丙酮酸激酶缺乏症PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准
(1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症： ①生后早期(多为1周内)出现黄疸 成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%) 未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%) 主要为间接胆红素升高； ②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多 尿胆原增加等)； ③符合PK缺陷的实验诊断标准。具备上述 3项 又排除了其他原因所致的黄疸者，可确诊；不具备上述2项和(或)有其他原因并存者，应疑诊为红细胞PK缺陷所致的溶血。 (2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)： ①呈慢性溶血过程，有脾大 黄疸、贫血； ②符合PK缺陷的实验诊断标准； ③排除其他红细胞酶病及血红蛋白病； ④排除继发性PKD 符合以上4项方可诊断为遗传性PKD所致先天性非球形红细胞溶血性贫血。 PK值低于正常的疾病还有急性白血病、MDS 难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态 获得性酶缺陷症的原因可能是多因素的，在某些情......阅读全文
维生素D缺乏症的鉴别诊断
1、先天性甲状腺功能低下：患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。[1] 2、软骨营养不良：本病出生时即可见四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后突。根据特殊的体态(短肢型矮小)和骨骼X线检查可做出诊断。[1] 3、脑积水：前囟高，落日眼，叩诊有破壶音，头B超、CT可确诊
检验中的六种贫血分类
维生素 B12 缺乏是发生巨幼细胞性贫血的重要原因, 而上述的大规模临床研究已经表明, 仅仅服用常见的消化系统疾病药物, 就可能是独立的导致缺乏 B12 所致的贫血。 实际上, 贫血是世界上最常见的症状之一, 而非一个独立的疾病诊断。引起贫血, 原因多种多样, 发生的机制也是错综复杂的。贫血的分类和
检验中的六种贫血分类
维生素 B12 缺乏是发生巨幼细胞性贫血的重要原因, 而上述的大规模临床研究已经表明, 仅仅服用常见的消化系统疾病药物, 就可能是独立的导致缺乏 B12 所致的贫血。 实际上, 贫血是世界上最常见的症状之一, 而非一个独立的疾病诊断。引起贫血, 原因多种多样, 发生的机制也是错综复杂的。贫血的分类和
红细胞腺苷酸激酶的正常范围
红细胞腺苷酸激酶的正常范围是258±29.3U/g。红细胞腺苷酸激酶活性在先天性溶贫患者(常染色体隐性遗传)中有变化。缺乏见于红细胞丙酮酸激酶缺乏症，慢性溶血及其合并症的表现病情轻重不一，可以是严重的新生儿黄疸，甚至可出现胆红素脑病。 通常对新生儿高胆红素血症，必须及早采取综合措施，以防止其发
溶血试验的临床意义
溶血异常： (1) 性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和ATP纠正。 (2) 遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，并分别可被葡萄糖或ATP纠正。 (3) 酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高，加葡萄糖不能纠正，加ATP能纠正。 需要检查的
血液的化学检验项目血浆蝰蛇毒磷脂时间测定
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定介绍： 血浆蝰蛇毒磷脂时间测定是在血浆中加入蝰蛇毒，用于检查凝血时间，诊断血浆内因子。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定正常值： 血浆凝固法：8.3-10.7s。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定临床意义： 异常结果： 1RVVCT和RVVRT均延长：缺乏因子Ⅹ。 2RVVCT正常而RVVR
临床化学检查方法介绍血浆蝰蛇毒磷脂时间测定
血浆蝰蛇毒磷脂时间测定介绍： 血浆蝰蛇毒磷脂时间测定是在血浆中加入蝰蛇毒，用于检查凝血时间，诊断血浆内因子。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定正常值： 血浆凝固法：8.3-10.7s。血浆蝰蛇毒磷脂时间测定临床意义： 异常结果： 1RVVCT和RVVRT均延长：缺乏因子Ⅹ。 2RVVCT正常而RVVR
血细胞超微结构病理性红细胞检查结果
（1）幼红细胞1）缺铁性贫血：透射电镜下，一些幼红细胞的胞质内缺乏游离的铁蛋白，也无铁小体。幼红细胞的吞饮活动仍很活跃，但吞饮泡池内无铁蛋白。2）铁粒幼红细胞贫血：透射电镜下，幼红细胞的线粒体内有铁质沉着。主要沉着在线粒体基质内，呈高电子密度的颗粒或团块，含有多量铁质的线粒体可明显肿胀和变形，甚至结
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
关于烟雾病的鉴别诊断介绍
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
溶血试验的正常值及临床意义
正常值 24h不加葡萄糖管溶血率小于4.5%；加葡萄糖或加ATP管溶血率小于0.4%。 临床意义 溶血异常： (1) 性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和ATP纠正。 (2) 遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，并分别可被葡萄糖或ATP纠正。 (3) 酸激酶缺乏症、自身免疫性
