CM1神经节苷脂沉积症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。 辅助检查 Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现骨骼异常症状也较轻。......阅读全文
半乳糖血症的辅助检查及诊断
辅助检查 （1）B超依据临床表现选做B超。 （2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 （3）半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。 诊断 诊断主
贲门失弛缓症的并发症及辅助检查
并发症 （一）吸人性呼吸道感染 食管反流物被呼入气道时可引起支气管和肺部感染，尤其在熟睡时更易发生。约1/3患者可出现夜间阵发性呛咳或反复呼吸道感染。 （二）食管本身的并发症 本病可继发食管炎、食管粘膜糜烂、溃疡和出血、压出型憩室、食管-气管瘘、自发性食管破裂和食管癌等。本病食管癌的并发率为
系统型脂膜炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血常规、骨髓象及血沉外周血象可见红细胞、血小板减少。白细胞多数减少，可含有中毒颗粒，分类计数中性粒细胞减少，伴有核左移，但合并感染时白细胞增多，血沉增快。骨髓象可见粒细胞、红细胞和巨核细胞不同程度的减少，有时粒细胞可含有少许中毒性颗粒，呈感染骨髓象。 2.尿常规当合并肾小球
皮肤丝虫病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 微丝蚴检查：方法为在午夜12时前后2h，自指尖或耳垂取血3滴，涂片检查。乳糜尿或淋巴积液，经离心后沉渣涂片检查。如找到微丝蚴，即可确诊，但阴性亦不能除外诊断。 血常规：急性期有白细胞增多和嗜酸细胞显著增高，ige增高，血清抗链球菌溶血素“o”滴度后期常增高，患者可出现贫血。
SAPHO综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查 C-反应蛋白增高，类风湿因子阴性。白细胞计数和血沉可正常或稍高，RF和ANA阳性，HLA-B27约30%阳性。 辅助检查 X线检查：早期可无明显改变，随着病情进展可见到胸锁关节和胸肋关节不规则侵蚀，骨皮质肥厚。还可累及腕关节、颈、胸、腰、骶，表现为相邻的2～4个椎体弥漫性增生。
Sipple综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液检查 测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺上腺上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高
黄质菌肺炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血白细胞数一般明显升高，可大于5.0×109/L，中性粒细胞可达90%以上，有核左移现象。血沉常增快。合并有多器官功能衰竭及败血性感染者血中ALT升高，肾功异常。黄质菌肺炎可并发血浆低渗透综合征，血钠、钾降低及血浆渗透压降低于尿渗透压。动脉血气分析可有低氧血症，高二氧化化碳血症和酸
脉络膜新生血管的实验室检查及辅助检查
实验检查 可以针对原发疾病开展必要的实验室检查。 辅助检查 1.眼底荧光血管造影术 是检出脉络膜新生血管最有价值的方法。荧光血管造影的早期即脉络膜期，可辨认脉络膜新生血管的形态，多呈花边状或单车轮状图形，或呈扇形向周边扩展。静脉期荧光素从新生血管壁向外渗漏，形成局限性强荧光区。晚期荧光素从
肝性脊髓病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.进展较快的肝性脊髓病多有转氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能异常。慢性起病者以血氨增高为重要的实验室特征，但血氨水平与脑-脊髓损害的严重程度并不呈平行关系。2.脑脊液大多正常，有的蛋白质轻度或中度增高。3.血清铜蓝蛋白、维生素B12、叶酸及梅毒血清检查正常。4.肝豆状核变
