概述重链病的症状体征

1.α重链病(Selingman病)最常见的临床表现是表现为严重吸收不良综合征的肠型,起病呈渐进性,早期呈间歇性腹泻,以后表现为持续性腹泻,伴有腹痛、脂肪泻,晚期可出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等,发热少见,肝脾淋巴结大多无肿大。少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型,可有胸腔积液和纵隔淋巴结肿大。 2.γ重链病(Frankin病)γ重链病是最早发现的重链病,其临床特征是患者血、尿中均可检测到单克隆的γ重链。由于本病的临床和病理表现变异较大,有人将本病分为三大类:①播散性淋巴增殖病变;②局部性淋巴增殖病变;③无明显淋巴增殖病变。本病临床表现为: (1)淋巴结肿大:多见于颈部、腋窝,也可见于锁骨上,颌下及腹股沟部位,疾病进展期可有全身浅表淋巴结肿大,肿大的淋巴结质坚,无粘连,无压痛,少数患者可仅有深部淋巴结肿大,咽淋巴环淋巴结肿大可引起上腭、腭垂水肿,造成呼吸困难。 (2)肝脾肿大:50%、60%的病例可见肝......阅读全文

概述重链病的症状体征

  1.α重链病(Selingman病)最常见的临床表现是表现为严重吸收不良综合征的肠型,起病呈渐进性,早期呈间歇性腹泻,以后表现为持续性腹泻,伴有腹痛、脂肪泻,晚期可出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等,发热少见,肝脾淋巴结大多无肿大。少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型,可有胸腔积液和

重链病的症状体征

1.α重链病(Selingman病)最常见的临床表现是表现为严重吸收不良综合征的肠型,起病呈渐进性,早期呈间歇性腹泻,以后表现为持续性腹泻,伴有腹痛、脂肪泻,晚期可出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等,发热少见,肝脾淋巴结大多无肿大。少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型,可有胸腔积液和纵隔

概述小儿烟雾病的症状体征

  本病可发生各年龄组,儿童好发年龄高峰在10岁以下。临床表现可分缺血型和出血型两类。儿童患者以缺血型居多,成年患者则以颅内出血表现为主。Karasawa等报道了104例儿童烟雾病,最常见的临床表现是偏瘫,其中短暂的缺血发作(transient ischemic attack,TIA)占57例,持续

概述眼弓形体病的症状体征

  弓形体病的临床表现,因感染方式(先天或后天)以及感染原虫的数量和年龄的不同而有很大差别。   1.先天性弓形体病 由于母体妊娠期感染弓形体病而引起胎盘感染,并转移至胎儿。一般在妊娠早期感染可引起胎儿流产、早产;妊娠后期感染时发生死产及分娩先天性弓形虫病婴儿。其主要病变为视网膜脉络膜炎、脑水肿、

概述家族性ALZHEIMER病的症状体征

  AD通常起病隐匿,为特点性、进行性病程,无缓解,由发病至死亡平行病程约8-10年,但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面,即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损,如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部

概述小儿霍奇金病的症状体征

  1.发病年龄和性别 学龄及学龄前儿童发病较多,多数报道最小年龄为2、3岁,多为2岁以上儿童,偶有婴儿病例报道。男性明显多于女性,男女比例达3∶1以上。  2.发病方式及原发损害部位 本病多起自淋巴结,特征为无痛性淋巴结肿大,但触摸起来有“橡皮样感”。肿大的淋巴结经常存在数周或数月,增大或缩小均与

概述神经根性颈椎病的症状体征

  1.颈部症状,视引起根性受压的原因不同而可轻重不一,主要因髓核突出所致者,由于局部窦椎神经直接遭受刺激而多伴有明显的颈部痛,椎旁肌肉压痛及颈部立正式体位,颈椎棘突或棘突间的直接压痛或叩痛多为阳性,且这些表现尤以急性期为明显,如系单纯性钩椎关节退变及骨质增生所致者,则颈部症状较轻微甚至可无特殊发现

概述儿童霍奇金病的症状体征

  1.发病年龄和性别 学龄及学龄前儿童发病较多,多数报道最小年龄为2、3 岁,多为2 岁以上儿童,偶有婴儿病例报道。男性明显多于女性,男女比例达3∶1 以上。  2.发病方式及原发损害部位 本病多起自淋巴结,特征为无痛性淋巴结肿大,但触摸起来有“橡皮样感”。肿大的淋巴结经常存在数周或数月,增大或缩

概述小儿烟酸缺乏病的症状体征

  早期症状不明显,可出现厌食、困倦及眩晕,四肢有烧灼及麻木感。病程进展则可出现皮肤、消化道、神经系统症状。从而具有3“D”的特征;腹泻(Diarrhea)、皮炎(Dermatitis)、痴呆(Dementia),若同时患有其他慢性病则临床症状特别重。典型症状常在夏秋季日光强烈照射时发作,有时亦可被

