关于遗传性代谢障碍性肝病的诊断依据介绍
1.肝豆状核变性 （1）本病多发生在儿童与青少年，有家族病史。 （2）锥体外系症状。 （3）肝大、黄疸、腹水。 （4）角膜色素环。 （5）血铜降低，尿铜增加。 2.遗传性血色病 （1）疾病开始可无明显症状，以后可表现为乏力、皮肤色素沉着、关节酸痛、性欲减退等。 （2）在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁，血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度测定。血清铁大于32 μmol/L（180 μg/dl），转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，则为血色病纯合子的可能性极大。......阅读全文
关于真菌性关节炎的诊断依据介绍
真菌性关节炎的诊断依赖于在滑膜和关节液中找到致病真菌。滑膜组织培养比关节液培养阳性率高。涂片和培养要避免污染，以免干扰判断。 1.X线摄片检查 可见2/3患者邻近关节处有骨髓炎。滑膜液病原菌培养阳性可以明确诊断。 2.培养菌 孢子丝菌病关节液或滑膜组织中培养出真菌即可确定诊断。组织学检查
关于限制性心肌疾病的诊断依据介绍
本病的诊断比较困难，患者表现易疲乏、呼吸困难、腹水、周围水肿等类似心包填塞表现，心脏正常或轻度增 大，听诊有第三心音或第四心音，或心尖区有轻度收缩期杂音，应考虑本病，如原先有嗜酸细胞增多症病史（发热、咳嗽、心慌、血常规嗜酸细胞增多等），更有助于诊断。结合实验室检查，如心电图示心室肥厚，心房增大，
关于收缩性心力衰竭的诊断依据介绍
1．根据病史及体格检查，提供各种心脏病的病因线索，如冠心病、心脏瓣膜病、高血压、心肌病和先天性心脏病。根据临床症状及体征判断左心衰竭、右心衰竭或全心衰竭。 2．二维超声心动图(2de)及多普勒超声检查：(1)诊断心包、心肌或心脏瓣膜疾病。(2)定量或定性房室内径，心脏几何形状，室壁厚度，室壁运
关于儿童过敏性哮喘的诊断依据介绍
小儿过敏性鼻炎哮喘综合症的诊断和治疗应该分别参考WHO在2001年制定的过敏性鼻炎的工作报告和在2002年制定的哮喘病创议。前者包括《过敏性鼻炎对哮喘的影响》（Allergic rhinitis and its impact on asthma，简称ARIA）、《过敏性鼻炎的诊断和治疗指南》和A
关于遗传性共济失调运动障碍的治疗
（1）共济失调症状：5⁃羟色胺1A（5⁃HT1A）受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状[26]，坦度螺酮（Tandospirone）治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5⁃羟色胺（5⁃HT 前体）治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。D⁃环丝氨酸（NMDA 受体变构激活药）可用于治疗共济失调
关于遗传性血小板减少症的鉴别诊断介绍
1.新生儿特发性血小板减少性紫癜 有前驱感染史，血小板形态无异常，血清中可检测到血小板抗体，骨髓巨核细胞多增生，呈成熟障碍。 2.新生儿同种免疫性血小板减少症 在母体血清中存在抗新生儿血小板的同种抗体。
关于小儿遗传性果糖不耐受的病理诊断介绍
1、小儿遗传性果糖不耐受的饮食保健： 平时多吃一些有营养的食物。 2、小儿遗传性果糖不耐受的预防护理： 发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。 3、小儿遗传性果糖不耐受的病理病因： 本病属于常染色体隐性遗传病
肾性骨病的钙磷代谢障碍的介绍
肾衰早期血磷滤出即有障碍，尿磷排出量减少，血磷潴留，血钙减少，两者均引起甲状旁腺增生，PTH分泌增加。PTH作用于骨骼释出Ca2+以恢复血钙水平。当肾衰进一步发展，代偿机能失效，高血磷、低血钙持续存在，PTH亦大量分泌，继续动员骨钙释放，如此恶性循环，最后导致纤维性骨炎。 维生素D代谢障碍
关于先天代谢障碍的治疗和预防介绍
