临床物理检查方法介绍新生儿疾病筛查介绍
新生儿疾病筛查介绍: 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。新生儿疾病筛查正常值: 婴儿发育正常,健康,智力正常,遗传因素正常、稳定等。新生儿疾病筛查临床意义: 异常结果:先天代谢性疾病,残疾,智力低下,发育异常等疾病。 需要检查的人群:新生儿。新生儿疾病筛查注意事项: 不合宜人群:无 检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。 检查时要求:积极配合医生的工作。 (1) 使用统一体检表(卡、册);......阅读全文
临床物理检查方法介绍新生儿疾病筛查介绍
新生儿疾病筛查介绍: 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统
临床物理检查方法介绍新生儿听力筛查介绍
新生儿听力筛查介绍: 新生儿听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一,早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现,及时诊断,早期治疗,在语言学习的关键期,促进婴儿语言的发育。新生儿听力筛查正常值: 听力正常,对声音的反应正常。新生儿听力筛查临床意义: 异常结果: (1) 听力障碍 (2) 有感音神
新生儿疾病筛查的方法介绍
（1）采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。 （2）采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，
临床物理检查方法介绍遗传筛查介绍
遗传筛查介绍: 遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。遗传筛查正常值: 唐氏症:验血筛查值小于1/700(危险性较低) 糖筛:血糖值
临床物理检查方法介绍视力筛查仪介绍
视力筛查仪介绍: 视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段,该类仪器具有客观、准确、快速等优点。视力筛查仪正常值: 弱视只发生在单眼视病人,若交替使用两眼者不会发生弱视。视力筛查仪临床意义: 异常结果:一部分患儿检出患有先天性角膜病、青光眼、白内障、眼底疾患等致盲性眼病。 需要检查人群:弱视儿童。视
临床物理检查方法介绍胎儿畸形筛查介绍
胎儿畸形筛查介绍： 胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。胎儿畸形筛查正常值： 胎儿正常生长。胎儿畸形筛查临床意义： 异常结果：无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等。 需要检查的人群：高龄产妇，有家族遗传史、不良
关于新生儿疾病筛查的基本介绍
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁
临床化学检查方法介绍新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
临床物理检查方法介绍早产视网膜病变筛查介绍
早产视网膜病变筛查介绍: 早产视网膜病变筛查是早产儿必要的筛查项目,早产儿患病率高达20%。早产视网膜病变筛查正常值: 婴儿视力正常,视网血管发育良好。早产视网膜病变筛查临床意义: 异常结果:早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生,多为双眼发病,轻者可自愈,严重者会因出现视网膜脱
临床化学检查方法介绍肿瘤筛查
肿瘤筛查介绍： 肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。体检中各项血液检查指标，B超、X光、肛门直肠指检，妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等都是常用的筛查肿瘤的方法。肿瘤筛查正常值： 一般是血清检查的是呈阴性结果；其他的都要求在一定范围内。肿瘤筛查临床意义： 异常结果： (1) 血液检
临床物理检查方法介绍查多克征介绍
查多克征介绍: 查多克(Chaddock)征属于病理反射。查多克(Chaddock)征阳性是锥体束损害时最重要的体征。阳性表现为拇趾背屈,其余四趾呈扇形散开。查多克征正常值: 正常时,用钝尖物轻划足背外侧部皮肤没有出现足拇趾背屈。查多克征临床意义: 异常结果:查多克(Chaddock)征阳性说明锥体
新生儿疾病筛查的检查过程
1）筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。 （2）筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下： ①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。 ②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可
临床化学检查方法介绍枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查介绍： 枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。枫糖尿症筛查正常值： 暂无考证。枫糖尿症筛查临床意义： 异常结果： 1.经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1
