隐性黄斑营养不良的鉴别诊断
中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩 中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常。色觉检查为红绿色盲。 视锥细胞营养不良或视锥细胞变性 视锥细胞营养不良或视锥细胞变性（cone dystrophy or cone degeneration）亦为常染色体显性遗传病，是一种少见的先天性黄斑变性疾病。早期中心视力下降、畏光、眼球震颤。眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状。电生理显示明视ERG异常、暗视ERG正常。EOG亦正常。色觉检查为红蓝或全色盲。......阅读全文
隐性黄斑营养不良的鉴别诊断
中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩 中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应
隐性黄斑营养不良的诊断
根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。
隐性黄斑营养不良的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又称隐性黄斑营养不良（Stargardts disease）。以后有些作者将隐性黄斑营养不良称为少年型黄斑营养不良（ju
隐性黄斑营养不良的发病机制
隐性黄斑营养不良发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
隐性黄斑营养不良的辅助检查
眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰
隐性黄斑营养不良的临床表现
隐性黄斑营养不良在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。 初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。 进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到
隐性黄斑营养不良的流行病学及病因
流行病学 隐性黄斑营养不良发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女均可得病，且双眼病变对称。 病因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。
黄斑裂孔的鉴别诊断
1. 病因鉴别：需除外特发性黄斑裂孔以外的致病原因，如外伤、炎症、高度近视、囊样黄斑水肿、眼底血管病、变性类疾病、日蚀性视网膜病变等导致的继发性黄斑水肿。 2. 形态鉴别：应与另外2种玻璃体牵引性黄斑病变鉴别。 （1）特发性黄斑前膜：有时合并黄斑裂孔，眼底及OCT检查均可明确诊断。 （2）
黄斑裂孔的鉴别诊断介绍
1. 病因鉴别：需除外特发性黄斑裂孔以外的致病原因，如外伤、炎症、高度近视、囊样黄斑水肿、眼底血管病、变性类疾病、日蚀性视网膜病变等导致的继发性黄斑水肿。 2. 形态鉴别：应与另外2种玻璃体牵引性黄斑病变鉴别。 （1）特发性黄斑前膜：有时合并黄斑裂孔，眼底及OCT检查均可明确诊断。 （2）
黄斑囊样水肿的鉴别诊断
1.中心性浆液性脉络膜视网膜病变 多见于青壮年男性，黄斑部有浆液性盘状视网膜神经上皮脱离和（或）浆液性视网膜色素上皮（RPE）脱离，有自限性并有复发倾向。荧光造影有RPE渗漏点和（或）浆液性RPE脱离：CME的荧光造影是黄斑区花瓣状荧光染料积存。 2.眼内肿瘤 无论良性或恶性肿物，尤其是脉
关于黄斑水肿的鉴别诊断介绍
1.中心性浆液性脉络膜视网膜病变 多见于青壮年男性，黄斑部有浆液性盘状视网膜浅脱离和(或)浆液性视网膜色素上皮(RPE)脱离，有自限性并有复发倾向，荧光造影有RPE渗漏点和(或)浆液性RPE脱离；黄斑囊样水肿的荧光造影是黄斑区花瓣状荧光染料积存。 2.眼内肿瘤 无论良性或恶性肿物，尤其是脉
黄斑囊样水肿的诊断与鉴别诊断
诊断 根据症状、眼底表现以及荧光造影和OCT检查所见，确诊并不困难。 鉴别诊断 1.中心性浆液性脉络膜视网膜病变 多见于青壮年男性，黄斑部有浆液性盘状视网膜神经上皮脱离和（或）浆液性视网膜色素上皮（RPE）脱离，有自限性并有复发倾向。荧光造影有RPE渗漏点和（或）浆液性RPE脱离：CME
关于黄斑变性的诊断鉴别介绍
⑴黄斑变性的发病年龄在45岁以上，年龄越大，发病率越高，双眼先后发病，为老年人视力障碍的主要眼病之一。 ⑵中心视力缓慢下降，可有视物变形，眼前有注视性暗影，最终中心视力丧失。周边视力存在。 ⑶黄斑变性的眼底检查： ①干性型黄斑变性：早期可见黄斑区色素紊乱，中心凹反光不清，有散在的玻璃疣。发
后部多形性营养不良的鉴别诊断
后部多形性营养不良常与角膜后营养不良的其他类型易相混淆，例如Fuch内皮营养不良、先天性遗传角膜营养不良和后无定型的角膜营养不良。后者通过灰白扩散的后基质的片状混浊，偶尔虹膜伸延到360°Schwalbe线以及各种虹膜异常，但是无青光眼。当角膜虹膜粘连出现，需同时考虑Axenfeld-Riege