大多数先天代谢障碍至今尚无特效疗法，只有支持和对症方法。只有为数有限的几种代谢障碍可能针对不同代谢环节给予治疗： ①补充所缺乏的代谢物，如苯丙酮酸尿症用左旋多巴治疗； ②限制在体内累积的代谢物的摄入，如患苯酮酸尿症时，限制苯丙氨酸的摄入； ③用抑制代谢的药物减少某些代谢物的生成； ④使用
关于铜代谢障碍症的辨别介绍
铜代谢障碍与铜中毒： 尽管铜是重要的必需微量元素，但应用不当，也易引起中毒反应。一般而言重金属都有一定的毒性，但毒性的强弱与重金属进入体内的方式及剂量有关。口服时，铜的毒性以铜的吸收为前提，金属铜不易溶解，毒性比铜盐小，铜盐中尤以水溶性盐如醋酸铜和硫酸铜的毒性大。当铜超过人体需要量的100～1
关于先天代谢障碍的基本信息介绍
先天代谢障碍，由于编码蛋白质的结构基因或其调控基因发生突变而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。 绝大多数是常染色体隐性遗传，仅数种为性连锁遗传。临床表现复杂多样，有智力低下、内脏功能损害、毛发皮肤异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如戊糖尿症；有的在一定条件下发病,如葡萄糖-6-磷
关于斜视的诊断依据介绍
1.询问病史 详细询问患者的年龄、准确的发病时间、发病原因或诱因、斜视发展情况、做过何种治疗、有无家族史等。 2.眼外观检查 注意患者眼位偏斜的方向和程度，睑裂是否等大，颜面是否对称，有无代偿性头位。 3.视力检查及屈光检查 详细检查患者远、近视力及矫正视力。对于高度近视和散光者及青少
关于肾癌的诊断依据介绍
诊断肾癌需要进行实验室检查、影像学检查和病理学检查。实验室检查的目的是作为对患者术前一般状况、肝肾功能以及预后判定的评价指标，主要包括尿素氮、肌酐、肝功能、全血细胞计数、血红蛋白、血钙、血糖、血沉、碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶等。目前，尚无公认的可用于临床诊断肾癌的肿瘤标记物。肾癌的临床诊断主要依靠影
关于痉证的诊断依据介绍
1.多突然起病，以项背强急，四肢抽搐，甚至角弓反张为其证候特征。 2.部分危重病人可有神昏谵语等意识障碍。 3.发病前多有外感或内伤等病史。
关于伤寒的诊断依据介绍
伤寒可依据流行病学资料，临床表现及免疫学检查结果作出临床诊断，但确诊伤寒则以检出致病菌为依据： 1.临床诊断标准在伤寒流行季节和地区。 2.从血，骨髓，尿，粪便，玫瑰疹刮取物中，任一种标本分离到伤寒杆菌。 3.特异性抗体阳性，肥达氏反应“O”抗体凝集效价≥1∶80，“H”抗体凝集效价≥1∶
关于高脂血症的诊断依据介绍
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L（200mg/dl）为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一
关于胀气的诊断依据介绍
1.胃肠道内气体排出障碍。 2.胃肠道中气体吸收障碍，正常情况下，腹腔内大部分气体，经肠壁血管吸收后，由肺部呼吸排出体外。有些疾病，肠壁血液循环发生障碍，影响肠腔内气体吸收，从而引起腹胀。 3.吸入空气，进食时因讲话或饮食习惯不良吸入大量空气，而引起肠胀气。因某些原因，肠蠕动功能减弱或消失，
关于感觉障碍的鉴别诊断介绍
1.特殊感觉 包括嗅觉、视觉、听觉、味觉、前庭觉或平衡觉。 2.一般感觉 （1）浅感觉指来自皮肤黏膜的痛觉、温度觉、触觉。 （2）深感觉是指来自肌肉、肌健、骨膜和关节的运动觉、位置觉和振动觉。 （3）复合感觉（皮质感觉）包括形体觉、定位觉和两点辨别觉，复合感觉一定在深、浅感觉正常时才能
关于适应障碍的鉴别诊断介绍
1.抑郁症 抑郁是适应性障碍患者的常见症状，但抑郁症患者的抑郁症状较重，常出现消极念头，甚至自杀企图和行为，症状有早晚节律变化，且发病时精神因素不甚明显，可有既往抑郁发作或躁狂发作史，也可有家族史。 2.人格障碍 人格障碍一般发病于早年，且无明显的应激源，常有多年持续的人际适应不良史。有时
关于狭窄性胆管炎的诊断依据和特点介绍
