鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征
主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。......阅读全文
细胞化学基础环鸟[一磷]苷酸
中文名称：环鸟[一磷]苷酸英文名称：cyclic guanylic acid;cyclic guanosine monophosphate;cGMP定 义：通常指3′，5′-环鸟苷酸，是一种重要的细胞信号转导的第二信使，广泛存在于哺乳动物组织。其代谢调节与环腺苷酸相似。由鸟苷三磷酸（GTP）经鸟苷
细胞化学词汇环鸟[一磷]苷酸
中文名称：环鸟[一磷]苷酸英文名称：cyclic guanylic acid;cyclic guanosine monophosphate;cGMP定 义：通常指3′，5′-环鸟苷酸，是一种重要的细胞信号转导的第二信使，广泛存在于哺乳动物组织。其代谢调节与环腺苷酸相似。由鸟苷三磷酸（GTP）经鸟苷
高尿酸血症的相关分类介绍
高尿酸血症可分为原发性高尿酸血症及继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 （1）原因未明的分子缺陷。 （2）先天性嘌呤代谢障碍。 5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶（PRPPS）活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成过多，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁。 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷
核苷酸衍生物鸟苷酸衍生物介绍
在某些需能反应中，如蛋白质生物合成的起始和延伸，不能使用ADP和ATP，而要GDP和GTP参与反应。鸟苷-3′,5′-磷酸也是一个细胞信号分子，在某些情况下，cGMP与cAMP是一对相互制约的化合物，两者一起调节细胞内许多重要反应。鸟苷-3′-二磷酸-5′-二磷酸 (ppGpp）和鸟苷-3′-二磷酸
嘧啶核苷酸缺乏症的表现分析
一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸核糖转移酶催化乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为尿嘧啶核苷酸。两种酶有异常则尿
丙酮酸激酶缺乏症的基本介绍
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是
简述次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶的病理运用
痛风是由多个基因所控制，包括性联隐性遗传的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色体隐性遗传的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺损，可分为完全缺损及部份缺损，若完全缺损，叫做Lesch-Nyhan症候群，其血液中无法侦测到HPRT酵素的活性，临床症状除了痛风外，尚包括神经系统的障
烟酸缺乏症的临床表现
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏症。
核苷酸发酵微生物—鸟苷酸的基本信息介绍
鸟苷酸的助鲜作用比肌苷酸更强。直接发酵糖质原料或利用鸟嘌呤作前体都能得到鸟苷酸。发酵生成鸟苷酸的微生物有谷氨酸棒杆菌、产氨短杆菌的多种变异株。但因直接发酵糖质原料生产 GMP的产量只有2克/升左右,还不能用于工业生产,产氨短杆菌ATCC6872虽然在前体鸟嘌呤添加时,可生成15.3克/升GMP，
鸟嘌呤核苷酸解离抑制蛋白的功能介绍
中文名称鸟嘌呤核苷酸解离抑制蛋白英文名称guanine nucleotide dissociation inhibitor;GDI定 义一种对G蛋白的活性起负调节作用的蛋白质。抑制G蛋白释放鸟苷二磷酸（GDP）和与鸟苷三磷酸（GTP）结合，使G蛋白维持在无活性的状态。应用学科细胞生物学（一级学科）
关于鸟苷酸二钠的应用领域介绍
1、鸟苷酸二钠是国内外允许使用的呈味剂，常与味精和肌苷酸钠一起使用，混用时鲜味有相乘的作用。可用于各类食品，按生产需要适量使用。 2、鲜味剂。有香菇风味。常与谷氨酸钠配合使用(加入量1%～5%)，有十分明显的增鲜作用。 3、一种新型食品增鲜剂。鸟苷酸钠是国内外允许使用的呈味剂，我国规定可用于
鸟嘌呤核苷酸解离抑制蛋白的功能介绍
中文名称鸟嘌呤核苷酸解离抑制蛋白英文名称guanine nucleotide dissociation inhibitor;GDI定 义一种对G蛋白的活性起负调节作用的蛋白质。抑制G蛋白释放鸟苷二磷酸（GDP）和与鸟苷三磷酸（GTP）结合，使G蛋白维持在无活性的状态。应用学科细胞生物学（一级学科）
酒石酸麦角胺
性状本品为无色结晶,或类白色结晶性粉末;无臭。本品在乙醇中微溶;在酒石酸溶液中易溶。比旋度避光操作,测定在1小时内完成。取本品0.30g,加碳酸氢钠0.5g与水25ml,用无乙醇的三氯甲烷(取三氯甲烷,经水充分洗涤后使用)振摇提取7次(第一次用10ml,以后均用6ml),合并三氯甲烷提取液,滤过,并
简述环磷酸鸟苷的临床意义
