概述神经病变性急性戈谢综合征的临床表现
神经病变性急性戈谢综合征于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型： 成人型（Ⅰ型） 为神经病变性急性戈谢综合征最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿神经病变性急性戈谢综合征患者身高及体重常受影响。 婴儿型（Ⅱ型） ......阅读全文
关于戈谢细胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在、,脾、淋巴结及骨髓中被发现。
戈谢细胞的发病原理介绍
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症（lysosomal storage disease，LSD）。
戈谢细胞的诊断与症状介绍
1、戈谢病的诊断 根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤
戈谢细胞的发病原点介绍
溶酶体(lysosome)是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
概述急性视网膜坏死综合征的临床表现
1.症状 患者通常发病隐匿，常出现单侧眼红、眼痛、眶周疼痛、刺激感或异物感，一些患者通常诉有视物模糊、眼前黑影，早期一般无明显的视力下降，但在后期由于黄斑区受累及视网膜脱离可出现显著的视力下降。 2.体征 （1）眼前段病变 ARN的原始受累部位在中周部视网膜，眼前段是继发受累，因此，眼前段
简述亚急性联合变性的临床表现
多在中年以后隐匿起病，男女无明显差异，呈亚急性或慢性病程，逐渐进展。在神经症状出现前，多数患者出现贫血表现，部分胃酸缺乏患者合并轻度或严重贫血，出现倦怠、无力、心慌、头昏、腹泻、轻微舌炎及水肿等，部分患者神经症状可早于贫血。伴胃肠道疾病时患者食欲减退、便秘或腹泻、黏膜苍白等。神经症状常表现手指及
概述单神经病的临床表现
桡神经麻痹 肱骨干骨折损伤骨折后骨痂形成压迫受损睡眠时以手臂代枕紧密手术时上臂长时间外展上肢放置止血带不当铅中毒酒精中毒等均可导致运动障碍典型症状是垂腕损伤部位不同中华表现各异感觉障碍分布于手背拇指和第一二掌骨间隙极小区域 正中神经麻痹 正中神经损伤常见的原因是肘前区静脉注射药物外渗以及腕
关于戈谢细胞疾病的基本症状介绍
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
概述变性性近视的临床表现
变性性近视的主要眼底改变如下: 1.视乳头由于后极部眼球壁的延长,使视乳头颞侧向后移位。检眼镜下视乳头呈斜入状态,仅能看到其侧面像,表现为上下径较长,而横径变短。 2.近视弧形斑视乳头颞侧可见灰白色脉络膜萎缩的新月形斑,名为近视弧形斑。其弧形斑两端有时可延长至视乳头的上下方,甚至可围绕全视乳
概述单神经病与神经丛神经病的临床表现
1.臂丛神经病 各种原因引起的臂丛神经损害统称为臂丛神经病，是一种最常见的神经丛病。臂丛神经病的主要临床表现包括肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩，受累臂丛神经分支所对应的皮肤感觉区麻木、疼痛和感觉减退。根据受累部位和损害程度的不同，临床可有不同形式的症状组合。 （1）上臂丛（臂丛上干
治疗戈谢细胞疾病的注意事项介绍
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(
关于戈谢细胞疾病的产前诊断介绍
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营
关于戈谢细胞疾病的诊断依据介绍
戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一。新近一些文献报告,在一些血液病，如急性或慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血等骨髓片。
概述额颞叶变性的临床表现
额颞叶变性在老年前期相对常见，占尸检早发性痴呆的8%～17%，在所有变性病痴呆中排第三位，居阿尔茨海默病和路易体痴呆之后。45~64岁年龄组人群患病率为4~15/10万。约40%有阳性家族史。额颞叶变性以进行性加重的语言障碍及精神行为异常为突出表现，严重影响患者的正常交流和日常活动，随疾病进展，
重症急性呼吸综合征的概述
伯格氏病（thromboangiitis angiitis）又称Buerger病、血栓闭塞性脉管炎（简称TA），闭塞性动脉内膜炎，是一种慢性、周期性加剧的全身中小动、静脉闭塞性疾病。主要累及四肢中、小动物和静脉，以下肢中、小动脉的节段性非感染性炎症和管腔内血栓形成以致进行性狭窄或闭塞而产生严重症
急性呼吸窘迫综合征的概述
急性呼吸窘迫综合征（acute respira-tory distress syndrome，ARDS）是急性呼吸衰竭的一个类型。 由于各种原因（除外左心衰竭）引起肺脏内血管与组织间液体交换功能紊乱，致肺含水量增加，肺顺应性减低，肺泡萎陷，通气/血流比例失调，以严重低氧血症和呼吸极度困难窘迫为
概述老年性黄斑变性的临床表现
