遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传
1.X染色体伴性遗传这种方式是最多见的类型患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。在X伴性遗传方面尚未完全定论。 2.常染色体遗传有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。......阅读全文
遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传
1.X染色体伴性遗传这种方式是最多见的类型患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。在X
遗传性铁粒幼细胞性贫血的治疗
1.大剂量维生素B6（吡哆醇）100－200mg/d；约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6（吡哆醇）治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸可使维生素B6（吡哆醇）治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。 2.定期输红细胞用于贫血且用维
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的简介
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。
概述遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机理
在红细胞的线粒体中，作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷而各家族的生化缺陷不一
简述遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现
早期症状为软弱乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻不做家系调查可能漏诊。 并发症：除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮肤色素沉着
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的辅助检查介绍
1.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高而FEP显著减少。 2.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。 3.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
遗传性铁粒幼细胞性贫血的实验室检查
1.外周血贫血的程度差别很大血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低少数正常个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞红细胞明显大小不均；异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞
铁粒幼细胞性贫血实验检查
（1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小
铁粒幼细胞性贫血的诊断依据
1.发病缓慢，贫血为主要症状。 2.可有肝脾肿大。 3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%.粒系、巨核系正常。 5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增
铁粒幼细胞性贫血的实验检查
（1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小
关于铁粒幼细胞性贫血的介绍
铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。贫血重者可酌情输注红细胞或全血。 本病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是
简述铁粒幼细胞性贫血的治疗原则
一、治疗原则 1.大剂量使用维生素B6。 2.使用雄性激素。 3.适当使用肾上腺皮质激素。 4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。 5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。 二、用药原则 1.早期、轻型病例以口服维生素B6、康力龙、叶酸为主。 2.中期，贫血症状严重者，可用注射维
铁粒幼细胞性贫血的临床表现
1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。 2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。 3.肝
关于铁粒幼细胞性贫血的诊断依据介绍
诊断依据 1.发病缓慢，贫血为主要症状。 2.可有肝脾肿大。 3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%。粒系、巨核系正常。 5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞
骨髓铁粒幼红细胞染色
【参考值】 经铁粒染色后，骨髓中铁粒被染色成兰色颗粒，分细胞外铁和细胞内铁（铁粒幼红细胞）两 种。 细胞外铁 多见于骨髓涂片尾部，分级如下： （-）无铁颗粒。 （+）有少数铁颗粒，或偶见少数铁小珠。 （++）有较多铁颗粒和小珠。 （+++）有很多铁颗粒，小珠和少数铁小块。 （++++
