苯丙酮尿症筛查试验的检测方法及临床意义
检测方法 目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。 临床意义 筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。......阅读全文
关于三氯化铁试验的简介
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低
关于三氯化铁试验的基本介绍
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低
关于二硝基苯肼试验的基本介绍
尿二硝基苯肼（dinitro-phenylhydrazine）试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨
核酸检测：传染病原检测、食品安全检疫及致病基因筛查
高效精准的核酸检测技术在传染病原检测、食品安全检疫和致病基因筛查等许多方面具有重要的应用。基于CRISPR的基因组编辑技术极大地革新了生物医学研究。有趣的是，除了能够通过对基因组精准操控来进行功能基因组学研究，最近一些研究发现CRISPR系统的某些效应蛋白，例如Cas12a，在切割靶DNA后会受
艾滋病抗体（HIV）筛查方法的选择
作者：甘肃省康县疾控中心实验室 贾世生艾滋病又称获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起，主要经性接触、血液及母婴传播的慢性传染病，具有传播速度快、发病缓慢、病死率高、不易发现等的特点，我国自1985年报道首例艾滋病病例以来，在30年的时间里，艾滋病流行经历了传入期和扩
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
新方法可筛查肿瘤再生细胞
为什么现代治疗手段，如放疗、化疗等通常无法杀死全部的癌细胞?为什么化疗后仍有相当一部分病人的癌症会复发?这些问题一直困扰着医学界。华中科技大学生命学院汪宁教授与同济医学院黄波教授领衔的研究成果揭示了部分答案。其论文《软三维纤维蛋白可促进肿瘤再生细胞筛查与生长》于美国东部时间7月1日在《自然—材料
人群维生素D缺乏筛查方法
《人群维生素D缺乏筛查方法》是中华人民共和国国家卫生健康委员会于2020年5月6日发布，2020年11月1日开始实施的卫生推荐性标准。标准中规定的检测方法有液质联用法、化学发光免疫法、酶联免疫法三种。针对液质联用法，方案中详细规定了标本的采集、血清与血浆的保存，以及液质联用法的试剂使用、仪器设备的要
肝药物代谢功能试验的检测方法及临床意义
常见的检查方法包括检测药物的代谢产物（如氨基比林）和检测原型药物代谢速率（如安替比林、半乳糖）。 1．14C-氨基比林呼气试验 14C-氨基比林在肝内由微粒体氧化酶系统去甲基，释放出甲醛，甲醛再氧化成甲酸，生成14CO2从呼气中排出。测定氨基比林体内动力学可反映肝脏的代谢。 （1）检测方法
TORCH筛查的认识误区
TORCH是指一组可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原微生物简称，其中T指的是弓形虫（Toxoplasma，TOX），R指的是风疹病毒(Rubella Virus，RV)，C指的是巨细胞病毒Cytomegalo Virus，CMV)，H指的是单纯疱疹I/II型(Herpes.Vir
血栓栓塞病的筛查
血栓栓塞性疾病的诊断主要基于病史、查体和辅助检查，如心电图、心脏肌钙蛋白、脑CT检查、血管超声、血管造影等。 对于动脉粥样血栓形成性疾病，危险因素的评估和检测对于判断有无疾病和预后非常重要，也是治疗决策的依据。这些危险因素包括年龄、性别、家族遗传史、家族早发血管血栓性疾病史，血压、血脂、血
TORH筛查，优生优育的必查项目
什么是“TORCH”妊娠期“TORCH”筛查中的“TORCH”一词最早是由美国埃默里大学( Emory University)免疫学家Andre Nahmia 于1971年提出 Nahmia 将复杂的围产期感染综合后称之为“TORCH”弓形虫( TO) 风疹(R) 巨细胞病毒( C) 单纯疱疹病毒1
筛查高危型HPV
2018年，WHO呼吁所有国家采取行动：2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤，是因为在2008年，豪森教授发现人乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及，未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前，建
