遗传性共济失调的发病原因
小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。......阅读全文
关于遗传性耳聋的病变位置和发病原因介绍
1、遗传性耳聋的病变位置： 病变位于外耳和（或）中耳，引起传导性耳聋，如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。 病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。 病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。 2、遗传性耳聋的发病时间： 先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生
DNA修复缺陷引起的遗传性共济失调的介绍
与DNA修复有关的共济失调有毛细血管扩张共济失调（AT）、着色性干皮病(xP)、Cockayne综合征。AT有复杂的进展性神经综合征，毛细血管扩张，免疫缺陷，其中体液免疫和细胞免疫都有缺陷。 在化验中，发现有低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，外周血淋巴细胞数量减少
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
用药治疗小儿遗传性共济失调的相关介绍
对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 (1)维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生
关于遗传性共济失调运动障碍的治疗
（1）共济失调症状：5⁃羟色胺1A（5⁃HT1A）受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状[26]，坦度螺酮（Tandospirone）治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5⁃羟色胺（5⁃HT 前体）治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。D⁃环丝氨酸（NMDA 受体变构激活药）可用于治疗共济失调
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在
遗传性共济失调以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。 ① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调；Gerstmann—Straussler病；Machado—Jo．seph病等； ② 新归
关于小儿遗传性共济失调的实验室检查介绍
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。 2.血液检查 (1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。 (3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色
少年脊髓型遗传性共济失调症征的简介
少年脊髓型遗传性共济失调症征，又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ，整个脊髓发育细小，主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生，胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性，但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前
遗传性共济失调认知功能及精神障碍的治疗
（1）认知功能障碍：目前尚无有效的药物治疗，对患者早期的心理治疗策略包括认知行为干预治疗，有助于症状出现后的积极应对。心理治疗主要采取认知治疗，以改变患者非理性信念，改善认知曲解及负性思维，唤起患者的正性情感，使其发挥自身能动性。除此之外，还应加强情感关怀，当患者出现对事物不感兴趣、自我评价过低
简述遗传性共济失调治疗前的注意事项
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
周期性共济失调的病因和发病机制
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CA
弗里德赖希共济失调的发病机制与病理
发病机制 已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl
关于遗传性共济失调临床应用基因诊断的注意点介绍
第一：明确临床诊断是关键，否则基因诊断无法进行下去。 第二：确定其遗传方式，根据有无家族史确定其是家族性或散发性，家族性根据遗传方式判断是常染色体显性还是隐性遗传。 第三：根据临床特点推断最可能的SCA亚型，确定基因检测的先后顺序，节约资源和时间。虽然各亚型之间临床表现重叠，但根据临床实践及
少年脊髓型遗传性共济失调症征的临床表现
发病多在7～15岁间。起病缓慢，逐渐出现发音困难和下肢共济失调，晚期可波及两上肢。呈脊髓痨-小脑性共济失调的特点：即运动无规则性、步态不稳、两足分开、基底增宽、足前抛，站立不稳伴明显摇晃，四肢协调运动障碍，运动方向偏误，闭目时共济失调加重。锥体束征限于下肢屈肌群，可有病理反射，多数腱反射减弱。几
肾癌的发病原因及发病机制
