先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快，伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍，同时智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，血中乳酸明显增多(可达60～280mmol/L)，严重的代谢性酸中毒(pH<7)，血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相应地增高。据研究，本型的病因是由于丙酮酸脱氢酶活性缺乏。有时需与婴儿期各种继发性乳酸中毒相鉴别。 其他有机酸代谢病尚有高丙氨酸血症(丙酮酸脱羧基缺乏)，高B-丙氨酸血症，非酮症性高甘氨酸血症，家族性甘氨酸尿症，高肌氨酸血症，肌肽血症等。......阅读全文
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）血糖测定 患者血糖2μU/ml；伴有胰岛β细胞瘤时，血清胰岛素与C肽浓度均升高；当出现反复低血糖伴有尿酮阴性时，应及时进行血胰岛素含量测定以明确诊断。 2.影像学检查 （1）超声检查 常规腹部影像学检查胰腺无异常发现。 （2）正电子发射计算机断层扫描（PET）
诊断线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的简介
MELAS综合征明确诊断只能通过线粒体酶学检测、肌肉病理组化染色和mtDNA检测。 要注意MELAS综合征、Leigh病、MERRF、视神经萎缩等多种临床综合征的叠加。该病需与病毒性脑炎、中枢神经系统血管炎、胶质瘤、Fahr综合征、散发的偏瘫性偏头痛等相鉴别。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的临床表现
MELAS综合征的临床症状特点: (1)婴儿期:MELAS综合征患儿通常在婴儿期并无症状,且早期的智力、运动发育、基本正常。 (2)体格发育:本病多数患儿身材矮小、多毛。 (3)肌肉受累:在中枢神经系统功能异常症状出现前,一部分患者有肌无力、疲乏或肌痛。肌肉与脑组织类似,均为能量代谢活跃的
高胆红素血症的相关症状
1.直接胆红素偏高 若肝细胞受损，胆红素不能正常转化为胆汁，或是胆汁排泄受阻，都会引起直接胆红素偏高，引起直接胆红素偏高的常见病因有肝内及肝外阻塞性黄疸、胰头癌、毛细胆管型肝炎及其他胆汁瘀滞综合征等； 2.总胆红素、直接胆红素、间接胆红素都增高 见于急性黄疸型肝炎，慢性活动性肝炎，肝硬变，
关于高泌乳素血症的简介
高泌乳素血症（hyperprolactinemia）又称高泌催乳素血症，是一类由多种原因引起的、以血清泌乳素升高及其相关临床表现为主的、下丘脑-垂体轴生殖内分泌紊乱综合征，是临床上常见的、可累及生殖、内分泌和神经系统的一类疾患的统称。目前，一般以血清泌乳素水平高于1.14nmol/L（25μg/
高镁血症的病因分析
以急性或慢性肾衰竭多见,但一般肾衰竭患者血镁大多仍能维持正常或正常偏高水平,且无高镁血症导致的症状。如果一时摄入过多（如使用抗酸剂）或经其他途径进入体内过多（例如肌注硫酸镁等）,则有可能出现明显高镁血症并出现症状。此外,甲状腺素可抑制肾小管镁重吸收,促进尿镁排出,故某些甲状腺功能减退黏液性水肿的
什么是高氨血症？
正常情况下血氨浓度维持在较低水平。肝脏几乎是体内唯一能合成尿素的器官，当肝功能严重损伤时，尿素合成障碍，血氨浓度升高，称为高氨血症。
如何诊断高镁血症？
1.血清Mg>1.25mmol/L为高镁血症 绝大多数是由于肾功能障碍导致镁排出减少而致,但下列特殊情况需加以重视： ①甲状腺功能减退症,慢性肾上腺皮质功能减退者,肾小管对镁重吸收增加； ②一次过多或长期服用含镁的抗酸剂； ③溶血反应,大面积烧伤,严重创伤等组织细胞大量破坏,细胞内高含量
高胆红素血症诊断依据
黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。
怎样预防高黏血症？
高血脂症分原发性和继发性两种,前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。合理的饮食与生活方式对预防高血脂有着重要的意义。对于有遗传性倾向的高血脂患者,药物治疗无明显改善,主要通过调节饮食结构来改善,尽量不吃或少吃含胆固醇高的食物,如动物的内脏、脑子、骨髓、鱼子
怎样预防高胆红素血症？
合理安排饮食，生活要有规律，精神要愉快，注意动静结合，切勿有病乱投医滥用药。请注意以下几点： 1.宜清淡，富含大量维生素A、B、C、E，有较好抗氧化功能且易消化吸收的饮食，如豆类制品，鱼类、蔬菜、水果等。 2.宜多食海鲜、香菇、芝麻、核桃、大枣、瘦肉及动物肝脏等食物。 3.忌饮酒，忌过多甜
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的预后和预防介绍
1、预后 先天性高胰岛素性低血糖血症的预后主要取决于类型及严重程度。患者可能会发生严重的低血糖脑病，部分患者可发展为糖尿病，少数接受药物治疗的患者随着年龄的增长可逐渐恢复正常。 2、预防 先天性高胰岛素性低血糖血症是一种遗传异质性疾病，建议有家族史或致病基因携带者在生育前进行遗传咨询，以明
关于果糖血症的概述
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
简述高泌乳血症的并发症
