关于West综合征的鉴别诊断介绍
（一）结节性硬化（tuberous sclerosis） 多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。 （二）小头畸形（microcephaly） 常见胎儿期的有害环境因素引起。脑部和颅骨和发育都有障碍，发育完成后脑重不超过1000克，头颅最大周径不超过47cm，额部和枕部平坦、狭小，顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材大多矮小，智能发展停留于白痴阶段。 （三）苯丙酮尿症（phenylketonuria） 属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作，婴儿出生时通常正常，1～6个月后逐渐出现智商降低，身材或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠”味，6个月后智商迅速下降，癫痫发作表现为婴儿痉婴症......阅读全文
关于West综合征的鉴别诊断介绍
（一）结节性硬化（tuberous sclerosis） 多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。 （二）小头畸
关于West综合征的诊断和治疗介绍
一、诊断 婴儿痉挛的诊断主要依据典型发作表现、精神运动发育迟缓以及脑电图特点。发作间期脑电图显示高度节律失常。为了明确病因需要进行许多检查如脑电图、影像学、血液检查、尿液检查、遗传代谢病检测，甚至脑脊液检查等。 二、治疗 大部分抗癫痫药物治疗无效。仅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素
关于West综合征的基本信息介绍
West综合征，又称婴儿痉挛症、点头子痫等，为癫痫的一个亚型。是West于1841年首先报道，故称West 综合征。 病因机制尚未完全清楚。60%以上的患儿为症状性，特发性者占40%。症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、多发性神经纤维瘤、大脑发育不全、Sturge-Weber综合征、Aicard
关于Fournier综合征的诊断和鉴别诊断介绍
由于本征起病急、发展快，早期诊断较困难，往往就诊时即已广泛扩展，病情危重。因此，对本征及时正确的诊断具有重要的临床意义。凡肛周、会阴部肿胀广泛，全身中毒症状重，但局部化脓不明显，疼痛较剧，皮肤紫暗变硬，X线检查病变组织周围有气体等，应考虑本征。 本征应与丹毒、气性坏疽相鉴别。丹毒以小腿、面部发
关于马尾综合征的诊断和鉴别诊断介绍
马尾综合征在腰椎疾患中较为常见，由于病因、临床表现复杂，病人可分布于神经科、骨科、泌尿科。诊断应根据病史、临床表现和辅助检查的特点。概括起来有以下几点： (1)大部分病人有明显原因； (2)疼痛多表现为交替出现的坐骨神经痛； (3)神经损害呈进行性，感觉障碍表现为双下肢及会阴部麻木、感觉减
关于帕金森综合征的鉴别诊断介绍
需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎史则更可帮助鉴别。 2.中毒 多见于锰或一氧化碳中毒患者往往有一氧化碳中毒史或长期锰接触史，以后逐渐出现震颤强直等症状。 3.药物 某些药物如吩噻嗪类可阻断多巴胺的突触传递而
关于重叠综合征的鉴别诊断介绍
1.混合性结缔组织病（MCTD） 文献中大藤真氏亦将MCTD归于Ⅱ型重叠结缔组织病中，现已认为应将MCTD视为一独立疾患。因为重叠综合征患者并无高效价的抗URNP抗体，而且类似该病的硬皮病、系统性红斑狼疮和多发性肌炎的重叠综合征一般预后较差。 2.未分化结缔组织病 该病指的是患者具有结缔组
关于Alport综合征的鉴别－诊断介绍
1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎，如IgA肾病、系统性红斑狼疮、局灶节段肾小球硬化或微小病变型肾病，多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断，但一旦合并眼睛或耳朵等其他肾外表现时，需首先考虑Alport综合征。 2、 薄基底膜肾病 Alport综合征与薄基底膜肾病不同，临床表现较薄基底膜肾
关于舍格伦综合征的鉴别诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女，发热，尤其是高热的不多见，无颧部皮疹，口眼干明显，肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损，高球蛋白血症明显，低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。
关于顶叶综合征的鉴别诊断介绍
1.脑梗死 主侧半球顶叶梗死时出现此征，以大脑中动脉之顶枕支闭塞最常见。此病多见于60岁以上老人，尤其是伴动脉硬化和高血压的患者；多于静息时发病，症状常在几小时或较长时间内逐渐加重，呈进展型脑卒中类型；意识保持清醒，有失语但偏瘫症状不明显；脑脊液清晰，压力不高。 2.顶叶脑肿瘤 在表现此综
