B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
关于错义突变的基本信息介绍
错义突变(missense mutation)：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的 [2] 。 由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种
B4GALT1基因突变与药物因子介绍
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
与肾癌相关的基因突变类型B4GALT1基因
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
和低密度脂蛋白有关的病症有哪些？
一般成年人空腹血清中总胆固醇超过5.72mmol/L，甘油三酯超过1.70mmol/L，可诊断为高脂血症，而总胆固醇在5.2--5.7mmol/L者称为边缘性升高。可有四种结果： 高胆固醇血症 血清总胆固醇含量增高，超过5.72mmol/L,而甘油三酯含量正常，即甘油三酯
肢端肥大症和巨人症与基因突变有关
德国美因茨大学1月6日发表公报说，其研究人员发现，罹患肢端肥大症和巨人症与某基因突变有关，并确认通过验血即可发现这种异常基因。 肢端肥大症和巨人症通常由脑垂体肿瘤引起。脑垂体本身能分泌多种激素，其中包括刺激生长的激素。脑垂体肿瘤则可能导致生长失控、面部畸形、头痛、视力障碍等症状。
自闭症与基因胚系突变有关
近日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系denovo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整
B4GALT1的结构特点和作用
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
低α脂蛋白血症的介绍
低α-脂蛋白血症（低高密度脂蛋白血症）许多流行病学的研究显示，低水平的高密度（α-）脂蛋白（HDL）与冠心病[1]（CAD）发病率的上升有关联，此病常由基因因素所致.此外，肥胖，少活动的生活方式，吸烟，糖尿病，尿毒症和肾病综合征及一些药物（噻嗪利尿药，类维生素A，β-阻滞剂，雄激素类固醇，大多数
低α脂蛋白血症的治疗
尽管还未设计特定的临床试验来检测改善高密度脂蛋白的效果，但是对每个人来说继续用非药理学的方法来提高高密度脂蛋白水平是明智的，这些方法包括停止吸烟，减肥和增加锻炼.此外，在一些已有低 HDL 水平的病人中避免使用降低 HDL 水平的药物。 用烟酸治疗经常能使 HDL 水平得到很快的提高，用纤维酸
一种神秘脑疾病竟然与荔枝有关
从1995年起，印度穆扎法尔布尔(Muzaffarpur)有数百位贫穷的儿童莫名其妙地患上了癫痫，并且感觉大脑迷糊，通常是在早上。很多人很快死去。这种情况通常于每年5月至7月间发生。比如，2014年，穆扎法尔布尔的医院接收了390名患这种病的儿童，其中122人死亡。 没有人知道是什么引起了这种
一种神秘脑疾病竟然与荔枝有关
从1995年起，印度穆扎法尔布尔(Muzaffarpur)有数百位贫穷的儿童莫名其妙地患上了癫痫，并且感觉大脑迷糊，通常是在早上。很多人很快死去。这种情况通常于每年5月至7月间发生。比如，2014年，穆扎法尔布尔的医院接收了390名患这种病的儿童，其中122人死亡。 没有人知道是什么引起了这种
血脂、脂蛋白和载脂蛋白的检测与临床应用
随着血脂、脂蛋白和载脂蛋白的生理、生化、病理及分子生物学研究的迅速发展与深入，有关血脂的基础与临床研究已发展成为一门独立边缘学科——脂类学(Lipidology)。血脂分析不仅对动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)的防治具有重要意义，而且已经渗透并应用于其他诸多临床相关专业疾病的研究，如高血压
癌症相关的基因突变类型及临床解释－B4GALT1
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
研究人员找出与近视有关的基因突变
人们理所当然地认为框架眼镜和隐形眼镜会改善近视者的视力，但一直不清楚近视这种常见现象背后的基因因素。现在，美国杜克大学医学院的科研人员朝着弄清这一问题又迈进了一步。 根据今天刊登在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究
《自然》：一种长寿基因与记忆学习能力有关
美国研究人员7月11日公布研究成果称，他们在动物实验中发现，一种与长寿相关的基因似乎也与实验鼠记忆及学习能力密切相关。 这一基因名为SIRT1，在此前的研究中，它编码的蛋白酶Sirtuin1已被证明可以通过限制热量消耗来延缓啮齿类动物的衰老进程。 在最新研究中，由麻省理工学院大脑和
