肝豆状核变性伴发的精神障碍的诊断
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高（＞50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 （1）脑病变、肝脏病变。 （2）发病年龄和明确的遗传史。 （3）肌张力增加震颤，角膜K-F环等。 2.精神症状 （1）智能损害呈进行性加重。 （2）情绪障碍和人格改变。 3.实验室检查 （1）血清铜蓝蛋白和血铜降低尿铜肝铜升高血清铜氢化酶降低。 （2）肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。 （3）脑CT、MRI检查，可见基底节区低密度改变。 锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。 鉴别诊断： 在鉴别诊断方面应与Alzheimer病帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。 1.与其他脑......阅读全文
肝豆状核变性伴发的精神障碍的诊断
锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高（＞50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 （1）脑病变、肝脏病变。 （2）发病年龄和明确的遗传史。 （3）肌张力增加震颤，角膜K-F环等
肝豆状核变性伴发的精神障碍的病因
常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑（豆状核）、角膜和
肝豆状核变性伴发的精神障碍的概述
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致因1912年首次由Wilson报道故又称Wilson病本病由于体内丙酮代谢障碍导致肝脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同
肝豆状核变性伴发的精神障碍的介绍
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮
肝豆状核变性伴发的精神障碍的辅助检查
1.脑电图检查约30%～50%异常，多为中轻度，但无特异性。 2.脑干听觉诱发电位的异常率较高，可达90%；主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低（潘映福1987）。这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。 3.脑CT扫描有30%～40%患者显示双侧基底节对称性低
肝豆状核变性伴发的精神障碍的发病机制
1.胆道排铜障碍经用64Cu或67Cu放射性核素检查发现患者为肝胆系统排铜减少从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积这是较为引人注目的一个假说。 2.细胞内异常蛋白质的存在持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽这种异常的蛋白质
肝豆状核变性伴发的精神障碍的并发症
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃底静脉曲张者
肝豆状核变性伴发的精神障碍的临床表现
绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍
肝豆状核变性伴发的精神障碍的实验室检查
1.血清铜蓝蛋白和血清铜降低尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L（或为0.25～0.49O.D）；患儿通常低于200mg/L；24h尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000ug/24
肝豆状核变性伴发的精神障碍的发病机制及临床表现
发病机制 1.胆道排铜障碍经用64Cu或67Cu放射性核素检查发现患者为肝胆系统排铜减少从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积这是较为引人注目的一个假说。 2.细胞内异常蛋白质的存在持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽这种
肝豆状核变性的诊断
根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。
肝豆状核变性伴发的精神障碍的临床表现及并发症
临床表现 绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见
肝豆状核变性诊断标准
1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝脏症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白250μg/g（干重）。 判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。
肝豆状核变性的检查诊断
检查 1.铜含量测定 （1）头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 （2）肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。 （3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定 肝豆状核变性患者明显高于正常对照者（3倍）。 （4）
肝豆状核变性实验诊断的简介
肝豆状核变性（HLD），也称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、角膜色素环及肾功能损害等，本病患病率为0.5~3/10万。
小儿肝豆状核变性的鉴别诊断
1.肝型HLD需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁郁滞综合征或门脉性肝硬变等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常；亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型HLD需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型HLD需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢
肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断
诊断 根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。 鉴别诊断 本病临床表现复杂，应注意和小舞蹈病、青少年性Hunt
肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断
辅助检查 (1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者 (2)血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。 (3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球
关于肝豆状核变性实验诊断的实验诊断介绍
1.血常规 肝硬化伴脾功能亢进者血常规出现血小板计数、白细胞或（和）红细胞计数减少。 2.尿常规 可见镜下血尿、微量蛋白尿、高尿钙。 3.肝功能检查 除某些WD患者早期肝功能正常外，多有不同程度肝功能异常，如转氨酶升高、胆红素升高，血清总蛋白降低，γ-球蛋白增高等。 4.肾功能检查
关于小儿肝豆状核变性的鉴别诊断介绍
1.肝型HLD需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁郁滞综合征或门脉性肝硬变等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常；亦无角膜K-F环。 2.假性硬化型HLD需与帕金森病鉴别，肝豆状核变性型HLD需与特发性肌张力障碍鉴别。但帕金森病、特发性肌张力障碍均无铜代谢
小儿肝豆状核变性的病因
1.中医病因病机 本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚，诸证皆因之而起。肾阴（精）素亏，精不化血，精血两虚，筋脉失养，乃至火生风动，故肢体震颤、拘急僵直；肾阴（精）不足，虚火内生，火性炎上，心神被扰，则神志癫狂；火灼肝胆则胆热液泄，发为黄疸；肝胆湿热久蕴，肝络瘀热互结，积聚成痞积；积聚日久
小儿肝豆状核变性的介绍
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是
肝豆状核变性的发病机制
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。 疾病状态时，血清中过多的游离铜
怎样预防肝豆状核变性？
对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。
肝豆状核变性是什么
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。 基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。
对症治疗肝豆状核变性
有震颤和肌强直时可用苯海索口服，对粗大震颤者首选氯硝西泮。肌张力障碍可用苯海索、复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂，还可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌张力障碍药物治疗。无效者可试用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈样动作和手足徐动症时，可选用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。对于精神症状
什么是肝豆状核变性？
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性
关于小儿肝豆状核变性的诊断依据介绍
肝豆状核变性诊断标准： 1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝脏症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白250μg/g（干重）。 判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4
肝豆状核变性的护理相关介绍
注意饮食 ①避免进食含铜量高的食物：小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。 ②适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉
肝豆状核变性的疾病预后介绍
本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。肝豆状核变性患者的主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。尽管20年来早期诊断和治疗水平有了较大的进步，但肝豆状核变性患者的死亡率还是较高，预后不佳。