概述范科尼综合征的症状体征
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性者同，但可有其根底疾病的临床表现。......阅读全文
概述小儿赖氏综合征的症状体征
本病征的临床表现概括起来可谓“四高四低一正常”。四高：①明显的急性颅高压；②肝损害发生率高；③高氨血症；④病死率高。四低：①低年龄组；②黄疸发生率低；③去大脑皮质或去大脑强直征象少；④低血糖。一正常是指脑脊液常规及生化检查多次正常。 1.临床表现 发病年龄以4个月到5岁期间发病较多，亦可见于任
概述小柳原田综合征的症状体征
小柳-原田综合征好发于青壮年，男性稍多。发病率与性别无明显关系，但黄种人多见，全病程常持续数月至1 年后可自然缓解，但少数患者容易反复再发，病程可达数年或数十年之久。本病有眼葡萄膜炎、视网膜出血和剥离、白癜风、秃头、白毛症(头发、眉毛、睫毛变灰白)和神经系统损害。可先后出现。临床一般分为三期：
关于小儿范科尼综合征的细胞因子治疗方法介绍
造血生长因子如非格司亭（G-CSF）和莫拉司亭（GM-CSF），能改善造血，特别是中性粒细胞减少的患者，能增加中性粒细胞绝对值，仅少数患者血红蛋白和血小板计数增加，可与雄激素联合应用或用于雄激素治疗无效的患者，然而，这些因子的应用也能使肿瘤易感的患者发生白血病或促使向MDS或7号染色体单体演化，
怎样检查范可尼综合征？
1.尿液检查 尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。 3.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。 4.其他检查 胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征,
范可尼综合征的病因分析
范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。 本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合
概述基底细胞痣综合征的症状体征
本综合征已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。 1.皮肤改变：为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。 2.足跖和手掌
简述范科尼综合症的治疗手段
除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗，给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒，也可给予2~3mEq/(kg，d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液,更易接受一些，钾的补充是必需的，低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文，肾功能衰竭患者可行肾移植，但若胱氨
关于范科尼综合症的基本介绍
范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。 诊断依据于肾功能异常,尤其是葡萄糖尿,磷酸盐尿和氨基酸尿的出现，胱氨酸病患者,裂隙灯检查可发现角膜中存在胱氨酸结晶体。
关于范科尼综合症的基本描述
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病，杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现，范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征)， 获得性范科尼综合征可由于使用6-巯
范可尼综合征的病因治疗介绍
继发性范可尼综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性范可尼综合征,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2或维生素D3或羟胆骨化醇。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾
概述小儿牙本质生长不全综合征的症状体征
本病征累及乳齿与恒齿，这些表现在出生后长牙时即可出现。牙齿较小，呈半透明状，色泽棕黄或橙黄。质地脆弱，容易折断，但无松动现象。全部或大部分牙齿可逐渐被磨短，甚至与牙龈平而相齐，受累牙齿的牙龈显得很坚硬。局部软组织肿胀但无疼痛和溢脓、出血现象。 1.轻症 釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色
病史、症状和体征概述
1．病史由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1)家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影
概述儿童脑瘤的症状体征
大多呈现一慢性或亚急性进行性加重临床过程，可将其临床表现归类为颅类为颅内高压和肿瘤局灶症状两类： 一、颅内高压症状 包括头痛、呕吐和视乳头水肿。婴儿不会述头痛，主要表现前囟饱满、颅缝开裂、头围增大和头颅破壶音。头痛最初为间断性、以后可转为持续性伴阵发性加重，全脑或额、枕部分布。头痛与呕吐常于
概述骨质软化的症状体征
骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨，必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨，引起骨质软化，故早期症状常不明显。随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。开始或间断发生，冬春季明显，妊娠后期及哺乳期加剧。几个月或几年后渐变为持续性，
