进行性骨干发育不良的概述
本病是以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛颅骨硬化可导致听力嗅觉减退或丧失。......阅读全文
进行性骨干发育不良的概述
本病是以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛颅骨硬化可导致听力嗅觉减退或丧失。
进行性骨干发育不良的介绍
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受
进行性骨干发育不良的症状
起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，
进行性骨干发育不良的检查
1.生化检查 （1）血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 （2）高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 （3）少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 本病的生化指
进行性骨干发育不良的诊断
1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。
进行性骨干发育不良的治疗
1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂2.止痛 常用的药物有以下几种：(1)解热止痛剂：包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨
进行性骨干发育不良的病因
本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(
小儿进行性骨干发育不良的检查
一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
进行性骨干发育不良的发病机制
进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3本病变进
进行性骨干发育不良的鉴别诊断
1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨
小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断
1.全身性骨皮质增生症（Van Buchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。 4.石骨症 进行性贫血、肝
进行性骨干发育不良的检查及诊断
检查 1.生化检查 （1）血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 （2）高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 （3）少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 本病
进行性骨干发育不良的临床表现
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进
小儿进行性骨干发育不良的临床表现
1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊也可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩
进行性骨干发育不良的发病机制及症状
发病机制 进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13
进行性骨干发育不良的诊断及鉴别诊断
诊断 1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。 鉴别诊断 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸
进行性骨干发育不良的病因及发病机制
病因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S
关于小儿进行性骨干发育不良的病因分析
该病是1种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病，该病由TGFβ1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。其致病基因位于染色体19q13，标记定位在此区的DL9S425（58.7cm.19q13.1）和DL9S900（67.1cm，19q13.2）间。
关于小儿进行性骨干发育不良的检查介绍
一般实验室检查无异常发现，可有贫血表现，外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底及颞部突起部位增厚和致密。
诊断小儿进行性骨干发育不良的基本介绍
主要依据明显的家族史和X线检查特点，可诊断为本病。 进行性骨干发育不良（PDD）X线检查表现为： （1）长管骨 骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚、硬化，髓腔狭窄或完全消失，可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累肢体骨呈对称性，干骺端受累轻。骨受累部位按发生频率由高
关于小儿进行性骨干发育不良的基本介绍
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭
进行性骨干发育不良的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少
进行性骨干发育不良的临床表现及检查
临床表现 1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”，消瘦、矮小，不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 本病一般呈进行性发展与恶
简述小儿进行性骨干发育不良的临床表现
1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大
关于小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断介绍
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症（VanBuchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清碱性磷酸酶（AKP）升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒
小儿进行性骨干发育不良的临床表现及检查
临床表现 1.多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。 2.食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。 3.触诊也可感到长管状骨粗大。发病部位为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变
进行性骨干发育不良的发病机制及临床表现
发病机制 进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13
小儿进行性骨干发育不良的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症（Van Buchem病） 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及
尺桡骨干骨折的概述
桡尺骨双骨折甚常见，多发生青少年。尺桡骨双骨折可发生重迭、成角，旋转及侧方移位四种畸形：桡骨干单骨折较少见，因有尺骨支持，骨折端重迭，移位较少，主要发生旋转移位。尺骨干单骨折极少见，因有桡骨支持移位不明显，除非合并下尺桡关节脱位。
进行性肝缩小的概述
暴发性肝衰竭是由多种病因引起大量生产肝细胞坏死及严重肝功能损害，既往无肝病史并在病后8周内出现肝性脑病的综合征。起病急、进展快、病死率高。早期诊断、早期治疗可降低病死率。早期症状有黄疸、持续低热病初可有低热、显消化道症状、出血倾向、进行性肝缩小、肝臭、扑翼样震颤、心率加快、低血压等等，后期症状表