CM1神经节苷脂沉积症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。 辅助检查 Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现骨骼异常症状也较轻。......阅读全文
脑甙沉积病的辅助检查
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
风疹的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）外周血象白细胞总数减少，淋巴细胞增多，并出现异形淋巴细胞及浆细胞。 （2）病毒分离风疹患者取鼻咽分泌物，先天性风疹患者取尿、脑脊液、血液、骨髓等培养于RK-13、非洲绿猴肾异倍体细胞系（verocells）或正常兔角膜异倍体细胞系（SIRCcells）等传代细胞，可分离出风
胃石症的实验室检查和其他辅助检查
1.实验室检查 部分患者可呈小细胞低色素性贫血。部分患者大便潜血试验阳性，初期常可见到柿皮样物。胃液分析显示游离胃酸较正常人增高。 2.辅助检查 （1）X线检查 X线钡餐透视或气钡双重造影，可发现钡剂在胃内产生分流现象，并显示浮于钡剂上层游离性、团块状、圆形或椭圆形充盈缺损区，而胃黏膜结构
类脂蛋白沉积症的实验室检查
1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。
肺泡蛋白沉积症的实验室检查介绍
（1）痰液检查PAS染色可见PAS阳性蛋白质颗粒，含有针叶状结晶分层小体。但因小儿痰液常被吞入消化道而无法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混杂脱屑细胞和其他蛋白质，故诊断价值不大。 （2）血液检查在无肝脏病变情况下，血清乳酸脱氢酶（LDH）常升高；恢复健康时，LDH即转为正常。血常规检查，有半数
甲亢危象实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.甲状腺功能检查 血清T3、T4、rT3升高，FT3和FT4增高更明显些，但与无危象甲亢没有划分界限。健康搜索在甲亢危象患者中甲状腺激素测量结果可以不一致。有健康搜索的学者认为，在危象时，患者血中甲状腺素水平比无危象的甲亢时高健康搜索，也有学者见到甲亢危象的甲状腺激素含量并不明显
神经白塞氏的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血象常偏高。 2.脑脊液检查 据报道有80%的患者CSF 检查异常，CSF 的细胞数轻度增高，以淋巴细胞为主，总数常小于60×106/L，蛋白含量中度增高，多低于1.00g/L，CSF 中γ球蛋白增多，CSF 细菌培养阴性。CSF 的变化常与临床表现不相平行，且每次发病的C
疟疾肾病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血中病原体检查 人体四种疟原虫只有恶性疟在周围血内仅见环状体和配子体，且在发作期检出机会较多，发作间歇期多数原虫进入内脏毛细血管，如当时配子体尚未出现，则血检可能暂呈阴性，因此恶性疟在发作期间查血最为适宜；其余3种疟疾的血检不受时间限制，无论在发作期及间歇期均可见到原虫。故对
脑干损伤的实验室检查及辅助检查
实验室检查 腰椎穿刺，脑脊液压力正常或轻度增高，多呈血性。 辅助检查 （1）颅骨X线平片 颅骨骨折发生率高，亦可根据骨折的部位，结合受伤机制推测脑干损伤的情况。 （2）颅脑CT、MRI扫描 原发性脑干损伤表现为脑干肿大，有点片状密度增高区，脚间池、桥池，四叠体池及第四脑室受压或闭塞。继发
毛霉病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 真菌直接镜检及培养：标本来自上鼻甲刮片、鼻窦吸出物、肺泡冲洗液痰液及活检标本等。多次检查均为同一型毛霉菌，有诊断价值。直接镜检典型菌丝可分支，呈直角孢囊梗直接由菌丝长出。 辅助检查： 毛霉病可侵犯全身各脏器多以动脉栓塞组织缺血、梗死及缺血为主要病变。于受侵血管壁或梗死组织处活
毛霉病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 真菌直接镜检及培养：标本来自上鼻甲刮片、鼻窦吸出物、肺泡冲洗液痰液及活检标本等。多次检查均为同一型毛霉菌，有诊断价值。直接镜检典型菌丝可分支，呈直角孢囊梗直接由菌丝长出。 辅助检查： 毛霉病可侵犯全身各脏器多以动脉栓塞组织缺血、梗死及缺血为主要病变。于受侵血管壁或梗死组织处活
骨质疏松的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血钙、磷和碱性磷酸酶在原发性骨质疏松症中，血清钙、磷以及碱性磷酸酶水平通常是正常的，骨折后数月碱性磷酸酶水平可增高。 （2）血甲状旁腺激素应检查甲状旁腺功能除外继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松症者血甲状旁腺激素水平可正常或升高。 （3）骨更新的标记物骨质疏松症患者部分血清
肺陷落的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液常规检查对肺陷落的鉴别诊断价值有限。 白细胞分类计数 哮喘及伴有黏液嵌塞的肺曲霉菌感染血嗜酸性粒细胞增多，偶尔也可见于Hodgkin病、非Hodgkin淋巴瘤、支气管肺癌和结节病。阻塞远端继发感染时有中性粒细胞增多。 红细胞沉降率血血沉增快。 慢性感染和淋巴瘤多有贫血。
肝大的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1、血液检查 细菌感染或阿米巴肝脓肿时白细胞增多，病毒性感染或脾功能亢进时白细胞减少。食管静脉破裂后、脾功能亢进或叶酸缺乏红细胞和血红蛋白减少。肝硬化、重症肝炎、长期阻塞性黄疸时肝脏蛋白合成障碍或弥散性血管内凝血引起凝血机制异常。病毒性疾病可通过血清抗体效价增高或病毒分离阳性而获