放射性肾炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1、急性放射性肾炎，可见贫血、蛋白尿(多数＜2g/d，但偶可高至4～5g/d)；可有管型尿和镜下血尿，并有进行性氮质血症。一般尿内无红细胞管型。 2、慢性放射性肾炎常见有单纯性蛋白尿失盐性低渗尿、贫血；当病者表现为慢性肾炎时，出现轻至中度蛋白尿，尿沉渣有少量红、白细胞，偶见颗粒管
贝切特病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 皮肤刺激试验 前臂屈面皮内注射生理盐水0.1ml，48h出现直径大于2mm红色硬结或小脓疱、小丘疹者为阳性，提示中性白细胞趋化性增强，阳性率约40%。 C反应蛋白CRP测定 CRP在眼部炎症发作前后均有升高，特别是在发作前不久最明显；CRP增高同时有中性粒细胞数值增多者，1周
小儿糖吸收不良的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血常规和生化检查 血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素b12均可降低。 2.筛选试验 (1)粪便ph测定：糖耐受不良儿新鲜粪便ph多＜6，
费波瑞病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血常规及血沉 周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规 多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查 当肾功能衰竭时可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象 骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。 其它辅助检查： 1.X线检查
布氏菌肺炎实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血象 白细胞计数在正常范围内或偏低，淋巴细胞相对或绝对增多有时可见到异常淋巴细胞。血沉增速部分病例可有正色素大细胞性贫血。 2.细菌培养 血培养和骨髓培养可分离出病原菌，牛布氏菌初分离时不易生长需有适宜的二氧化碳环境绵羊布氏菌的血培养阳性率较高，急性期或复发时可达70%～8
脊髓压迫症的辅助检查
脑脊液检查 腰椎穿刺测定脑脊液动力变化，常规及生化检查是诊断脊髓压迫症的重要方法。 脑脊液动力学改变：压颈试验可证明椎管是否有梗阻，但压颈试验正常并不能排除椎管梗阻。椎管部分阻塞：初压正常或略增高，压腹迅速上升，解除腹压缓慢下降，放出脑脊液后末压明显下降。椎管完全阻塞：在阻塞平面以下测压力很
肩部撞击症的辅助检查
1、X线检查：大多数病人X线检查正常，少数严重患者X线检查表现为肱骨大结节硬化、囊性变或骨赘形成（图5A）（图5B），肩峰前缘硬化，肩峰下表面骨刺形成，冈上肌钙化阴影，肩锁关节创伤性关节炎，肱骨头上移使肩峰下间隙变窄（
血胆症的辅助检查
为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动脉和（或）肠系膜上动脉造影是了解血胆症最有价值的诊断和定位方法。在大多数血胆症病例可见造影剂从肝动脉支漏出汇集于肝动脉假性动脉瘤囊内，或经动脉胆管瘘流进胆管或肝内腔隙。由于这种方法显影率高、定位准确
血管滤泡性淋巴结样增生症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.外周血 轻至中度正细胞正色素性贫血，部分病例有白细胞和(或)血小板减少，也可表现为典型的慢性病性贫血。 2.骨髓象 部分患者浆细胞升高 自2%～20%不等，形态基本正常。 3.血液生化及免疫学检查 肝功能可异常，表现为血清转氨酶及胆红素水平升高，少数病人肾功受累，血清肌酐水
肺泡蛋白质沉积症的诊断及检查
诊断 主要根据支气管肺泡灌洗物检查或经纤支镜或剖胸活检作出病理诊断。咳出的痰经80％乙醇固定，PAS染色有15％阳性的脂质。 诊断依据： 少数病例可无症状，仅X线有异常表现。呼吸功能障碍随着病情发展而加重，呼吸困难伴紫绀亦趋严重。 检查 肺泡蛋白质沉积的检查有胸部X线，胸部X线可表现