铁粒幼细胞贫血的实验诊断
1.铁粒幼细胞贫血血象与骨髓象特点 （1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）
简述棘形红细胞的相关疾病介绍
尿毒症昏迷,珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变,镰状细胞贫血眼部病变,继发性铁粒幼细胞性贫血,遗传性铁粒幼细胞性贫血,铜中毒引起的溶血性贫血,铅中毒引起的溶血性贫血,砷化氢引起的溶血性贫血,微血管病性溶血性贫血,创伤性心源性溶血性贫血。
血细胞超微结构病理性红细胞检查结果
（1）幼红细胞1）缺铁性贫血：透射电镜下，一些幼红细胞的胞质内缺乏游离的铁蛋白，也无铁小体。幼红细胞的吞饮活动仍很活跃，但吞饮泡池内无铁蛋白。2）铁粒幼红细胞贫血：透射电镜下，幼红细胞的线粒体内有铁质沉着。主要沉着在线粒体基质内，呈高电子密度的颗粒或团块，含有多量铁质的线粒体可明显肿胀和变形，甚至结
关于Plummer-Vinson综合征的鉴别诊断介绍
某些少见的贫血如血红蛋白C病、地中海贫血、维生素B缺乏所致的贫血，遗传性小细胞性贫血等，可根据各病的特点加以鉴别。铁粒幼红细胞性贫血也呈低色素性，须与缺铁性贫血鉴别。前者血清铁正常或增高，骨髓中可见较多铁粒幼红细胞，其铁颗粒多而粗大，且绕核成环状，可资鉴别。
简述葡糖-6-磷酸脱氢酶的相关疾病和症状介绍
一、相关疾病 镰状细胞贫血眼部病变，继发性铁粒幼细胞性贫血，遗传性铁粒幼细胞性贫血，创伤性心源性溶血性贫血，温抗体型自身免疫性溶血性贫血，骨髓病性贫血，急性失血所致贫血 二、相关症状 年轻女性心悸胸闷，心悸伴消瘦、腹泻，心悸伴乏力、面色苍白，心悸伴心率异常，发热伴有腹痛、腹泻、恶心、呕
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的检查过程和相关疾病介绍
1、检查过程 检查方法：抽血 2、相关疾病 镰状细胞贫血眼部病变，继发性铁粒幼细胞性贫血，遗传性铁粒幼细胞性贫血，创伤性心源性溶血性贫血，温抗体型自身免疫性溶血性贫血，骨髓病性贫血，急性失血所致贫血 3、相关症状 年轻女性心悸胸闷，心悸伴消瘦、腹泻，心悸伴乏力、面色苍白，心悸伴心率异常
红细胞环状体的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 遗传性铁粒幼细胞性贫血，砷化氢引起的溶血性贫血，创伤性心源性溶血性贫血，骨髓痨性贫血，白血病，巨幼细胞性贫血，溶血性贫血，贫血。 2、相关症状 活动后气促，不明原因发热，皮肤出血点，皮肤出血斑，持续性发热，心悸，鼻出血，发烧。
关于小儿贫血的鉴别诊断介绍
1.营养性缺铁性贫血 地中海贫血、铁粒幼细胞贫血、肺含铁血黄素沉着症、维生素B6缺乏性贫血、铅中毒、慢性感染、慢性消耗性疾病、遗传性小细胞性贫血等也表现为小细胞低色素性贫血，但相对少见，可根据各病的特点加以鉴别。[2] 2.营养性巨幼细胞性贫血 应与红白血病、骨髓增生异常综合征以及溶贫引起
巨幼细胞性贫血的简介
巨幼细胞性贫血，规范名称为巨幼细胞贫血，是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增
红细胞大小异常的相关疾病有哪些
遗传性铁粒幼细胞性贫血，高温引起的溶血性贫血，药物相关性免疫性溶血性贫血，冷抗体型自身免疫性溶血性贫血，骨髓病性贫血，小儿纯红细胞再生障碍性贫血，妊娠合并再生障碍性贫血，地中海贫血，贫血
血液血红蛋白F酸洗脱试验的临床意义
1、新生儿、婴儿被染成红色的含HbF红细胞（阳性红细胞）增多。 2、珠蛋白生成障碍性贫血病人中轻型者（杂合子）仅少数红细胞呈阳性，而重型者阳性红细胞明显增多。 3、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征阳性红细胞明显增多。 4、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、铁粒幼细胞性贫血、恶
如何诊断巨幼细胞性贫血？
1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。 3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。 4.血清叶酸水平降低＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B
巨幼细胞性贫血鉴别诊断
1）全血细胞减少性疾病：因部分巨幼细胞贫血患者外周血三系减少，所以需与其他全血细胞减少性疾病进行鉴别，骨髓象检查可有明显区别。2）急性红白血病（红血病期）：骨髓中红系极度增生，常大于50%，并有明显的病态造血（如类巨幼样变等），同时还会有白细胞的异常增生。细胞化学过碘酸-雪夫反应，幼红细胞阳性或强阳
巨幼细胞性贫血的临床特征
在我国北方地区以缺乏叶酸所致的巨幼贫多见，而维生素B12缺乏所致的巨幼贫在我国少见，由于内因子缺乏的恶性贫血在我国极为罕见（北欧多见）。除贫血的一般临床表现外，还可有：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩，舌面光滑如镜面（俗称牛肉舌）；食欲减退，恶心、腹胀、腹泻、便秘等消化系统的症状。维生素B12缺乏时，使血中
血液病种类有很多，你是属于哪一类？
血液病是原发于血液系统的疾病和继发于其他疾病所致血液系统异常的疾病，在医学上血液病也是一种很“庞大”的疾病，它的病种很多，分类很广，主要分为以下几种，进行相关解析。血液病种类有很多，你是属于哪一类？——造血干细胞疾病再生障碍性贫血(AA)、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、真性红细胞增多症(PV)、