患癌风险增加与遗传多样性低有关
遗传多样性是指地球上所有生物所携带的遗传信息的总和，一般指一个种群内，个体之间或不同个体的遗传变异总和。这是生物多样性的重要组成部分——物种的多样性也就显示了基因遗传的多样性。 澳大利亚伍伦贡大学托马斯·玛德森及其同事在《英国皇家学会学报B》上发表文章称，一直以来，遗传多样性对癌症发展的影响，
患癌风险增加与遗传多样性低有关
（本栏目稿件来源：英国皇家学会官网 整编：本报记者 张梦然） 遗传多样性是指地球上所有生物所携带的遗传信息的总和，一般指一个种群内，个体之间或不同个体的遗传变异总和。这是生物多样性的重要组成部分——物种的多样性也就显示了基因遗传的多样性。 澳大利亚伍伦贡大学托马斯·玛德森及其同事在《英国皇
－Nature子刊：首次确认一种与智力有关的基因
科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 英、法、德等国研究人员在新一期《自然》子刊《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)杂志上发表了研究报告。他们以 1
JEM－|－史庆华团队揭示DNAH17错义突变导致弱精子症
根据世界卫生组织的标准【1】，精液中前向运动的精子少于32%即为弱精子症。运动能力低下的精子难以穿过女性生殖道而与卵子结合，从而导致生育力低下甚至不育。研究表明，弱精子症约占男性不育的19% 【2】。尽管许多因素（如生活方式、环境污染、精索静脉曲张以及感染等）可能会导致弱精子症，但遗传因素也是不
首次发现FOCAD基因突变与小儿肝硬化有关
肝脏疾病正成为一个重要的健康问题，据估计是全球第五大最常见的死亡原因。根据全球疾病负担研究的一项系统性回顾，2017年有132万人死于肝硬化，占全球死亡总数的2%以上。肝硬化（liver cirrhosis）通常与病毒性肝炎或酗酒有关，但也有一些儿童患上肝硬化，病因未知。一项新的研究发现，FOCAD
胆管癌相关的B4GALT1基因突变类型及临床解释
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
败血症症状－与一种磷酸酶有关
促炎因子不受控制的产生是败血症期间器官功能障碍的主要原因。除了被微生物产物激活外，Toll样受体（TLRs）也会被相关的危险信号激活。几乎所有TLR依赖性细胞因子的产生都取决于髓样分化因子88（Myd88）。美国印第安纳大学医学院研究人员发现，在败血症小鼠进行手术诱导后，小鼠的脂质和蛋白磷酸酶（
英国发现一种基因与植物低温长势有关
英国研究人员8月12日报告说，他们发现如果缺失一种基因，农作物研究的模式植物——拟南芥会更好地生长。 英国约克大学和爱丁堡大学的研究者，共同发现一种代号为SPT的基因与拟南芥低温生长有关。实验显示，在低温环境下，没有这个基因的拟南芥植株，不但抗寒能力不会下降，而且比有SPT基因
家族性低β脂蛋白血症的定义
中文名称家族性低β脂蛋白血症英文名称familial hypobetalipoproteinemia定 义在很少的患者中，由于其编码apoB的基因发生突变，致使该载脂蛋白的合成异常，血浆中低密度脂蛋白胆固醇和β脂蛋白浓度呈极明显降低的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
什么是低纤维蛋白原血症
低纤维蛋白血症可能是指血中的凝血酶原和纤维蛋白原明显的降低，其原因主要有两种：一、肝脏的疾病，如乙肝、丙肝或者酒精性肝硬化、脂肪肝等，导致肝脏功能严重的损害，从而使肝脏生成凝血因子以及纤维酶原明显不足，引起其明显的降低。二、急性的出血，也会导致纤维酶纤维蛋白原凝结消耗过多，从而造成其急剧的下降，引起
查出纤维蛋白原低1.5严重吗
纤维蛋白原FIB由肝脏合成，主要分布在血浆，也存在于血小板和巨核细胞。作为一种凝血因子，纤维蛋白原过高，易形成血栓；过低则易有出血倾向。具体来说，引起纤维蛋白原减少的原因有三个方面:1)是消耗纤维蛋白原过多，使血浆内含量减少，如弥散性血管内凝血。2）是合成不足，主要见于肝脏疾病一般是重症肝炎肝硬化等
与肾癌相关的B4GALT1基因编码功能描述
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
自然要览：与自闭症有关的钠通道突变体
基因SCN1A （编码一个由电压门控的钠通道）的“单倍不足”引起Dravet’s综合征，这是一种儿童癫痫症，有时还会有自闭症的一些特征。这项研究发现，有“Scn1a单倍不足”的小鼠也会表现出与自闭症有关的行为，其中包括多动性和社交功能障碍。这些小鼠的GABAergic神经传输降低，通过用“氯硝西泮”