动脉肝脏发育异常综合征的症状体征
生后开始即呈现持续性黄疸，3 个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见。其余为动脉导管关闭、房或室间隔缺损、法洛四联症、永存动脉干、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。......阅读全文
动脉肝脏发育异常综合征的症状体征
生后开始即呈现持续性黄疸，3 个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常
关于动脉肝脏发育异常综合征的简介
动脉肝脏发育异常综合征，别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille 综合征。 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。 呈现持续性黄疸，3 个月左右出现
概述动脉肝脏发育异常综合征的病理生理
1.胆汁排泌的生理 胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄。当胆酸进入十二指肠后，它可使脂肪乳化，并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被肠黏膜所吸收。胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生，在细胞内与甘
动脉肝脏发育异常综合征的诊断检查介绍
诊断：根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。 实验室检查： 1.血象检查 发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。 2.血生化检查 可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2～256.5μmol/L)。血清碱性磷酸
简述动脉肝脏发育异常综合征的治疗方案
1、治疗方案 考来烯胺(消胆胺)配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻黄疸，并有助于黄色瘤的吸收和患儿的生长发育。周围性肺动脉狭窄无须特殊治疗，其他心血管畸形根据病情必要时手术治疗。 2、并发症 生长发育延迟，智力发育迟滞；出现黄色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
关于动脉肝脏发育异常综合征的描述介绍
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
关于动脉肝脏发育异常综合征的鉴别诊断介绍
1.肝炎所致胆汁淤积 必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性、代谢性原因(先天异常)，因为其临床表现十分相似。应及时进行有关半乳糖血症、先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagille 或
关于动脉肝脏发育异常综合征的预后及预防介绍
预后：本病征预后较好，黄疸可在数月或数年后消失，但有的成年后方消失，一般不发生肝细胞功能衰竭。 预防：本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系
关于动脉肝脏发育异常综合征的流行病学介绍
本征于1932 年首先由Sweet 报道，在一个家族中发现3 例肝外胆道闭锁，其中2 例伴有先天性心血管异常。1956 年Alagille、1973 年Watson、1976年Greenword 又分别报告了此征。
简述颈内动脉闭塞综合征的症状体征
颈内动脉卒中可无症状，症状性闭塞出现单眼一过性黑朦，偶见永久性失明（视网膜动脉缺血）或Horner征（颈上交感神经节节后纤维受损），伴对侧偏瘫、偏深感觉障碍或同向性偏盲等（大脑中动脉缺血），优势半球受累伴失语症，非优势半球可有体象障碍。颈动脉搏动减弱或血管杂音，亦可出现晕厥发作或痴呆。
大脑前动脉闭塞综合征的症状体征
分出前交通动脉前主干闭塞，可因对侧代偿不出现症状；分出前交通动脉后闭塞导致对侧中枢性面舌瘫与下肢瘫；尿失禁（旁中央小叶受损），淡漠、反应迟钝、欣快和缄默等（额极与胼胝体受损），强握及吸吮反射（额叶受损）；优势半球病变可出现Broca失语和上肢失用。皮质支闭塞的导致对侧中枢性下肢瘫，可伴感觉障碍（
软骨毛发发育不良综合征的症状体征
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘
软骨毛发发育不良综合征的症状体征
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘
大脑中动脉闭塞综合征的症状体征
主干闭塞导致病灶对侧中枢性面舌瘫与偏瘫（基本均等性）、偏身感觉障碍及偏盲（三偏）；优势半球受累出现完全性失语症，非优势半球出现体象障碍。皮质支闭塞： （1）上部分支卒中：包括眶额、额部、中央前回及顶前部分支，导致病灶对策面部、手及上肢轻偏瘫和感觉缺失，下肢不受累，伴Broca失语（优势半球）和
性发育异常的症状起因
（一）性早熟 真性性早熟是由于各种原因引起的垂体促性腺激素（包括GnRH，FSH，LH，PRL等）分泌过多，促使性腺早熟，这种早熟是正常过程成熟，并有精子生成或排卵。 假性性早熟是由于各种疾病造成的性激素分泌过多，或外源性摄入性激素，使第二性征提前出现，但性腺仍处于幼稚阶段，无精子生成或排卵