肾缺血的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.尿液检查尿液检查可见尿中出现肾小管上皮细胞、红细胞、白细胞及上皮细胞管型，为非特异性，与肾功能改变不相关。尿酸盐结晶常见，偶可见枸橼酸钙结晶；一般有一过性蛋白尿，大量蛋白尿不常见，有急性小管坏死的大多数患者，尿钠排出往往大于40mmol/L，钠排泄分数(FENa)大于1%；但
纵隔炎的实验室检查及辅助检查
临床表现 急性纵隔炎可有相关的病史，典型表现为起病急，有寒战、高热，胸骨后剧烈疼痛，可放射至颈部、耳后或整个胸部和两侧肩胛之间。查体呼吸急促、心跳加快，有明显全身中毒症状，胸骨有压痛，纵隔浊音界扩大，发现纵隔摩擦音及与心音同步的碎裂音等；还可因纵隔结构受压出现气管移位、颈静脉怒张等症状。 慢
森林脑炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1．血象白细胞1～2万，中性增高。 2．脑脊液压力稍高，细胞计数一般在0.2×109以下，淋巴细胞占多数。糖及氯化物正常。 3．补体结合试验双份血清效价增长4倍以上者或单份血清效价1：16以上可确诊。 4．血凝抑制试验双份血清效价增长4倍以上者或单份血清效价1：320以上可确
线粒体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或
肺泡蛋白沉积症的检查
1、血常规 多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常。血沉正常。 2、血生化检查 多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还可有血清
肺泡蛋白沉积症的检查
1、血常规 多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常。血沉正常。 2、血生化检查 多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还可有血清
血胆症的辅助检查及诊断
辅助检查 为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动脉和（或）肠系膜上动脉造影是了解血胆症最有价值的诊断和定位方法。在大多数血胆症病例可见造影剂从肝动脉支漏出汇集于肝动脉假性动脉瘤囊内，或经动脉胆管瘘流进胆管或肝内腔隙。由于这种方法显影率
成人变应性亚败血症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 成人变应性亚败血症突出表现是90%以上的患者外周血白细胞总数增高，一般在10×109/L～20×109/L之间，也有报告高达50×109/L，呈类白血病反应。白细胞升高以中性粒细胞增高为主，分类一般在0.9以上，中性粒细胞核左移而嗜酸性细胞不消失。在无胃肠道失血的情况下出现持续性和
多囊病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 尿液检查 常有脓尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。 辅助检
类脂性肺炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 痰液中巨噬细胞内可见直径5～50mm的空泡，集合成团，苏丹染色时呈深橘黄色，并有相同染色的细胞外小油滴，血沉加快。 辅助检查 X线胸片可见单侧或双侧浸润影，呈局限性或弥散性分布，多见双下肺，空气支气管征可见，发生纤维化时，肺容量减少，有线性和结节状浸润影。亦有呈局限性块影，似支
变形性骨炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血ALP升高有助于本病的诊断但正常时不能排除其可能。部分病人血钙升高，血磷稍低。血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。血钙、磷、镁和PTH一般正常。 1.血碱性磷酸酶(ALP) 血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为10%左右)ALP正常。颅骨病变
部分性发作的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。 2.脑脊液检查颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎继发癫痫；CSF蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤、脑囊
易激结肠的实验室检查及辅助检查
实验室检查 粪便呈水样便，软便或硬块，可有黏液。无其他异常。 辅助检查 X线钡灌肠检查 常无异常发现。少数病例因肠管痉挛出现“线征”。其他非特异性的表现可有结肠袋加深或增多等。 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查 肉眼观察黏膜无异常，活检也无异常。但在插镜时可引起痉挛、疼痛，或在充气时引起疼
糖原贮积病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
类脂蛋白沉积症的检查
发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。组织病理：表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩。特征性改变在真皮，可见真皮明显增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质。开始沿毛细血管沉积，汗腺周围呈同心状沉积，随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积。透明物质PAS染色为强阳性，淀粉酶不
肺泡蛋白沉积症的检查鉴别
检查 1、血常规 多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常。血沉正常。 2、血生化检查 多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还