软骨毛发发育不良综合征的症状体征
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。 短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。 新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。 本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。 吸收不良的共同临床表现：(1)腹泻(diarrhea)......阅读全文
简述Sjgren综合征的症状体征
有干眼症状。睑裂区结膜充血、刺激感，有轻度结膜炎症和粘丝状分泌物，角膜上皮点状缺损，多见于下方角膜，丝状角膜炎也不少见，疼痛有朝轻暮重的特点。泪膜消失，泪液分泌试验异常，结膜和角膜虎红染色及丽丝胺绿染色阳性有助于临床诊断。
异位ACTH综合征的症状体征
本综合征有两种类型。第一型主要为燕麦细胞肺癌患者，多见于男性。由于病程短。病情重，消耗严重，不出现向心性肥胖、紫纹等Cushing综合征性症状。而主要表现为明显的色素沉着、高血压、浮肿，严重低血钾伴肌无力。 糖尿病伴烦渴，多饮多尿。体重减轻。血浆ACTH和皮质醇增高显著，主要是肺、胰、肠类癌，
简述Apert综合征的症状体征
1、apert综合征的颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2、apert综合征的手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。
副肿瘤综合征发的症状体征
1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜视性眼阵挛-
狼疮样综合征的症状体征
本综合征女性发病率较特发性SLE为低，男女之比2∶1，多见于中年以上男性。另外根据药物种类不同，其发病年龄和性别有所差别。 临床症状基本上与特发性SLE相似多数病人都有不同程度的体重减轻疲乏无力、厌食和失眠等全身症状。 1.发热 约半数以上的病例有不同程度的发热，有时发热可为其主要临床症状，
狼疮样综合征的症状体征
本综合征女性发病率较特发性SLE为低，男女之比2∶1，多见于中年以上男性。另外根据药物种类不同，其发病年龄和性别有所差别。 临床症状基本上与特发性SLE相似多数病人都有不同程度的体重减轻疲乏无力、厌食和失眠等全身症状。 1.发热 约半数以上的病例有不同程度的发热，有时发热可为其主要临床症状，
关于先天性甲状腺功能减低症的诊断和鉴别诊断介绍
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别： 先天性 1．先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 2．21-三体综合征 患儿智能及动作发
低颅压综合征的症状体征
颅内低压起病可很急骤，多见于青壮年男性多于女性，其临床特点是头痛剧烈，呈全头痛或枕颈额颞持续性胀痛或无固定位置痛，可向项肩放射。坐起站立及 活动时头痛加剧，多在平卧或头低脚高位时头痛减轻或消失。常伴有恶心、呕吐、耳鸣、畏光、眩晕、步态不稳，少数有短暂的晕厥发作、精神障碍、抽搐、心悸、 出汗，站立
颅内低压综合征的症状体征
昏迷和近事遗忘、昏迷时程长短，有无中间好转或清醒期，有无呕吐及其次数，大小便失禁，抽搐、癫痫发作，肢体运动情况，接受过何种处理。伤前有无酗酒、精神失常、癫痫、高血压、心脏病、脑中风等。
肠应激综合征的症状及体征
症状 （1）腹痛、腹部不适：常沿肠管有不适感或腹痛，可发展为绞痛，持续数分钟至数小时，在排气排便后缓解。有些食物如粗纤维蔬菜、粗质水果、浓烈调味品、酒、冷饮等，可诱发腹痛。但腹痛不进行性加重。睡眠时不发作。 （2）腹泻或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可发生于其余时间，但不发生在
简述低盐综合征的症状体征
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
汉坦病毒心肺综合征的症状体征
至于本病的潜伏期。Young 等对自然感染HPS 的病例进行潜伏期的测定，他们对来自美国30 个州200 例患者中的11 例进行细致再检查和分析，包括对接触的啮齿类动物进行病毒分离等。最后认为HPS 的潜伏期是9～33 天，平均14～17 天。本病病程分为叁期，即前驱期、呼吸衰竭期和恢复期。患者
肠应激综合征症状及体征
症状 （1）腹痛、腹部不适：常沿肠管有不适感或腹痛，可发展为绞痛，持续数分钟至数小时，在排气排便后缓解。有些食物如粗纤维蔬菜、粗质水果、浓烈调味品、酒、冷饮等，可诱发腹痛。但腹痛不进行性加重。睡眠时不发作。 （2）腹泻或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可发生于其余时间，但不发生在
副肿瘤综合征发的症状体征及病因
症状体征 1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜
