FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。 由于Fabry-Anderson病患者神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需的溶酶体酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代谢存在障碍，致使脂质分解代谢过程中神经鞘脂类，主要为脑胺三已糖苷（ceramidetrihexoside，CTH）在全身各种组织中广泛沉积，如血管内皮与平滑肌的细胞内、中枢神经系统神经元、周围神经系统神经节、皮肤、眼、胃肠道、心脏、肾脏等，因此临床症状表现为多系统损害，有时以某一系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等......阅读全文
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
多囊病的诊断
临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA
血卟啉病的诊断
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性煮沸30min尿色迅速变成暗红色或
恶病质的诊断
恶病质的生理状态很奇特，与一般饥饿状态不同，在一般饥饿状态，体内能量消耗会降低，而恶病质相反，除了吃不下以外，体内会持续增加能量的消耗，因此努力吃也吃不胖，这点常常困扰病患的家属。
杜克病的临床诊断
该病好发于春、夏季。潜伏期为9～20天。发生于3～4岁儿童。皮疹为玫瑰色点状斑疹，起初发生在腹股沟、腋、颈等皱褶部位，数小时内迅速扩展到全身，似猩红热皮疹，但色较淡，经4～5天皮疹消退呈糠状脱屑，脱屑可持续达数周。大多数患者仅有皮疹而无全身症状，少数有头痛、咽痛、恶心、轻度发热等全身症状。发病时
Huntington病的临床诊断
主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。
Burger病的诊断依据
主要是20～40岁的男性发病，初发常为一侧下肢，而后累及对侧，产生间歇性跛行以及其他缺血性临床表现，伴浅表性游走性血栓性静脉炎等，而又无高血压、高血脂、糖尿病和动脉硬化者即可考虑为本病。再作肢体位置试验则更能提供有无肢体血供不足的客观证据。 1995年，中国中西医结合学会周围血管疾病专业委员会
手足口病的诊断
一、手足口病的诊断： （一）临床诊断： 1在流行季节发病，常见于学龄前儿童，婴幼儿多见。 2 发热伴手、足、口、臀部皮疹，部分病例可无发热。 （二）确诊： 临床诊断基础上，具有下列之一者即可确诊： 1 肠道病毒（COxA16 、EV71等）特异性核酸检测阳性。
肺曲菌病的诊断
临床出现发作性支气管哮喘、周围血嗜酸粒细胞增多、血清IgE升高、X线示肺浸润灶，经纤支镜吸出分泌物涂片有曲菌菌丝，或培养有曲菌生长，可诊断为变态反应性支气管肺曲菌病。透视下定位、经纤支镜作肺活检，对曲菌球和侵入性肺曲菌病有确诊价值。
咯血病的诊断依据
1.咯（咳）鲜红血，常呈泡沫状或与痰液混杂。 2.多数患者有反复咯（咳）血史。 3.胸部X线摄片，可无特异性改变。病变明显时可见蜂窝状或卷发样阴影。 4.必要时作支气管碘油造影或支气管镜检查，可见柱状、囊状或混合型的扩张。
Bowen－病的诊断检查
皮损表面为有鳞屑和结痂、边缘清楚、并略高起的暗红色持久性斑片，应考虑本病。主要通过活检发现上述特异性组织学病变才能确诊。早期皮损呈局限性红斑鳞屑性损害，故需要与局限性神经性皮炎、银屑病以及其它丘疹鳞屑性病变鉴别。特别是面部应用皮质类固醇制剂治疗不见好转者要考虑本病的可能性，但上述皮肤病无肿瘤性病
Huntington病的诊断要点
1．临床诊断：主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。 2．基因诊断：现今在西方国家常用PCR方法检测ITl5基因中的CAG重复序列数，作为对HD进行确定诊断的主要根据。全美医学遗传学学会与全美人类遗
隐球菌病的诊断
本病的早期诊断对于预后及减少或避免后遗症的发生尤为重要。早期主要依靠临床医师的高度警惕，怀疑出现脑病时应及时行脑脊液检查，如直接墨汁涂片查是否有厚荚膜的菌体，同时行脑脊液培养。
克山病的诊断
根据克山病流行病学特点：即流行地区、流行季节，人群发病情况，结合临床有急、慢性心力衰竭、心脏扩大、心律失常等诊断并不困难。在东北、西北有大骨节病和地方性甲状腺肿疾患的地区，如患者同时有类似扩张型心肌病的表现时，应考虑心脏情况可能是慢型克山病。 广义地说克山病属于原发性心肌病的一种，其临床表现
发否病的诊断
