小儿α地中海贫血的病因分析
属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体,每条染色体各有两个α珠蛋白基因,大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失,少数是由于基因点突变造成。一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制,称为α+缺失,一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链不能合成,称为α0缺失。正常的基因型简写为aa/aa,代表两条染色体都具有两个α珠蛋白基因,静止型患者有一个基因缺失,基因型为α+/aa,α/β链合成比约0.9,标准型有两个基因缺失:α+/α+或者α0/aa,α/β链合成比约0.6,血红蛋白H病有3个基因缺失:α+/α0,α/β链合成比0.3~0.6,重型4个基因全缺失:α0/α0,无α链合成。......阅读全文
小儿β地中海贫血的病因分析
属常染色体显性遗传,β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带,本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换,增加或缺失)所致,全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种,突变致β链合成部分受抑制者称“β+地中海贫血”;致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。βo/βo
小儿地中海贫血的病因分析
本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种,即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同,可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合,可与各种异常Hb组合,称为地中海贫血综合征(如δβ地中海贫血、γδβ地中海
小儿α地中海贫血的病因分析
属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体,每条染色体各有两个α珠蛋白基因,大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失,少数是由于基因点突变造成。一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制,称为α+缺失,一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链
地中海贫血的病因分析介绍
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中
分析小儿呕吐的病因
1、消化道梗阻性呕吐引起小儿呕吐: 可由先天性消化道畸形或某些后天性疾患使消化梗阻所致。 (1)宝宝在新生儿期出现呕吐可能有食管闭锁、胃扭转、幽门痉挛、幽门瓣膜、十二指肠闭锁或狭窄环状胰腺、肠旋转不良、空回肠闭锁或狭窄、直肠肛门畸形(包括肛门闭锁或狭窄等)、消化道重复畸形及胎粪性腹膜炎。
小儿腹泻的病因分析
小儿腹泻,或称腹泻病,是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征,是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6个月~2岁婴幼儿发病率高,一岁以内约占半数,是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一。婴幼儿消化系统发育不良,各种消化酶的分泌较少,活力较低,对食物的耐受力差不能
小儿癫痫的病因分析
虽然小儿癫痫的病因十分复杂,但随着医学科技的快速发展,大部分病因已被人们明确认识,总体讲从病因学上可将癫痫分作两大类: 1.原发性的癫痫 这一类癫痫占癫痫患者总数20%,没有找到致病原因,大多与遗传有关,因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。 2.继发性的癫痫或症状性的癫痫 (1)先天脑发育