概述白血病的眼部表现的症状体征

  白血病临床表现为发热、感染、出血和贫血、肝脾肿大及全身脏器损害等症状。常有眼部表现,可引起视力下降或失明,偶有视野缺损、夜盲和眼球突出等症状。  1、眼底改变 视网膜出血,典型的为Roth斑、视网膜深层点状出血或浅层火焰状出血,也可见视网膜前出血。视网膜渗出较烧碱。视网膜结节状侵润,多见于白细胞

概述小儿炎症性肠病的症状体征

  儿童IBD的临床症状与体征除常见的胃肠道表现外,常有明显的肠外表现,如关节炎、生长迟缓、体重不增、营养不良、贫血、神经性厌食等,尤其生长迟缓是生长期儿童的最独特的症状,常在婴儿期就已出现。  1.溃疡性结肠炎 大多数UC起病隐匿,或轻度腹泻,便血,仅见大便潜血。约30%患儿症状明显,起病较急,多

概述小儿皮肤黏膜隐球菌病的症状体征

  1、隐球菌脑膜炎是真菌性脑膜炎中最常见的类型。起病缓慢,不同程度发热、阵发性头痛并逐渐加重、恶心、呕吐、晕眩。数周或数月后可出现颅内压增高症状及颅神经受累的表现,常伴有眼底渗出和视网膜渗出性改变。有时出现精神症状:抑郁、淡漠、易激动。晚期可出现偏瘫、共济失调、抽搐、昏迷等。临床表现颇似结核性膜,

概述糖尿病肾脏病变的症状体征

  糖尿病高血压患者,并发心脑血管疾病比例明显高于无高血压患者。糖尿病并发高血压还容易发生脑血管意外,冠心病及高血压性心脏病,糖尿病肾脏病变,眼底病变,周围动脉硬化及坏疽。  1.蛋白尿早期糖尿病肾病无临床蛋白尿,只有用放射免疫方法才能检测出微量蛋白尿。临床糖尿病肾病早期惟一的表现为蛋白尿,蛋白尿从

概述老年钙化性瓣膜病的症状体征

  老年钙化性瓣膜病疗效对比图老年人钙化性瓣膜病变进展缓慢,引起瓣膜狭窄和(或)关闭不全多不严重,对血流动力学影响较小。故相当长时间内无明显症状,甚至终身呈亚临床型,一般不易引起病人和医生的重视。Otto 等对123 例无主动脉瓣狭窄症状的病人进行临床、超声心动图等检查结果表明,其中发生主动脉瓣钙化

概述老年人结节病的症状体征

  由于病变侵犯器官不同,结节病表现各异。90%以上的结节病累及肺和胸腔内淋巴结。约2/3以上患者可无临床症状。甚至个别已有双侧肺门淋巴结肿间质浸润者也无症状出现。肺内结节病多缓慢起病,开始为胸闷气短、活动后气短加重。可有咳嗽,大多为干咳。其他常见全身症状为疲乏无力、食欲不振,关节疼痛、低热等。晚期

概述小儿维生素A缺乏病的症状体征

  1.眼部症状体征 由于维生素A和维生素A原缺乏所引起的营养缺乏病,特定的改变局限于眼部,以干燥、溃疡、角膜与结合膜干燥症为特征的角膜软化症,作为急性症候见于严重缺乏食物的年幼儿童,通常以眼干燥症和毕脱(bitot)斑为预兆,最后导致严重视力障碍,甚至失明。  (1)早期阶段:临床上首先出现暗适应

概述小儿原发性免疫缺陷病的症状体征

  PID的临床表现由于病因不同而极为复杂,但其共同的表现却非常一致,即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。  1.反复和慢性感染 是PID最常见的临床表现。  (1)感染发生的年龄:大约40%于1岁内发病,40%在5岁内,15%于16岁内起病,仅5%发生于成人期。T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不

Bowen-病的症状体征

  本病多见于中年以上的人,30~60岁之间,平均发病年龄为48岁。可发生于身体任何部位的皮肤或粘膜,多发于头面部和四肢,也可见于耳、颈、下腹、背、臀、下肢伸侧、手指侧面等,口腔、眼、女阴、龟头、肛门等粘膜处均可受累。早期为淡红或暗红色丘疹和小斑片,一般无自觉症状,表面有少许鳞屑或结痂,逐渐扩大后则

线粒体病的症状体征

  1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy):多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎,重症肌无力和进行性肌营养不良等。  2.线粒体脑肌病(mitochondria