由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 发否病一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（＞10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血清学检查，如：EBV的IgM抗体阳性，或动态观察IgG抗体滴度明显上升可确诊为EBV引起的I
布鲁氏菌病的诊断检查
诊断 应结合流行病学史、临床表现和实验室检查进行诊断。 疑似病例 符合下列标准者为疑似病例： 1.1流行病学史：发病前与家畜或畜产品、布鲁氏菌培养物等有密切接触史，或生活在布病流行区的居民等。 1.2临床表现：发热，乏力，多汗，肌肉和关节疼痛，或伴有肝、脾、淋巴结和睾丸肿大等表现。
Kennedy病的鉴别诊断
一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 先天
阿米巴病的鉴别诊断
应与其他原因引起的肠道疾病相鉴别，尤其是细菌性痢疾，尚有肠结核、血吸虫病、结肠炎、结肠癌及其他肠道原虫感染亦可与肠阿米巴病混淆。溃疡病、胆囊病、结肠息肉等须与有不明确腹痛及肠出血者区别。综合运用以上诊断方法，鉴别不难。
跳跃病的诊断要点
1.流行特点在疫区内，本病主要见于1岁以下的羔羊群，年龄较大者多由于耐过传染而获得抵抗力。牛、猪、马和猴均可感染，经常与绵羊接触的人亦可被传染。本病的发生与传播昆虫～～蜱的活动相符，具有明显的季节性和地区性，通常暴发于初夏，中夏时下降，初秋再次上升。 2.临床特征潜伏期6～18天。病羊呈现双相
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
Huntington病的鉴别诊断
1．老年性舞蹈病老年性舞蹈病：主要由脑血管病变引起，发病年龄较大，起病较急，且多为一侧性（半侧舞蹈病），精神症状并非主要，治疗效果较好。 2．小舞蹈病（Sydenham chorea）：患者多为学龄儿童，主要由风湿病所致，舞蹈动作快速，每一阵的舞蹈动作其间隔时间很短，肌张力明显降低，患儿多有一
杜氏病的诊断
1、内镜可见孤立性浅表溃疡或糜烂，约为2-5 cm大小，基底常有动脉突起；出血部位多在胃-食道连接处6 cm以内的小弯侧。 2、选择性腹腔动脉造影在活动性出血速度达0.5 ml/min以上时，可见造影剂从胃左动脉分支进入胃腔，明确出血部位及性质，因而阳性率高。 3、放射性核素闪烁摄影也可用于
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
苏拉病的诊断
1.病原学检查。病原检查是诊断本病最可靠的依据。 ①鲜血压滴片检查。通常供做病原活体检查，要求在1～ 2小时内检查完毕。检查时将一滴病畜血液滴在载玻片上，与等量生理盐水混合后，加盖玻片镜检。镜下伊氏锥虫常做活泼的原地运动，前进运动缓慢。 ②血片染色检查。耳静脉采血涂片，经甲醇固定后，染色镜检
鲍立克次体病的诊断
1.初步诊断根据流行病学、临床症状态和病理变化做出初步诊断，确诊需进一步进行实验室诊断。 2.样品采集常规检测可用随机采样法，样本数量随鲍群养殖数量和检测期望值而异。针对性检测应采集厌食、虚弱消瘦、腹足萎缩等具有明显临床症状的病鲍。检测最佳组织为后咽，其次为消化腺/肠复合物。 3.实验室检测
脑白质病的诊断
初步精神状态检查，包括评价注意力不集中的试验、鉴定记忆力障碍的三词延迟回忆试验、评价视觉功能障碍的时钟绘画和评价脑功能的交替运动序列。如果精神状态检查结果可疑，可进一步进行神经精神学测试。如果初步精神状态检查的前两类试验未发现任何缺陷，则可确定无可察觉的大脑损害 ；如果前两类试验发现异常，可进行
Burger病的鉴别诊断
闭塞性动脉硬化症 该病易发生于中年以上男性，多伴有高血压及糖尿病，受累及血管为中等以上较大动脉，罕有上肢受累。无浅静脉炎，病情进展快，无痉挛性因素。且可发现其他脏器动脉硬化，血清中甘油三酯、胆固醇、脂蛋白增高，X线平片能证明血管闭塞处有钙质沉着。 多发性大动脉炎 多见于青年女性，主要累及多
克隆氏病的诊断
（1）青壮年患者，有慢性腹痛、腹泻、发热、右下腹压痛及肿块等临床表现。 （2）实验室检查：血白细胞数增多，可有血红蛋白降低、血沉加快。粪便潜血试验可呈阳性，如病变累及直肠和结肠可有粘液及脓血便。血清蛋白电泳及中ß2可升高。 （3）X线钡餐检查：主要的X线表现为节段性肠段受累、常以回肠末端及右
糖原贮积病的诊断
1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1
咯血病的诊断依据
1.咯（咳）鲜红血，常呈泡沫状或与痰液混杂。 2.多数患者有反复咯（咳）血史。 3.胸部X线摄片，可无特异性改变。病变明显时可见蜂窝状或卷发样阴影。 4.必要时作支气管碘油造影或支气管镜检查，可见柱状、囊状或混合型的扩张。