Huntington病的临床表现
通常起病于成年期（30～50岁），少数为青少年期起病（5%～10%），早至2岁，晚至80岁均可发病，不过10岁前和70岁后发病都少见。男女性别无明显差别。主要表现为舞蹈样动作、精神异常和痴呆。前者多为首发症状，始于颜面部及上肢，偶发一下，以后逐渐扩展至全身。舞蹈样动作多较快速，幅度大，无目的，不自主地张口、噘嘴、伸舌、扮鬼脸、耸肩、头前屈后仰、手足舞动等，情绪激动时加重，睡眠时消失。常合并有书写、言语等困难。多数患者在不自主运动发生后数年潜隐出现精神异常，少数患者精神症状先于舞蹈样动作出现。疾病早期记忆力损害可不明显，但注意力、判断力和完成动作的能力已有明显损害。抑郁最常见，还有情感淡漠、退缩、易激惹、欣快、幻觉、妄想等，逐渐发展成痴呆。讲话呐吃很普遍，可有吞咽困难等。少数伴有癫癎、肌阵挛、共济失调、肌强直及头痛等。眼球运动障碍如慢眼球活动常见于疾病后期。病程为2～40年，平均约17年。少年型患者20岁以前发病，多为父系遗传......阅读全文
临床物理检查方法介绍脑葡萄糖代谢显像介绍
脑葡萄糖代谢显像介绍： 神经精神活动伴随着能量代谢，所以可以用FDG-PET影像研究人脑的生理功能及病理状态，脑葡萄糖代谢显像的应用使得人类历史上第一次无创伤性在活体观察到在视、听、思考、记忆等行为和心理活动状态下中枢神经系统相应特定功能区的局部脑葡萄糖代谢率(LCMRGlu)变化，也观察到精神分
使用茴拉西坦的不良反应介绍
一、茴拉西坦的注意事项： 肾功能障碍者，对其巴比咯烷醇类药物不能耐受者，Huntington舞蹈症者慎用。 二、茴拉西坦的不良反应： 发生率低且不严重，常见的有激动、失眠、头痛、眩晕、腹泻、皮疹等，一般不需停药。 三、茴拉西坦的用法用量： 1、用于痴呆病：口服每天1000～1500mg
SETDB1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶，它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用，该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。This gene encodes a histone methyltransferase w
SETDB1基因突变因子与药物介绍
这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶，它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用，该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年6月]This gene encodes a histone
亨廷顿病的概述
亨廷顿病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失最近发现在大脑
关于甲磺酸溴隐亭片的基本介绍
一、甲磺酸溴隐亭片的成份： 活性成份及其化学名称：甲磺酸溴隐亭 分子式 ：C32H40BrN5O5·CH4SO3 分子量 ：750.72 二、性状：甲磺酸溴隐亭片为类白色片，片的一面中间有刻痕，另一面刻有2.5。 三、甲磺酸溴隐亭片的禁忌： 对甲磺酸溴隐亭片中组成中任何成分过敏者禁用
脑葡萄糖代谢显像介绍
神经精神活动伴随着能量代谢,所以可以用FDG-PET影像研究人脑的生理功能及病理状态,脑葡萄糖代谢显像的应用使得人类历史上第一次无创伤性在活体观察到在视、听、思考、记忆等行为和心理活动状态下中枢神经系统相应特定功能区的局部脑葡萄糖代谢率(LCMRGlu)变化,也观察到精神分裂症、双相抑郁症、单相
脑葡萄糖代谢显像的简介
神经精神活动伴随着能量代谢，所以可以用FDG-PET影像研究人脑的生理功能及病理状态，脑葡萄糖代谢显像的应用使得人类历史上第一次无创伤性在活体观察到在视、听、思考、记忆等行为和心理活动状态下中枢神经系统相应特定功能区的局部脑葡萄糖代谢率(LCMRGlu)变化，也观察到精神分裂症、双相抑郁症、单相
分析亨廷顿病的形成病因
1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为Huntington基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为350×103的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，
KALRN基因编码功能及结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
KALRN基因突变与药物因子介绍
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016
关于迟发性运动障碍的鉴别诊断介绍
诊断： 根据患者服用抗精神病药或长期服用抗抑郁药、抗帕金森药抗癫痫药或抗组胺药史，服药过程中或停药后3个月内发生运动障碍，表现节律性刻板重复持久的不自主运动。 本病须注意与以下疾病鉴别： 1.药源性Parkinson综合征因DR被抗精神病药占据或阻滞内源性DA不能与DR结合，虽亦有服抗精神
罗氏反义RNA疗法RG6042在日本被授予孤儿药资格
瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予该公司研究性药物RG6042（前称IONIS-HTTRx）孤儿有资格（ODD），用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。RG6042是一种反义RN
