染色体易位的分类
染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。......阅读全文
罗伯逊易位的主要影响
罗伯逊易位对配子的影响较大，当一个罗伯逊易位的一个人和一个没有发生罗伯逊易位的人进行交配时，会有1/2的概率发生流产，1/6的几率生下正常婴儿，1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿，还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿，而当两个都是罗伯逊易位的人发生交配时，只有1/36的概率会产下正常婴
罗氏易位的概念
罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D/D，D/G，G/G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全
相互易位的概念
两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2/1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗传效
什么是复合易位？
中文名称复合易位英文名称complex translocation定 义涉及3条或3条以上染色体的易位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
关于染色体异常的分类介绍
1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先
染色体到位的概念和分类
倒位指染色体发生断裂后， 某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类 染色体。倒位是最常见也是遗传研究中利用 较多的染色体结构变异类型。根据发生倒位 的部分是否包括染色体的末端而把倒位分为末端型与中间型二类。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包 含了着丝粒区，则称为臂间倒位。臂内倒
人类染色体的分类介绍
人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。 人类细胞有 23 对染色体（22 对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有
关于罗伯逊易位的基本介绍
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构
关于罗伯逊易位的基本介绍
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，又称着丝粒融合（centric fusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构
染色体的缢痕的定义及分类
原缢痕在中期看得最清楚，又称中央缢痕。是局限型着丝粒的位置所在处。由于原缢痕的位置在不同染色体上是一定的，所以把它作为一个重要的染色体形态特征，用于核型分析。次缢痕是指原缢痕以外的缢痕，通常由长长的染不上色的部分构成。在次缢痕中，有核仁附着的次缢痕称为核仁缢痕（nucleolarconstricti
什么是整臂易位？
中文名称整臂易位英文名称whole-arm translocation定 义两条非同源染色体之间整个或几乎整个臂的转换或交换。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
概述小儿非霍奇金淋巴瘤的发病机制
大部分伯基特淋巴瘤患者的恶性肿瘤细胞有染色体核型异常，8号染色体长臂远端与14号染色体易位，即t(8；14)(q24；q32)。对T-NHL和T-ALL的研究发现它们有相似的易位，包括TCR的α、β、γ链易位，这些易位包括了与细胞增殖有关的基因位点。因此，在儿童NHL的所有亚型中，染色体易位在淋
根据染色体不同形态分类
异固缩(heteropythosis)根据染色体不同形态分为：异固缩、正异固缩、负异固缩，通常发生在细胞分裂时，核的异固缩有可逆和不可逆区分。
小儿非霍奇金淋巴瘤的发病机制
大部分伯基特淋巴瘤患者的恶性肿瘤细胞有染色体核型异常，8号染色体长臂远端与14号染色体易位，即t（8；14）（q24；q32），对T-NHL和T-ALL的研究发现它们有相似的易位，包括TCR的α，β，γ链易位，这些易位包括了与细胞增殖有关的基因位点，因此，在儿童NHL的所有亚型中，染色体易位在淋
什么是蛋白质易位？
由于核糖体将mRNA翻译成蛋白质是在胞质溶胶中进行的，因此必须转移用于分泌或特定细胞器的蛋白质。这个过程可以在翻译过程中发生，称为共翻译易位，也可以在翻译完成后发生，称为翻译后易位。
小儿非霍奇金淋巴瘤的发病原因及发病机制
