概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程较良性。本病如不治疗，多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血，需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。 3.重型地中海贫血 有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。较早出现严重溶血性贫血的相应临床表现，如进行性贫血，黄疸，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Downs面容）：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不......阅读全文
概述小儿风湿热的临床表现
在发病前1～3周可有咽炎、扁桃体炎、感冒等短期发热或猩红热的历史。症状轻重不一，亦可无症状，风湿性关节炎常为急性起病，而心脏炎可呈隐匿性经过。 1.一般症状 患儿精神不振、疲倦、食欲减退，面色苍白、多汗、鼻出血。有时可有腹痛，其甚者可误诊为急性阑尾炎。发热一般都不太高且热型多不规则，少数可见
概述小儿支气管异物的临床表现
1.与异物的大小、异物的停留部位、时间有关 按支气管异物的临床表现，其产生的症状可分为四期： （1）异物进入期当异物经声门误呛入气管时，患儿会出现剧烈的呛咳，持续数秒钟至数分钟不等；可以出现憋气，满脸通红甚至口唇发绀、窒息；有时伴呕吐或咳吐出异物碎块。大多数异物较小，进入气管后，随之被吸入支
概述小儿肾性糖尿的临床表现
1.原发性肾性葡萄糖尿 遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大
小儿地中海贫血的相关介绍
小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性血管外溶血性贫血。
关于小儿α地中海贫血的简介
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障
小儿β地中海贫血的相关介绍
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或
小儿α地中海贫血的鉴别诊断
1.血红蛋白H病 本病须与β地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS鉴别。 2.HbBart胎儿水肿综合征 与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart，以此即可鉴别。 3.缺铁性贫血 小儿地贫常合并缺铁
小儿β地中海贫血的病因分析
属常染色体显性遗传，β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换，增加或缺失）所致，全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种，突变致β链合成部分受抑制者称“β+地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。βo/βo
小儿α地中海贫血的病因分析
属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，每条染色体各有两个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失，少数是由于基因点突变造成。一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制，称为α+缺失，一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链
小儿地中海贫血的病因分析
本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合，可与各种异常Hb组合，称为地中海贫血综合征（如δβ地中海贫血、γδβ地中海
怎样预防小儿α地中海贫血？
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查 避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术 对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，通过羊膜腔穿刺，或采集孕妇外周血，获得胎儿DNA对高危胎儿进行产
概述小儿硬脑膜外血肿的临床表现
主要是急性脑受压的症状，症状出现的缓急和严重程度与出血的速度、部位及患儿的代偿能力有关。在小儿，血肿多为静脉性出血，血流压力低，出血缓慢；加之颅内代偿能力强，因此急性脑受压症状轻，并且症状出现较晚。额颞叶的血肿可因占位效应的增大导致颅内压增高，晚期可出现小脑幕切迹疝的症状；而后颅凹因容积小，只要
概述小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。各型的主要特征和诊断依据（心脏和肌肉的体征具典型诊断依据）为：
概述小儿细菌性痢疾的临床表现
潜伏期：数小时至8天不等，大多为1～3日。临床分型，根据病情及病程可分为： 1.急性细菌性痢疾 典型病例，起病急，发热、腹泻、大便性状为脓血便或黏液便，伴有阵发性腹痛、里急后重，有时有热性惊厥，腹部可有轻压痛，可触及痉挛性乙状结肠，肠鸣音亢进。 2.非典型菌痢 不发热或只有微热，也无中毒