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
视力筛查仪简介
视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段，该类仪器具有客观、准确、快速等优点。自动、无操作性，其距离14英寸（35厘米）按一个按钮就可进行检查了，快速而有效，5秒钟可完成双眼自动测试。 正常值编辑 弱视只发生在单眼视病人，若交替使用两眼者不会发生弱视。 临床意义 异常结果一部分患儿检出患有
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
新型检测卡片筛查宫颈癌更简便
宫颈癌是威胁全球女性健康的第二大恶性肿瘤，据世界卫生组织2008年统计数据，每年约有50万宫颈癌新发病例，27.4万死亡病例。据2012年中国国家癌症中心统计，每10万人中就有7.42人患宫颈癌，1.64人死于宫颈癌。 美国癌症综合网络发布的宫颈癌筛查规范显示，女人一生中筛查宫颈癌3次以上，
看尿液检测试剂自己就能筛查癌症
如何通过简便易行的方式筛查是否患有癌症？中国民族卫生协会肿瘤防治专业委员会副秘书长、主任医师孙井财日前为辽宁日报离退休老同志做健康养生讲座时，介绍了一种领先世界的早期癌症快速自查方法，即对羟基苯丙氨酸（酪氨酸）尿液检测试剂，简称“六早”。 世界卫生组织宣布，癌症1/3可以预防，1/3可以治愈
梅毒血清学试验与梅毒筛查流程
梅毒是由苍白螺旋体（T. pallidum）引起的一种性传播疾病，常用的血清学试验可以分为两大类：非梅毒螺旋体抗原血清学试验和梅毒螺旋体抗原血清学试验。每一个大类下面又有很多不同的试验，不同的试验出现阴性或阳性结果时如何处理以及如何向临床解释，是每一个检验人员都将面临的问题，今天给大家简要介绍一下各
新生儿疾病筛查血片采集技术规范（二）
新生儿听力筛查技术规范 新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。 一、基本要求 （一）机构设置 1、筛查机构 （1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （2）取得《母婴保健技
临床化学检查方法介绍尿素氮介绍
尿苯丙酮酸（PA）介绍： 由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。
临床化学检查方法介绍尿苯丙酮酸（PA）介绍
尿苯丙酮酸（PA）介绍： 由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。
专家论坛－|－原发性肝癌的早期筛查及诊断
我国是肝癌的主要高发区，因其起病隐匿，病程短，预后差，不仅严重影响公众健康，也对我国的社会经济发展造成了严重负担。本文对我国原发性肝癌的现状、发病因素、预防以及早诊、早治做一综述。 一、原发性肝癌的危险因素 （一）HBV和HCV感染 有研究发现HBsAg阳性者罹患肝细胞癌（HC
临床物理检查方法介绍新生儿疾病筛查介绍
新生儿疾病筛查介绍: 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统
如何预防苯丙酮尿症的发生？
苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，因此无法完全预防。但是，以下措施可以帮助减少患病风险： 进行新生儿筛查：苯丙酮尿症可以通过新生儿筛查进行早期诊断和治疗，因此建议所有新生儿都进行筛查。 避免使用含有苯丙氨酸的食物：苯丙氨酸是苯丙酮尿症患者不能代谢的物质，因此需要避免使用含有苯丙氨酸的食物，如肉
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
新方法提升农兽药残留筛查效率
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所（以下简称蜜蜂所）蜜粉源植物产地识别与控制团队基于液相串联高分辨质谱平台，开发一种新型集成式数据采集方法，适用于农产品中兽药、农药、霉菌毒素等混合污染物的高通量筛查，显著提升液相串联高分辨质谱技术在高通量筛查方面的准确性和实用性，为保障我国食品安全提供了一条新的策略
临床物理检查方法介绍遗传筛查介绍
遗传筛查介绍: 遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。遗传筛查正常值: 唐氏症:验血筛查值小于1/700(危险性较低) 糖筛:血糖值
卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们