发病原因 肾癌的发病原因不明。可能的原因有： 1.吸烟：大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病正相关。 2.肥胖和高血压，高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。 3.职业：有报道长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者肾
肾癌的发病原因及发病机制
发病原因 肾癌的发病原因不明。可能的原因有： 1.吸烟：大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病正相关。 2.肥胖和高血压，高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。 3.职业：有报道长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者肾
登革热的发病原因及发病机制
发病原因 登革热由登革病毒感染引起，登革病毒属B组虫媒病毒，黄病毒科黄病毒属（flavivirus）。病毒颗粒呈哑铃状（700×20--40nm）、棒状或球形，球形直径50nm。为单股正链RNA病毒，RNA分子量4.103kD。登革热病毒核心为RNA与蛋白质组成的20面立体对称的病毒颗粒，外层
肾癌的发病原因
肾癌的发病原因不明。可能的原因有： 1.吸烟：大量的前瞻性观察发现吸烟与肾癌发病正相关。 2.肥胖和高血压，高体重指数(BMI)和高血压是与男性肾癌发病危险性升高相关的两个独立因素。 3.职业：有报道长期接触金属镉、铅的工人、报业印刷工人、焦炭工人、干洗业和石油化工产品工作者肾癌发病和死亡
登革热的发病原因
登革热由登革病毒感染引起，登革病毒属B组虫媒病毒，黄病毒科黄病毒属（flavivirus）。病毒颗粒呈哑铃状（700×20--40nm）、棒状或球形，球形直径50nm。为单股正链RNA病毒，RNA分子量4.103kD。登革热病毒核心为RNA与蛋白质组成的20面立体对称的病毒颗粒，外层为两种糖蛋白
惊厥的发病原因
惊厥的原因按感染的有无可分为感染性及非感染性两大类；并可按病变累及的部位进一步分为颅内病变与颅外病变。 1.感染性 （1）颅内感染：见于脑膜炎、脑炎、脑脓肿等，以化脓性脑膜炎和病毒性脑炎为多。病毒感染可致病毒性脑炎、乙型脑炎；细菌感染可致化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑脓肿；霉菌感染可致新型隐
子痫的发病原因
可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素，包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全，子宫肌层螺旋小动脉未发生重铸，异常狭
遗传性痉挛性截瘫的发病机制
HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓
概述遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中含量最高者可达干重的40%并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢仅小量由肾小管和小肠代谢果糖作为人体摄入的另一种单糖其体内代谢过程为：首先在肝肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为1-磷酸果糖；后者在果糖-1
三核甘酸动态突变因素导致遗传性共济失调的介绍
小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。 三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加
遗传性高凝血症的降解原因
先天性的纤溶酶原缺乏―是非常少见的因子缺乏，纤溶酶原被激活形成纤溶酶，纤溶酶可以降解血栓交联形成的纤维蛋白网，这种病人大多有眼部疾病，但并没有血栓形成并发症。 [1] 异常纤维蛋白原血症―异常纤维蛋白原导致纤维蛋白不能正常分解，大多数这类病人实验室检查都在正常范围内，但部分有出血症状，据报道还有
双重输尿管的发病原因及发病机制
发病原因 1.胚胎发生 胚胎第4周时，输尿管芽迅速增长，其近端形成输尿管，远端被原始肾组织块所包盖，并且发育成肾盂，肾盏与集合管，如果输尿管远端的分支超过2支，则形成重复肾盂；如分支过早则形成不完全性双重输尿管，输尿管呈Y形，此外，如在中肾管的下端生出另一输尿管芽(或称副输尿管芽)，它与正常的
精囊结石的发病原因与发病机制
发病原因 Corriere报道精囊结石成分与胰腺结石极相似，胰腺结石的形成则与分泌胰结石蛋白基因表达异常有关，因而认为精囊结石形成的原因是精液中缺乏蛋白酶所致。 发病机制 精囊结石常伴慢性炎症改变及纤维化，精囊管可完全阻塞，精囊结石可单发或多发，核心为上皮细胞和黏液性物质，外沉积盐类，直径
脑水肿的发病原因及发病机制
发病原因 1、颅脑损伤 各类颅脑损伤，直接或间接地造成脑挫裂伤都能引起脑水肿，并发颅内血肿，使局部脑组织受压也可引起脑水肿。颅骨凹陷骨折，对脑组织产生压迫，或者骨折片刺入脑组织直接致伤，在受累部位出现脑水肿，爆震伤气浪冲击胸部，或胸部直接直接受到挤压，使上腔静脉压力急剧升高，压力向颅内传布冲击
肠白塞病的发病原因及发病机制
发病原因 本病的病因尚不明确，有病毒，细菌，变态反应，自家免疫，社会环境因素等学说，从免疫角度上来看，本病患者纵隔充气造影可见胸腺增大，病理组织学发现胸腺淋巴滤泡的百分率高达71%，在末梢血，中性白细胞的游走功能亢进，中性白细胞内溶酶体酶活性亢进，出现免疫复合体，抑制性T细胞缺乏。 发病机制