神经病变性急性戈谢综合征的概述
神经病变性急性戈谢综合征（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道神经病变性急性戈谢综合征是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为神经病变性急性戈谢综合征的诊断和治疗提供了理论依据。 20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。 神经病变性急性戈谢综合征......阅读全文
关于戈谢细胞疾病的诊断依据介绍
戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一。新近一些文献报告,在一些血液病，如急性或慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血等骨髓片。
关于戈谢细胞疾病的产前诊断介绍
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营
治疗戈谢细胞疾病的注意事项介绍
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(
概述脊髓亚急性联合变性的临床表现
脊髓亚急性联合变性多在中年以后隐匿起病，男女无明显差异，呈亚急性或慢性病程，逐渐进展。在神经症状出现前，多数患者出现贫血表现，部分胃酸缺乏患者合并轻度或严重贫血，出现倦怠、无力、心慌、头昏、腹泻、轻微舌炎及水肿等，部分患者神经症状可早于贫血。伴胃肠道疾病时患者食欲减退、便秘或腹泻、黏膜苍白等。神
幼年型（Ⅲ型）戈谢细胞疾病的临床表现
常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大，病情发展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏经常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
重症急性呼吸综合征的概述
伯格氏病（thromboangiitis angiitis）又称Buerger病、血栓闭塞性脉管炎（简称TA），闭塞性动脉内膜炎，是一种慢性、周期性加剧的全身中小动、静脉闭塞性疾病。主要累及四肢中、小动物和静脉，以下肢中、小动脉的节段性非感染性炎症和管腔内血栓形成以致进行性狭窄或闭塞而产生严重症
急性呼吸窘迫综合征的概述
急性呼吸窘迫综合征（acute respira-tory distress syndrome，ARDS）是急性呼吸衰竭的一个类型。 由于各种原因（除外左心衰竭）引起肺脏内血管与组织间液体交换功能紊乱，致肺含水量增加，肺顺应性减低，肺泡萎陷，通气/血流比例失调，以严重低氧血症和呼吸极度困难窘迫为
急性冠脉综合征概述
急性冠状动脉综合征（ACS）是以冠状动脉粥样硬化斑块破裂或侵袭,继发完全或不完全闭塞性血栓形成为病理基础的一组临床综合征,包括急性ST段抬高性心肌梗死、急性非ST段抬高性心肌梗死和不稳定型心绞痛（UA）。 ACS是一种常见的严重的心血管疾病,是冠心病的一种严重类型。常见于老年、男性及绝经后女性
戈登综合征的检查
1.高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾。 2.高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。 3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平，但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的，心房利钠肽正常或轻度升高。 4.反映肾功
简述成人型（Ⅰ型）戈谢细胞疾病的临床表现
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。 犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏
简述婴儿型（Ⅱ型）戈谢细胞疾病的临床表现
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张腱反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
小儿急性呼吸窘迫综合征的概述
急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)又名休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性呼吸衰竭，尽管吸入高浓度氧仍不能纠正
概述急性冠脉综合征的治疗
（1）住院后初始处理所有STEMI患者到院后应立即给予吸氧和心电图、血压和血氧饱和度监测,伴有严重低氧血症者,需面罩加压给氧或气管插管并机械通气。镇痛治疗。 （2）溶栓治疗STEMI急性期行直接PCI已成为首选方法,但由于能开展直接PCI的医院不多,当前尚难以普遍应用。溶栓治疗具有快速、简便、
关于戈登综合征的简介
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症，是一种少见的常染色体显性遗传病。尚无有效的预防方法，预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。
戈登综合征怎样预防
本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法，在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预后较好。
关于戈登综合征的病因分析
由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾引起。
关于戈登综合征的检查介绍
1.高血钾是诊断本病的基本条件，宜多次检查血钾。 2.高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。 3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。 4.反映肾功能的血肌酐、
戈登综合征的症状有哪些
戈登综合征的主要表现是高血钾，高血氯，酸中毒，低肾素，高血压。 据Achard报道，至2001年全球至少报道了戈登综合征90例，病情轻重不一，临床表现形式不同，一组69例报道，其中37例有高血压，15例有身材矮小，4例有智力障碍，年龄20岁以下者37%有高血压，20岁以上者82%有高血压，另一
戈登综合征的并发症
戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中，左室衰竭，高血压性视网膜病，高血压肾病，患者往往对慢性高血钾有耐受性，高血钾严重时，本病可有肌无力或麻痹，有时心电图T波明显。
治疗戈登综合征的相关介绍
噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正。长期应用可能产生低血钾、低血氯性碱中毒、高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡从小剂量开始，根据血压变化和血钾、血氯变化调整利尿剂的治疗剂量。 限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾、高血氯得到改善。
戈登综合征的病因是什么
多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压。 肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低，由于肾脏排钾减少，故产生高血钾，酸中毒主要由高血钾所致。 发病机制 戈登等认为本病的可能机制是肾小管钠，氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制
怎样能引起戈登综合征
戈登综合征是肾小管功能缺陷而导致的，临床会出现高血钾、高血氯、低肾素性高血压。它是一种常染色体显性遗传性疾病，导致肾小管功能缺陷，出现钠的重吸收增加，所以钠和氯会升高，从而导致血容量增加，引起高血压。 还有就是肾素分泌受到抑制，此时，血浆肾素活性就会降低，而酸中毒就是因为高血钾和高血氯而导致的
叶酸缺乏神经病的概述
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。 叶酸(folic acid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜，酵母、肝、肾，乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性贫血现象，当叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的
阿克森费尔德谢里恩伯格综合征的概述
阿克森费尔德-谢里恩伯格综合征称先天性周期性动眼神经麻痹，周期性动眼神经痉挛与瘫痪(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld与Schiirenberg于1907年报道，表现为交替性动眼神经麻痹与瘫痪。病因未明。可能与间脑至动眼神经核之间的半损
亚急性联合变性的相关介绍
亚急性联合变性（subacute combined degeneration） 本病无明显的家族史或性别差异。多在中年慢性起病，渐进性加重，早期足趾及手指末端对称性感觉异常，渐向近端伸延。两下肢无力，肌张力减低，轻度肌萎缩，腱反射迟钝。深浅感觉均可出现障碍，呈周围性分布，可伴有肌肉压痛，后索与侧
脊髓亚急性联合变性的简介
脊髓亚急性联合变性简称亚急性联合变性（SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。
简述戈登综合征的临床表现
戈登综合征的生化紊乱开始于出生时，而高血压多发于成人期。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为戈登综合征。 戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时，可有
关于戈登综合征的鉴别诊断介绍
Gordon综合征的肾小球滤过率是正常的。而其他疾病均可有肾小球滤过率的暂时性或持续性降低。孤立性醛固酮低下症、阿狄森病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，导致肾钠丢失，血容量减低，使血浆肾素升高，同时肾小球滤过率降低。
诊断戈登综合征的基本标准介绍
有慢性高血钾，其他症状往往不明显时应考虑本病之可能。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗。根据临床表现及实验室检查即可做出本病的诊断。
概述烧伤后急性呼吸窘迫综合征的发病机制
严重烧伤后肺损害的主要病变是肺间质水肿、肺泡水肿、肺充血和肺萎陷，后期肺泡壁上可有透明膜。由于上述病变，发生一系列病理生理变化，引起严重气体交换障碍。主要变化如下： 1.通气量不足 除吸入性损伤者，一般烧伤后呼吸道大都通畅，无严重气道障碍。但是由于肺水肿、肺充血和肺萎陷等，常使肺顺应性下降。严