重症先天性粒细胞缺乏症的简介
重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。......阅读全文
重症先天性粒细胞缺乏症的简介
重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。 2018年5月11日，该
如何诊断重症先天性粒细胞缺乏症？
根据临床症状和实验室检查可明确诊断。患儿出生或出生后不久出现严重感染，并且不易控制。血液一般检测发现中性粒细胞计数绝对值长期低于0.5×10/L，通常少于0.2×10/L是重症先天性粒细胞缺乏症的主要标志。骨髓穿刺可发现早期粒细胞减少，基因检测可进一步明确诊断。
重症先天性粒细胞缺乏症的临床表现
本病患者骨髓中的早/中幼粒细胞成熟障碍，感染风险较高，如果合并感染通常起病急骤，全身症状严重，病情常在数小时至数日内发展到极期。临床表现为突发寒战、高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛、虚弱、衰竭。患儿身体细菌隐藏之处如口腔、咽峡、阴道、直肠、肛门等部位很快发生感染。病灶不易局限，迅速恶化及蔓延，引起
关于重症先天性粒细胞缺乏症的检查介绍
1.血液一般检测 血液一般检测包括血常规、有形成分形态学观察等，其中白细胞计数和分类百分比中发现中性粒细胞绝对计数持续性减少可以作为诊断依据。有形成分形态学观察可发现粒细胞极度降低或缺失，淋巴细胞相对增多，中性粒细胞核左移或核分叶过多，胞质内常见中毒颗粒及空泡。 2.骨髓细胞学检测 骨髓细
治疗重症先天性粒细胞缺乏症的相关介绍
粒细胞缺乏极易发生严重的细菌和真菌感染，危及生命，作为经验性治疗，应及时予以足量广谱抗生素，常采用氨基糖苷类和β-内酰胺类联合用药。疑有真菌感染时应使用抗真菌药治疗。 此外，应及早开始造血生长因子治疗，定期注射粒细胞集落刺激因子（G-CSF）可显著提高中性粒细胞计数和免疫功能，是治疗的主要药物
重症先天性粒细胞缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 多数患者出生时或出生后不久就发生不易控制的严重感染，如不及时治疗可危及生命。有的患者可能会发展成白血病。 2、预防 重症先天性粒细胞缺乏症与遗传有关，有明确家族史或携带者可通过遗传咨询、产前检查等方法预防子代患病。
粒细胞缺乏症的简介
粒细胞缺乏症又叫白细胞减少症，系指外周血中白细胞计数持续低于4000/立方毫米。正常白细胞计数是4000-10000／立方毫米，其中中性粒细胞占60.75%。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。
重症肌无力简介
重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。患病率为77～150/100万，年发病率为4～11/100万。女性患病率大于男性，约3：2，各年龄段均有发病，儿童1～5岁居多。
白细胞减少和粒细胞缺乏症的简介
健康成人血液中白细胞计数一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒细胞绝对值（等于白细胞总数×中性粒细胞%）为2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白细胞计数持续（多次检查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒细胞
关于重症联合免疫缺陷病的简介
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。 患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、
诊断儿童重症肌无力的简介
重症肌无力（MG）是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体（AchR）的、由乙酰胆碱受体抗体（AchR－Ab）介导、细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性疾病。
关于急性重症胆管炎的简介
急性重症胆管炎是胆道疾病最突出的急症，它由细菌感染治病，如大肠杆菌等，病死率较高。 1.多有胆道感染或胆道手术史。 2.起痛急，有夏科三联征伴恶心、呕吐等消化道症状。 3.约50%病人出现烦燥不安，昏睡或昏迷。 4.体温高热或不升；脉快（120次/分以上）；血压下降；神志改变，呈休克状态
重症婴儿先天性心脏病手术的体外循环策略
先天性心脏病（ congenital heart disease，CHD） 是新生儿常见的出生缺陷，发病率0. 9%，具有患病时间长、病情复杂、手术矫正风险大等特点，极易出现严重营养不良、充血性心力衰竭、严重肺部感染、严重低氧血症等并发症。外科手术干预，纠正异常的血流动力学变化是挽救他们生命
关于白细胞减少和粒细胞缺乏症的简介
健康成人血液中白细胞计数一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒细胞绝对值（等于白细胞总数×中性粒细胞%）为2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白细胞计数持续（多次检查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒细胞
