关于先天性红细胞生成异常性贫血的简介
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia，CDA）是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。......阅读全文
红细胞寿命的正常值及临床意义
正常值 射性铁测定红细胞寿命，正常人红细胞寿命为100～130天，平均125天左右。 51Cr标记红细胞法半寿期26.57±3.11天，平均寿命46～90天。 临床意义 异常结果：降低各类型的溶血性贫血。 需要检查的人群：贫血，细胞溶血，蛋白尿。 结果偏低可能疾病：先天性红细胞生成异
红细胞体积指数的检查过程及相关疾病有哪些
检查过程 在已经准备好的检测者身上抽出少量血液与玻片上，小心制作好后，放于显微镜下观察，观察并记录红细胞的体积。 相关疾病 附红细胞体病，先天性红细胞膜病，单纯红细胞再障性贫血，小儿纯红细胞再生障碍性贫血，妊娠合并巨幼红细胞性贫血，红细胞生成性卟啉病，先天性红细胞生成异常性贫血，先天性纯红
关于铁利用性贫血的简介
铁利用性贫血，是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加、铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为小细胞低色素性贫血。铁利用性贫血不是一种疾病，而是疾病的症状，症状与贫血程度和起病的缓急相关。
关于慢性再障性贫血的简介
1、贫血：慢性过程，常见苍白，乏力、头昏、心悸、活动后气短等。经输血症状改善，但维持时间不长。 2、染：高热比急性型少见，感染相对容易控制。 3、出血：出血倾向较轻，以皮肤出血为主，内脏出血少见。久治无效的晚期病人有发生脑出血者。此时，病人可出现剧烈的头痛和呕吐。
关于镰状细胞性贫血的简介
此症患者的红血球具有一种名为S血红素的异常血红素，所以会扭曲变形。若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现
关于先天性再生障碍性贫血的预后介绍
不同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床疗效反应，为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等)，应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。
关于红细胞生成性卟啉病的简介
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。主要临床表现时皮肤水泡，惧怕阳光等。治疗以抗炎对症支持治疗为原则。
关于球蛋白异常的简介
人血浆内的免疫球蛋白大多数存在于丙种球蛋白(gamma；-球蛋白)中。可分为五类，即免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白D(IgD)和免疫球蛋白E(IgE)。其中IgG是最主要的免疫球蛋白，约占人血浆丙种球蛋白的70，分子量约15万，含糖2～3。Ig
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的简介
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
关于妊娠合并缺铁性贫血的简介
缺铁性贫血是妊娠期最常见的一种贫血。正常非孕妇女，铁的微量排泄和代偿摄取量保持着动态平衡。妊娠4个月以后，铁的需要量逐渐增加，所以，在妊娠后半期约有25%的孕妇可因需要量增加，吸收不良，或因来源缺乏致使铁的摄入量不足，产生缺铁性贫血。
造血干祖细胞异常所致的贫血
1）造血干细胞异常：再生障碍性贫血、范可尼贫血。 2）红系祖细胞异常：纯红细胞再生障碍性贫血，肾衰引起的贫血。 3）先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）：遗传性红系干祖细胞良性克隆异常所致的、以红系无效造血和形态异常为特征的难治性贫血。 4）造血系统恶性克隆性疾病：骨髓增生异常综合征及各类
临床化学检查方法介绍红细胞体积指数介绍
红细胞体积指数介绍： 红细胞平均指数(值)是根据红细胞计数、血红蛋白、Hct计算平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscula
血液的化学检验项目红细胞体积指数介绍
红细胞体积指数介绍： 红细胞平均指数(值)是根据红细胞计数、血红蛋白、Hct计算平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscula
关于精液异常性不育的简介
精液异常性不育；精液由精子和精浆组成，其中精子占10%，其余为精浆。它除了含有水、果糖、蛋白质和脂肪外，还含有多种酶类和无机盐。精液中含有锌元素。在生育过程中，精子与卵子结合后形成受精卵，发育成胚胎，一个新生宝宝就是这样诞生。可见精子在繁殖生育中占着举足轻重的位置。精液异常性不育分为精液异常和精
关于黑素代谢异常的简介
黑素和（或）黑素细胞的增多、减少或消失导致的皮肤颜色异常。可因各种内外因素如遗传、内分泌、营养不良、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。临床表现多种多样，大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为原发性及继发性。
