于脉络膜的任何部位,但常见于眼的后极部。 脉络膜恶性黑色素瘤是由不同形态的细胞及细胞质和核组成，其所含黑色素不一，有者无色素，有者全黑，有者呈灰色或棕色，多数血管丰富，有些
关于胆色素结石的基本症状介绍
发热与寒颤：发热与胆囊炎症程度有关。坏疽性胆囊炎及化脓性胆囊炎可有寒战高烧。 胃肠道症状：胆囊结石急性发作时，继腹痛后常有恶心、呕吐等胃肠道反应。呕吐物多为胃内容物，呕吐后腹痛无明显缓解。急性发作后常有厌油腻食物、腹胀和消化不良等症状。 黄疸：部分胆囊结石患者可以出现一过性黄疸，多在剧烈腹痛
关于网状肢端色素沉着的基本介绍
网状肢端色素沉着为四肢末端网状分布的色素沉着斑，是常染色体显性遗传性疾病。往往始发于儿童期，于手足背、掌跖出现微凹的雀斑样色素沉着，直径1～4mm，常互相连接形成不规则的网状外观，随后可波及到身体其他部位。
关于花色素酶的基本介绍
英文名：Anthocyanase 性状：淡黄至褐色粉末，或透明至褐色液体。是一种特异性很低的β-葡糖苷酶，能使有色的花青素分解成花色素苷和葡萄糖，再进而成为无色的吖啶酮分解物和葡萄糖，从而达到消色的目的。最适pH值3.5左右，最适温度50℃。溶于水，不溶于乙醇。有强吸湿性。 贮藏：密封包装后
关于化脓性色素膜炎的基本介绍
化脓性色素膜炎，英文名为suppurativeuveitis，是一种眼科疾病。患者发病迅速而猛烈，有大量脓性渗出物，如果不及时治疗，会有失明的风险。 虹膜和睫状体的血液供给同为虹膜大环，故二者经常同时发炎而总称为虹膜睫状体炎(iridocyclitis)。如果脉络膜也同时发炎，则称为色素膜炎(
关于胆色素的基本信息介绍
胆色素（bilin），亦译后胆色素类（bilichrome），一种生物色素，是某些卟啉(porphyrin)代谢中形成的黄色、绿色、红色或褐色非金属化合物系列之一。除出现于兽类的胆色素中以外，无脊椎动物、低等脊椎动物、红藻和绿色植物中也有这种色素类。它不仅给动物体某些部位或其产物以不同的颜色，而
关于胆色素结石的基本症状介绍
发热与寒颤：发热与胆囊炎症程度有关。坏疽性胆囊炎及化脓性胆囊炎可有寒战高烧。 胃肠道症状：胆囊结石急性发作时，继腹痛后常有恶心、呕吐等胃肠道反应。呕吐物多为胃内容物，呕吐后腹痛无明显缓解。急性发作后常有厌油腻食物、腹胀和消化不良等症状。 黄疸：部分胆囊结石患者可以出现一过性黄疸，多在剧烈腹痛
关于皱折部网状色素异常的基本介绍
皱折部网状色素异常，该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病，但患者不肥胖，内脏不合并肿瘤。有人相信，此病和网状肢端色素沉着(北村)是同一疾病的不同表现，而Haber综合征(家族性酒渣鼻样皮炎伴有躯干四肢疣状角化斑块)则是本病的另