关于特发性黄斑裂孔的鉴别诊断介绍
1.黄斑全层裂孔 黄区裂孔边缘锐利，裂隙灯下前置镜下光切线中断或错位，嘱患者注视光线可察觉光线中断现象，孔周有晕轮或局限性视网膜脱离，孔底可有黄白色小点，典型患者可见一半透明的盖膜，与局部增厚的玻璃体后皮质界面粘连。OCT图像中表现为黄斑区视网膜神经上皮光带全层缺损。 2.黄斑板层裂
关于黄斑囊样水肿的鉴别诊断介绍
1.中心性浆液性脉络膜视网膜病变 多见于青壮年男性，黄斑部有浆液性盘状视网膜神经上皮脱离和（或）浆液性视网膜色素上皮（RPE）脱离，有自限性并有复发倾向。荧光造影有RPE渗漏点和（或）浆液性RPE脱离：CME的荧光造影是黄斑区花瓣状荧光染料积存。 2.眼内肿瘤 无论良性或恶性肿物，尤其是脉
黄样黄斑营养不良病例分析
病例报告例1女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(－)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查: 视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型
肌营养不良症的鉴别诊断介绍
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎 无遗传病史，
黄斑囊样水肿的鉴别诊断与并发症
鉴别诊断 1.中心性浆液性脉络膜视网膜病变 多见于青壮年男性，黄斑部有浆液性盘状视网膜神经上皮脱离和（或）浆液性视网膜色素上皮（RPE）脱离，有自限性并有复发倾向。荧光造影有RPE渗漏点和（或）浆液性RPE脱离：CME的荧光造影是黄斑区花瓣状荧光染料积存。 2.眼内肿瘤 无论良性或恶性肿
关于营养不良性水肿的鉴别诊断介绍
1.心源性水肿主要是右心衰的表现，水肿特点是首先出现于身体下垂部位，能起床活动者，最早出现于踝内侧，行走活动后明显，休息后减轻或消失，经常卧床者以腰骶部为明显。颜面部一般不肿。水肿为对称性、凹陷性。 2.肾源性水肿可见于各型肾炎和肾病。水肿特点是疾病早期晨间起床时有眼睑与颜面水肿，以后发展为全
黄斑裂孔的诊断要点
自从眼底相干光断层扫描（OCT）问世以来，黄斑孔诊断已无困难。当眼底镜检查发现黄斑区可疑破孔时行OCT扫描即可确定诊断。
黄斑裂孔的诊断介绍
诊断要点 自从眼底相干光断层扫描（OCT）问世以来，黄斑孔诊断已无困难。当眼底镜检查发现黄斑区可疑破孔时行OCT扫描即可确定诊断。 鉴别诊断 1. 病因鉴别：需除外特发性黄斑裂孔以外的致病原因，如外伤、炎症、高度近视、囊样黄斑水肿、眼底血管病、变性类疾病、日蚀性视网膜病变等导致的继发性黄斑
黄斑裂孔的病因鉴别
需除外特发性黄斑裂孔以外的致病原因，如外伤、炎症、高度近视、囊样黄斑水肿、眼底血管病、变性类疾病、日蚀性视网膜病变等导致的继发性黄斑水肿。
强直性肌营养不良症的鉴别诊断
临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才
关于进行性肌营养不良的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
关于进行性肌营养不良症的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
交感反射性营养不良综合征的鉴别诊断
注意与脑、脊髓和外周神经损伤及其重要疾病相鉴别。 交感反射性营养不良综合征的治疗 交感反射性营养不良综合征诊断越早疗效越好，通常采用综合疗法以求取得最佳疗效。肩-手综合征主要采用大强度理疗以恢复肩关节功能，包括热疗、针灸、经皮电神经刺激等方法。药物治疗包括交感神经阻滞、大剂量短程皮质激素、阿
隐性脊柱裂的检查和诊断
1、检查 脊椎X线平片和CT与MRI扫描显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。 2、诊断 根据局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等临床表现，结合神经损害之症状，诊断多无困难。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。
隐性饥饿、营养不良用分析仪器来助力解决
随着生活水平的提高，典型的因维生素或矿物质缺乏导致的疾病已基本杜绝。但因膳食结构不合理、烹调方式不正确以及不良生活方式(例如抽烟、酗酒等)都会导致维生素矿物质的大量流失，致使越来越多的营养素在我们的饮食中失去，由于这些营养素缺乏不会发生饥饿的感觉，故世界卫生组织称之为“隐性饥饿”。 隐性
营养不良的临床诊断
营养不良是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的慢性营养缺乏症，多见于2岁以下婴幼儿，主要表现为体重明显减轻、皮下脂肪减少、皮下水肿、常伴各器官系统的功能紊乱。广义的营养不良应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。 [诊断程序] 步骤一 是不是营养不良？→重要疑诊线索 2岁以下婴幼儿