先天性动脉瘤的简介
先天性动脉瘤(congenital aneurysm )是一种脑血管病，主要由于先天性动脉管壁薄弱所致的动脉瘤。多呈囊状，占总数的80%～90%。常导致蛛网膜下腔出血，并非真正的颅内肿瘤。先天性动脉瘤好发于组成脑基底动脉环的动脉或其分支的远端。颈内动脉系发生率明显大于椎动脉系。尤其多见于颈内动脉与后交通动脉衔接点处附近。常为单发，也可以多发，甚至合并其他类型的脑血管畸形。先天性动脉瘤往往在成年以后出现症状。 先天性动脉瘤一般体积不大，直径常在0.4～1.0厘米之间，也有小于0.4厘米的，即粟粒样动脉瘤。体积大的可达5厘米直径，文献报道有直径为8.5×5.5×5厘米大的巨大动脉瘤。 先天性动脉瘤体壁厚薄不均，一般均较薄。正常动脉壁的肌层与内膜弹力层往往止于动脉瘤的颈部，所以瘤体壁大多仅仅是一些来自输入内膜或外膜的纤维组织，壁内常见散在的微小出血灶与含有色素的吞噬细胞，也可有慢性炎症细胞的浸润灶，因此在瘤体壁日渐扩大的情况下......阅读全文
手术治疗炎症性腹主动脉瘤的简介
炎症性腹主动脉瘤虽有动脉瘤壁的纤维化增厚，但因后壁薄弱仍可发生破裂，手术切除炎症性腹主动脉瘤是惟一的根治方法。 炎症性腹主动脉瘤的手术治疗： 同动脉硬化性腹主动脉瘤一样切除腹主动脉瘤，行人工血管置换术。术中对与动脉瘤壁粘连的输尿管的处理仍有争议。如术前已有输尿管梗阻造成肾积水，并损害肾功能者
预防先天性巨细胞包涵体病的简介
(1)预防目标是尽可能防止高危血清抗体阴性者感染CMV，并且使血清抗体阳性者的CMV再激活减少到最低程度； (2)目前尚无预防妊娠期间CMV激活的有效方法，认真洗手是减少孕妇CMV感染最好的方法。高效价免疫球蛋白的应用正在研究中。抗病毒药物无预防作用； (3)托儿所和幼儿园等机构是本病传播的
关于新生儿先天性弓形体感染的简介
先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现，弓形虫病是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病，广泛分布于世界各地。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病
治疗新生儿先天性弓形体感染的简介
对确诊为先天性弓形体病，不管有无症状，均应给予治疗。目前首选乙胺嘧啶和磺胺嘧啶联合用药。乙胺嘧啶是二氢叶酸还原酶抑制剂，磺胺嘧啶能竞争二氢叶酸合成酶使二氢叶酸合成减少，两药均使虫体核酸合成障碍而抑制其生长，故两药联用具有协同作用。 乙胺嘧啶、磺胺嘧啶口服联用疗程最短1个月，超过4个月疗效较佳。
先天性肝内胆管囊状扩张症的简介
先天性肝内胆管囊状扩张症多见于男性、男女之比2∶1，患者在出生后的5～20年多无临床症状一般于青年时期开始发病，但少数病人亦可终身无症状。好发年龄21～49岁。 肝内胆管囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱
关于先天性巨细胞包涵体病的简介
巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病（cytomegalic inclusion disease）。有两种类型，一种是唾液腺病毒症，是无症状
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
诊断小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的简介
首先应注意病史，当小儿诉说腹痛或腰痛时，须与急腹症鉴别。如以腹部肿物为突出表现，则须与其他腹膜后肿物如肾母细胞瘤，畸胎瘤和神经母细胞瘤等鉴别。如以膀胱颈部刺激症状如尿频，尿急和排尿困难为主诉，则须注意排尿情况，如排尿细小无力，排尿时间延长，排尿后有滴尿。如膀胱内有移动性梗阻则尿流可发生突然中断。
治疗先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的简介
1.外科治疗 采用幽门肌切开术是最好的治疗方法，疗程短，效果好。术前必须经过24～48小时的准备，纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐。营养不良者给静脉营养，改善全身情况。 术后呕吐可能与幽门管水肿及幽门肌切开不完全有关，故术前等渗温盐水洗胃是必需的。术后进食应在翌晨开始为妥，试服糖水15～30m
诊断新生儿先天性弓形体感染的简介
本病临床表现复杂，诊断较难。临床上若出生后，呈现小头畸形、小眼症等，在新生儿或婴儿期出现黄疸持续不退、肝脾肿大、视网膜脉络膜炎等，再结合流行病学资料，如母有流产、早产、死产史，与猫密切接触史或进食未熟的肉类、蛋类、奶类史，临床要考虑本病，确诊须靠实验室检查。
关于紫绀型先天性心脏病的疾病简介
紫绀型先天性心脏病，左右心之间存在异常通道，同时合并右室流出道梗阻（肺动脉狭窄）或者有极严重的肺动脉高压，致使右心压力增高且超过左心，血液从左、右心之间的异常通道从右向左分流，患儿出现持续性紫绀，此时肺血流量减少，常见的有法乐四联症及三尖瓣下移等。另外，还可因大血管起源异常，如主动脉和冠状动脉起
用药治疗成人先天性髋关节脱位的简介
早期髋臼不良的治疗原则是减少关节的负重、避免体力劳动和剧烈运动，以阻止髋关节发生脱位。对于早中期患者而言，可采取手术治疗增加髋臼覆盖、防止关节半脱位，延缓骨性关节炎的发生。手术方法有很多，如髋臼截骨术、周围截骨术、内移截骨术、髋臼造盖术等等。 晚期髋臼发育不良的患者，常常同时伴有严重的骨性关节
关于先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