（一）低雌激素反应：见于长期闭经者，如潮红、心悸、自汗、阴道干涩、性交痛、性欲减退等。 （二）视力和视野变化：见于垂体肿瘤累及视神经交叉时，可出现视力减退，头痛、晕眩、偏盲和失明，以及颅神经Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ功能损害。眼底水肿、渗出。 （三）高雄激素反应：中度肥胖、脂溢、痤疮多毛。 （四）肢端肥大
高胆红素血症的诊断及并发症
诊断 黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。 并发症 胆红素脑病又
高胆红素血症的并发症有哪些？
胆红素脑病又称核黄疸，是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障，抑制脑组织对氧的利用，影响细胞氧化作用，脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏，产生大量的胆红素，同时生后一周左右，脑组织防御功能差，而游离胆红素容易进入脑内，主要是损害基底节及小脑，以及与听觉有关的神经核。
高胆红素血症的并发症及治疗
并发症 胆红素脑病又称核黄疸，是一种新生儿溶血性疾病。由于未结合胆红素通过血脑屏障，抑制脑组织对氧的利用，影响细胞氧化作用，脑细胞能量产生受到抑制导致脑损伤。由于红细胞被破坏，产生大量的胆红素，同时生后一周左右，脑组织防御功能差，而游离胆红素容易进入脑内，主要是损害基底节及小脑，以及与听觉有关
高泌乳素血症的临床表现
1.月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高睾酮血症的病因分析
来源于多囊卵巢综合征者约占34%，其次为肾上腺皮质功能亢进，占29%，少数见于卵泡膜增生和肾上腺皮质增生；约28%来源不明。近有报道高胰岛素血症能刺激卵巢分泌大量的雄激素而成高睾酮血症。
高催乳激素血症的简介
以往，对女性出现闭经、溢乳者诊为闭经—溢乳综合征，直到1970年Frantz等才证明了人血液存在催乳活性物质。于1971年Hwang等发展了放射免疫测定PRL 的方法，现已知这种综合征实由高催乳素血症引起的。高催乳素血症(HP)是下丘脑—垂体失调所致内分泌疾病，其中最常见的原因是垂体催乳素瘤分泌
简述高粘血症的早期信号
血液粘稠,流速减慢,这样,血液中脂质便沉积在血管的内壁上,导致管腔狭窄、供血不足,导致心肌缺血、脑血栓、肢体血管血栓等疾病的发生。有些中老年人经常感觉头晕、困倦、记忆力减退等,总认为是人生走向衰变的必然现象,其实这就是高粘血症造成的恶果。 早期主要表现： ①晨起头晕,晚上清醒； ②午餐后犯
高催乳素血症的临床表现
高催乳素血症最突出的表现为性腺功能减退，乃PRL水平升高所致，称为高催乳素性性腺功能减退。女性病人可有性欲降低、性感缺失，治疗后随着PRL水平的降低而缓解。在育龄妇女，高催乳素性性腺功能减退主要表现为月经减少甚至闭经，但也可表现为月经过多或月经正常伴不育。溢乳是另一常见症状，见于30%～80%的
高赖氨酸血症的基本介绍
高赖氨酸血症（Hyperlysinemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传性的代谢紊乱疾病，由于分解赖氨酸的酶缺乏引起，其特征是血液中赖氨酸的浓度异常增高。高赖氨酸血症一般不会引起健康问题，所以大多数高赖氨酸水平的人并不知道他们有这样的特征。在少数的情况下，高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍
造成高胆红素血症的原因分析
胆红素生成过多。肝处理胆红素能力下降。胆红素的排泄受阻。显性黄疸：血清中胆红素浓度超过34.2μmol/L时，含有较多弹性蛋白的巩膜、黏膜及皮肤与胆红素有较强的亲和力，最容易导致胆红素沉积，出现黄染现象，称为显性黄疸。隐性或亚临床黄疸：血清中胆红素浓度超过正常值，但低于34.2μmol/L，则无肉眼
关于高泌乳素血症的病因分析
在生理情况下，泌乳素的调控以抑制性调节占优势。任何干扰下丘脑多巴胺合成与向垂体输送以及多巴胺与其受体作用的因素均可减弱抑制性调节，而引起高泌乳素血症。常见病因可归纳为生理性、病理性、药理性和特发性四类。 1.生理性 泌乳素是应激激素，呈脉冲式分泌，夜间分泌高于白天。女性月经周期的黄体期达峰值
治疗高镁血症的相关介绍
1.对症处理 （1）使用钙离子 由于钙对镁有拮抗作用,静脉注射10%葡萄糖酸钙或10%氯化钙常能缓解症状。 （2）一般对症处理 根据需要可采用呼吸支持治疗、升压药治疗、抗心律失常治疗等。 （3）胆碱酯酶抑制剂 高镁血症可使神经末梢释放乙酰胆碱减少,应用胆碱酯酶抑制剂可使乙酰胆碱破坏减少,从
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
高泌乳素血症的治疗原则介绍
除生理性和药理性高泌乳素血症的因素外，应根据病理性高泌乳素血症血清泌乳素水平、临床症状以及有无生育要求等进行选择。对异位妊娠、恶性肿瘤、甲状腺功能减退、肾功能衰竭等引起的异位泌乳素分泌需要针对原发病治疗；若泌乳素轻度升高，月经规律又不欲生育者可暂行观察；凡有闭经、低雌激素状态、不育及垂体微腺瘤，
治疗高睾酮血症的相关介绍
1.安体舒通（Spironolactone) 安体舒通能与雄激素，特别是双氢睾酮（DHT）在靶细胞上竞争受体，干扰正常双氢睾酮的形成，同时还可抑制一些酶的活性，干扰睾酮的生物合成。在月经周期第5～21d， 100mg/d，连续4～6周期，停药后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL与治疗前比无