发病原因： 大多数儿童NHL的发病机制不明，患者的免疫淋巴祖细胞无控制地增生，失去进一步分化的能力而在宿主体内逐渐积累而引起NHL，有证据表明NHL是克隆性增生引起的，在NHL患者的恶性肿瘤细胞中可以看到克隆性的染色体核型异常。在感染HIV的患者中，淋巴细胞异常增生发生率高，特别是在伯基特和大
多色荧光原位杂交实验
M-FISH 被成功地用于鉴别先天性疾病中的标记染色体或衍生染色体。近来该方法越来越多地被用于确认复杂核型中的多重染色体异常；在进行血液疾病的诊断时，M-FISH 在检测临界染色体重排中非常有用试剂、试剂盒DAPI 复染液乙醇SSC盐酸HClNP-40胰酶NaCl柠檬酸钠Spectra Vysion
多色荧光原位杂交实验
实验方法原理 试剂、试剂盒 DAPI 复染液 乙醇 SSC 盐酸 HCl
多色荧光原位杂交实验
实验方法原理 试剂、试剂盒 DAPI 复染液乙醇SSC盐酸HClNP-40胰酶NaCl柠檬酸钠Spectra Vysion探针M-FISH 探针实验步骤 一、染色体标本制备1.标本制备：不同标本来源的样品（血液、羊水、成纤维细胞培养物或骨髓）用其相应的标准程序进行制备。2.用相差显微镜找到合适的中期
非整倍性染色体数目畸变的分类
①单体性 二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。大多数动植物的单体性个体不能存活，存活的单体最初是在小麦中发现的。普通小麦中有成套的21种不同的单体，普通烟草有成套的24种不同的单体，它们是细胞遗传学研究的有用工具（见基因定位）。在人类中，除特纳氏综合征（45，X）属性
小儿急性髓样白血病的发病机制
1.有关白血病发病机制的研究甚多，包括对分子遗传改变、预后因素、分子流行病学及药物遗传学等方面的研究。推测有两种可能，即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可导致肿瘤监控能力丢失，使白血病细胞失控性增殖。这些遗传学上的改变可以为点突变、基因扩增、基因缺失或
海洋生物“霸主”易位之谜获揭示
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508329.shtm在三叠纪以前的海洋里，腕足类动物在温暖的浅海中繁衍生息，是海洋中最常见的底栖生物，比体型相似的双壳类繁盛得多。但在二叠纪—三叠纪之交（2.52亿年前）生物大灭绝后，双壳类迎头赶上并超越
海洋生物“霸主”易位之谜获揭示
在三叠纪以前的海洋里，腕足类动物在温暖的浅海中繁衍生息，是海洋中最常见的底栖生物，比体型相似的双壳类繁盛得多。但在二叠纪—三叠纪之交（2.52亿年前）生物大灭绝后，双壳类迎头赶上并超越腕足动物，遍布全球海洋的每个角落，而此时腕足类却全面衰败，成为海洋的边缘分子，是什么原因导致两者统治地位的转换？
关于小儿遗传性共济失调的实验室检查介绍
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。 2.血液检查 (1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。 (3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色
PNAS报道一种筛选平衡易位胚胎的新方法
准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术 近日，PNAS发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implanta
人体染色体畸变分析（二）
二、染色体的结构异常 许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage),这些因子称为致断因子（clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion)。因此，一次断裂产生的两个粘性末端
基因定位方法介绍直接观察法
易位（见染色体畸变)使染色体上的基因改变连锁关系，所以易位可以用来进行基因定位。如果易位所涉及的染色体是可以被识别的，那就更有利于定位工作。如果在遗传学分析中发现某两个连锁群的连锁关系都发生了改变，同时在显微镜下又可以辨认出有两个染色体发生了相互易位，那么就可以知道两个连锁群和两个染色体的对应关系。
基因测定的方法直接观察法
直接观察法易位（见染色体畸变)使染色体上的基因改变连锁关系，所以易位可以用来进行基因定位。如果易位所涉及的染色体是可以被识别的，那就更有利于定位工作。如果在遗传学分析中发现某两个连锁群的连锁关系都发生了改变，同时在显微镜下又可以辨认出有两个染色体发生了相互易位，那么就可以知道两个连锁群和两个染色体的
基因测定方法直接观察法
易位（见染色体畸变)使染色体上的基因改变连锁关系，所以易位可以用来进行基因定位。如果易位所涉及的染色体是可以被识别的，那就更有利于定位工作。如果在遗传学分析中发现某两个连锁群的连锁关系都发生了改变，同时在显微镜下又可以辨认出有两个染色体发生了相互易位，那么就可以知道两个连锁群和两个染色体的对应关系。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失