本病分干性与湿性两型。 1.干性老年黄斑变性 双眼常同期发病且同步发展。本型的特点为进行性色素上皮萎缩，临床分成两期： （1）早期（萎缩前期） 中心视力轻度损害，甚至在相当长时间内保持正常或接近正常。视野可以检出5°～10°；中央盘状比较暗点，用青、黄色视标更易检出。180°；线静态视野检
急性冠脉综合征概述
急性冠状动脉综合征（ACS）是以冠状动脉粥样硬化斑块破裂或侵袭,继发完全或不完全闭塞性血栓形成为病理基础的一组临床综合征,包括急性ST段抬高性心肌梗死、急性非ST段抬高性心肌梗死和不稳定型心绞痛（UA）。 ACS是一种常见的严重的心血管疾病,是冠心病的一种严重类型。常见于老年、男性及绝经后女性
概述糖尿病性神经病的临床表现
其临床表现除有糖尿病的多饮、多食、多尿、消瘦、疲乏、血糖升高及糖尿等症状外，神经系统可表现为： 1.周围神经病变 以多发性神经病变最多见，为两侧对称性感觉障碍、运动障碍及共济失调表现。脑神经受累者较为少见，可有一侧或两侧外展神经、动眼神经麻痹。植物神经常可受累，表现为胃肠功能紊乱、腹泻、膀胱
概述维生素A缺乏神经病的临床表现
维生素A的作用主要是维持视觉功能及上皮细胞的正常分化，视黄醛是所有感光视觉色素再合成基团，对视力至关重要。维生素A亦为生长、生殖及维持生命所必需。 维生素A缺乏可分为两类： 1.临床维生素A缺乏 本病的早期症状是夜盲，由光亮处进入低照度环境后分辨物体的时间延长，严重者在黑暗中完全看不见物体
概述急性肺心病的临床表现
1、症状 小的肺栓塞可无症状，或有发热、短暂气急、胸痛、心悸和血压下降等。当大块或多发性肺梗塞时，患者常突感呼吸困难、明显发绀、窒息、心悸、剧烈咳嗽和咯血。病变累及胸膜时，可出现剧烈胸痛。由于左心排血量的明显减少，导致血压急剧下降，患者烦躁不安、颜面苍白、大汗淋漓、四肢厥冷，甚至休克。因冠状动
概述胃急性扩张的临床表现
发病常于暴饮暴食后1～2小时或术后、创伤后数小时至1～2周出现症状。 1.腹痛、腹胀 突然或逐渐发生上腹部或脐周持续性胀痛或隐痛，阵发性加重。腹痛常不剧烈。随着腹痛的发生，出现腹胀。开始为上腹饱胀、膨隆，可见胃型但无胃蠕动波。腹胀逐渐加重，范围扩大至整个腹部，全腹部膨隆，患者感觉腹胀特别严重
概述小儿急性胃炎的临床表现
多急性起病，表现为上腹饱胀、疼痛、嗳气、恶心及呕吐，呕吐物为胃内容物、水及黏液，可带血呈咖啡样，较多出血时表现为呕血及黑便。感染性胃炎伴有腹泻时称为急性胃肠炎。有细菌感染的患儿可伴发热等感染中毒症状。呕吐严重可引起脱水、电解质紊乱、酸中毒，失血可致休克。 1.急性单纯性胃炎 起病较急，多在进
概述急性肺水肿的临床表现
根据水肿发展的过程分为肺间质水肿期和肺泡水肿期 1、肺间质水肿期 症状：病人常感到胸闷，恐惧，咳嗽，有呼吸困难。 体征：面色苍白、呼吸急速、心动过速、血压升高，可闻及哮鸣音。 X线检查：肺血管纹理模糊，肺门阴影不清楚。肺小叶间隔加宽，形成Kerley A线和B线。 血气分析：PaCO2
概述急性会厌炎的临床表现
成人及儿童均可发病。国内多见于成人,国外儿童发病率较高。过去在欧美国家急性会厌炎多发于儿童,自从乙型流感嗜血杆菌疫苗的普及,儿童患此病者已很少见。近年来,成人患者有增加趋势。在儿童通常发生于2～4岁,在成人平均发病年龄约为45岁。男性患此病几率大约是女性的3倍。急性会厌炎全年均可发生,但冬、春季
概述急性牙槽脓肿的临床表现
表现为剧烈的疼痛，主要为搏动性跳疼。由于牙周膜脓肿明显，使牙齿松动，有浮起感。临床检查有明显叩痛，牙龈出现红肿及压痛，淋巴结肿大及压痛。 可伴颌面肿胀，可出现全身症状，如乏力、发烧、白细胞增高。急性牙槽脓肿可分以下三期。 （一）根尖脓肿期 根尖周围组织破坏、化脓，脓液不能引流。此阶段疼痛激烈，
概述成人急性黄疸临床表现
急性黄疸型乙型肝炎的整个病程一般分为3个阶段，即黄疸前期、黄疸期和恢复期，其临床表现如下： （1）黄疸前期从患者开始有症状到出现黄疸这段时间，约为数日至2周。起病时患者常感畏寒、发热，体温38℃左右，少数患者可持续高热数日。更为突出的症状是全身疲乏无力、食欲减退、恶心、呕吐，尤其厌恶油腻食物，
戈登综合征的检查
1.高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾。 2.高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。 3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平，但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的，心房利钠肽正常或轻度升高。 4.反映肾功
概述变性近视的脉络膜萎缩的临床表现
1、病因： 目前确认近视是遗传和环境共同作用的结果，遗传在变性近视中起着非常重要的作用。 2、临床表现： 主要症状是视力减退，矫正视力差，并有视物变形和飞蚊症。变性近视患者眼球较大，角膜较正常为凸故前房深。瞳孔比正视眼大，对光反应较迟钝，玻璃体变性液化混浊。变性近视眼底主要表现弥漫性和限局
概述变性性近视的眼底损害的临床表现
变性性近视的眼底损害，视力减退，矫正不满意。黄斑出血可使视力突然损害。Fuchs斑及黄斑萎缩斑形成后，视力出现不可逆性恶化。玻璃体液化混浊产生飞蚊症。玻璃体有不完全后脱离时，可因视网膜受到不全脱离处的牵引而发生闪光感。 1.豹纹状眼底 整个眼底呈暗灰色，脉络膜因弥漫性萎缩，毛细血管层及中血管