小儿哮喘的病因分析介绍
小儿哮喘(infantile asthma)是小儿常见的肺部疾患,是一种表现反复发作性咳嗽,喘鸣和呼吸困难,并伴有气道高反应性的可逆性、梗阻性呼吸道疾病。哮喘是一种严重危害儿童身体健康的常见慢性呼吸道疾病,其发病率高,常表现为反复发作的慢性病程,严重影响了患儿的学习、生活及活动,影响儿童的生长发
分析介绍小儿脑瘫的病因
小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪,俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段,由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征,病变部位在脑,累及四肢,常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。 引发小儿脑瘫的原因有很多
小儿急性胃炎的病因分析
(1)药物性及饮食性胃炎前者以非甾体类抗炎药如阿司匹林、消炎痛最常见,肾上腺皮质激素、某些抗生素、抗肿瘤药、氯化钾、铁剂及酒精也可引起。过冷、过热饮食,浓茶、咖啡、辣椒等刺激性调味品及难以消化的粗糙食物也可引起急性胃炎。 (2)应激性胃炎严重感染(败血症等)、休克、颅内损伤、严重烧伤、呼吸衰竭
关于小儿贫血的病因分析
根据疾病发生的原因,将贫血分为失血性,溶血性和生成不足性三类: 1.失血性贫血 (1)急性失血如外伤,出血性疾病等。 (2)慢性失血如肠道畸形、溃疡病、钩虫病、肠息肉、特发性肺含铁血黄素沉着症等。 2.溶血性贫血 (1)红细胞内在缺陷①红细胞膜缺陷如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细
关于小儿便血的病因分析
常见的便血原因: 1.下消化道疾病 (1)肛管疾病肛裂和痔疮。 (2)直肠疾病肛门、直肠损伤,直肠息肉,直肠肿瘤等。 (3)结肠和小肠疾病细菌性痢疾,阿米巴痢疾,局限性肠炎,肠套叠,肠结核,肠伤寒,回肠远端憩室炎,黑色素斑-胃肠息肉病,肠重复畸形,小肠血管瘤,小肠肿瘤,肠系膜动脉栓塞等。
关于小儿腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多,几乎涉及各科疾病。既可以是腹内脏器病变,也可以是腹外病变;可以是器质性的,也可以是功能性的;可以是内科疾患,也可以是外科疾患,甚至最初为内科疾患,以后病情发展而以外科情况为主。 1.内科性腹痛 一般指内科疾患引起腹痛,一般无须手术治疗,主要包括:①腹内疾病:急性胃炎、胃肠
关于小儿肠套叠的病因分析
1.急性肠套叠 病因尚不清楚,可能与下列因素有关: (1)饮食改变 生后4~10个月,为添加辅食及增加乳量的时期,也是肠套叠发病高峰期。由于婴儿肠道不能立即适应所改变食物的刺激,导致肠道功能紊乱,引起肠套叠。 (2)回盲部解剖因素 婴儿期回盲部游动性大,回盲瓣过度肥厚,小肠系膜相对较长,婴
小儿肠炎的病因分析介绍
大多数肠炎是感染病毒或细菌所引起,其中以病毒最为多见,如轮状病毒、诺沃克病毒、柯萨奇病毒、星状病毒等。常见细菌有致腹泻大肠杆菌、空肠弯曲菌、沙门菌、痢疾杆菌、金黄色葡萄球菌等。原虫及真菌亦可导致肠炎。
关于小儿多囊肾的病因分析
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,个别是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。 肾囊肿
关于小儿多动症的病因分析
1、遗传因素 目前研究表明该障碍与遗传因素有关,遗传度为0.75-0.91,遗传方式尚不清,可能为多基因遗传。分子遗传学研究表明该障碍和多巴胺受体基因的多态性有关。 2、神经生理学因素 该障碍患儿脑电图异常率高,主要为慢波活动增加。脑电图功率谱分析发现慢波功率增加,α波功率减小、平均频率下
小儿贫血的形成病因分析
1.营养性缺铁性贫血 营养性缺铁性贫血是小儿贫血中最常见的一种类型。临床主要特点为小细胞低色素贫血,常见于6个月到2岁的小儿。 (1)体内贮铁不足胎儿期从母体所获得的铁以妊娠最后三个月为最多。正常足月新生儿体内贮铁量约为250~300mg(平均60~70mg/kg)。贮存铁及出生后红细胞破坏