1、环磷酸鸟苷的异常结果： （1）心血管疾病：急性心肌梗死，血浆cGMP明显升高，最高可达20nmol/L以上，陈旧性心肌梗死一般升高不超过15nmol/L。高血压和冠心病血浆cGMP平均值高于正常。 （2）甲状腺疾病：甲状腺功能亢进血浆cGMP浓度略高于正常，甲状腺功能低下血浆cGMP降低
亚麻酸的结构特征
亚麻酸存在α、γ两种晶型。常见的是α-亚麻酸和γ-亚麻酸。α-亚麻酸和γ-亚麻酸是含有十八个碳原子、三个双键的直链脂肪酸，相对分子量为278。α-亚麻酸的结构为顺，顺，顺-9，12，15-十八碳三烯酸（或顺9，顺12，顺15十八碳三烯酸，英文系统名为cis-，cis-，cis-9，12，15-Oct
胆汁酸的定量特征介绍
健康成人胆汁酸储存量大约为3～4克。胆汁酸贮存库每天大约循环8～12次，主要发生在进餐后。人体每天胆汁酸合成量大约为0.4～0.6克，用于补偿胆汁酸随粪便排出而造成的损失。这个合成过程由处于初级胆汁酸合成途径第一步骤的7α－羟化酶反应的负反馈作用机制进行调控，还有可能通过胆固醇合成的速率进行调节
亚麻酸的结构特征
亚麻酸存在α、γ两种晶型。常见的是α-亚麻酸和γ-亚麻酸。α-亚麻酸和γ-亚麻酸是含有十八个碳原子、三个双键的直链脂肪酸，相对分子量为278。α-亚麻酸的结构为顺，顺，顺-9，12，15-十八碳三烯酸（或顺9，顺12，顺15十八碳三烯酸，英文系统名为cis-，cis-，cis-9，12，15-Oct
亚麻酸的结构特征
亚麻酸存在α、γ两种晶型。常见的是α-亚麻酸和γ-亚麻酸。α-亚麻酸和γ-亚麻酸是含有十八个碳原子、三个双键的直链脂肪酸，相对分子量为278。α-亚麻酸的结构为顺，顺，顺-9，12，15-十八碳三烯酸（或顺9，顺12，顺15十八碳三烯酸，英文系统名为cis-，cis-，cis-9，12，15-Oct
N乙酰葡糖胺转移酶的基本信息
N-乙酰葡糖胺转移酶是生物化学与分子生物学术语。
简述高脯胺酸血症的临床表现和诊断治疗
1、高脯胺酸血症的临床表现： 高脯胺酸血症Ⅰ型表现为肾病(肾炎伴神经性耳聋、肾盂肾炎等)，多伴有其他神经系统症状如惊厥、智力低下，Ⅱ型较轻，可无症状，或仅有智力低下，无肾脏损害。高羟脯胺酸血症一般表现为智力低下，显微血尿。 2、高脯胺酸血症的诊断： 血脯胺酸或羟脯胺酸浓度增高，高脯胺酸血症
手绘“鸟书”的武汉“鸟叔”
曾刚日常创作（受访者供图） 在武汉能看到多少种鸟？到2021年底，这个数字是432种。 4月初，武汉市园林和林业局与武汉市观鸟协会共同发布了《2021年武汉重点区域鸟类监测年报》，也是当地第6次发布观鸟年报。无论是当年观测记录的野生鸟类种数，还是鸟类新纪录，均创6年来的纪录。
核苷酸基转移酶的基本信息
中文名称核苷酸基转移酶英文名称nucleotidyltransferase定 义编号：EC 2.7.7.-。一类可以转移核苷酸基团的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
末端脱氧核苷酸转移酶的简介
【浓度】20u/ul 【性状】悬浮液，重组酶。末端转移酶（Terminal transferase,TdT）是一种无需模板的DNA聚合酶，催化脱氧核苷酸结合到DNA分子的3'羟基端。带有突出、凹陷或平滑末端的单双链DNA分子均可作为TdT的底物。一般操作是：先在载体上打开一单个位点，把
核苷酸基转移酶的基本信息
中文名称核苷酸基转移酶英文名称nucleotidyltransferase定 义编号：EC 2.7.7.-。一类可以转移核苷酸基团的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
尿崩的临床特征
(1)大量低比重尿，尿量超过3L/d。 (2)因鞍区肿瘤过大或向外扩展者，常有蝶鞍周围神经组织受压表现，如视力减退、视野缺失。 (3)有渴觉障碍者，可出现脱水、高钠血症、高渗状态、发热、抽搐等，甚至脑血管意外。
皮肌炎的临床特征
皮肌炎是一种主要累及横纹肌，以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害。临床上以对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力为特征，常累及多种脏器，亦可伴发肿瘤和其他结缔组织病。
脯胺酸测定的代谢生成
先由脯氨酸氧化酶形成双键，再加水开环形成谷氨酸g半醛，用NAD氧化成谷氨酸。 α-亚氨基酸之一（因为连接在α碳原子上的是亚氨基）。L化合物为明胶、麸蛋白（麦醇溶蛋白）、玉米醇溶蛋白、鲱精蛋白、鲑精蛋白、酪蛋白等多种蛋白的组成成分，特别是明胶中最多（约占20%）。是唯一的醇性氨基酸，易溶于水，茚
脯胺酸的作用及用途
实验用途 脯氨酸以天然存在形式，胶原的主要成分之一。DL-型以明胶为原料，经盐酸水解等多步处理后可制得该品盐酸盐。为生化试剂，用于生化及营养研究，微生物试验，制备培养基。L-型以L-谷氨酸与无水乙醇酯化、还原而制得。 临床医用 为氨基酸类药。复方氨基酸大输液原料之一。用于营养不良、蛋白质缺
谷胱甘肽S转移酶的临床意义
异常结果： 急性肝炎时，CST变化与ALT呈正相关； 重症肝炎和慢性肝炎时，GST升高者显著多于ALT升高者； 重症肝炎病人，血清CST明显升高，多数为正常人的5-8倍； 急性重症肝炎病人的GST有时升高至正常值的数十倍。 需要检查人群：怀疑为肝炎的患者或是肝炎情况的判定。
谷胱甘肽S转移酶的临床意义
谷胱甘肽S移换酶(glutathione S-transferase，GST)：GST是一组与肝脏解毒功能有关的酶。该酶主要存在于肝脏内，微量存在于肾、小肠、睾丸、卵巢等组织中。由于肝细胞质内富含GST，当肝细胞损害时，酶迅速释放入血，导致血清GST活性升高。 临床意义 异常结果： 急性肝