概述小肠瘘的症状体征
小肠瘘的临床表现因不同部位、不同病因而异，而且瘘形成的不同时期亦有不同表现。 一般于胃肠道手术后2～7天，病人主诉不适，腹胀，胃肠功能未恢复，体温持续在38℃以上，脉搏每分钟＞100次，白细胞计数增高。表现为恶心、呕吐，无肛门排便、排气，或大便次数增多，但量少，为水样稀便，解便后仍感腹部不适。
概述小儿风疹的症状体征
1、潜伏期 此期间患儿没有不适，时间长短不一，一般为2~3周。 2、前驱期 出疹前1~2日，症状轻微或无明显前驱期症状。可有低热或中度发热，伴头痛、食欲减退、乏力、咳嗽、喷嚏、流涕、咽痛和结合膜充血等轻微上呼吸道炎症；偶有呕吐、腹泻、鼻衄、齿龈肿胀等。部分病人在咽部和软腭可见玫瑰色或出血性
概述痢疾阿米巴的症状体征
阿米巴肠病潜伏期长短不一，自1～2周至数月以上不等，虽然患者早已受到溶组织内阿米巴包囊感染，仅以共栖生存，当宿主抵抗力减弱以及肠道内感染等，临床上始出现症状。根据临床表现不同，分为以下类型： 一无症状的带虫者 患者虽然受到溶组织内阿米巴的感染，而阿米巴原虫仅作共栖存在，约有90%以上的人不产
概述气管腺样囊性癌的症状体征
主要为喘鸣和吸气性呼吸困难。当肿瘤向管腔内缓慢生长，由于气管的可通气量明显大于机体的一般实际需要量，故早期气管内小的肿瘤不会引起任何呼吸道阻塞癌状，仅偶有胸闷、刺激性咳嗽、咳痰或咯血丝痰，症状不典型。中晚期时则为进行性加重的呼吸困难、憋喘，明显可听见喘鸣音，部分见吸气三凹征，稍多分泌物就会有窒息
Apert综合征的症状体征
1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。 3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外
Fuchs综合征的症状体征
可有视物模糊、眼前黑影，并发白内障、继发青光眼时可有严重的视力下降。检查可见中等大小KP或星形KP，呈三角形分布、瞳孔区分布或角膜后弥漫分布，一般不会引起虹膜异色。易出现Koeppe结节，但不发生虹膜后粘连。易发生晶状体后囊下浑浊和眼压升高，前玻璃体内可有浑浊和细胞，少数有下方周边部的视网膜脉络
代谢综合征的症状体征
传统的代谢综合征组成成分主要包括中心性肥胖、糖尿病或糖耐量受损、高血压、脂质异常和心血管疾病，但随着对本综合征的深入研究，目前其组成成分不断扩大，现除上述成分以外，还包括多囊卵巢综合征、高胰岛素血症或高胰岛素原血症、高纤维蛋白原血症和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)增高、高尿酸血症、内皮细胞功
分析继发性范可尼综合征的病因
（1）胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由
关于范可尼综合征的对症治疗介绍
（1）纠正酸中毒根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,分次给服,以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重,应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾。若碱剂用量过大患者不能耐受时,可加用氢氯噻嗪（双氢克尿塞）,它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收,但应谨慎防
原发性范可尼综合征的类型介绍
（1）成人型范可尼综合征10～20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。 （2）婴儿型范可尼综合征多于6～12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,肾
概述老年多器官功能不全综合征的症状体征
老年人因老化和慢性疾病等生理病理变化，MODSE临床表现与中青年MODS有明显不同，呈现以下体征： 1、常在器官功能受损基础上发生 单纯的增龄因素可使老年人各器官功能普遍下降1/3，所患慢性疾病进一步使受累器官功能下降，据统计我国MODSE中，人均患2.4种重要的慢性病，多者达9种，这些器官
概述小儿先天性肌强直综合征的症状体征
本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿
概述老年人急性呼吸窘迫综合征的症状体征
ARDS往往由于严重创伤、休克、败血症、误吸、有毒气体吸入以严重感染等原发病所并发，其特点起病急、甚至突然发病。 1.呼吸困难 呼吸频数、呼吸窘迫是ARDS的主要临床表现。通常在起病1～2天内发生呼吸频数，进行性增快，往往超过28次/min，危重者呼吸频率达60次/min，呼吸困难极为明显，呈
概述重型肝炎症状体征
典型病例应包括两部分：肝脏疾病及肝性脑病的临床表现。 肝脏疾病的临床表现，查体除黄疸、肝脏缩小外，不同病期有不同体征，早期轻度腹胀，进入肝昏迷则以神经系统症状为主。 肝性脑病的临床表现:肝昏迷的分级对判断病情严重程度及治疗反应与预后有重要参考意义。根据精神神经表现及脑电图检查有4级和5级分类
概述重型肝炎症状体征
典型病例应包括两部分：肝脏疾病及肝性脑病的临床表现。 肝脏疾病的临床表现，查体除黄疸、肝脏缩小外，不同病期有不同体征，早期轻度腹胀，进入肝昏迷则以神经系统症状为主。 肝性脑病的临床表现:肝昏迷的分级对判断病情严重程度及治疗反应与预后有重要参考意义。根据精神神经表现及脑电图检查有4级和5级分类
概述重链病的症状体征
1.α重链病(Selingman病)最常见的临床表现是表现为严重吸收不良综合征的肠型，起病呈渐进性，早期呈间歇性腹泻，以后表现为持续性腹泻，伴有腹痛、脂肪泻，晚期可出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等，发热少见，肝脾淋巴结大多无肿大。少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型，可有胸腔积液和