关于错义突变的基本信息介绍
错义突变(missense mutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的 [2] 。 由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起翻译突变。这种突变被称为错义突变。 反密码子区的改变把正确的氨基酸加到肽链上，合成正常的蛋白质。如某大肠杆菌细胞色氨酸合成酶中的一个甘氨酸密码子GGA错义突变成AGA（编码氨基酸），指导合成错误的多肽链。甘氨酸校正tRNA的校正基因突变使其反密码子从CCU变成UCU，它仍然是甘氨酸的反密码子但不结合GGA而能与突变的后的AGA密码子相结合，把正确的氨基酸（甘氨酸）放到AGA所对应的位置上。......阅读全文
关于体细胞突变的遗传形式介绍
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血
关于胰液的基本信息介绍
胰液一般是指人体由胰腺外分泌部分泌的一种无色无臭的碱性溶液。胰液中的无机物主要是水和碳酸氢盐。胰液中的有机物是多种消化酶，可作用于糖、脂肪和蛋白质三种食物成分，因而是消化液中最重要的一种。胰淀粉酶能将淀粉分解为麦芽糖，胰麦芽糖酶可将麦芽糖分解成葡萄糖。胰脂肪酶能将中性脂肪分解成甘油和脂肪酸。
关于子痫的基本信息介绍
子痫是子痫前期基础上发生不能用其它原因解释的抽搐。是妊娠期高血压疾病的五种状况之一，也可以是子痫前期紧急严重并发症。子痫可以发生在产前、产时、产后等不同时间，不典型的子痫还可发生于妊娠20周以前。子痫仍然是世界范围内的构成孕产妇生命威胁的常见疾病，在发达国家，子痫发病率大约平均1/2000次分娩
关于麻疹的基本信息介绍
麻疹是儿童最常见的急性呼吸道传染病之一，其传染性很强，在人口密集而未普种疫苗的地区易发生流行约2-3年发生一次大流行。临床上以发热、上呼吸道炎症、眼结膜炎等而以皮肤出现红色斑丘疹和颊粘膜上有麻疹粘膜斑及疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。我国自1965年，开始普种麻疹减毒活疫苗后已控制了大流行
关于苯的基本信息介绍
苯（Benzene），是一种有机化合物，是最简单的芳烃，化学式是C6H6，在常温下是甜味、可燃、有致癌毒性的无色透明液体，并带有强烈的芳香气味。它微溶于水，易溶于有机溶剂 [27] ，本身也可作为有机溶剂。苯具有的环系叫苯环，苯环去掉一个氢原子以后的结构叫苯基，用Ph表示，因此苯的化学式也可写作
关于喉炎的基本信息介绍
喉炎是指喉部黏膜的病菌感染或用声不当所引起的慢性炎症。因病变程度的不同，可分为慢性单纯性喉炎、慢性肥厚性喉炎和慢性萎缩性喉炎。 1.急性喉炎反复发作或迁延不愈的结果。 2.用声过度，发声不当。常见于教师、演员、歌唱家等。 3.吸入有害气体如工业气体、吸烟、化学粉尘均易引起声带增厚。 4.