重症先天性粒细胞缺乏症的简介
重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。 2018年5月11日，该
治疗先天性高胰岛素血症的简介
过去，如何找到病变的部位是一个很大的难题，以前的办法是，在手术前，通过血管插管分段从胰腺取血，看哪个部位胰岛素分泌旺盛，然后在手术期间，在胰腺的可疑部位分段采样，经验丰富的病理科大夫迅速做出判断，然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前，欧洲的大夫发现，功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴，通过
关于无分流型先天性心脏病的简介
1）无分流型先天性心脏病—肺动脉口狭窄单纯肺动脉口狭窄的预后一般较好，多数可存活至生育期。轻度狭窄者，能度过妊娠及分娩期。重度狭窄（瓣口面积减少60%以上）者，由于妊娠期及分娩期血容量及心排出量增加，加重右心室负荷，严重时可发生右心衰竭。因此，严重肺动脉口狭窄宜于妊娠前行手术矫治。 2）无分流
预防新生儿先天性弓形体感染的简介
1.提高预防认识 开展卫生宣教，提高人们对弓形体病的认识；搞好环境卫生，加强水源、粪便及禽畜的管理，特别是防止猫粪污染食物、饲料和水源；对献血员要进行血清弓形体抗体检查。不吃生肉或未熟的肉及鸡鸭蛋，尽量避免与猫、狗等动物密切接触；凡屠宰场及肉类加工人员要做好预防和定期检查。 2.防治孕期感染
关于先天性高胰岛素血症的简介
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍，能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状，在没有及时检测出并进行治疗的情况下，能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈，还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基
诊断先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的简介
依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。
小儿良性先天性肌弛缓综合征的简介
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现
关于先天性巨细胞病毒感染的简介
巨细胞病毒是最常见的导致先天性致命感染的一种病原菌。先天性感染的后遗症包括明显的认知功能障碍、精神运动障碍和耳聋。是造成儿童神经损伤包括听力损伤和神经发育异常（NDI）主要的病因。作为疱疹病毒家族的一员，巨细胞病毒无处不在，发展中国家学龄儿童中感染率超过90%，欧美国家生育年龄的妇女感染率约为5
关于小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的简介
先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和继发性梗阻。由于连接部的梗阻，使得肾盂内的尿液无法通畅、及时
动脉粥样硬化性主动脉瘤的简介
动脉粥样硬化是动脉硬化中常见的类型，为心肌梗塞和脑梗塞的主要病因。动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬，管腔缩小的退行性和增生性病变的总称，常见的有： 1、动脉粥样硬化； 2、动脉中层钙化； 3、小动脉硬化3种。
治疗先天性主动脉瓣窦瘤破裂的简介
对于窦瘤形成后逐渐发展扩大，有明显临床症状与表现，无论破裂与否，都应施行主动脉瓣窦动脉瘤切除术。对于未破裂且无临床症状，可长期随访。对急性破裂者，经内科治疗心力衰竭改善后即应尽早施行手术治疗，如心力衰竭未能控制更需早期施行手术。
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致AC
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的简介
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
先天性外胚层发育不良综合征的简介
先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。 病因未明，有学者认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
关于右向左分流型先天性心脏病的简介
临床上以法洛四联症及艾森曼格综合征最常见。一般多有复杂的心血管畸形，未行手术矫治者很少存活至生育年龄。此类患者对妊娠期血容量增加和血流动力学改变的耐受力极差，孕妇和胎儿死亡率可高达30%～50%。若发绀严重，自然流产率可高达80%，故这类心脏病妇女不宜妊娠，若已妊娠也应尽早终止。经手术治疗后心功
治疗先天性肝内胆管囊状扩张症的简介
对Caroli病的最佳治疗方案仍有争论所有的Caroli病并非均需要或能有效地实行手术治疗，对无胆管梗阻或无胆管炎症状的患者，可暂不做治疗，随访观察，手术目的应以治疗并发症为主，根治性手术一般只能用于局限的病变。 预后：由于先天性肝内胆管囊状扩张症确诊较晚，长期预后较差，故学者认为Caroli
药物治疗小儿先天性肌强直综合征的简介
应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经