治疗白细胞减少和粒细胞缺乏症的简介
对于白细胞减少的患者，虽然可以从事正常工作或轻工作，但需注意休息，劳逸结合，不做重体力和高空、水下工作，以免发生意外。平时增加营养，适当锻炼，注意卫生，防止感染。对于中性粒细胞减少和缺乏的患者，必须住院，有条件者还需隔离或住入层流室，严禁进室探望，患者餐后要嗽口、刷牙，用消毒药水清洁口腔，保持会
先天性免疫的功能简介
发挥保护功能的几道屏障 首先是外围屏障。皮肤粘膜是机体第一道防线，包括：皮肤粘膜的机械阻挡作用和附属物（如纤毛）的清除作用；皮肤粘膜分泌物（如汗腺分泌的乳酸、胃粘膜分泌的胃酸等）的杀菌作用；体表和与外界相通的腔道中寄居的正常微生物丛对入侵微生物的拮抗作用等。其次是内部屏障。抗原物质一旦突破第一道
先天性儿童肾病的简介
1996年虹桥学者的研究提示本病可能与够劲基膜超分置结构的另一关紧分子巢蛋白异常有关。1998年无发现裂孔膈膜上的蛋白分子的基突变导致了芬兰型肾病综合征的大量蛋白尿。先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合
先天性巨输尿管的简介
先天性巨输尿管又称为先天性输尿管末端功能性梗阻，是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多，纵形肌缺乏）引发的疾病，该异常导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。
关于重症联合性免疫缺陷病的简介
本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺
关于重症院内获得性肺炎的简介
医院获得性肺炎(hospital acquired pneumonia，HAP)亦称医院内肺炎(nosocomial pneumonia，NP)，是指入院时不存在，也不处于潜伏期，而于入院48h后在医院内发生，由细菌、真菌、支原体、病毒或原虫等引起的肺实质炎症，亦包括在住院期间受到感染而出院后发
诊断全身型重症肌无力的简介
患者有身体任何部位的骨骼肌病理性疲劳现象，首先应考虑到重症肌无力的可能，若肌肉疲劳试验阳性，即可临床诊断重症肌无力。新斯的明试验阳性、发现重症肌无力相关的特异抗体及肌电图检查出现神经重复电刺激的显著递减现象即可从药理、免疫学和电生理方面进一步支持全身型重症肌无力的诊断，最后可以通过检查神经肌肉接
关于重症急性呼吸综合征的简介
重症急性呼吸综合征（SARS）为一种由SARS冠状病毒（SARS-CoV）引起的急性呼吸道传染病，世界卫生组织（WHO）将其命名为重症急性呼吸综合征。本病为呼吸道传染性疾病，主要传播方式为近距离飞沫传播或接触患者呼吸道分泌物。
急性重症病毒性肝炎的简介
肝脏衰竭是急性重症病毒性肝炎的主要表现，临床上与AFLP极为相似，应特别注意鉴别。急性重症病毒性肝炎的血清免疫学检查往往阳性（包括肝炎病毒的抗原和抗体检测）；转氨酶极度升高，往往>1000U/L；尿三胆阳性。血尿酸升高不明显，白细胞计数正常，肾功能异常出现较晚。外周血涂片无幼红细胞及点彩细胞。肝
关于全身型重症肌无力的简介
全身型重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病。以神经肌肉接头出现补体介导的结构破坏为主要病理改变，以骨骼肌出现病理性肌肉疲劳现象为主要临床表现，可以合并胸腺瘤。神经重复电刺激出现动作电位波幅的显著递减，对胆碱酯酶抑制剂有效。可以采取胸腺瘤切除和免疫抑制剂治疗。该病的发病率为（14～20）/1
关于先天性巨输尿管的简介
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性动脉瘤的简介
先天性动脉瘤(congenital aneurysm )是一种脑血管病，主要由于先天性动脉管壁薄弱所致的动脉瘤。多呈囊状，占总数的80%～90%。常导致蛛网膜下腔出血，并非真正的颅内肿瘤。先天性动脉瘤好发于组成脑基底动脉环的动脉或其分支的远端。颈内动脉系发生率明显大于椎动脉系。尤其多见于颈内动脉
先天性心脏病的简介
在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。 先天性心脏病
先天性甲状腺功能低下的简介
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到
关于先天性肝囊肿的简介
先天性肝囊肿是先天性的，常为多发性囊肿。以女性多见，多数伴有多囊肾、多囊脾等。一般认为系起源于肝内迷走的胆管，是胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍所致。也有人认为可能是胎儿期患胆管炎或肝内胆管其他病变引起局部增生阻塞造成近端扩张。
治疗先天性巨输尿管的简介
成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。 1.输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者 可随访观察，部分病例可选择保守治疗。 2.输尿管扩张明显而肾功能损害不重者 可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