病史、症状和体征概述

   1.病史由于遗传病多有家族聚集现象,所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外,应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。  (1)家族史:采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面,或因患者或代诉人提供假材料等都会影

概述获得性弓形虫病的症状体征

  多数是无症状的带虫者,仅少数人发病。临床表现复杂。获得性弓形虫病较先天性弓形虫病的表现更为复杂。病情的严重性与机体的免疫功能是否健全有关。  1、免疫功能正常人的获得性弓形虫病 大多数病人无症状,有症状者约10%—20%,主要临床表现有发热,全身不适,夜间出汗,肌肉疼痛,咽痛,皮疹,肝、脾肿大,

概述小儿维生素C缺乏病的症状体征

  任何年龄皆可发病,多见于6~24个月小儿。  1.全身症状 起病缓慢,自饮食缺乏维生素C至发展成维生素C缺乏病历时约4~7个月。常先有一些非特异性症状如:倦怠、软弱、激动、食欲减退、体重减轻及面色苍白等,也可出现呕吐、腹泻等消化紊乱症状,常未引起父母注意。此阶段可称为隐性病例。  一般都有低热,

概述儿童脑瘤的症状体征

  大多呈现一慢性或亚急性进行性加重临床过程,可将其临床表现归类为颅类为颅内高压和肿瘤局灶症状两类:  一、颅内高压症状  包括头痛、呕吐和视乳头水肿。婴儿不会述头痛,主要表现前囟饱满、颅缝开裂、头围增大和头颅破壶音。头痛最初为间断性、以后可转为持续性伴阵发性加重,全脑或额、枕部分布。头痛与呕吐常于

概述小儿风疹的症状体征

  1、潜伏期  此期间患儿没有不适,时间长短不一,一般为2~3周。  2、前驱期  出疹前1~2日,症状轻微或无明显前驱期症状。可有低热或中度发热,伴头痛、食欲减退、乏力、咳嗽、喷嚏、流涕、咽痛和结合膜充血等轻微上呼吸道炎症;偶有呕吐、腹泻、鼻衄、齿龈肿胀等。部分病人在咽部和软腭可见玫瑰色或出血性

概述痢疾阿米巴的症状体征

  阿米巴肠病潜伏期长短不一,自1~2周至数月以上不等,虽然患者早已受到溶组织内阿米巴包囊感染,仅以共栖生存,当宿主抵抗力减弱以及肠道内感染等,临床上始出现症状。根据临床表现不同,分为以下类型:  一无症状的带虫者  患者虽然受到溶组织内阿米巴的感染,而阿米巴原虫仅作共栖存在,约有90%以上的人不产

概述小肠瘘的症状体征

  小肠瘘的临床表现因不同部位、不同病因而异,而且瘘形成的不同时期亦有不同表现。  一般于胃肠道手术后2~7天,病人主诉不适,腹胀,胃肠功能未恢复,体温持续在38℃以上,脉搏每分钟>100次,白细胞计数增高。表现为恶心、呕吐,无肛门排便、排气,或大便次数增多,但量少,为水样稀便,解便后仍感腹部不适。

概述骨质软化的症状体征

  骨软化症因成人的骨骺每年仅有5%是新添加骨,必须经过相当时间才能形成矿化不足的新骨,引起骨质软化,故早期症状常不明显。随着骨软化加重,长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形,或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。开始或间断发生,冬春季明显,妊娠后期及哺乳期加剧。几个月或几年后渐变为持续性,

概述气管腺样囊性癌的症状体征

  主要为喘鸣和吸气性呼吸困难。当肿瘤向管腔内缓慢生长,由于气管的可通气量明显大于机体的一般实际需要量,故早期气管内小的肿瘤不会引起任何呼吸道阻塞癌状,仅偶有胸闷、刺激性咳嗽、咳痰或咯血丝痰,症状不典型。中晚期时则为进行性加重的呼吸困难、憋喘,明显可听见喘鸣音,部分见吸气三凹征,稍多分泌物就会有窒息

重链病的病理生理

α-重链:发病机制可能为肠道微生物长期慢性刺激,使分泌IgA的免疫活性细胞增殖,最后发生突变形成恶性增殖的单克隆细胞,导致有缺陷的IgA重链合成和分泌而发病。也有人提到肿瘤病毒在本病的发病中有一定的作用,认为病毒影响了基因IgA合成的控制,造成缺陷的IgA重链和轻链合成不协同。γ-重链病:可能由于自

μ重链病的临床特征

中文名称μ重链病英文名称μ heavy chain disease定  义分泌免疫球蛋白μ链的浆细胞恶性增生所产生的疾病。应用学科免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),肿瘤免疫(三级学科)