关于麻疹的基本信息介绍
麻疹是儿童最常见的急性呼吸道传染病之一，其传染性很强，在人口密集而未普种疫苗的地区易发生流行，2～3年一次大流行。麻疹病毒属副黏液病毒，通过呼吸道分泌物飞沫传播。临床上以发热、上呼吸道炎症、眼结膜炎及皮肤出现红色斑丘疹和颊黏膜上有麻疹黏膜斑，疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑为特征。常并发呼吸道疾病
关于FNH的基本信息介绍
FNH（Focal Nodular Hyperplasia）即肝脏局灶性结节增生，是一种肝脏良性占位性病变，较少见，多好发于年轻女性，但与口服避孕药无关。FNH是仅次于海绵状肝血管瘤的第二位肝脏良性肿瘤，表现为肝脏内界限分明的结节，一般小于5cm。在结节切面中有特征性的中央性星型瘢痕，自纤维化轴
关于丹毒的基本信息介绍
丹毒（erysipelas）是一种累及真皮浅层淋巴管的感染，主要致病菌为A组β溶血性链球菌。诱发因素为手术伤口或鼻孔、外耳道、耳垂下方、肛门、阴茎和趾间的裂隙。皮肤的任何炎症，尤其是有皲裂或溃疡的炎症为致病菌提供了侵入的途径。轻度擦伤或搔抓、头部以外损伤、不清洁的脐带结扎、预防接种和慢性小腿溃疡
关于脑卒中的基本信息介绍
“脑卒中”（cerebral stroke）又称“中风”、“脑血管意外”（cerebralvascular accident，CVA）。是一种急性脑血管疾病，是由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病，包括缺血性和出血性卒中。缺血性卒中的发病率高于出血性卒中
关于抗体的基本信息介绍
抗体（antibody）是指机体由于抗原的刺激而产生的具有保护作用的蛋白质。它（免疫球蛋白不仅仅只是抗体）是一种由浆细胞（效应B细胞）分泌，被免疫系统用来鉴别与中和外来物质如细菌、病毒等的大型Y形蛋白质，仅被发现存在于脊椎动物的血液等体液中，及其B细胞的细胞膜表面。抗体能识别特定外来物的一个独特
关于疫苗的基本信息介绍
疫苗是指用各类病原微生物制作的用于预防接种的生物制品。其中用细菌或螺旋体制作的疫苗亦称为菌苗。疫苗分为活疫苗和死疫苗两种。常用的活疫苗有卡介苗，脊髓灰质炎疫苗、麻疹疫苗、鼠疫菌苗等。常用的死疫苗有百日咳菌苗、伤寒菌苗、流脑菌苗、霍乱菌苗等。 不同疫苗的生产时间各不相同，有的疫苗可能需要22个月
关于肝素的基本信息介绍
肝素首先从肝脏发现而得名，由葡萄糖胺，L-艾杜糖醛苷、N-乙酰葡萄糖胺和D-葡萄糖醛酸交替组成的粘多糖硫酸酯，平均分子量为15KDa，呈强酸性。它也存在于肺、血管壁、肠黏膜等组织中，是动物体内一种天然抗凝血物质。天然存在于肥大细胞，现在主要从牛肺或猪小肠黏膜提取。作为一种抗凝剂，是由二种多糖交替
关于光谱的基本信息介绍
光谱（spectrum） ：是复色光经过色散系统（如棱镜、光栅）分光后，被色散开的单色光按波长（或频率）大小而依次排列的图案，全称为光学频谱。光谱中最大的一部分可见光谱是电磁波谱中人眼可见的一部分，在这个波长范围内的电磁辐射被称作可见光。光谱并没有包含人类大脑视觉所能区别的所有颜色，譬如褐色和粉
关于茶碱的基本信息介绍
茶碱（Theophylline）可使平滑肌张力降低，呼吸道扩张；可促进内源性肾上腺素、去甲肾上腺素的释放，气道平滑肌松弛；抑制钙离子由平滑肌内质网释放，降低细胞内钙离子浓度而产生呼吸道扩张作用。茶碱对平滑肌的松弛作用较强，但不及β受体激动剂。 2017年10月27日，世界卫生组织国际癌症研究机
关于糖类的基本信息介绍
糖类（carbohydrate）是多羟基醛、多羟基酮以及能水解而生成多羟基醛或多羟基酮的有机化合物，可分为单糖、二糖和多糖等。 糖类是自然界中广泛分布的一类重要的有机化合物。日常食用的蔗糖、粮食中的淀粉、植物体中的纤维素、人体血液中的葡萄糖等均属糖类。糖类在生命活动过程中起着重要的作用，是一切
