FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。 由于Fabry-Anderson病患者神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需的溶酶体酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代谢存在障碍，致使脂质分解代谢过程中神经鞘脂类，主要为脑胺三已糖苷（ceramidetrihexoside，CTH）在全身各种组织中广泛沉积，如血管内皮与平滑肌的细胞内、中枢神经系统神经元、周围神经系统神经节、皮肤、眼、胃肠道、心脏、肾脏等，因此临床症状表现为多系统损害，有时以某一系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等......阅读全文
布鲁氏菌病的诊断检查
诊断 应结合流行病学史、临床表现和实验室检查进行诊断。 疑似病例 符合下列标准者为疑似病例： 1.1流行病学史：发病前与家畜或畜产品、布鲁氏菌培养物等有密切接触史，或生活在布病流行区的居民等。 1.2临床表现：发热，乏力，多汗，肌肉和关节疼痛，或伴有肝、脾、淋巴结和睾丸肿大等表现。
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
苏拉病的诊断
1.病原学检查。病原检查是诊断本病最可靠的依据。 ①鲜血压滴片检查。通常供做病原活体检查，要求在1～ 2小时内检查完毕。检查时将一滴病畜血液滴在载玻片上，与等量生理盐水混合后，加盖玻片镜检。镜下伊氏锥虫常做活泼的原地运动，前进运动缓慢。 ②血片染色检查。耳静脉采血涂片，经甲醇固定后，染色镜检
跳跃病的诊断要点
1.流行特点在疫区内，本病主要见于1岁以下的羔羊群，年龄较大者多由于耐过传染而获得抵抗力。牛、猪、马和猴均可感染，经常与绵羊接触的人亦可被传染。本病的发生与传播昆虫～～蜱的活动相符，具有明显的季节性和地区性，通常暴发于初夏，中夏时下降，初秋再次上升。 2.临床特征潜伏期6～18天。病羊呈现双相
关于肺曲菌病的诊断和鉴别诊断
诊断 临床出现发作性支气管哮喘、周围血嗜酸粒细胞增多、血清IgE升高、X线示肺浸润灶，经纤支镜吸出分泌物涂片有曲菌菌丝，或培养有曲菌生长，可诊断为变态反应性支气管肺曲菌病。透视下定位、经纤支镜作肺活检，对曲菌球和侵入性肺曲菌病有确诊价值。 鉴别诊断 1、细菌性肺炎 有高热、咳嗽、咳痰、气
费波瑞病的诊断及鉴别诊断
诊断 有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。 鉴别诊断 本病需与下列几种疾病鉴别： 1.遗传性出血性毛细血
血友病乙的诊断及鉴别诊断
诊断 根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。 鉴别诊断 1.首先应与血友病甲鉴别 两者具有同样的遗传类型和出血症状，但实验室检查容易做出鉴别。 2.其
神经莱姆病的诊断及鉴别诊断
1、诊断 神经Lyme病诊断主要根据流行病学、脑膜炎、神经根炎、闹病和脊髓病等表现和特异性血清学诊断试验，蜱浇伤史和ECM等可高度提示诊断。 2、鉴别诊断 本病应与特发性面神经炎、无菌性脑膜炎、多发性硬化、心肌炎、关节炎等鉴别，早期症状缺乏特异性，临床医生加强对本病的认识极为重要。
糖尿病肾病的诊断和鉴别诊断
糖尿病肾病通常是根据UACR增高或eGFR下降、同时排除其他CKD而做出的临床诊断。糖尿病病人临床上出现肾脏损害应考虑糖尿病肾病，家族中有肾脏病者、明显高血压、胰岛素抵抗，GFR明显过高或伴严重高血压者为发生糖尿病肾病的高危因素。微量白蛋白尿是诊断糖尿病肾病的标志。微量白蛋白尿指UAE持续升高2
莱姆病的诊断原则及鉴别诊断
诊断原则 根据典型的ECM皮肤表现，结合近期有在流行区野外活动史，特别是有蜱叮咬史等可作出临床诊断。但有些病人就诊时缺少这种ECM，也不清楚是否被蜱叮咬，其临床表现又干差万别，因此，莱姆病人的确诊应根据流行病学史(在流行区，流行季节有野外活动史)、有ECM或呈现间歇性、交替性出现的临床表现或无
皮肤丝虫病的诊断及鉴别诊断
诊断 流行地区旅居史。家庭及典型炎症发作，乳糜尿和象皮肿尤有重大价值。在疾病中期夜间采血找到微丝蚴。必要时活检。 鉴别诊断 急性期应与细菌性淋巴结炎及象皮肿相区别，慢性期应与其他丝虫感染相鉴别。
放射病的临床诊断及鉴别诊断
临床诊断 临床诊断是早期分类的继续，两者不可分割，目的是根据照射剂量，病情的发展和各项化验指标完成最后的确定诊断。 （一）物理剂量和生物剂量测定 正确测定病员受照射的剂量，是判断病情的主要依据，有条件时可分别测定物理剂量和生物剂量，两者可以互相补充，以得出较正确的数值。 1、物理剂量测定
贝切特病的诊断及鉴别诊断
诊断 贝切特病国际诊断标准 1.反复口腔溃疡 有医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡或瘢痕，1年内反复发作≥3次。 2.反复生殖器溃疡 有医生观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡，尤其是男性。 3.眼病变 前和（或）后葡萄膜炎，裂隙灯检查时玻璃体内可见有细胞浸润，或视网膜血管炎。 4.皮肤病