1、狭窄性胆管炎的诊断依据 (1)无胆管手术史。 (2)无胆总管结石病史。 (3)胆管壁增厚和硬化，并出现进行性梗阻性黄疸。 (4)长期随访排除胆管癌。 (5)无先天性胆管异常。 (6)无原发性胆汁性肝硬化。 2、狭窄性胆管炎的诊断的特点 (1)年轻男性。 (2)胆道狭窄性肝病
关于浸润性乳腺癌的诊断依据介绍
本病的早期发现、早期诊断，是提高疗效的关键。应结合患者的临床表现及病史、体格检查、影像学检查、组织病理学和细胞病理学检查（在有条件的医院），进行乳腺癌的诊断与鉴别诊断。 多数患者是自己无意中发现乳腺肿块来医院就诊的，少数患者是通过定期体检或筛查被发现乳腺肿物或可疑病变。触及肿块可采用针吸活检或
关于体质性黄疸的症状体征和诊断依据介绍
一、症状体症 1.可无明显症状； 2.长期间歇性轻度黄疸； 3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适； 4.肝脾无肿大。 二、诊断依据 1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史； 2.慢性反复发作性黄疸，疲劳、饮酒、感染或 月经 期黄疸加重。 3.苯巴比妥或导眠能可使黄
关于细菌性睾丸炎的诊断依据介绍
一、症状 1．急性睾丸炎 急性细菌性睾丸炎发病急骤，单侧多见，寒颤、高热。患侧睾丸肿胀疼痛，疼痛向腹股沟部放射。全身酸痛不适，可伴恶心呕吐。脓肿形成时全身症状加重。 2．慢性细菌性睾丸炎 起病慢，睾丸逐渐增大，睾丸坠胀感。 二、体征 1．急性睾丸炎 单侧或双侧睾丸肿胀，患侧阴囊皮肤红肿，
关于代谢性碱中毒的检查和诊断的介绍
检查 1、血PH值和HCO3-增高，血钾，血氯降低。 2、临床上代谢性堿中毒如由幽门梗阻所致可作X线钡餐或胃镜检查确诊。 3、怀疑盐皮质激素过多的患者可查醛固酮、皮质醇等水平。 诊断 根据病史、体征以及血气分析的AB，SB，BB，BE，血液PCO2，血液pH值均增高，可以得出代谢性碱中
关于多巴反应性肌张力障碍的鉴别诊断介绍
DRD应与下列疾病相鉴别： 1.脑性瘫痪 以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。 2.少年型帕金森病 很少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需要逐渐增加剂量，易出现副作用。 3.肝豆状核
血吸虫性肝病的诊断
1．病史有流行区及疫水接触史。 2．病原学诊断采取粪便沉淀孵化法，血清环卵沉淀试验，免疫酶标发测特异性IgM、IgG、IgE。过去普查采用皮内试验筛选。 3．免疫学检查用以评估患者的体液与细胞免疫功能。 4．超声慢性血吸虫病有其特征性超声表现，可见纤维网状图像，有长方形线形纤维结构，其他肝
酒精性肝病的诊断
病史及症状 酒精性肝病缺乏特异性临床表现，因此诊断的目的：1.确定是否酒精性肝病；2.酒精性肝病在临床病理处于哪个阶段；3.与其他肝病的鉴别。诊断过程中应详细讯问病史，特别是饮酒史。包括饮酒的种类、量、时间、方式和进食的情况、注意了解有否贫血，周围神经炎等症状。 体验发现 程度不同的贫血貌
关于遗传性多发脑梗死性痴呆的鉴别诊断介绍
1.Binswanger病多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。 2.须排除所有的脑缺血遗传性因素所致的疾病如凝血病、异常脂蛋白血症、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征等，这
关于前置胎盘的诊断依据的介绍
1.通过询问病史、妊娠晚期无痛性阴道出血的临床表现，本次妊娠中期超声诊断胎盘覆盖宫颈内口，查体检查同上，基本可以初步诊断。诊断前置胎盘禁止行阴道检查或肛查，尤其不应行宫颈管内指诊，以免使附着该处的胎盘剥离引起大出血。如果必须进行阴道或肛指检查需要在输液、备血或输血条件下小心进行。 2.超声检查
关于非酒精性脂肪性肝病的鉴别诊断
需除外酒精性肝病、慢性丙型肝炎、自身免疫性肝病、肝豆状核变性等可导致脂肪肝的特定疾病；并需除外药物（他莫昔芬、胺碘酮、甲胺蝶呤、糖皮质激素）、全胃肠外营养、炎症性肠病、甲状腺功能减退症、库欣综合征、乏β脂蛋白血症以及与先天性胰岛素抵抗综合征等相关的脂肪肝。