DNA突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②稀有性。突变是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。 ③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变 。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变 才能使它恢复原状。 ④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。......阅读全文
演化之谜揭晓：不同物种DNA突变率为何不同？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495009.shtm和父母相比，每一个子女都会携带新产生的DNA突变，而不同物种的隔代突变率是不同的。浙江大学生命演化研究中心教授张国捷的团队通过跨物种比较分析，揭示了不同物种DNA突变率差异的根本原因和
发现线粒体DNA突变引发肠衰老机制与逆转方案
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516707.shtm
Science：重磅！癌细胞通过增加DNA突变来逃避治疗
作为对抗生素治疗的回应，细菌通过增加它们的基因组中的突变率来提高它们的生存几率，从而让它们有更多机会产生耐药性。这种策略并不仅仅限于细菌。在一项新的研究中，意大利研究人员发现结直肠癌细胞同样会提高它们的突变率，从而避免靶向疗法导致的死亡。相关研究结果于2019年11月7日在线发表在Science
Nature子刊：基因外的DNA突变会引起癌症
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然
DNA碱基编辑器或能诱导大量脱靶RNA突变！
DNA碱基编辑方法能够直接在基因组DNA中进行点突变的校正，同时并不会产生任何双链的断裂（DSBs，double-strand breaks），但潜在的脱靶效应常常限制了这些方法的应用，腺相关病毒（AAV）是DNA编辑基因疗法中最常用的传递系统，由于这些病毒能够在体内持续维持基因表达的功能，因此
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
HiDEFseq技术揭示了单链DNA突变的起源
突变是构成DNA密码的分子“字母”的变化，DNA密码是所有活细胞的蓝图。其中一些变化可能影响不大，但其他变化可能导致疾病，包括癌症。现在，一项新的研究引入了一种原创技术HiDEF-seq，该技术可以准确检测突变之前DNA密码中的早期分子变化。该研究的作者说，他们的技术 - 发夹双链增强保真测序 -
－利用荧光DNA探测分子－单个碱基突变也能被发现
DNA序列中最轻微的变异也会影响深远，无论对研究还是医学应用，可靠识别这些序列都非常重要。据物理学家组织网近日报道，美国华盛顿大学和莱斯大学研究人员合作，开发出一种荧光DNA探测分子，能检查出一段目标DNA链中单个碱基的变化。而这些微小突变可能是造成某些疾病的根源，或耐抗生素细菌的原因。这一成果
研究揭示DNA柔性在抗体基因超突变中生理功能
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/499325.shtm
顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
近期，来自美国康奈尔大学的顾正龙（Zhenglong Gu）教授及其同事，在《PLOS Genetics》发表的一项研究发现，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童，与其他家庭成员相比，他们线粒体DNA中有着更多的有害突变。有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学
PNAS－|－单细胞测序新技术揭示了这种有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。为了研究mtDNA突变的模式，在单细胞水平上量化mtDNA突变及其相关的致病效应尤为重要。然而，现有的单细胞mtDNA测序方法由于成本高和mtDNA靶率低而效率低下。 2022年12月2
每吸50根烟导致每个肺细胞产生1个DNA突变
数据在这里。如今，人们能精确地计算出有多少同癌症相关的DNA突变随着时间的流逝在吸烟者的器官内累积。 一项最新分析显示，平均而言，每吸50根烟，每个肺细胞便会产生1个DNA突变。对于连续一年里每天抽掉1包20根烟的人来说，其每个肺细胞、喉部细胞、咽部细胞、膀胱细胞和肾脏细胞分别会产生150个
昆明动物所揭示线粒体DNA种系突变对肿瘤易感性的影响
线粒体DNA（mtDNA）在肿瘤发生发展中的作用多年来备受关注。前期研究揭示，大部分肿瘤细胞mtDNA体细胞突变很可能都是由于其线粒体氧化磷酸化功能限制降低而产生的副产品。而mtDNA种系突变不仅存在于肿瘤组织，同样也存在于正常组织中。但是目前仍不清楚肿瘤细胞mtDNA种系突变是否和体细胞突变的
父亲的“垃圾DNA”也作怪，突变或导致后代患自闭症
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
Cell：揭示DNA柔性在抗体基因超突变中的生理功能
4月24日，《细胞》（Cell）以Research Article的形式，在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心孟飞龙研究组等撰写的题为Mesoscale DNA Feature in Antibody-Coding Sequence Facilitates Somatic Hypermu
检测－DNA－突变，可以告诉我们谁可能有发展早期癌症
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遗传学主席 Jan Vijg 博士。 在科学家可以分析单个细胞的
癌症“坏运气”？Science：近2/3癌症突变源于DNA复制出错！
“近2/3的癌症突变源于DNA复制过程中随机发生的错误！” 这是来自于约翰•霍普金斯大学基默尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们在3月24日发表于《Science》期刊上的一篇最新学术论文的结论。它意味着，DNA复制出错是导致癌变的主要因
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 image.png 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有9
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有98%的信息是看似无用的“垃
Sci－Adv：揭秘黑色素瘤中DNA突变的起源机制
阳光相关的黑色素瘤往往携带有特殊的C-T突变特征，紫外线辐射会诱导环丁烷嘧啶二聚体(cyclobutane pyrimidine dimers，CPDs）作为DNA损伤的主要形式，但CPD如何诱发突变的，目前研究人员并不清楚。近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“The
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为NAD+ dependent UPRmt activation underlies intestinal aging caused by mitochondrial
DNA柔性在抗体基因超突变中的生理功能新进展
4月24日，《细胞》（Cell）以Research Article的形式，在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心孟飞龙研究组等撰写的题为Mesoscale DNA Feature in Antibody-Coding Sequence Facilitates Somatic Hypermuta
正常的DNA修复过程竟是癌症基因突变的主要来源
在现代社会，饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎！每一例癌症的背后都将是一个动荡不已、甚至是支离破碎的家庭。对此，许多研究机构每年都花费大量的人力物力投入到癌症发生发展机制及其治疗药物的研究中。然而，即便如此，目前
科学家绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱
体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profile
科学家发现染色质结构调节DNA突变新机制
记者从中山大学获悉，由该校生命科学学院教授贺雄雷领衔的团队，近期在染色质结构如何调节DNA突变工作上取得重要进展，相关成果发表在3月9日的《科学》杂志上。这是近十年来中山大学首次以第一作者的身份在《科学》杂志上发表论文。 据研究人员介绍，突变是生物演化的基础，也是疾病发生的主要原因。人类
追问生物学本源问题：最常见的DNA突变是如何发生的？
变形怪（Shape-shifters）并不仅仅是虚构的，其实它们是真实存在的，就在我们体内的DNA里。 杜克大学，俄亥俄州立大学的一组研究人员揭示了人类DNA中鸟嘌呤和胸腺嘧啶中两个通常不匹配的碱基是如何改变形状，在螺旋DNA“阶梯”上形成一个不显眼的环，从而能够避开我们体内针对基因突变的天然
Cell子刊：潜藏的线粒体DNA突变，可能会破坏iPSC治疗价值
4月14日，《Cell Stem Cell》发表的一项研究指出，随着年龄的增长，人类线粒体DNA中会积累突变。这一发现，对于使用诱导多能干细胞（iPSC）的潜在疗法有重要意义，iPSC是从患者的皮肤细胞生成，并可用于修复受损组织或器官。如果“诱导多能性”细胞来源于一位上了年纪的病人的细胞，那么可