概述小儿赖氏综合征的症状体征
本病征的临床表现概括起来可谓“四高四低一正常”。四高：①明显的急性颅高压；②肝损害发生率高；③高氨血症；④病死率高。四低：①低年龄组；②黄疸发生率低；③去大脑皮质或去大脑强直征象少；④低血糖。一正常是指脑脊液常规及生化检查多次正常。 1.临床表现 发病年龄以4个月到5岁期间发病较多，亦可见于任
恢复期肝炎综合征的症状体征
患急性病毒性肝炎后，经处理大多数在几个月内痊愈，消化道症状消失，肝脏大小及肝功能恢复正常，但有少数病人仍持续性出现周身乏力，头晕头胀，胸闷心慌，失眠多梦，易疲劳出汗以及食欲不振，上腹部或右季肋部隐痛不适等表现，并与情绪状态有关，时轻时重，可持续数月到数年。此时行肝活检病理检查无异常发现。
简述颈内动脉闭塞综合征的症状体征
颈内动脉卒中可无症状，症状性闭塞出现单眼一过性黑朦，偶见永久性失明（视网膜动脉缺血）或Horner征（颈上交感神经节节后纤维受损），伴对侧偏瘫、偏深感觉障碍或同向性偏盲等（大脑中动脉缺血），优势半球受累伴失语症，非优势半球可有体象障碍。颈动脉搏动减弱或血管杂音，亦可出现晕厥发作或痴呆。
肠道易激综合征的症状与体征
症状 （1）腹痛或腹部不适是IBS的主要症状，伴有大便次数或形状的异常，腹痛多于排便后缓解，部分病人易在进食后出现，腹痛可发生于腹部任何部位，局限性或弥漫性，疼痛性质多样。腹痛不会进行性加重，夜间睡眠后极少有痛醒者。 （2）腹泻①持续性或间歇性腹泻，粪量少，呈糊状，含大量黏液；②禁食72小时
上腔静脉受压综合征的症状体征
上腔静脉受压综合征的症状和体征与受压时间、受压程度、受压部位有关。时间短、受阻程度重，病情也常常严重。反之，病情较缓和。临床症状有咳嗽、头痛、头胀、恶心、视力改变、声嘶、下咽困难、抽搐等。体检时发现颜面水肿，颈部粗，多血质，颈部以及胸部血管怒张。当阻塞奇静脉时，胸壁和上腹壁可见扩张的静脉，若阻塞
概述汉坦病毒心肺综合征的症状体征
至于本病的潜伏期。Young 等对自然感染HPS 的病例进行潜伏期的测定，他们对来自美国30 个州200 例患者中的11 例进行细致再检查和分析，包括对接触的啮齿类动物进行病毒分离等。最后认为HPS 的潜伏期是9～33 天，平均14～17 天。本病病程分为叁期，即前驱期、呼吸衰竭期和恢复期。患者
大脑前动脉闭塞综合征的症状体征
分出前交通动脉前主干闭塞，可因对侧代偿不出现症状；分出前交通动脉后闭塞导致对侧中枢性面舌瘫与下肢瘫；尿失禁（旁中央小叶受损），淡漠、反应迟钝、欣快和缄默等（额极与胼胝体受损），强握及吸吮反射（额叶受损）；优势半球病变可出现Broca失语和上肢失用。皮质支闭塞的导致对侧中枢性下肢瘫，可伴感觉障碍（
斯特奇韦伯综合征的症状体征
1、皮肤改变 出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。 2、神经系统
概述范科尼综合征的症状体征
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
简述副肿瘤综合征的症状体征介绍
1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种,根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜视性眼阵挛-
概述小柳原田综合征的症状体征
小柳-原田综合征好发于青壮年，男性稍多。发病率与性别无明显关系，但黄种人多见，全病程常持续数月至1 年后可自然缓解，但少数患者容易反复再发，病程可达数年或数十年之久。本病有眼葡萄膜炎、视网膜出血和剥离、白癜风、秃头、白毛症(头发、眉毛、睫毛变灰白)和神经系统损害。可先后出现。临床一般分为三期：
动脉肝脏发育异常综合征的症状体征
生后开始即呈现持续性黄疸，3 个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常
关于小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的基本介绍
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
简述心脏损伤后综合征的症状体征
临床表现相似，包括发热、心前区疼痛、干咳、肌肉关节痛及白细胞增高、血沉加速等。心包炎可以是纤维蛋白性，也可以为渗出性；可发展为心脏压塞。症状一般在心脏损伤后2周或数月出现，可分反复发作。
简述大脑中动脉综合征的症状体征
主干闭塞导致病灶对侧中枢性面舌瘫与偏瘫（基本均等性）、偏身感觉障碍及偏盲（三偏）；优势半球受累出现完全性失语症，非优势半球出现体象障碍。皮质支闭塞： （1）上部分支卒中：包括眶额、额部、中央前回及顶前部分支，导致病灶对策面部、手及上肢轻偏瘫和感觉缺失，下肢不受累，伴Broca失语（优势半球）和
简述大脑前动脉闭塞综合征的症状体征
分出前交通动脉前主干闭塞，可因对侧代偿不出现症状；分出前交通动脉后闭塞导致对侧中枢性面舌瘫与下肢瘫；尿失禁（旁中央小叶受损），淡漠、反应迟钝、欣快和缄默等（额极与胼胝体受损），强握及吸吮反射（额叶受损）；优势半球病变可出现Broca失语和上肢失用。皮质支闭塞的导致对侧中枢性下肢瘫，可伴感觉障碍（