关于糖化的基本信息介绍
糖化，指的是淀粉加水分解成甜味产物的过程，是淀粉糖品制造过程的主要过程，也是食品发酵过程中许多中间产物的主要过程。糖化的方法，视要求产物的甜度以及相应的理化性质而定，基本上分为三类：酸法、酶法、酸酶结合法。
关于糖苷的基本信息介绍
糖苷亦称甙，一般是指单糖的半缩醛羟基与醇或酚的羟基反应，失水而形成的缩醛式衍生物。糖苷有机化合物的一类，一般都为白色结晶，广泛存在于植物体中，如中药车前、甘草、陈皮等都是含糖苷的药物。
关于明胶的基本信息介绍
明胶是一种大分子的亲水胶体，是胶原部分水解后的产物。按其性能和用途可分为照相明胶、食用明胶和工业明胶。根据用途不同，对明胶的质量要求也不一样。用作粘结剂使用时，主要要求粘接强度。用于照相、食品、医药等领域时，则强调产品的纯度。 胶原分子是由三条多肽链相互缠绕所形成的螺旋体，通过工艺过程的处理，
关于盐析的基本信息介绍
盐析（salting out）是指在蛋白质水溶液中加入中性盐，随着盐浓度增大而使蛋白质沉淀出来的现象。中性盐是强电解质，溶解度又大，在蛋白质溶液中，一方面与蛋白质争夺水分子，破坏蛋白质胶体颗粒表面的水膜；另一方面又大量中和蛋白质颗粒上的电荷，从而使水中蛋白质颗粒积聚而沉淀析出。常用的中性盐有氯化
关于阿糖胞苷的基本信息介绍
阿糖胞苷是一种有机化合物，化学式为C9H13N3O5，临床上主要作为细胞S增殖期的嘧啶类抗代谢药物，通过抑制细胞DNA的合成干扰细胞的增殖。 基本信息 化学式：C9H13N3O5 分子量：243.217 CAS号：147-94-4 EINECS号：205-705-9
关于核酸的基本信息介绍
核酸是脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）的总称，是由许多核苷酸单体聚合成的生物大分子化合物，为生命的最基本物质之一。 核酸是一类生物聚合物，是所有已知生命形式必不可少的组成物质，是所有生物分子中最重要的物质，广泛存在于所有动植物细胞、微生物体内。 核酸由核苷酸组成，而核苷酸单体由五碳
关于环孢素的基本信息介绍
西药，适用于预防同种异体肾、肝、心、骨髓等器官或组织移植所发生的排斥反应；预防及治疗骨髓移植时发生的移植物抗宿主反应。本品常与肾上腺皮质激素等免疫抑制剂联合应用，以提高疗效；近年来有报道试用于治疗眼色素层炎、重型再生障碍性贫血及难治性自身免疫性血小板减少性紫癜、银屑病、难治性狼疮肾炎等。
关于乳突炎的基本信息介绍
乳突炎是乳突气房黏膜及骨质的急性化脓性炎症，多由急性化脓性中耳炎发展而来。乳突炎性病变虽继续发展，而全身及局部症状却不明显，以致不被发现，称隐性乳突炎。急性乳突炎如不能得到控制，炎症继续发展，可穿破乳突骨壁，引起颅内、外并发症。
关于胃癌的基本信息介绍
胃癌（gastric carcinoma）是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，胃癌发病有明显的地域性差别，在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。好发年龄在50岁以上，男女发病率之比为2：1。由于饮食结构的改变、工作压力增大以及幽门螺杆菌的感染等原因，使得胃癌呈现年轻化倾向。胃癌可发生
关于胆红素的基本信息介绍
胆红素是胆色素的一种，是人胆汁中的主要色素。胆红素是体内铁卟啉化合物的主要代谢产物，有毒性，可对大脑和神经系统引起不可逆的损害，但也有抗氧化剂功能，可以抑制亚油酸和磷脂的氧化。胆红素是临床上判定黄疸的重要依据，也是肝功能的重要指标。