新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查论坛
关于第四批国家临床医学研究中心评审结果公示的公告 为落实《国家临床医学研究中心五年（2017-2021年）发展规划》的总体部署，经各有关部门、地方推荐，形式审查、材料评审和综合评审等程序，科技部、卫生健康委、军委后勤保障部和药监局确定了第四批国家临床医学研究中心的建设依托单位，现予以公示，公示时间
600万儿童受益于新生儿疾病筛查
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者9月12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6
新生儿疾病筛查的注意事项给
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。 （1）使用统一体检表（卡、册）；统一测量方法；统一评价和诊断标准。 （2）体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。 （3）筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治
临床化学检查方法介绍半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
临床物理检查方法介绍新生儿体格检查介绍
新生儿体格检查介绍: 新生儿体格检查是新生儿必需经过的重要检查,对全面了解婴儿的身体状况、发育、生理和病理状况具有重要意义,对婴儿以后的生长发育具有指导性意义。新生儿生后12小时内应进行全面体格检查,包括通过体格和神经肌肉检查更准确地判断胎龄。新生儿体格检查正常值: 身体体型发育正常,心脏功能正常,
临床物理检查方法介绍全身骨骼疾病排查介绍
全身骨骼疾病排查介绍： 全身骨骼疾病排查是将亲骨性的放射性药物由静脉注入体内，再通过SPECT仪器进行全身骨成像的一种技术。它能够比较清楚的显示全身骨骼的形态，而且能反映骨骼的血液供应和代谢情况，在骨病的探查上有很高的敏感性，能在X线检查出现异常前显示病变的存在，对各种骨骼疾病的诊断和疗效评估有重
临床物理检查方法介绍胰腺疾病超声诊断介绍
胰腺疾病超声诊断介绍： B超是患者在就诊时经常接触到的医疗检查项目。胰腺B超对胰腺疾病具有诊断意义。胰腺疾病超声诊断正常值： 胰头：正常参考值（成人）：≤2.5cm； 胰体的测量：正常参考值（成人）：≤2.0cm； 胰尾：正常参考值（成人）：≤2.0cm。胰腺疾病超声诊断临床意义： 在临床
临床物理检查方法介绍肝脏疾病超声诊断介绍
肝脏疾病超声诊断介绍： B超是患者在就诊时经常接触到的医疗检查项目。肝脏B超有助于帮助诊断肝脏疾病。B型超声波检查是现代医学影像诊断最常用的方法，在肝病及其他一些疾病的诊断中具有重要地位。肝脏疾病超声诊断正常值： (1) 右肝最大斜径：不超过12.14厘米。以右：即静脉注入下腔静脉的肋下缘斜切面
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
临床化学检查方法介绍半胱氨酸尿症筛查介绍
半胱氨酸尿症筛查介绍： 半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5-9 个月起病。半胱氨酸尿症筛查正常值： 尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。半胱氨酸尿症筛查临床意
临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍： 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，
新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
云南拟普及新生儿疾病筛查－由政府买单
期待已久的宝宝出生了，你会考虑给他做个“新生儿疾病筛查”吗？新生儿出生72小时之内取孩子的足跟血3滴就能筛查出“蚕豆病”等后期无法治疗的疾病，如果全省55万新生儿都做筛查，每年至少能筛查出300名婴幼儿的智障问题!目前，(云南)省卫生厅正在制定在全省普及“新生儿疾病筛查”项目的计划。
卫生部：新生儿疾病筛查管理办法
《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条 为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条 本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查
基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序，以筛选可能影响
临床物理检查方法介绍胸部疾病体征检查介绍
胸部疾病体征检查介绍: 胸部疾病体征检查是胸部检查中的一个重要检查之一。 疾病体征有六大类: (1) 大叶性肺炎 (2) 慢性支气管炎并慢性阻塞性肺气肿 (3) 支气管哮喘 (4) 胸腔积液 (5) 气胸 (6) 其他体征胸部疾病体征检查正常值: 暂无考证。胸部疾病体征检查临床意义:
临床物理检查方法介绍“胎儿颈部透明带”的筛检介绍
“胎儿颈部透明带”的筛检介绍： “胎儿颈部透明带”的筛检是怀孕早期针对唐氏症儿的开端筛检，这是怀孕初期孕妇会碰到的第一个胎儿筛检项目，筛检出唐氏儿的准确率，高达85-90%，可说是现在筛检的首选。是第一孕期的唐氏症筛检，第一孕期进行时间为11-13周。颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行