关于Bartter综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低
关于Nothnagel综合征的鉴别诊断介绍
（一）松果体瘤（dimeal body tumor） 神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，仅见于男孩，发育迟缓，性征发育不良及尿崩症，80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。 （二）
关于HELLP综合征的鉴别诊断介绍
HELLP综合征与溶血性尿毒症、血栓性血小板减少性紫癜、妊娠急性脂肪肝有极相似的临床表现和实验室结果，应注意鉴别。以右上腹或侧腹部严重疼痛、呕吐就诊者，易被误诊为胆囊炎、胆绞痛、消化性溃疡、胰腺炎、妊娠剧吐、病毒性肝炎等。此外还应注意鉴别的疾病有：特发性血小板减少症和免疫性血小板减少性紫癜，灾难
关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
关于Turner综合征的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于Kanagener综合征的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断： 应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。 并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。 2、辅助检查： 鼻窦炎和呼吸道反复感染，末梢血白细胞可升高。 普通透视检查支气管造
关于美尼尔综合征的鉴别诊断介绍
1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等，尤其在急性发作眩晕时，应首先除外神经内科的急症，如延髓背外侧综合征，后循环缺血，脑血管病变等。 2.外周性疾病 良性阵发性位置性眩晕、前庭神
关于Liddle综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 患者虽也有储钠、高血压、低钾性碱中毒表现，但区别点在于同时有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制剂和螺内酯能纠正电解质异常。而在Liddle综合征，这些药物不能影响电解质的排泄，也不能纠正低血钾。患者汗液和唾液中钠钾比例在原发性醛固酮症减低，而在Liddle综合征此比例增高。
关于Fanconi综合征的鉴别诊断介绍
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症
关于Sipple综合征的鉴别诊断介绍
Sipple综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
关于间脑综合征的鉴别诊断介绍
1.发育停滞：引起婴幼儿发育停滞的原因很多，需排除厌食、胃肠道吸收不良、乳糜泻引起的消瘦、发育停滞。DS患者一般食欲正常，多有运动机能亢进、欣快、眼球震颤、呕吐等症状，头颅CT、MRI检查可见下丘脑、视交叉部位占位。一般出现不能解释的发育停滞要想到DS可能。 2.神经性厌食症:患者出现体重下降
关于帕金森氏综合征的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
关于雪泼综合征的鉴别诊断介绍
雪泼综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
关于下丘脑综合征的鉴别诊断介绍
1.内分泌系统疾病 腺垂体功能低下、尿崩症、甲状腺、肾上腺、性腺功能低下等病均有其典型的临床和生化改变，可定位，而下丘脑综合征出现的内分泌代谢障碍多伴有多个系统的损害，不能用单一靶器官或单一垂体损害来解释。 2.神经衰弱综合征 可出现全身多个系统受损的表现，但查体、实验室检查及特殊检查往往
关于布兰特综合征的鉴别诊断介绍
布兰特综合征常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。 泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；大疱性表皮松解症皮损位于易受外伤部位，水疱尼氏征阳性；连续性
关于盲襻综合征的鉴别诊断介绍
1.粘连性肠梗阻 有回结肠吻合术的病史，腹痛、腹胀、呕吐及肛门停止排气、排便的临床表现，腹部平片有小肠液气平面可资鉴别。 2.吻合口狭窄 回肠近端与大肠吻合口如有狭窄，临床表现为腹痛、腹胀等不同程度的肠梗阻的症状。但腹部平片示肠管无旷置、无扩张。小肠造影提示钡剂通过吻合口困难，区别不难。
关于Apert氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压
关于海绵窦综合征的鉴别诊断介绍
1、垂体瘤 （hypophysoma） 出现本综合征时往往意谓瘤体已很大，突破蝶鞍向鞍上发展。肿瘤早期可仅表现为头痛和内分泌紊乱症状，如停经、泌乳和肢端肥大症等。相当多数病例早期可无任何症状，后期可出现头痛，多数病例可致视交叉受压而出现视力障碍。此症颅压增高症状多较轻。 2、颈动脉—海绵窦