使用吡拉西坦氯化钠注射液的注意事项介绍
一、不良反应：可有口干，食欲减退、荨麻疹及记忆思维减退等反应。少见兴奋、易激动、头晕、头痛和失眠等。偶见轻度氨基转移酶升高 二、吡拉西坦氯化钠注射液的禁忌： 1、孕妇及哺乳期妇女禁用。 2、早产儿和新生儿禁用。 3、锥体外系疾病，Huntington舞蹈病者禁用。 4、对吡拉西坦氯化钠
关于非阿尔茨海默型痴呆的分类介绍
(1)Lewy体型痴呆：① 弥漫性Lewy体病，②Lewy体型老年痴呆，③Alzheimer病Lewy体亚型，④大脑型Lewy体病。 (2)神经原纤维缠结型痴呆(dementia with neurofibrillary tangles)：①帕金森痴呆综合症，②伴有钙沉积的弥漫性神经原纤维缠结
治疗老年性舞蹈病的方法介绍
治疗原则参照Huntington舞蹈病，选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。 1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂 主要治疗药物有丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙秦、奋乃静等，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用。 2.提高胆碱的含量 毒扁
临床物理检查方法介绍脑蛋白质代谢显像介绍
脑蛋白质代谢显像介绍： 脑蛋白质代谢显像：利用11C-MET(11C-甲基-L-蛋氨酸)、11C-TYR(11C-酪氨酸)、18F-FET(18F-氟代乙基酪氨酸)和123I-IMT(123I-碘代甲基酪氨酸)等作显像剂可获得反映脑内氨基酸摄取和蛋白质合成功能的影像。脑蛋白质代谢显像正常值： 脑
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个能够降低HD患者致病蛋白质的新药。
肝豆状核变性伴发的精神障碍的诊断
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高（＞50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 （1）脑病变、肝脏病变。 （2）发病年龄和明确的遗传史。 （3）肌张力增加震颤，角膜K-F环等
亨廷顿病的病因及发病机制
病因： Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个
基因性状的其它检测方法
基因性状的其它检测方法1） 基因长度多态性（RFLP）检测在无DNA缺失，仅发生核苷酸改变性突变疾病时，往往出现酶切位点发生改变，通过RFLP分析可以显示出。设计一对适当引物，使被扩增的片段包含有某一个或数个多态性的限制性内切酶识别位点的序列。进行PCR后，用限制性内切酶酶切PCR产物；理论上两个
关于茴拉西坦片的使用情况介绍
茴拉西坦片，适用于中、老年记忆减退和脑血管病后的记忆减退。 一、茴拉西坦片的成份： 本品主要成份为茴拉西坦，其化学名称为1-（4-甲氧基苯酰基）-2-吡咯烷酮。 分子式：C12H13NO3 分子量：219.24 二、性状：本品为白色片。 三、适应症：适用于中、老年记忆减退和脑血管病后
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
细胞代谢信号通路相关的基因介绍SETD2基因
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性，该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还
与细胞代谢信号通路相关因子介绍SETD2
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性，该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还
SETD2基因编码的功能和结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性，该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还
SETD2基因突变因子与药物介绍
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性，该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还
亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60％的致病蛋白
近日，专注于反义药物开发的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个
关于MPTP性帕金森综合征的分型介绍
帕金森病，主要因黑质～纹状体多巴胺能神经元通路的变性而引起的震颤、肌强直及动作缓慢等症状。根据其病因可分为： 1. 原发性 原发性帕金森病 少年型帕金森病 2. 继发性帕金森综合征 感染：脑炎、慢病毒感染等 血管性：脑动脉硬化、多发性脑梗塞、低血压性休克 药物：酚噻嗪类、丁酰苯类、
MPTP性帕金森综合征的诊断方法
帕金森病，主要因黑质～纹状体多巴胺能神经元通路的变性而引起的震颤、肌强直及动作缓慢等症状。根据其病因可分为： 1. 原发性 2. 继发性帕金森综合征 感染：脑炎、慢病毒感染等 血管性：脑动脉硬化、多发性脑梗塞、低血压性休克 药物：酚噻嗪类、丁酰苯类、抗抑郁剂（单胺氧化酶抑制剂和三环抑制