MachadoJoseph病的诊断及鉴别诊断
诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者
成人硬肿病的诊断及鉴别诊断
诊断 根据皮损常先发于后颈或肩部迅速向面部、胸背、上臂等处发展，呈进行性对称性弥漫性皮肤变硬，而无萎缩、发炎及毛发脱落等现象，局部感觉如常，可以确定诊断。 鉴别诊断 本病主要需与硬皮病相鉴别，硬皮病起病缓慢，变硬的皮肤不起皱，初发以面部及四肢远端为多见，皮肤颜色增深或杂以色素减退斑、汗腺、
关节病型银屑病的鉴别诊断
1.类风湿关节炎 二者均有小关节炎，但银屑病关节炎有银屑病皮损和特殊指甲病变、指（趾）炎、起止点炎，侵犯远端指间关节，类风湿因子常为阴性。特殊的X表现，如笔帽样改变，部分患者有脊柱和骶髂关节病变，而类风湿关节炎多为对称性小关节炎，以近端指间关节和掌指关节、腕关节受累常见。可有皮下结节、类风湿因
类球孢子菌病的病别诊断
应与皮肤利什曼病、雅司、皮肤结核及肿瘤等相鉴别。此外，还应与其他深部真菌病如组织胞浆菌病、球孢子菌病、放线菌病、芽生菌病、隐球菌病及孢子丝菌病等相鉴别。对内脏型副球孢子菌病则应与黑热病、结核性淋巴结炎、结核性腹膜炎等相鉴别。
【帕金森病】诊断与鉴别诊断
辅助检查 部分患者脑电图见有异常，多呈弥漫性波活动的广泛性轻至中度异常。颅脑CT除脑沟增宽、脑室扩大外，无其它特征性改变。脑脊液检查在少数患者中可有轻微蛋白升高，倘有多巴胺代谢产物高香草酸和5-羟色胺代谢产物5羟吲哚醋的含量降低，对临床症状尚不典型的早期患者可提供诊断线索。
如何诊断红皮病？
主要根据典型的临床表现、病史﹑组织病理检查及对治疗的反应等确诊。皮肤活检有助于除外Sézary综合征（全身瘙痒、阵发性多汗、皮肤增厚﹐有银屑病样或湿疹样皮损）及其他恶性病变。淋巴结肿大明显时，提示淋巴系统恶性肿瘤的可能性。
如何诊断血色病？
当出现典型症状，诊断应无困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据（如关节炎，糖尿病或肝硬化等）才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防肝癌的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁（S
如何诊断减压病？
有潜水作业、沉箱作业、特殊的高空飞行史，且未遵守减压规定，并出现氮气泡压迫或血管栓塞症状和体征者，均应考虑为减压病。 我国将急性减压病分为轻、中、重三级： 1.轻度表现为皮肤症状，如瘙痒、丘疹、大理石样斑纹、皮下出血，浮肿等； 2.中度主要发生于四肢大关节及其附近的肌肉关节痛； 3.重度
粘膜病病毒诊断
粘膜病病毒诊断(1) 检测病毒和病毒抗原： ① 病毒分离：急性粘膜病具有持续的病毒血症，所以血液是最好的病毒分离材料。 采取凝固血块，经冻融几次后作为接种物。尸体剖检时则采取肠系膜淋巴结或脾脏，也 可应用骨髓。 检查局部感染时，可用棉拭子采取局部的分泌物或排泄物，置入含有高浓度抗生
如何诊断castleman病？
CD的临床表现无特异性，凡淋巴结明显肿大，伴或不伴全身症状者，应想到CD的可能，淋巴结活检获上述典型的CD病理改变才能诊断，即CD的确诊必须有病理学论据，然后根据临床表现及病理，做出分型诊断。确诊前还需排除各种可能的相关疾病。 鉴别诊断： CD应和恶性淋巴瘤、各种淋巴结反应性增生(大多为病毒
关于Crohn病的诊断和鉴别诊断的介绍
CD病：Crohn病(CD)是一种病因未明、可累及胃肠道各部位的慢性肉芽肿性炎症，以回肠末段极其邻近结肠最常受累。病变多呈节段性、非对称分布，直肠极少累及。 诊断：临床表现为慢性起病，反复腹痛，腹泻，可伴腹部肿块、肠瘘和肛门病变，以及发热、贫血、体重下降、发育迟缓、关节炎、虹膜睫状体炎、肝病等
毛滴虫病的诊断
1.症状 具有典型症状的阴道毛滴虫病，诊断并不困难。典型症状可作为临床诊断的依据，即使未查见滴虫亦可诊断。对不典型患者及带虫者则应依靠检查滴虫为确诊依据。 2.检查 将取自后穹窿的阴道分泌物经盐水混悬后，不必染色，用普通显微镜检查，可立即作出诊断，很容易观察到鞭毛的快速伸展运动和卵圆形原虫
真菌病的诊断方法
血白细胞中度升高，粘膜白色膜状物涂片找到芽孢及菌丝。系统性念珠菌感需有血、胃镜活检、痰或支气管灌洗液培养阳性才能诊断。
血友病的鉴别诊断
1、血管性假血友病 又称vonWillebrand氏病，为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病。 家系调查也有助于区别；出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而
血友病乙的诊断
根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。
接合菌病的诊断
感染早期诊断是成功治疗的关键。仅鼻脑感染临床特征较显著，故诊断主要依据真菌学检查及组织病理检查。该类菌为常见腐生菌，若从坏死组织、痰或支气管肺泡灌洗液中培养分离出毛霉应慎重考虑。但如果患者为糖尿病或免疫抑制患者，则培养阳性对诊断十分重要。
隐球菌病的鉴别诊断
中枢神经系统隐球菌病须与结核性脑膜炎、颅内占位性病变及其他颅内疾病相鉴别。