关于范科尼综合征的简介
范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。......阅读全文
关于范科尼综合征的简介
范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸
关于小儿范科尼综合征的简介
范科尼综合征的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长过缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或
儿童范科尼综合征的简介
范科尼综合征（Fanconi）是一种以近端肾小管功能紊乱为特征的临床综合征。临床表现为贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端肾小管重吸收的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长迟缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获
范科尼综合征的介绍
范科尼综合征（Fanconi syndrome）也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸
范科尼综合征的诊断
1、婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2、成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征；尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症；W
关于范科尼综合征的病理病因分析
本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺
关于小儿范科尼综合征的病因分析
幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于免疫性疾病，毒物或药物中毒以及各种肾脏病。 1.原发性（原因不明或无全身性疾病） 包括遗传性常染色体显性（AD），常染色体隐性（AR），X连锁隐性（XLR），散发性，特殊型（即刷状缘缺失型）。 2.继发性（症状型） （1）先天性代谢障碍 ①氨基酸代谢
关于范科尼综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 二、其他辅助检查： 1.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 2.其他检查
范科尼综合征的发病机制
Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制： 1、肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收 反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明
关于小儿范科尼综合征的检查方式介绍
1.血象 血常规检查显示三系呈不同程度下降，贫血属正细胞正色素性，大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞和中性粒细胞比例下降，血小板下降最早，一些患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白（HbF）水平增高达3%～15%。 2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再
关于小儿范科尼综合征的其他治疗介绍
合并再生障碍性贫血的FA患者均需要支持治疗，有出血的患者，可用氨基己酸0.1g/kg，每6小时服用1次，有可能进行移植治疗的患者，应避免输注来自家族成员的血液制品，以减少移植时过敏的可能，过滤了白细胞的血液制品可减少输血反应和对白细胞过敏，避免接触可引起获得性再生障碍性贫血的药品和化学物质，血小
关于范科尼综合征的疾病诊断介绍
1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征；尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症；W
关于儿童范科尼综合征的检查项目介绍
1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 3.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 4.其他检查 胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征，
关于范科尼综合征的食疗方法介绍
一、范科尼综合征食疗方 1、韭菜炒小虾； 2、猪腰子和核桃仁一起煮着吃。 二、范科尼综合征吃哪些对身体好? 1、多吃荔枝，西瓜等水果； 2、多喝水，保持每天饮水量不少于1500至2000毫升，尿量不要少于1500毫升。 三、范科尼综合征最好不要吃什么食物? 1、忌滥补维生素C，过量
范科尼综合征的病因病理
本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺
小儿范科尼综合征的病因治疗
对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗，通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症，遗传性果糖不耐受，酪氨酸血症Ⅰ型，通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒，由药物引起的Fanconi综合征，清除体内药物可纠正肾小管功能障碍，坚持，恰当地进
概述范科尼综合征的症状体征
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
简述范科尼综合征的发病机制
Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制： 1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收 反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明
简述范科尼综合征的病因治疗
继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2 5万～50万U或维生素D3 2000～1000U或
小儿范科尼综合征的对症治疗
（1）纠正酸中毒 根据肾小管受损的程度给予碱性药物。 （2）纠正低磷血症 口服中性磷酸盐以纠正低磷血症。 （3）其他 应补充血容量，防脱水，纠正低钾血症，对于低尿酸血症，氨基酸尿，糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治疗方法，肾功能不全者，则酌情采用保守式肾脏替代治疗，FA的治疗主要针对其血液学改
关于范科尼综合征的并发症和预后介绍
1、并发症 常见并发症为肾小管性酸中毒；低钾血症；继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软化症；肾结石等。 2、预后 本综合征病因复杂，预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗，一般预后尚好。但有些根底病无法根治，故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
简述小儿范科尼综合征的诊断依据
本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓，佝偻病，多尿及脱水，酸中毒，电解质紊乱等相应的临床表现；血生化检查见低血钾，低血磷，低血钠，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X线检查有骨质疏松，佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史，应注意原发病的诊
对症治疗范科尼综合征的相关介绍
(1)纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次/d，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol/(kg·d)。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用
治疗儿童范科尼综合征的相关介绍
治疗的目的是纠正水电解质紊乱，防治佝偻病和骨畸形，避免生长发育迟缓，提高生活质量。 1.病因治疗 继发性范可尼综合征需治疗基础疾病。威尔逊病（Wilson病）或重金属中毒可通过使用药物促进毒物排泄，遗传代谢病通过调整饮食减少代谢毒性物质沉积。胱氨酸储积症继发性范可尼综合征，应给予低胱氨酸饮食
关于小儿范科尼综合征的细胞因子治疗方法介绍
造血生长因子如非格司亭（G-CSF）和莫拉司亭（GM-CSF），能改善造血，特别是中性粒细胞减少的患者，能增加中性粒细胞绝对值，仅少数患者血红蛋白和血小板计数增加，可与雄激素联合应用或用于雄激素治疗无效的患者，然而，这些因子的应用也能使肿瘤易感的患者发生白血病或促使向MDS或7号染色体单体演化，
关于范科尼综合症的基本描述
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病，杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现，范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征)， 获得性范科尼综合征可由于使用6-巯
关于范科尼综合症的基本介绍
范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。 诊断依据于肾功能异常,尤其是葡萄糖尿,磷酸盐尿和氨基酸尿的出现，胱氨酸病患者,裂隙灯检查可发现角膜中存在胱氨酸结晶体。
简述小儿范科尼综合征的临床表现
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病，早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染
简述小儿范科尼综合征的基因治疗
FA前体细胞和肝细胞的基因转导可以从遗传学上纠正所有系统的造血细胞异常，恢复正常的持续造血，在FAA和FAC患者的体外试验中均已获得成功，是目前FA基因治疗的依据所在，应用反转录病毒介导的基因转移，矫正FANCC敲除的小鼠对MMC的高敏性，已有成功的报道，在人类应用反转录病毒载体的临床试验还未成
简述儿童范科尼综合征的临床表现
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性或显性遗传疾病，分婴儿型、成人型和原发性刷状缘缺失型。婴儿型多于6～12个月发病，表现为多尿、烦渴、脱水，无力、拒食、发热，生长发育迟缓、肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及营养不良。成人型范可尼综合征10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