儿童急性肾衰竭的实验室检查及辅助检查
实验室检查 可有贫血；白血球减少（狼疮肾）；血小板减少（狼疮、肾静脉栓塞、溶血性尿毒综合征）；低钠血症；高钾血症；酸中毒；血清尿素氮、肌酐、尿酸及磷增高（肾功能减退）及血钙低（高血磷症）。血清C3水平可降低（链球菌感染后、狼疮或膜增性肾小球肾炎）或血清中可查出对链球菌的抗体（链球菌感染后肾小球
儿童消化性溃疡的实验室检查及辅助检查
实验检查 儿童消化性溃疡诊断检查1.胃液分析胃液分析的结果对小儿消化性溃疡的诊断价值不大，首先是收集胃液和分析技术有一定困难，影响分析结果；其次，儿童期胃的酸度变化较大，结果很难判断。一般认为胃溃疡胃酸量低下，其基础胃酸量(BAO)、高峰泌酸量(PAO)、最大泌酸量(MAO)均较正常人低。如果
三尖瓣狭窄的实验室检查及辅助检查
一、X线检查 心影明显增大，后前右心缘见右心房和上腔静脉突出，右心房缘距中线的最大距离常＞5cm。 二、心电图 II和V1导线P波振幅＞0.25mV，提示右心房增大。 三、超声心动图 二维超声心动图确诊三尖瓣狭窄具有高度敏感性和特异性，心尖四腔观可见瓣叶增厚，舒张期呈圆拱形。通过连续多普勒测
肝硬变性肾损害的实验室检查及辅助检查
实验室检查 尿液检查 有蛋白尿、血尿和管型尿，常为肉眼血尿。一般认为肾衰不是肾小球病变所致，肝病性肾小管性酸中毒可表现为持续性碱性尿，高钙尿，低枸橼酸尿，可合并尿路结石等。 血清检查 血清检查可见，多种免疫球蛋白增生，尤以IgA最为突出。IgA浓度增高，冷球蛋白血症和血清C3浓度减低。肝
雪泼综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液检查 测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺上腺上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高
肿瘤性心包炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 心包液细胞学检查，有绝大多数患者可检测到身体其他部位转移而来的癌细胞或原发性心脏肿瘤细胞，如间皮瘤细胞。 其他辅助检查 （1）胸部X线 绝大多数患者有胸腔积液、心脏扩大、纵隔增宽、肺门肿块或偶见心脏阴影轮廓呈不规则结节状。 （2）心电图检查 心电图呈非特异性改变。心动过速、S
癌肿性关节炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 化验检查血沉常增快鶒，乳剂试验往往为阴性，滑液为炎性表现，没有结晶健康搜索 辅助检查 X射线检查关节骨质常正常，但软组织多数肿胀阴影增厚被侵犯的关节腔狭窄，骨质疏松，常误认为“骨关节结核”。但癌肿侵犯骨质即可出现骨质破坏，新骨质形成。
胆汁性腹膜炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.病人常有白细胞计数升高，血胆红素和碱性磷酸酶水平升高，有时可能出现血液浓缩现象。 2.腹腔穿刺术 该项检查对胆汁性腹膜炎有诊断意义。腹腔穿刺抽吸液可发现深黄色液体。其胆红素水平常≥102.6μmol/L(6mg/dl)。 其它辅助检查 在腹腔镜检查外科手术或尸检时，发现腹
右室心肌病的实验室检查及辅助检查
1 ．心电图 大多数病例呈左束支传导阻滞型室速或频发室早，部分病例表现为多形性室速，房性心律失常、病窦、房室传导阻滞。 2 ．心脏影像学检查 超声心动图可发现右心室扩大、收缩活动减弱和局限性反常运动、室壁变薄、室壁瘤样膨出，可有附壁血栓形成。 心脏磁共振显像可以提供右心室心外膜脂肪组织的
小儿神经管畸形的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况
发性慢性胆囊管炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 原发性慢性胆囊管炎患者的血常规白细胞计数、分类及肝功能实验基本正常。 辅助检查 检查手段包括各种胆汁引流方法、连续胆囊造影、缩胆囊素胆囊造影等，如能证实胆囊为克服阻力而进行有力而无效的收缩，则对诊断有帮助。其中以缩胆囊素胆囊造影可靠性较好。 胆囊造影 口服胆囊造影剂后胆囊充