关于奥迪括约肌功能异常的简介
奥迪括约肌功能异常(SOD)是SO的异常收缩，胆汁或胰液经胰胆管汇合处(即SO)流出受阻的良性、非结石性梗阻。 1.胆囊切除术 胆囊切除术后SOD发病率为0.88%。 2.继发于其他疾病 如系统性硬化症、糖尿病或慢性假性肠梗阻。 3.特发性 病因不明者。 4.药物 能升高括约肌张
关于颈动脉异常搏动的简介
颈动脉异常搏动是指由疾病导致颈动脉搏动异常增强，视诊可见静息时颈部皮肤明显搏动。正常情况下，由于颈动脉在颈部的位置较深，只有在剧烈运动后可见颈部皮肤轻微搏动。颈动脉异常搏动主要见于重度主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤破裂、重度贫血、高热、甲状腺功能亢进等疾病，可见静息时颈部皮肤有明显搏动，剧烈搏动可
病例分析：该患者为何出现这样的头颅MRI？
患者女，29岁。行头颅MRI示板障空间扩大、头骨移位、T1加权像灰质信号强度低（图）。患者既往有先天性红细胞生成异常III型贫血症，定期输血至9岁，之后接受了脾切除手术。从那以后，患者每年接受血液学随访，并且血红蛋白已维持稳定约90–100 g/L（正常值：120–158 g/L）。 先天性红细胞生
关于先天性肝囊肿的简介
先天性肝囊肿是先天性的，常为多发性囊肿。以女性多见，多数伴有多囊肾、多囊脾等。一般认为系起源于肝内迷走的胆管，是胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍所致。也有人认为可能是胎儿期患胆管炎或肝内胆管其他病变引起局部增生阻塞造成近端扩张。
关于先天性巨输尿管的简介
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
关于先天性泪道阻塞的简介
先天性泪道阻塞是由于泪道在鼻子里面的开口未能在出生时自然开放，而是被一层薄膜封闭了，泪液不能自然流到鼻子里。只能“汪”在眼睛里，或者流出来，医学上称“溢泪”。先天性泪道阻塞在足月新生儿的患病率约为5%，所以又称“新生儿泪囊炎”。
关于营养不良性贫血的简介
养缺乏所造成的营养不良性贫血，简称营养性贫血。是婴幼儿的常见病，它是由于缺乏造血所必需的铁而引发的。据调查，6岁以下婴幼儿贫血的发病率在20%～40%。治疗营养不良性贫血症的根本是补充相应的造血物质，即铁剂及维生素B12。
关于再生性障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）简称再障，是一组骨髓造血组减少，造血功能衰竭，导致周围血全血细胞减少的综合病征。临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染。原发性再障中男性多于女性，青年多于老年。根据疾病变化速度和病情轻重，结合血象和骨髓象可将再障分为急性型和慢性型。若有致病原
关于促红细胞生成素(EPO)的简介
促红细胞生成素（EPO）又称红细胞刺激因子、促红素，是一种人体内源性糖蛋白激素，可刺激红细胞生成。缺氧可刺激促红细胞生成素产生，早已有重组人促红细胞生成素用于临床，用于治疗肾功能不全合并的贫血、获得性免疫缺陷综合征/艾滋病本身或治疗引起的贫血、恶性肿瘤伴发的贫血及风湿病贫血等多种贫血。 促红细
红细胞计数的临床意义
1、生理性增多：见于机体缺氧如新生儿、高原居民、剧烈劳动、恐惧、冷水浴等。相对性增多见于连续剧烈呕吐、大面积烧伤、严重腹泻、大量出汗等；另见于慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进等。 2、生理性减低：主要见于生理性贫血，造血功能衰退的老年人、血容量增加如孕妇、长期饮酒、生长发育造血
红细胞计数检验的临床意义
1、生理性增多：见于机体缺氧如新生儿、高原居民、剧烈劳动、恐惧、冷水浴等。相对性增多见于连续剧烈呕吐、大面积烧伤、严重腹泻、大量出汗等；另见于慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进等。2、生理性减低：主要见于生理性贫血，造血功能衰退的老年人、血容量增加如孕妇、长期饮酒、生长发育造血原料相对不
关于子宫颈粘液异常的简介
子宫颈粘液异常是指宫颈粘液分泌过多或过少的异常现象。 子宫颈粘液异常的检查： 1、量：宫颈粘液的量在体温升高前一天达峰值，约0.3ML以上，体温上升后1～2天迅速降低。 2、外观：月经净后宫颈粘液量少、稠厚、混浊，越接近排卵期宫颈粘液分泌的量越多、质越稀薄，透明。排卵后又恢复到原状。 3
关于子宫颈粘液异常的简介
子宫颈粘液的作用有如一生物滤过器,防止阴道内细菌进入宫腔及增强精子的生存力.在月经期的卵泡期,雌二醇的水平增高,刺激与增加产生清澈的可牵拉的粘液. 在性交后试验中,测定粘液对精子的接受能力,生存能力与进入上生殖道的能力.虽然此试验常常施行,但其价值有问题,因为有些研究发现粘液中存在或不存在活的
关于骨纤维异常增殖症的简介
骨纤维异常增殖症是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞或构成骨的间质分化不良所致。
分析小儿纯红细胞再生障碍性贫血的形成原因
本病可分为先天性和后天获得性纯红再障。后天获得性者又分为原发性和继发性。 1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血 即Diamond-Blackfan贫血（DBA），为一种少见的先天性再生障碍性贫血。男女发病率之比约为1.1:1，大部分为散发病例，约10%～25%有家族史。90%于初生到1岁内起病，