大脑前动脉闭塞综合征的分类及症状体征
分类 神经内科 症状体征 分出前交通动脉前主干闭塞，可因对侧代偿不出现症状；分出前交通动脉后闭塞导致对侧中枢性面舌瘫与下肢瘫；尿失禁（旁中央小叶受损），淡漠、反应迟钝、欣快和缄默等（额极与胼胝体受损），强握及吸吮反射（额叶受损）；优势半球病变可出现Broca失语和上肢失用。皮质支闭塞的导致
简述椎基底动脉盗血综合征的症状体征
通常患侧上肢活动时出现发作性头晕、视物模糊、复视、共济失调、构音障碍和晕厥等后循环（脑干、枕叶和小脑）供血不足表现，严重时颈内动脉血液经后交通动脉逆流，导致颈内动脉系统缺血症状如偏瘫、偏身感觉障碍和失语等。
简述烧伤后肠系膜上动脉综合征的症状体征
肠系膜上动脉综合征的发病时间大多数在烧伤后3～4星期，也可发生在伤后10天左右。在临床上表现为饭后无痛性饱胀、呃逆、恶心、上腹或脐周轻度疼痛，随后发生喷射性呕吐。呕吐物为深绿色或棕色，含有胆汁，pH为碱性或中性，每天总量可达2500～5000ml，隐血试验可呈强阳性。平卧位时症状显著，更换体位或
颈动脉盗血综合征的症状体征和病理生理
1、症状体征 临床表现反复发作的颈内动脉系统TIA，如病变侧－过性黑朦，对侧可逆性轻偏瘫、肢麻和失语等；颈内动脉搏动减弱或消失，并可闻及血管杂音。 2、病理生理 是一侧颈内动脉闭塞时，健侧颈内动脉血流通过前交通动脉流入患侧，引起健侧颈内动脉系统缺血表现；椎－基底动脉血流也可经后交通动脉流入
肺动脉高血压的症状体征
1.症状 包括原发病的症状及肺动脉高压引起的症状，肺动脉高压本身症状是非特异的，轻度肺动脉高压可无症状，随病情发展可有以下表现： (1)劳力性呼吸困难：由于肺血管顺应性下降，心输出量不能随运动而增加，体力活动后呼吸困难往往是肺动脉高压的最早期症状。 (2)乏力：因心输出量下降，组织缺氧的结果。
软骨毛发发育不良综合征的发病机制及症状体征
发病机制 具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。 外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(%)表示。 症状体征 1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉
关于颈动脉盗血综合征的症状体征和病理介绍
1、症状体征 临床表现反复发作的颈内动脉系统TIA，如病变侧－过性黑朦，对侧可逆性轻偏瘫、肢麻和失语等；颈内动脉搏动减弱或消失，并可闻及血管杂音。 2、病理生理 是一侧颈内动脉闭塞时，健侧颈内动脉血流通过前交通动脉流入患侧，引起健侧颈内动脉系统缺血表现；椎－基底动脉血流也可经后交通动脉流入
大脑前动脉闭塞综合征的症状体征及发病原因
症状体征 分出前交通动脉前主干闭塞，可因对侧代偿不出现症状；分出前交通动脉后闭塞导致对侧中枢性面舌瘫与下肢瘫；尿失禁（旁中央小叶受损），淡漠、反应迟钝、欣快和缄默等（额极与胼胝体受损），强握及吸吮反射（额叶受损）；优势半球病变可出现Broca失语和上肢失用。皮质支闭塞的导致对侧中枢性下肢瘫，可
代谢综合征的症状体征
传统的代谢综合征组成成分主要包括中心性肥胖、糖尿病或糖耐量受损、高血压、脂质异常和心血管疾病，但随着对本综合征的深入研究，目前其组成成分不断扩大，现除上述成分以外，还包括多囊卵巢综合征、高胰岛素血症或高胰岛素原血症、高纤维蛋白原血症和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)增高、高尿酸血症、内皮细胞功
Apert综合征的症状体征
1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。 3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外
Fuchs综合征的症状体征
可有视物模糊、眼前黑影，并发白内障、继发青光眼时可有严重的视力下降。检查可见中等大小KP或星形KP，呈三角形分布、瞳孔区分布或角膜后弥漫分布，一般不会引起虹膜异色。易出现Koeppe结节，但不发生虹膜后粘连。易发生晶状体后囊下浑浊和眼压升高，前玻璃体内可有浑浊和细胞，少数有下方周边部的视网膜脉络
永存动脉干的临床症状及体征
临床症状 婴儿出生后数周内由于肺血管床阻力高，肺血流量少，临床症状不明显，随着肺血管床阻力降低后即可出现心力衰竭和肺部感染症状。肺血流量增多者常呈现呼吸困难、心力衰竭和心动过速。肺血流量减少则出现紫绀，同时伴红细胞增多和杵状指（趾）。 体征 患者一般情况较差，生长发育缓慢甚至体重不增，心率
脑底异常血管网病的症状体征
1、本病多见于儿童和青年，发病于10岁前为占半数病例，11－40岁约40％；常见TIA、脑卒中、头痛和癫痫发作等。患儿常见TIA或缺血性卒中，出现短暂或持续性偏瘫、偏身感觉障碍或偏盲，主侧半球受损出现失语，非主侧半球可有失用或忽视，两侧可交替出现轻偏瘫或反复发作；部分病例有智能减退和癫痫发作，头
狼疮样综合征的症状体征
本综合征女性发病率较特发性SLE为低，男女之比2∶1，多见于中年以上男性。另外根据药物种类不同，其发病年龄和性别有所差别。 临床症状基本上与特发性SLE相似多数病人都有不同程度的体重减轻疲乏无力、厌食和失眠等全身症状。 1.发热 约半数以上的病例有不同程度的发热，有时发热可为其主要临床症状，
副肿瘤综合征发的症状体征
1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜视性眼阵挛-