概述小儿克罗恩病的临床表现
克罗恩病在4岁以前少见，常在青春期出现症状。临床表现以腹痛、腹泻、腹部包块，瘘管形成和肠梗阻为特点。可伴发热、贫血、营养障碍及关节、皮肤、眼，口腔黏膜、肝脏等肠外损害。 1.消化系统表现 （1）腹痛 为最常见症状。位于右下腹或脐周，间歇性发作，为痉挛性疼痛伴肠鸣。餐后加重，排便后暂时缓解。若
概述小儿消化性溃疡的临床表现
一般认为10岁以上的病例，症状明显，10岁以下者，临床表现无定型。 新生儿和小婴儿的溃疡为急性，起病多急骤，确诊较困难，多为穿孔、出务就诊，易被原发病掩盖，常无特异症状。早期出现哭闹、拒食，很快发生呕吐、呕血及便血。轻者迅速新人新事，重者恶化，最常见的并发症为穿孔，发生腹膜炎症状，腹疼，腹胀明显
概述小儿神经管畸形的临床表现
DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。 1.无脑畸形 无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴
概述小儿渗出性多形性红斑的临床表现
临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。多为急性起病。根据皮肤黏膜损伤程度，全身症状轻重和内脏受累情况，可分为轻型及重型。皮疹可在发病当天或病后数天内出现。 1.轻型 （1）皮肤表现 红斑-丘疹型，此型常见，发病较轻。皮疹呈多形性，不规则红斑，直径2mm～
概述小儿弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有
概述小儿贲门失弛缓症的临床表现
主要症状有吞咽困难、反流呕吐、胸部不适或疼痛。大多数病人来就医前很长时间就有症状，从几天至多年不等。症状开始时可能不明显并缓慢进展，亦可突然发生，偶可无症状，仅在胸部常规X线检查及检查呼吸道时偶然发现。 1.吞咽困难最常见的症状是吞咽固体及流质食物困难。开始时，症状间歇发作，逐日有变化，情
概述小儿房室传导阻滞的临床表现
房室传导阻滞分为一度、二度和三度(或称完全)房室传导阻滞。 1.一度房室传导阻滞 所有激动均可下传但传导速度异常延迟。第一度房室传导阻滞只有房室传导时间延长，心电图呈P-R间期延长。患儿无自觉症状，听诊可有心尖部第1心音减低。 2.二度房室传导阻滞 （1）Ⅰ型 亦称文氏现象，即P-R间期
概述小儿感染性休克的临床表现
感染性休克的发生过程和临床表现差别甚大，随原发病、年龄、病原体及治疗干预的不同而异。在原发病的基础上有以下表现： 1.轻度时神志改变，重症时嗜睡昏迷； 2.轻度时心率、呼吸增快，通气过度，重症时心率明显增快、呼吸困难； 3.发热或体温不升； 4.轻度时四肢温暖、皮肤干、红，重症时面色苍白
概述小儿颅内出血的临床表现
1、小儿颅内出血—脑出血 系指脑实质内血管破裂所致的出血。常见于大脑半球，幕下脑出血（小脑或脑干）较少见。发病前可有外伤、过度兴奋等诱因。起病较急，常见表现有突发头痛、呕吐、偏瘫、失语，惊厥发作、视物模糊或偏盲、感觉障碍，血压、心率、呼吸改变，意识障碍等。重症患儿一般均有明显的生命体征的改变，
概述小儿幽门螺杆菌感染的临床表现
Hp是一慢性感染源，进入体内后主要定居在胃黏膜，产生一系列病理变化，导致不同的临床后果，在儿童常见的Hp相关性疾病主要为慢性活动性胃炎、十二指肠溃疡和胃溃疡，少见的为胃MALT淋巴瘤，罕见胃腺癌。所以，感染Hp后的临床表现也即为这些疾病的症状，如上腹痛、饱胀、早饱、厌食或上消化道出血等。 1、
概述小儿慢性胰腺炎的临床表现
1.腹痛 大多数慢性胰腺炎的患儿有间歇性的或慢性的腹部疼痛，原因不十分清楚，主要表现在上腹部、季肋部或脐周围，背部亦有痛感，呕吐与发热并不常见。有时疼痛可以持续几周。疼痛的程度不同，但随着疾病的发展疼痛可逐步减轻，有些患儿甚至可以完全缓解。 2.吸收障碍和发育不良 主要是由于餐后腹痛，限制
概述小儿右室双出口的临床表现
患儿可有发绀、充血性心力衰竭的症状。临床表现类型及症状出现时间，取决于其病理类型及伴发畸形的严重程度。在法四型右室双出口，如存在严重的肺血供不足，可在新生儿期有发绀表现。其他类型的右室双出口，体肺循环平衡良好，常在新生儿期后，才逐渐出现发绀或缺氧发作。伴主动脉下室间隔缺损的右室双出口患者，典型临
概述小儿流感病毒肺炎的临床表现
1.发病急 大多数在发病后48小时高热持续不退，少数患儿经过中等程度发热2～3天后热度才逐渐上升。 2.呼吸系统症状 呼吸道症状明显，喘息严重，有时退热后仍有喘息，肺部体征如叩诊浊音，呼吸音变化及细小湿性啰音或捻发音，均于起病后逐渐发生。胸腔可见积液，多为黄色微混液，自数十至数百毫升不等，
概述小儿嗜铬细胞瘤的临床表现
临床症状是由于血循环中肾上腺素和去甲肾上腺素过多所致。由于两种激素分泌量不同，各病例临床表现也有差别。高血压为本病特征，90%以上为持续性高血压，少数为阵发性高血压，亦有为持续性而有阵发加剧者。开始时发作不频繁，逐渐发作增多，有些由阵发性转变为持续性。发作时伴有头痛、心悸、出汗、苍白、恶心、呕吐
概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿
概述小儿蛔虫性肠梗阻的临床表现
典型症状为脐周围阵发性腹痛与呕吐可吐出蛔虫。 1.腹痛 大多数初起腹痛为阵发性，且较轻，懒活动不愿进食，能说清腹痛在脐周。病情进展后腹痛为持续性，精神差面色青灰，烦躁不安，有的大声哭叫。 2.呕吐 伴随腹痛后多数有呕吐，呕吐物多为为内容物，肠梗阻晚期为黄绿色胆汁样物或粪样物，肠坏死时可呕