关于小儿气胸的病因分析
当胸膜腔和外界大气有交通时如胸廓外伤或手术,空气经壁层胸膜进入胸腔时,及任何原因引起的肺泡破裂或支气管胸膜瘘,空气从气道或肺泡逸入胸膜腔均可造成气胸。 1.自发性气胸 原因不明,较常见于青年及年长儿童,容易复发,有报告复发率高,有1/3~1/2患儿在同侧再次自发气胸。偶可呈家族性。 2.继
小儿良性癫痫的病因分析
1、先天脑发育畸形,如无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形,灰质异位症,脑穿通畸形,先天性脑积水,肼胝体发育不全,蛛网膜囊肿,头小畸形,巨脑症等。 2、神经皮肤综合症:最常见的有结节性硬化,神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。 3、遗传代谢病,如苯丙酮尿症,高氨血症,脑脂质沉积症,维生素B6依赖
关于小儿急性肠套叠的病因分析
1.饮食性质与规律的改变。 2.肠道炎性病变。 3.肠寄生虫及其毒素的刺激。 4.有神经肌肉运动不协调性疾患或倾向者。 5.腺病毒感染者。 6.年长儿个别与肠息肉、肠重复畸型、梅克尔憩室有关。
关于小儿尿路梗阻的病因分析
以梗阻的性质而言,最重要的是机械性梗阻,但神经性功能障碍在患儿泌尿系梗阻中也是一重要因素。下面简述引起患儿泌尿系梗阻的常见原因。 一般输尿管口以上的梗阻称为上尿路梗阻,而膀胱、膀胱颈部、后尿道及前尿道等部位的梗阻称为下尿路梗阻。 1.尿道 常见的原因有狭窄,狭窄处可在包皮口、尿道口或尿道。
关于小儿急性中毒的病因分析
毒物品种繁多,按其使用范围和用途可分为下列几种: 1.工业性毒物 包括工业原材料,如化学溶剂、油漆、重金属、汽油、氯气、氰化物、甲醇、硫化氢等。 2.农业性毒物 有机磷农药、化学除草剂、灭鼠药、化肥等。 3.药物过量中毒 许多药物(包括中药)过量均可导致中毒,如地高辛、抗癫痫药、退热
关于小儿流涎症的病因分析
如果2岁以上仍流口水应结合智力发育和动作发育来综合衡量。如果生长、智力和动作发育都落后,那么流口水便是智力发育落后的一种表现。口腔咬合不正,口部闭合不良,也会造成口水外溢。应请口腔科医生仔细诊治。 如果本来唾液不多,短期内突然增多,或已能吞咽过剩唾液,一度已不流涎,而以后又出现流涎,则要观察小
小儿军团病肾病的病因分析
发病原因军团菌是一种需氧的革兰阴性杆菌,其中LD1、4及6型更为重要,该菌可产生β-内酰胺酶。军团菌可分泌含锌的金属蛋白酶,引起组织溶解破坏,可形成空洞。此外,该菌还可释放毒素,有致病作用。
关于小儿急性胃炎的病因分析
1.微生物感染或细菌感染 吃进被微生物和细菌毒素污染的食物,多见沙门菌属、嗜盐杆菌及某些病毒等。细菌毒素以金黄色葡萄球菌多见,偶为肉毒杆菌毒素。近年发现幽门螺杆菌也是引起急性胃炎的一种病原菌。 2.化学因素 (1)药物水杨酸盐类药物如阿司匹林、吲哚美辛等。 (2)误食腐蚀剂强酸(如硫酸、
分析小儿慢性胃炎的形成病因
1.幽门螺杆菌(Hp) 自从1983年澳大利亚学者Warren和Marshall首次从慢性胃炎患者的胃黏液中分离出Hp以来,大量的研究表明,Hp与慢性胃炎密切相关。在儿童中原发性胃炎,Hp感染率高达40%,慢性活动性胃炎高达90%以上,而正常胃黏膜几乎很难检出Hp。因此Hp是慢性胃炎的一个重要
关于小儿iga肾病的病因分析
不十分清楚。多数学者认为本病的肾小球内免疫病理检查可见IgA和C3(补体)沉着,血循环中能测出IgA免疫复合物,故考虑因有IgA的循环免疫复合物在肾内沉积而致病。复合物中的抗原可能是呼吸道或胃肠道黏膜处感染的病毒、细菌或食物中的某些抗原成分。
关于小儿脑脓肿的病因分析
感染的途径有血源性、邻近感染扩散、外伤性和隐源性(也多为血源性)。 大多数微生物(如细菌、真菌或寄生虫)均可引起中枢神经系统局灶性化脓性感染。引起脑脓肿的最常见的细菌是链球菌、葡萄球菌、肠道细菌和厌氧菌。多数脑脓肿为混合性感染。链球菌和革兰阴性细菌,例如枸橼酸杆菌沙门菌、沙雷菌属、变形杆菌
小儿醛固酮过多症的病因分析
最常见的病因为肾上腺皮质腺瘤或增生性腺瘤,腺瘤多为单发。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症。多数小儿病例为双侧肾上腺皮质增生引起分泌醛固酮增多,称为先天性醛固酮增多症。其原因尚不明。