缺铁性贫血的实验室诊断
一、 概述铁缺乏症（iron deficiency）是指机体铁含量低于正常。铁缺铁性贫血（iron deficiency anemia, IDA）是指因铁的需要量增加或/和铁的吸收减少所致机体储存铁减少或耗竭，导致红细胞生成障碍性贫血。IDA是临床上最常见的一种贫血。注意IDA还不是最后的贫血病
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
关于果糖不耐症的基本介绍
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖的代谢途径主要由3种酶催化：果糖激酶首先将果糖催化生成l-磷酸果糖；l-磷酸果糖随即被醛缩酶转化为磷酸二
先天性乳糖酶缺乏症的诊断
诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
诊断多种羧化酶缺乏症的基本介绍
当幼儿或青少年出现不可解释的惊厥发作,并且伴有难以纠正的代谢性酸中毒,尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改变时应考虑到生物素缺乏的可能。由于临床表现缺乏特异性,因而强调进行辅助检查,酶学检查仍是最可靠的检测手段。诊断要点如下: ①临床表现多样,常伴有多系统受累,不能用一种系统性疾病来解释； ②有难治
小儿生长激素缺乏症的诊断与治疗
小儿生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)是指下丘脑或垂体前叶病变致垂体分泌生长激素部分或完全性缺乏,导致生长发育障碍性疾病[1]。其发病率约为1/8500。临床容易于其它引起矮身材疾病混淆导致诊断困难，甚至延误治疗，给儿童造成身心损害的不良后果。该病虽然罕见但可治
异常γ球蛋白血症的发病机制及临床表现
发病机制 1.选择性IgA缺乏症 分子遗传学研究提示，本病可能与易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 本病患者B细胞在IgM/IgD分泌向其他型别的免疫球蛋白产生的转换过程受阻，其缺陷基因位于染色体Xq26上，是编码CD40
溶血性贫血的实验室诊断（三）
三、检查与诊断 （一） 溶血性贫血的一般诊断方法 溶血性贫血的诊断包括两大方面，即首先确定有无溶血的存在，然后确定溶血的病因。 1．确定溶血的存在 溶血的存在是以红细胞寿命缩短或破坏过多与骨髓红细胞造血代偿性增加同时并存为特征。 红细胞寿命缩短或破过多的证据有
微血管溶血性贫血的诊断依据
1.溶血性贫血证据：短时间内出现严重贫血，网织红细胞3%-5%，乳酸脱氢酶升高； 2.血小板减少的证据：全身多部位出血，血小板计数多〈50×10的9次方/L； 3.进行性肾功能损害：少尿、无尿，血尿素氮、血肌酐升高； 4.凝血异常：凝血时间延长，血纤维蛋白降解产物增多； 5.肾活检：肾脏
简述维生素A缺乏症所致的角膜溃疡病的临床表现
双眼发病，初起症轩。多见夜盲(又称雀目)，眼珠干涩羞明，频频眨目。继而白睛萎黄，眼珠转动时，白睛表层于环绕黑睛处呈晕状皱起，黑睛失泽，知觉减退。随病情发展，白睛正对睑裂两侧出现略带银灰色之三角形干燥班，基底向着黑睛边缘，不为泪液所湿润；黑睛表面枯晦。甚至混浊如毛玻璃状。严重时，羞明显著，白睛粗厚
丙酮酸激酶的作用
丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死。
烟雾病的影像学检查及鉴别诊断
影像学检查 （1）脑电图一般无特异性变化，无论是出血患者还是梗塞患者，其脑电图的表现大致相同，均表现为病灶侧或两侧慢波增多，并有广泛的中、重度节律失调。 （2）脑血管造影脑血管造影是确诊此病的主要手段。 （3）CT扫描烟雾病在CT扫描中可单独或合并出现以下几种表现。①多发性脑梗死。②继发性
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
血液的化学检验项目介绍平均红细胞体积（MCV）
平均红细胞体积（MCV）介绍： 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积，通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是：平均红细胞体积（fL）=HCT/RBC×100。平均红细胞体积（MCV）正常值： 80-94fL。平均红细胞体积（MCV）临床意义： 异常结果： (1) 体积增大：
临床化学检查方法介绍平均红细胞体积（MCV）
平均红细胞体积（MCV）介绍： 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积，通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是：平均红细胞体积（fL）=HCT/RBC×100。平均红细胞体积（MCV）正常值： 80-94fL。平均红细胞体积（MCV）临床意义： 异常结果： (1) 体积增大：
临床化验单详解平均红细胞体积(MCV)介绍
平均红细胞体积(MCV)介绍: 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积,通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是:平均红细胞体积(fL)=HCT/RBC×100。平均红细胞体积(MCV)正常值: 80-94fL。平均红细胞体积(MCV)临床意义: 异常结果: (1) 体积增大:见于大
血常规检测项目平均红细胞体积(MCV)
平均红细胞体积(MCV)介绍: 平均红细胞体积(MCV)是指人体单个红细胞的平均体积,通常是间接计算得到。临床方便的计算公式是:平均红细胞体积(fL)=HCT/RBC×100。平均红细胞体积(MCV)正常值: 80-94fL。平均红细胞体积(MCV)临床意义: 异常结果: (1) 体积增大:见于大